Os avanços da genética molecular permitiram o entendimento das bases moleculares do locus ABO. Considerando sua importância como marcador genético e suas aplicações, o objetivo deste estudo foi verificar a distribuição dos genótipos ABO em uma amostra da população brasileira oriunda da região noroeste do Estado de São Paulo, Brasil. O DNA genômico extraído de 324 doadores de sangue (150 do grupo O; 118 do grupo A; 32 do grupo B e 24 do grupo AB) foi amplificado por Polymerase Chain Reaction e digerido com enzimas de restrição. Quatorze genótipos foram identificados e as freqüências relativas dos genes O¹, O1v, O², A e B foram estimadas em 44,6%, 16,9%, 4,1%, 25,3% e 9,1%, respectivamente. Estes resultados demonstram que o locus ABO apresenta elevado polimorfismo quando analisado por métodos moleculares.
The advances of molecular genetics enabled us to understand the molecular basis of the ABO locus. Considering its importance as a genetic marker and its applications, the aim of this study was to verify the distribution of the ABO genotypes in a Brazilian population from the Northwest region of the São Paulo State, Brazil. The genomic DNA was extracted from three hundred and twenty four healthy Brazilian blood donors (O 150; A 118; B 32 and AB 24) and analyzed by PCR amplification followed by restriction enzyme digestion. Fourteen genotypes were identified and the relative frequencies of the O¹, O1v, O², A and B genes were estimated at 44.6%, 16.9%, 4.1%, 25.3% and 9.1%, respectively. These results demonstrate that the ABO locus presents a high polymorphism as revealed by molecular analysis.