Resumo Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCL) é uma síndrome genética rara. Crianças com SCL geralmente necessitam de fisioterapia, porém a eficácia da intervenção fisioterapêutica nessa população é escassa na literatura científica. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar o efeito da Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI) sobre a função motora grossa e participação de uma criança com SCL usando o modelo de Classificação Internacional de Funcionalidades, Incapacidades e Saúde (CIF). Método: Uma criança brasileira com SCL foi acompanhada durante sete meses, enquanto submetida a três módulos de TNMI. Resultados: A criança demonstrou uma evolução da função motora grossa com ganhos de 11,28% no primeiro módulo, 9,22% no segundo módulo e 10,29% no terceiro módulo do TNMI. Conclusão: a TNMI resultou em melhorias na função motora grossa e participação durante as atividades diárias em uma criança com SCL. São necessários mais estudos de coortes para investigar a eficácia do TNMI em crianças com SCL.
Abstract Introduction: The Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare genetic syndrome. Children with CdLS usually require physical therapy, however the efficacy of physical therapy intervention in this population is lacking in the research literature. Objective: The aim of this study was to report the effect of Intensive Neuromotor Therapy (INMT) on gross motor function and participation of a child with CdLS using the International Classification of Functioning, Disabilities and Health (ICF) model. Method: A Brazilian child with CdLS was followed for over seven months while undergoing three modules of INMT. Results: The child demonstrated an evolution of gross motor function with gains of 11.28% in the first module, 9.22% in the second module, and 10.29% in the third module of INMT. Conclusion: INMT resulted in improvements in gross motor function and participation during daily activities in a child with CDLS. Further studies of larger cohorts are needed to investigate the efficacy of INMT in children with CdLS.
Resumen Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un síndrome genético raro. Los niños con SCL por lo general requieren fisioterapia, sin embargo, es escasa en la literatura científica la eficacia de esta intervención en este público. Objetivo: Informar el efecto de la terapia neuromotora intensiva (TNMI) en la función motora gruesa y la participación de un niño con SCL mediante el modelo de Clasificación Internacional de Funcionamiento, Discapacidades y Salud (CIF). Método: Se puso en seguimiento a un niño brasileño con SCL durante siete meses mientras se sometía a tres módulos de TNMI. Resultados: El niño demostró una evolución de la función motora gruesa con ganancias de un 11,28% en el primer módulo, de un 9,22% en el segundo y de un 10,29% en el tercer módulo de TNMI. Conclusión: La TNMI presentó mejoras en la función motora gruesa y en la participación durante las actividades diarias en un niño con SCL. Se necesitan futuras investigaciones adicionales de cohortes para investigar la eficacia de TNMI en niños con SCL.