Resumo Fundamento: A síndrome do PRKAG2 tipicamente se manifesta na adolescência e início da idade adulta, cursando com hipertrofia ventricular esquerda, arritmias e risco de morte súbita. O achado de marcadores ecocardiográficos antes da manifestação clínica nos filhos de pais acometidos pela doença pode facilitar a estratégia de prevenção e planejamento terapêutico para esse grupo de pacientes. Objetivo: Identificar a existência de achados ecocardiográficos que se manifestem precocemente nos filhos de pais acometidos por síndrome do PRKAG2, enquanto ainda assintomáticos. Métodos: Estudo observacional transversal em que sete participantes, filhos de pais com diagnóstico estabelecido de síndrome do PRKAG2, com idades entre 9 meses e 12 anos e diagnóstico genético comprovado, foram submetidos à ecocardiografia convencional e por técnicas avançadas, tendo seus achados comparados aos de grupo controle composto por sete voluntários pareados por sexo e idade, hígidos do ponto de vista cardiovascular. Um valor de p < 0,05 foi considerado significante. Resultados: A ecocardiografia convencional mostrou valores aumentados com significância estatística no grupo caso para átrio esquerdo, septo interventricular, parede posterior do ventrículo esquerdo, massa ventricular indexada e espessura relativa da parede (p < 0,05). O strain sistólico longitudinal global obtido pelo ecocardiograma bidimensional não mostrou diferença estatisticamente significativa entre os grupos caso e controle. Nenhum dos parâmetros ao ecocardiograma tridimensional apresentou significância estatística entre os grupos. Conclusão: Crianças diagnosticadas com PRKAG2 demonstraram achados ecocardiográficos indicativos de tendência à hipertrofia cardíaca. A ecocardiografia pode ser uma ferramenta útil na avaliação e seguimento desse grupo de pacientes, antes do início de manifestações clínicas. Fundamento PRKAG adulta esquerda súbita pacientes Objetivo assintomáticos Métodos participantes 1 comprovado avançadas cardiovascular 005 0 05 0,0 significante Resultados esquerdo interventricular 0,05. . 0,05) Conclusão cardíaca clínicas 00 0,

Abstract Background: PRKAG2 syndrome typically manifests in adolescence and early adulthood, progressing with left ventricular hypertrophy, arrhythmias, and risk of sudden death. Findings of echocardiographic markers before clinical manifestation in children of patients affected by the disease can facilitate prevention strategies and therapeutic planning for this patient group. Objective: To identify the existence of echocardiographic findings that manifest early in children of parents affected by PRKAG2 syndrome, while they are still asymptomatic. Methods: In this cross-sectional observational study, 7 participants who were children of parents with established diagnosis of PRKAG2 syndrome, between the ages of 9 months and 12 years, with proven genetic diagnosis, underwent conventional and advanced echocardiography. Their findings were compared to those of a control group composed of 7 age- and sex-matched volunteers who were healthy from a cardiovascular point of view. P values < 0.05 were considered significant. Results: Conventional echocardiography showed statistically significantly higher values in the case group for left atrium, interventricular septum, left ventricular posterior wall, indexed ventricular mass, and relative wall thickness (p < 0.05). Global longitudinal systolic strain on 2-dimensional echocardiography did not show statistical significance between the case and control groups. None of the parameters on 3-dimensional echocardiography showed statistical significance between groups. Conclusion: Children diagnosed with PRKAG2 showed echocardiographic findings indicative of a tendency toward cardiac hypertrophy. Echocardiography can be a useful tool in the evaluation and follow-up of this patient group before the onset of clinical manifestations. Background PRKAG adulthood hypertrophy arrhythmias death Objective asymptomatic Methods crosssectional cross sectional study 1 years age sexmatched sex matched view 005 0 05 0.0 significant Results atrium septum mass p 0.05. . 0.05) 2dimensional dimensional 2 groups 3dimensional 3 Conclusion followup follow up manifestations 00 0.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso de pênfigo neonatal em paciente que manifestou lesões cutâneas extensas e críticas ao nascimento. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo masculino com lesões vesicobolhosas extensas em região anterior do tórax e abdome, desde o nascimento. Admitido na ala pediátrica de um hospital para diagnóstico etiológico e tratamento. Com base na história materna e na avaliação clínica, concluiu tratar-se de pênfigo vulgar neonatal. O paciente apresentou evolução satisfatória, sem a necessidade de intervenção farmacológica. Comentários: Os casos descritos na literatura e as referências avaliadas revelam o pênfigo neonatal como uma doença de ocorrência rara, porém cujo conhecimento e diagnóstico precoce têm grande relevância clínica, considerando-se que geralmente se manifesta com lesões epidérmicas extensas e de aspecto crítico, embora apresente curso clínico transitório e benigno, sem necessidade de tratamento específico e sem relação com doença futura.

ABSTRACT Objective: To report on the case of a patient with neonatal pemphigus that had extensive and critical skin lesions at birth. Case description: A newborn male with extensive vesico-bullous lesions on the anterior side of his chest and abdomen at birth. He was admitted to the pediatric ward of a hospital for an etiological diagnosis and for treatment. Based on maternal history and a clinical evaluation, the patient was diagnosed with neonatal vulgar pemphigus. His progression was satisfactory and, in the end, he did not need pharmacological interventions. Comments: The cases reported in the literature and the references evaluated reveal that neonatal pemphigus is rare, but that knowledge about the disease allows for an early diagnosis to be made. This has great clinical relevance considering that the disease usually manifests itself in the form of extensive epidermal lesions, even though it is transient and benign, it does not require specific treatment, and it does not have any relation with possible future diseases.