ABSTRACT Background: Children who experience alkaline injury are at risk for the development of esophageal strictures and the need for esophageal dilations. Objective: We aimed to assess predictors for a higher number of esophageal dilatations in children following alkali ingestion. Methods: Single-center retrospective cohort study including children who underwent esophagogastroduodenoscopy (EGD) after alkali ingestion. Possible predictive factors for the need for esophageal dilatations were evaluated. Results: A total of 34 patients were included, and 19 were female (55.9%). The median age at the time of the accidents was 20.6 months (IQR 15-30.7). All alkali ingestions were accidental, in all cases involving liquid products, and most (24/34; 70%) occurred at the child’s home. Homemade liquid soap was the agent in half of the cases. The most frequently reported symptom at presentation was vomiting (22/34, 64.7%). The median follow-up time was 3.2 years (IQR 1.1-7.4). On follow-up, the median number of esophageal dilatations required for these patients was 12.5 (IQR 0-34). Among demographic factors, male gender (P=0.04), ingestion of homemade products (P<0.01), and accidents happening outside of the household environment (P=0.02) were associated with a greater number of esophageal dilations on follow-up. An endoscopic classification Zargar of 2B or higher (P=0.03), the presence of stricture at the time of the second EGD (P=0.01), and gastroesophageal reflux disease (GERD) as a late complication (P=0.01) were also associated with a greater number of esophageal dilations on long term follow-up. Conclusion: Beyond the endoscopic classification severity - a well-known risk factor for the strictures after alkali ingestions, we found that male gender, accidents with homemade products, and accidents occurring outside the household environment were significantly associated with a greater number of esophageal dilatations in the long-term follow-up of children following alkali ingestion. Background Objective Methods Singlecenter Single center (EGD evaluated Results 3 included 1 55.9%. 559 55.9% . 55 9 (55.9%) 206 20 6 20. IQR 1530.7. 15307 15 30.7 30 7 15-30.7) accidental 24/34 2434 24 (24/34 70% 70 childs child s home 22/34, 2234 22 (22/34 64.7%. 647 64.7% 64 64.7%) followup follow up 32 2 3. 1.17.4. 1174 1.1 7.4 4 1.1-7.4) followup, up, 125 12 5 12. 034. 034 0 0-34) P=0.04, P004 P P=0.04 , 04 (P=0.04) P<0.01, P001 P<0.01 01 (P<0.01) P=0.02 P002 02 (P=0.02 followup. up. B P=0.03, P003 P=0.03 03 (P=0.03) P=0.01, P=0.01 GERD (GERD (P=0.01 Conclusion wellknown well known longterm 55.9 (55.9% 1530 1530.7 307 30. 15-30.7 24/3 243 (24/3 22/34 223 (22/3 64.7 17 1.17.4 117 11 1. 74 7. 1.1-7.4 0-34 P00 P=0.0 (P=0.04 P<0.0 (P<0.01 (P=0.0 (P=0.03 55. (55.9 153 1530. 15-30. 24/ (24/ 22/3 (22/ 64. 1.17. 1.1-7. 0-3 P0 P=0. P<0. (P<0.0 (P=0. (55. 15-30 (24 22/ (22 1.17 1.1-7 0- P=0 P<0 (P<0. (P=0 (55 15-3 (2 1.1- P= P< (P<0 (P= (5 15- ( (P< (P

RESUMO Contexto: Crianças que sofrem lesões cáusticas correm alto risco de desenvolver estenose esofágica e necessidade de dilatações esofágicas. Objetivo: Objetivamos avaliar preditores de necessidade de maior número de dilatações esofágicas em crianças, após uma ingestão cáustica. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo de centro único incluindo crianças submetidas a esofagogastroduodenoscopia (EGD) após ingestão cáustica. Foram avaliados possíveis fatores preditivos para a necessidade de dilatações esofágicas. Resultados: Foram incluídos 34 pacientes, 19 do sexo feminino (55,9%). A idade mediana no momento dos acidentes foi de 20,6 meses (IQR 15-30,7). Todas as ingestões cáusticas foram incidentais, de substâncias líquidas, e a maioria dos acidentes (24/34; 70%) ocorreu no domicílio da criança. Em metade dos casos, a substância ingerida foi um sabão caseiro. O sintoma mais reportado na apresentação foi vômito (22/34 -64,7%). O tempo médio de acompanhamento foi de 3,2 anos (IQR 1,1- 7,4). No seguimento, o número médio de dilatações esofágicas necessárias foi de 12,5 (IQR 0-34). Entre os fatores demográficos, o sexo masculino (P=0,04), acidentes com produtos caseiros (P=<0,01) e a localização do acidente fora do ambiente domiciliar (P=0,02) foram associados a um maior número de dilatações esofágicas no seguimento. A classificação endoscópica Zargar 2B ou mais (P=0,03), a presença de estenose na segunda EGD (P=0,01) e a DRGE como complicação tardia (P=0,01) também se associaram a maior número de dilatações esofágicas no acompanhamento a longo prazo. Conclusão: Além da gravidade da classificação endoscópica - fator de risco bem conhecido para as estenoses após ingestão de cáusticos, observamos que o sexo masculino, os acidentes com produtos caseiros e os acidentes ocorridos fora do ambiente doméstico foram fatores significativamente associados a um maior número de dilatações esofágicas em acompanhamento em longo prazo de crianças após ingestão de soda cáustica. Contexto Objetivo cáustica Métodos (EGD Resultados 3 pacientes 1 55,9%. 559 55,9% . 55 9 (55,9%) 206 20 6 20, IQR 1530,7. 15307 15 30,7 30 7 15-30,7) incidentais líquidas 24/34 2434 24 (24/34 70% 70 criança casos caseiro 22/34 2234 22 (22/3 64,7%. 647 64,7% 64 -64,7%) 32 2 3, 1,1 11 7,4. 74 7,4 4 7,4) seguimento 125 12 5 12, 034. 034 0 0-34) demográficos P=0,04, P004 P P=0,04 , 04 (P=0,04) P=<0,01 P001 01 (P=<0,01 P=0,02 P002 02 (P=0,02 B P=0,03, P003 P=0,03 03 (P=0,03) P=0,01 (P=0,01 Conclusão cáusticos 55,9 (55,9% 1530 1530,7 307 30, 15-30,7 24/3 243 (24/3 22/3 223 (22/ 64,7 -64,7% 1, 7, 0-34 P00 P=0,0 (P=0,04 P=<0,0 (P=<0,0 (P=0,0 (P=0,03 55, (55,9 153 1530, 15-30, 24/ (24/ 22/ (22 64, -64,7 0-3 P0 P=0, P=<0, (P=<0, (P=0, (55, 15-30 (24 (2 -64, 0- P=0 P=<0 (P=<0 (P=0 (55 15-3 ( -64 P= P=< (P=< (P= (5 15- -6 (P

ABSTRACT Objective To develop a scientific consensus on nutrition in cystic fibrosis. Methods Sixteen coordinators elaborated relevant questions on nutritional therapy in cystic fibrosis, which were divided into six sections: nutritional assessment, nutritional recommendations, nutritional intervention, dietary counseling, special situations and enzyme replacement, and gastrointestinal manifestations. Two to three specialists in the field were responsible for each section and obtaining answers formulated based on standardized bibliographic searches. The available literature was searched in the PubMed®/MEDLINE database, after training and standardization of search strategies, to write the best level of evidence for the questions elaborated. Issues related to disagreement were discussed until a consensus was reached among specialists, based on the current scientific literature. Results Forty-two questions were prepared and objectively answered, resulting in a consensus of nutritional therapy in cystic fibrosis. Conclusion This work enabled establishing a scientific consensus for nutritional treatment of cystic fibrosis patients.

RESUMO Objetivo: Relatar os casos de duas pacientes com doença inflamatória intestinal de início muito precoce (em inglês VEOIBD) secundária a mutações do receptor de interleucina 10 (IL-10R), explorar dados de imunofenotipagem e perfil de citocinas plasmáticas nesses casos em comparação com indivíduos saudáveis e descrever o fenótipo de mutações IL-10/IL-10R com base em uma revisão da literatura. Descrição do caso: Duas lactentes do sexo feminino foram encaminhadas ao nosso centro terciário, ambas com dez meses no momento do encaminhamento, com doença colônica e perianal grave, bem como desnutrição significativa, tendo uma resposta limitada aos agentes de terapia usuais de doença inflamatória intestinal (DII). No primeiro caso, o sequenciamento completo do exoma revelou mutação homozigótica (c. 537G>A/p.T179T) no exon 4 do gene IL-10RA, enquanto no segundo caso heterozigosidade composta foi identificada também no gene IL-10RA [chr11: 117.859.199 - variante A>G/p.Tyr57Cys e chr11: 117.860.335 - variante G>T/ p.Val123Leu]. Ambas as pacientes foram submetidas a Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas. A investigação imunológica das pacientes revelou aumento dos níveis plasmáticos de IL-10 e aumento da IgA. Comentários: Nossos relatos de casos descrevem novos achados no perfil de citocinas plasmáticas na deficiência de IL-10R, e relatamos o fenótipo grave da deficiência de IL-10/IL-10R que deve ser reconhecido pelos médicos.

ABSTRACT Objective: To report two patients with very-early-onset inflammatory bowel disease (VEOIBD) secondary to interleukin-10 receptor (IL-10R) mutations, explore immunophenotyping data and plasma cytokine profile on these cases compared to healthy controls, and describe the phenotype of IL-10/IL-10R mutations based on a literature review. Case description: We report on two female infants referred to our tertiary center at the age of ten months, with severe colonic and perianal disease, as well as significant malnutrition, who had shown limited response to usual inflammatory bowel disease (IBD) therapy agents. In the first case, whole-exome sequencing (WES) revealed a homozygous (c.537G>A/p.T179T) mutation in exon 4 of the IL-10RA gene, while in the second patient, compound heterozygosity was identified, also in the IL-10RA gene (chr11:117.859.199 variant A>G/p.Tyr57Cys and chr11: 117.860.335 variant G>T/p.Val123Leu). Both patients underwent hematopoietic cell transplantation (HCT). Immunological work-up of these patients revealed increased IL-10 plasma levels and increased IgA. Comments: Our case reports disclose novel findings on plasma cytokine profile in IL-10R deficiency, and we describe the severe phenotype of IL-10/IL-10R deficiency that should be recognized by physicians.