Resumo Antecedentes As lipofuscinoses ceroides neuronais (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs, em inglês) são um grupo de doenças autossômicas recessivas, hereditárias, lisossomais e neurodegenerativas que causam demência progressiva, crises epiléticas, distúrbios de movimento, atraso/regressão da linguagem, deficiência visual progressiva e morte precoce. A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, CLN2, em inglês), causada por variantes patogênicas bialélicas do gene TPP1, é a única com terapia-alvo aprovada. O diagnóstico laboratorial é realizado por testes específicos, o que leva a atrasos diagnósticos e, consequentemente, prejudica a disponibilização de tratamento. A epilepsia é uma característica comum e clinicamente identificável entre as NCLs, e o início das convulsões é o principal motivo para as famílias buscarem atendimento médico. Objetivo Avaliar os resultados do Programa de Epilepsia e Genética da América Latina, um painel genético, como uma ferramenta abrangente para a investigação de CLN2 entre outras causas genéticas de epilepsia. Métodos Um total de 1.284 pacientes com epilepsia sem uma causa específica e que tinham pelo menos 1 sintoma associado à CLN2 foram rastreados em busca de variantes em 160 genes associados à epilepsia ou a distúrbios metabólicos que apresentam epilepsia, por meio de um painel genético. Resultados Variantes do gene TPP1 foram identificadas em 25 indivíduos (1,9%), sendo que ; 21 apresentavam duas variantes. As duas variantes mais frequentes foram p.Arg208* e p.Asp276Val, e duas variantes novas foram detectadas neste: p.Leu308Pro e c.89 + 3G > C Intron 2. Conclusão Os resultados sugerem que os painéis genéticos de epilepsia podem ser uma ferramenta útil para confirmar ou excluir o diagnóstico de CLN2 e, se confirmado, fornecer tratamento específico para os pacientes.

Abstract Background Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of autosomal recessive, inherited, lysosomal, and neurodegenerative diseases that causes progressive dementia, seizures, movement disorders, language delay/regression, progressive visual failure, and early death. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), caused by biallelic pathogenic variants of the TPP1 gene, is the only NCL with an approved targeted therapy. The laboratory diagnosis of CLN2 is established through highly specific tests, leading to diagnostic delays and eventually hampering the provision of specific treatment for patients with CLN2. Epilepsy is a common and clinically-identifiable feature among NCLs, and seizure onset is the main driver for families to seek medical care. Objective To evaluate the results of the Latin America Epilepsy and Genetics Program, an epilepsy gene panel, as a comprehensive tool for the investigation of CLN2 among other genetic causes of epilepsy. Methods A total of 1,284 patients with epilepsy without a specific cause who had at least 1 symptom associated with CLN2 were screened for variants in 160 genes associated with epilepsy or metabolic disorders presenting with epilepsy through an epilepsy gene panel. Results Variants of the TPP1 gene were identified in 25 individuals (1.9%), 21 of them with 2 variants. The 2 most frequently reported variants were p.Arg208* and p.Asp276Val, and 2 novel variants were detected in the present study: p.Leu308Pro and c.89 + 3G > C Intron 2. Conclusion The results suggest that these genetic panels can be very useful tools to confirm or exclude CLN2 diagnosis and, if confirmed, provide disease-specific treatment for the patients.

RESUMO O reconhecimento sobre a comunicação de más notícias como mitigadora de conversas difíceis por outras especialidades médicas, incentiva o estudo desta temática na oftalmologia. Sendo assim, o objetivo deste estudo é revisar a produção de pesquisas científicas sobre a comunicação de más notícias em oftalmologia. Para isso, foi realizada uma revisão de literatura. As bases de dados utilizadas foram MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE e SCIELO. Dois revisores independentes leram todos os artigos e selecionaram a amostra final. Sete artigos foram escolhidos nos formatos de artigo original, revisão, editorial, comunicação oral e correspondência. Os oftalmologistas estão preocupados em comunicar as más notícias de forma eficaz, mas faltam estudos sobre o tema. No entanto, há uma crescente percepção de que o treinamento de comunicação de más notícias aumenta a confiança dos médicos na comunicação, beneficiando a relação terapêutica. Portanto, seria valioso incluir este treinamento no currículo das residências.

ABSTRACT Medical specialties have recognized that breaking bad news assists clinical practice by mitigating the impact of difficult conversations. This scenario also encourages various studies on breaking bad news in ophthalmology since certain ocular diagnoses can be considered bad news. Thus, the objective is to review the scientific literature on breaking bad news in ophthalmology. The literature databases like MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE, and SCIELO, were screened for related research publications. Two independent reviewers read all the articles and short-listed the most relevant ones. Seven articles, in the formats of original article, review, editorial, oral communication, and correspondence, were reviewed. Conclusively it reveals that ophthalmologists are concerned with communicating bad news effectively but lack related studies. Nevertheless, there is a growing realization that training in breaking bad news can increase physicians’ confidence during communication, thus, benefiting the therapeutic relationship with the patient and his family. Therefore, it would be valuable to include breaking bad news training in the curriculum of residencies.

RESUMO | Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

ABSTRACT | This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

Resumo Esta pesquisa tem por objetivo identificar os aspectos psicológicos da experiência de mães e pais em relação à retinopatia da prematuridade (ROP) de seus filhos através de entrevista psicológica. As entrevistas foram transcritas e analisadas segundo a técnica de análise de conteúdo. O impacto do diagnóstico variou de acordo com a expectativa dos pais e a compreensão sobre a doença, sendo amenizado pelo suporte familiar e profissional. As dificuldades foram sentidas em relação ao posicionamento social da criança e suas limitações. Mães e pais adiaram projetos, apresentaram insegurança e receio de sequelas futuras. A assistência psicológica pode ocorrer desde o momento do diagnóstico, levando em consideração os significados compartilhados, promovendo a adequação de expectativas e priorizando a qualidade de vida da família.

Abstract This research aims to identify the psychological aspects of how parents experience their child’s retinopathy of prematurity (ROP), through a psychological interview. The interviews were transcribed and analyzed according to the content analysis method. The impact of the diagnosis varied according to the expectations of parents and their understanding of the disease, being softened by family and professional support. The difficulties were felt regarding the social positioning of the children and their limitations. Parents postponed projects, presented insecurity and fear of future sequels. Psychological assistance can occur since the time of diagnosis, considering the shared meanings, promoting the adequacy of expectations and prioritizing the family’s quality of life.

RESUMO Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.

ABSTRACT A 89-year-old Black female with a 6-year history of advanced open-angle glaucoma was referred to the Glaucoma Service of the Ophthalmology Department - Federal University of São Paulo (UNIFESP). Best-corrected visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/60 in the left eye. Pseudoexfoliation material was observed at the iris border, angle, and the anterior lens surface. Anterior biomicroscopy revealed exfoliation material forming an evident peripheral zone and a central disc separated by a clear intermediate zone on the anterior lens surface OU. Gonioscopy showed an open-angle Sampaolesis’s line and whitish material deposits OU. Fundus examination revealed a cup-to-disc ratio of 1.0 OU with peripapillary atrophy. Genetic analysis for single nucleotide polymorphisms of the lysyl oxidase-like 1 gene linked to exfoliation syndrome identified two such single nucleotide polymorphisms, rs1048661 and rs216524.

RESUMOObjetivo:Avaliar a influência da retinopatia da prematuridade (ROP) na qualidade de vida relacionada à visão em crianças.Método:Utilizou-se o Questionário de Função Visual Infantil - (QFVI), - um instrumento de qualidade de vida relacionada à visão em crianças, dividido em seis subescalas: Saúde Geral, Saúde da Visão, Competência, Personalidade, Impacto Familiar e Tratamento. A amostra foi constituída por pais de crianças prematuras, de até três anos de idade, com diagnóstico de ROP e ausência de sequelas neurológicas (grupo ROP) e pais de crianças de até três anos de idade, prematuras, com visão normal (grupo controle) e ausência de outras doenças associadas.Resultados:Participaram da pesquisa 88 indivíduos, 43 no grupo ROP e 45 no grupo controle. Houve redução estatisticamente significante do grupo ROP em comparação ao grupo controle em todas as subscalas do QFVI e Índice Geral. O grupo ROP foi dividido segundo a gravidade da doença. As crianças com ROP mais grave apresentaram notas inferiores e redução estatisticamente significante em comparação ao grupo de ROP menos grave no Índice Geral e nos domínios Saúde da Visão e Competência.Conclusão:A ROP apresenta impacto negativo na qualidade de vida relacionada à visão em crianças.

ABSTRACTPurpose:To evaluate the effect of retinopathy of prematurity (ROP) on vision-related quality of life in children.Methods:The Children's Visual Function Questionnaire (CVFQ), an instrument that evaluates vision-related quality of life in children, was used. It is divided into 6 subscales: General Health, Vision Health, Competence, Personality, Family Impact, and Treatment. The sample consisted of parents of premature children up to 3 years of age who had ROP and no neurological damage (ROP group) and parents of premature children up to 3 years of age who had normal vision and absence of other diseases (control group).Results:There were 88 subjects in total, 43 in the ROP group and 45 in the control group. The ROP group had lower scores on the CVFQ than the control group. The Total Index and all CVFQ subscale scores and for were significant lower in the ROP group than in the control group. The ROP group was divided according to the severity of the disease. The Total Index, Vision Health, and Competence scores in children with more severe ROP were significantly lower than those in children with less severe ROP.Conclusion:ROP was shown to have a negative effect on vision-related quality of life in children.

A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos.

Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient with unilateral involvement of the retina, similar to the characteristics of retinitis pigmentosa, and an old ocular trauma history. It describes her history and ophthalmologic findings.

Objetivo: Comparar o efeito anti-angiogênico in vitro do Bevacizumab e do Rani bizumab. Métodos: Células endotelias venosas de cordão umbilical (ECV304), cultivadas em meio F12 com adição de 10% de soro fetal bovino, foram plaqueadas e tratadas com concentrações clinicamente relevantes de Bevacizumab e Ranibizumab. As drogas foram administradas logo após risco realizado no meio da cultura (metodologia de scratch). Medidas lineares do espaço livre de proliferação celular foram realizadas 24, 48 e 72 horas após o momento da realização do risco. Todos os experimentos foram realizados em triplicata e a análise estatística foi feita pelo teste T-student. Resultados: O efeito inibitório foi observado em ambas as drogas, apenas nas concentrações 0,5 e 0,7 mg/ml. Na concentração 0,7 mg/ml, o Ranibizumab demonstrou efeito inibitório maior do que o Bevacizumab. Na mesma concentração, o Ranibizumab foi três vezes mais potente que o Bevacizumab. O efeito inibitório foi observado apenas nas primeiras 24 horas para ambas as drogas. Conclusão: O Ranibizumab demonstrou efeito maior quando comparado com o Bevacizumab, porém tal efeito está mais relacionado à diferença na razão molar das drogas do que relacionada com uma diferença real no efeito anti-proliferativo.

Purpose: To evaluate the comparative in-vitro antiangiogenic effect of Bevacizumab and Ranibizumab. Methods: Endothelial venous umbilical cells culture (ECV304) cultivated in F12 media with addition of 10% Fetal Bovine Serum, were plaqued and treated with clinically relevant concentrations of Bevacizumab and Ranibizumab just after the scratch done in the middle of the culture (scratch methodology). Measurements of the linear size of the area free of cell proliferation were done 24, 48 and 72 hours after the scratch day point. All the experiments were done in triplicate and statistical analysis were done with T-student test. Results: Inhibitory effect was observed just at the concentrations of 0.5 and 0.7 mg/ml in both drugs. At 0.7 mg/ml, Ranibizumab demonstrated a more potent proliferative inhibitory effect than Bevacizumab. At the same concentration, Ranibizumab was three times more potent than Ranibizumab. Inhibitory effect was observed just in the first 24 hours for both drugs. Conclusion: Ranibizumab demonstrates an increased effect when compared to Bevacizumab and this is related more to the different molar rate of each drug than related to a real better proliferative inhibitory effect.

As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.

The inherited retinal dystrophies comprise a large number of disorders characterized by a slow and progressive retinal degeneration. They are the result of mutations in genes that express in either the photoreceptor cells or the retinal pigment epithelium. The mode of inheritance can be autosomal dominant, autosomal recessive, X linked recessive, digenic or mitochondrial DNA inherited. At the moment, there is no treatment for these conditions and the patients can expect a progressive loss of vision. Accurate genetic counseling and support for rehabilitation are indicated. Research into the molecular and genetic basis of disease is continually expanding and improving the prospects for rational treatments. In this way, gene therapy, defined as the introduction of exogenous genetic material into human cells for therapeutic purposes, may ultimately offer the greatest treatment for the inherited retinal dystrophies. The eye is an attractive target for gene therapy because of its accessibility, immune privilege and translucent media. A number of retinal diseases affecting the eye have known gene defects. Besides, there is a well characterized animal model for many of these conditions. Proposals for clinical trials of gene therapy for inherited retinal degenerations owing to defects in the gene RPE65, have recently received ethical approval and the obtained preliminary results brought large prospects in the improvement on patient's quality of life.

OBJETIVO: Identificar os achados na tomografia de coerência óptica (OCT) e suas variações ao longo de 12 meses, em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade (DRMI), submetidos à terapia fotodinâmica com verteporfina (TFD). DESENHO DO ESTUDO: Série de casos, aberto, não aleatório e intervencionista. MÉTODOS: Pacientes acima de 50 anos, portadores de DMRI neovascular foram submetidos ao exame oftalmológico completo, angiofluoresceinografia e OCT antes do início do tratamento (V0) e 3, 6, 9 e 12 meses após (V3, V6, V9 e V12, respectivamente). O tratamento empregado foi a TFD. A acuidade visual (AV) foi mensurada usando-se a tabela do ETDRS. Realizaram-se as medições das espessuras foveais: espessura intraretiniana foveal (FIRT), espessura foveal do complexo coriocapilar - EPR (FCC-EPRT) e espessura foveal total (TFT). Realizaram-se as mensurações das espessuras extrafoveais, em um raio de 1500 µ da fóvea: espessura intraretiniana extrafoveal (EFIRT), espessura extrafoveal do complexo coriocapilar - EPR (EFCC-EPRT) e espessura extrafoveal total (TEFT). Análise estatística foi realizada usando-se a análise de variância em blocos. RESULTADOS: Vinte e três olhos de 23 pacientes foram avaliados. Foram identificados nove achados à OCT: 1º) espessamento das camadas intraretinianas na fóvea; 2º) espessamento das camadas intraretinianas na região extrafoveal; 3º) espessamento do complexo coriocapilar-EPR (FCC-EPRT) na fóvea; 4º) espessamento do complexo coriocapilar-EPR na área extrafoveal; 5º) presença de fluido sub-EPR; 6º) presença de fluido sub-retiniano; 7º) presença de fluido intraretiniano; 8º) presença da membrana hialóide posterior aderida à retina; 9º) presença da depressão foveal. Na visita inicial a FIRT e a TFT foram respectivamente 398,5 µ e 639,2 µ. Em V12 foram 173,7 µ e 423,9 µ. A variação foi estatisticamente significante (p = 0,008 e p = 0,003, respectivamente). As outras espessuras mensuradas não tiveram variação estatisticamente significante. A depressão foveal estava presente em 36,4% dos olhos na visita inicial e em 78,3% em V12. O fluido sub-retiniano estava presente em 36,4% em V0 e em 8,7% em V12. A AV na visita inicial foi 0,93 e na visita final foi 1,04 (p = 0,127). CONCLUSÕES: A AV permaneceu inalterada ao longo do estudo. A depressão foveal estava presente em 78,3% dos olhos em V12. A diminuição da FIRT e da TFT foi estatisticamente significante entre V0 e V12.

PURPOSE: To identify the optical coherence tomography (OCT) findings in patients with age-related macular degeneration (ARMD) treated with photodynamic therapy (PDT). STUDY DESIGN: Open, non-randomized, interventional case series. METHODS: ARMD patients were submitted to a complete ophthalmological examination, fluorescein angiography, and OCT at baseline (V0), 3, 6, 9 and 12 months (V3, V6, V9 and V12, respectively). PDT was carried out according to the TAP study. Visual acuity (VA) was measured using the logMAR ETDRS chart. The following foveal measurements were performed: foveal intraretinal thickness (FIRT), foveal choriocapillaris - RPE complex thickness (FCC-RPET) and total foveal thickness (TFT). The extrafoveal thicknesses measured were: extrafoveal intraretinal thickness (EFIRT), extrafoveal choriocapillaris - RPE complex thickness (EFCC-RPET) and total extrafoveal thickness (TEFT). Statistical analysis was performed using the block variance analysis test. RESULTS: Twenty-three eyes of 23 patients were enrolled. This study identified nine OCT patterns: 1) thickening of the foveal intraretinal layers; 2) thickening of the extrafoveal intraretinal layers; 3) thickening of the foveal choriocapillaris - RPE complex; 4) thickening of the extrafoveal choriocapillaris - RPE complex; 5) intraretinal fluid; 6) subretinal fluid; 7) subretinal pigment epithelium (RPE) fluid; 8) vitreo-retinal adhesion; 9) foveal depression. At baseline, FIRT and TFT were 398.5 µ and 639.2 µ, respectively. At V12 they were 173.7 µ e 423.9 µ, respectively, and this change was statistical significant (p=0.008 e p=0.003, respectively). The variation of the other foveal and extrafoveal measurements were not statistically significant. Foveal depression was present at baseline in 36.4% of the eyes, whereas at V12 it was present in 78.3%. Subretinal fluid was present in 36.4% of eyes at V0 and in 8.7% at V12. VA at baseline was 0.93 and it V12 was 1.04 (p=0,127). CONCLUSIONS: Visual acuity was stable throughout the study. Foveal depression was reestablished in 78.3% at V12. FIRT and TFT decreased at a statistical significant level, from V0 to V12.

OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.

PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained for the formation of the image autofluorescence using Heidelberg Retina Angiograph2. The images of each group of patients were analyzed to verify common characteristics. RESULTS: The fundus autofluorescence of healthy volunteers showed the foveal area darker than the surrounding retina. The images of Stargardt macular dystrophy, in general, presented an oval central lesion, with reduced autofluorescence. The main alterations of the autofluorescence in patients with cone dystrophy were reduced foveal autofluorescence with a parafoveal ring of increased autofluorescence. In general, the images of retinitis pigmentosa showed outlying pigments with reduced autofluorescence, and of the foveal area, in some cases disorganization or reduced autofluorescence. CONCLUSION: The study showed the existence of patterns of fundus autofluorescence in the hereditary retinal diseases that allow the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases.

O termo fundus flavimaculatus (doença de Stargardt) descreve um grupo de distrofias maculares hereditárias caracterizadas por múltiplos "flecks" amarelados em nível do epitélio pigmentar da retina. Os autores descrevem os achados de tomografia de coerência óptica (OCT) em paciente portador de doença de Stargardt e sugerem que a OCT tem validade como exame subsidiário no estudo das características da retina de pacientes portadores da doença de Stargardt, embora estudos envolvendo maior número de pacientes sejam indicados para permitir traçar-se o perfil das alterações mais comuns nestes casos.

The term fundus flavimaculatus (Stargardt disease) describes a group of inherited macular dystrophies characterized by multiple yellow to yellow-white flecks at the level of the retinal pigment epithelium. The authors describe findings in the patient with Stargardt's disease using optical coherence tomography (OCT), and suggest the examination to be valid as subsidiary method in the study of the characteristics of the retina in Stargardt's disease patients, but studies involving a series of patients should be able to show the most frequent findings in these cases.

OBJETIVO: Analisar a incidência, evolução clínica, alteração oftalmológica e prognóstico de vida de pacientes com hemorragia subaracnóidea e síndrome de Terson. MÉTODOS: Estudo prospectivo e consecutivo de pacientes admitidos no pronto socorro de neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo com diagnóstico de hemorragia subaracnóidea aguda. Após exame neurológico, o mapeamento de retina foi realizado em todos os pacientes na admissão e no 3º, 7º, 30º e 60º dia. Em todos os casos foi realizada a correlação entre a escala de Hunt e Hess e a presença de hemorragia intra-ocular. RESULTADOS: Dezessete pacientes foram examinados durante julho a outubro de 2000. A síndrome de Terson foi observada em 5 casos (29,4%). Em 15 pacientes a etiologia da hemorragia foi ruptura de aneurisma cerebral e em 2 casos a causa foi relacionada a traumatismo crânio-encefálico. Não houve predominância significante de sexo (9F e 8M) e a idade mediana foi de 48 anos (22 a 80 anos). Houve 4 óbitos de pacientes com síndrome de Terson e apenas 1 no grupo de pacientes sem alteração ocular. Não houve nenhuma correlação entre a gravidade do quadro clínico e a presença da síndrome de Terson. CONCLUSÃO: Neste estudo, a incidência da síndrome de Terson foi de 29,4% e sua presença indicou alto risco de mortalidade (80% dos casos com a síndrome de Terson).

PURPOSE: To analyze the incidence, clinical course, ophthalmic findings, and prognosis of the patients with intracranial bleeding and Terson's syndrome. METHODS: A prospective consecutive study of patients admitted to the emergency room with the diagnosis of acute subarachnoid hemorrhage. Neurological and funduscopic examinations were performed upon admission and at days 3, 7, 30 and 60 after the diagnosis. In all cases the clinical condition was graded according to the Hunt and Hess classification. RESULTS: Seventeen patients were enrolled in this study from July to October, 2000. Terson's syndrome was diagnosed in 5 of the patients (29.4%). Fifteen cases were associated with ruptured cerebral aneurysms, and the remaining two were caused by head trauma. There was no gender preponderance (9F:8M) and the median age was 48 years (range 22-80 years). Four of the five patients (80%) with Terson's syndrome died from intracranial complications, whereas 11 patients with intracranial bleeding and no ocular involvement survived. The leading cause of mortality was rebleeding. The ophthalmoscopic findings included intraretinal bleeding (3 cases), intraretinal and with subhyaloid hemorrhage (1 case) and intraretinal hemorrhage with cotton wool spots (1 case). CONCLUSIONS: In our study, the incidence of Terson's syndrome was 29.4% and it was associated with a high mortality rate (80%).