Abstract lntroduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease characterized mainly by bane fragility and can have a series of systemic manifestations. lts management involves a multidisciplinary approach. The authors intend to describe the characteristics of an adult population with 01 and evaluate the treatment used. Material and Methods: An observational and retrospective study based on data obtained from the clínical files of patients, aged older than 18 years, with clínical diagnosis of osteogenesis imperfecta, followed at outpatient clinic of Metabolic Hereditary Oiseases at Hospital Centre. Data were recorded from the medical history reported by the patients, physical examination, radiological, laboratory and bane densitometry data as well as used treatment. Results: Twenty patients were included aged between 19 and 61 years old, 75.0% of them were classified type I 01, 15. 0% type III and 10, 0% type IV. The mean number of fractures were 15. 45 ± 15. 39 and this number was higher in type III and IV patients. Regarding bane mineral density, 50. 0% of patients under 50 years old and 100. 0% of patients older than 50 years presented osteoporosis criteria, as well as 66. 6% and 50.0% of type III and IV patients, respectively. About 90.0% of patients reported being treated with bisphosphonates at some point in their tives. Conclusion: OI is a disease with great clínical variability. There is no cure, but vitamin O, calcium supplementation and bisphosphonate treatment seek to reduce the incidence of fractures.

Resumo Introdução: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado. Material e Métodos: Estudo observacional e retrospetivo com base nos dados obtidos através da consulta de processos clínicos de doentes com idade superior a 18 anos com diagnóstico clínico de OI, seguidos na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo no Centro Hospitalar. Foram registados dados da história médica reportada pelos doentes, do exame físico realizado pelo médico assistente, os resultados laboratoriais, radiográficos e de densitometrias ósseas, bem como as terapêuticas utilizadas. Resultados: Foram incluídos 20 doentes com idades entre os 19 e os 61 anos, 75,0% dos doentes tinham OI tipo I, 15,0% do tipo III e 10,0% do tipo IV. O número médio de fraturas foi de 15,45 ± 15,39, tendo sido superior nos doentes do tipo Ili e do tipo IV. Relativamente à densidade mineral óssea, 50,0% dos doentes com menos de 50 anos e 100,0% dos doentes mais de 50 anos do tipo I apresentaram critérios de osteoporose, bem como 66,6% e 50,0% dos doentes do tipo Ili e IV, respetivamente. Cerca de 90,0% dos doentes foram medicados com bifosfonatos em algum momento da sua vida. Conclusão: A OI apresenta grande variabilidade clínica. Não há tratamento curativo, mas a suplementação de cálcio, vitamina D e tratamento com bifosfonatos procuram reduzir a incidência de fraturas.

Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescimento e arqueamento das pernas. Os exames laboratoriais mostraram hipofosfatemia, fosfatase alcalina elevada, cálcio normal, PTH levemente elevado e níveis normais de 25(OH)D e 1,25(OH)D. O estudo radiológico mostrou deformidades ósseas no rádio e no fêmur. O diagnóstico clínico do raquitismo fosfopênico foi realizado e o estudo genético detectou uma provável variante patogênica heterozigótica do gene PHEX: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). Esta variante não foi descrita anteriormente na literatura ou nas bases de dados. O conhecimento sobre novas mutações pode melhorar o desfecho de pacientes. A análise genética pode ajudar a estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.

Abstract Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, normal calcium, mildly elevated PTH and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D. The radiological study showed bone deformities of the radius and femur. Clinical diagnosis of phosphopenic rickets was made and the genetic study detected a heterozygous likely pathogenic variant of the PHEX gene: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). This variant was not previously described in the literature or databases. Knowledge about new mutations can improve patient’s outcome. Genetic analysis can help to establish a genotype-phenotype correlation.

Resumo A Chamaecrista rotundifolia é uma leguminosa com alto valor nutritivo e boa produção para a pecuária, no entanto apresenta elevada dormência em suas sementes. O objetivo desta pesquisa foi avaliar os métodos de superação de dormência e a influência da textura do solo na emergência das plântulas e desempenho inicial. O experimento foi realizado em casa de vegetação, em delineamento com parcelas subdivididas e cinco repetições. Os tratamentos consistiram em técnicas de superação de dormência com a imersão das sementes em (1) água quente a 80°C por 30 s, seguida pela imersão em água a temperatura ambiente por 12 h; (2) imersão em água a temperatura ambiente (25 °C) por 24 h e (3) imersão em ácido clorídrico (0,05 mol L-1) por 15 min, e um grupo controle (sem intervenção nas sementes) disposto nas parcelas em blocos casualizados. As sementes foram cultivadas em dois solos como subparcelas. Foi avaliada a emergência diária das mudas para calcular o percentual e o índice de velocidade de emergência. Aos 21 dias após a semeadura, o desempenho da planta foi avaliado por meio de medidas e massa dos componentes. O tratamento com água quente apresenta maior eficiência em promover a emergência de plântulas (p<0,01) e no índice de velocidade de emergência (p<0,05). O total de massa seca se destacou em solo arenoso (p<0,05). A textura do solo influencia os tratamentos de superação de dormência nos parâmetros de desempenho inicial das plantas, sendo observado melhor desempenho em solo arenoso.

Abstract Chamaecrista rotundifolia is a legume of high yield and nutritional value for livestock; however, it presents high seed dormancy. The aim of this study was to evaluate dormancy-breaking methods and the influence of soil texture on seedling emergence and initial development of C. rotundifolia. The experiment was performed in a greenhouse in a split-plot design with five replications. There were three treatments including dormancy-breaking techniques with immersion of the seeds in (1) hot water at 80°C for 30 s followed by 12 h in water at room temperature (25 °C; HW); (2) water at room temperature (25 °C) for 24 h (EW); and (3) hydrochloric acid (0.05 mol L-1) for 15 min (HA) (4) and a control group with no seed intervention, disposed in the main plots in randomized blocks. Seeds were cropped in two types of soil as subplots. Seedling emergence was evaluated daily to calculate the percentage emergence and emergence speed index. Plant performance was evaluated (21 days after sowing) through measurements of mass and length of components. Chamaecrista rotundifolia showed a high degree of dormancy in the seeds, and the treatment using HW had greater efficiency in seedling emergence (p < 0.01) and emergence speed index (p < 0.05). Total dry mass was superior in sandy soil (p < 0.05). Soil texture and dormancy treatments influenced the initial performance of plants, which performed better in sandy soil.

Abstract Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune/inflammatory disease affecting 0.5 to 1% of adults worldwide and frequently leads to joint destruction and disability. Early diagnosis and early and effective therapy may prevent joint damage and lead to better long-term results. Therefore, reliable biomarkers and outcome measures are needed. Refinement of the understanding of molecular pathways involved in disease pathogenesis have been achieved by combining knowledge on RA-associated genes, environmental factors and the presence of serological elements. The presence of autoantibodies is a distinctive feature of RA. Rheumatoid Factor and Anti-Citrullinated Protein Antibodies are the two most remarkable autoantibodies in RA and provide different clinical and pathophysiological information. They precede the onset of disease symptoms and predict a more severe disease course, indicating a pathogenetic role in RA. Therefore, they promote a more accurate prognosis and contribute for a better disease management. Several RA-associated autoantibody systems have been identified: Anti-Carbamylated Antibodies, Anti-BRAF, Anti-Acetylated, Anti-PAD4 antibodies and others. Hopefully, the characterization of a comprehensive array of novel autoantibody systems in RA will provide unique pathogenic insights of relevance for the development of diagnostic and prognostic approaches compatible with an effective personalized medicine.

Abstract In Portugal, tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive patients with phenylketonuria (PKU) are identified using a loading test (LT). Phenylalanine/natural protein (Phe/NP) intake is increased to elevate blood Phe prior to the LT. In a longitudinal retrospective study, the impact of Phe/NP titration post-LT in 58 patients (19.6 + 8.2 years) with PKU during 4 study periods (SPs) was examined. In SP1 (2010-2013), patients were diet treated only; in SP2 (2014), the Phe/NP titration was followed by the LT in SP3 (2015). In SP4 (2016), patients received diet treatment only (n ¼ 49) or BH4 þdiet (n ¼ 9). The median percentage blood Phe within the target range was higher in SP1 versus SP4 (64 [28-85] vs 45 [0-66]; P < .001). Our results suggest that transient Phe/NP titration, associated with a deliberate increase in NP, may adversely affect metabolic control. Controlled studies are necessary to examine the longer term impact of temporary increased NP with BH4 LT in non-BH4-responsive patients.

Objetivos: Caracterizar o grau de sobrecarga dos cuidadores de indivíduos dependentes em programa de cuidados domiciliários da Unidade de Saúde Familiar (USF) Descobertas. Correlacionar o grau de sobrecarga com o grau de dependência e identificar as dimensões do bem-estar do cuidador mais afetadas. Tipo de estudo: Observacional transversal analítico. Local: USF Descobertas. População: Cuidadores informais de indivíduos dependentes em cuidados domiciliários médicos ou enfermagem da USF Descobertas, entre janeiro e fevereiro de 2015. Métodos: Foram incluídos todos os cuidadores informais de indivíduos dependentes em programa de cuidados domiciliários médicos ou de enfermagem realizados durante dois meses. Foram aplicados telefonicamente três questionários: um para a caracterização sociodemográfica do cuidador, a escala de Katz ao indivíduo dependente e a escala de Zarit ao cuidador. Foram utilizados o coeficiente de Spearman e o teste de Kruskal-Wallis para a análise dos dados. Resultados: Foram identificados 174 dependentes, 65 dos quais cumpriam os critérios de inclusão e corresponderam a 60 cuidadores. Cinco cuidadores prestavam assistência a dois dependentes simultaneamente. Em relação à escala de Zarit, 44,6% (n=29) dos cuidadores apresentou sobrecarga intensa, 20,0% (n=13) sobrecarga ligeira e 35,4% (n=23) não apresentou sobrecarga. A média do valor da escala de Katz foi de 2,78. Não se estabeleceu relação estatisticamente significativa entre o grau de sobrecarga do cuidador e o nível de dependência (p=0,053). Conclusões: A maioria dos cuidadores apresentou sobrecarga, sobretudo a nível intenso. Os resultados obtidos corroboraram os dados apresentados noutros estudos nacionais. A avaliação sistemática da sobrecarga do cuidador e mobilização dos recursos adequados constituem intervenções a incluir nos planos realizados pelos profissionais de saúde. Perante a escassez de estudos neste domínio considerou-se importante a futura realização de estudos numa população de maior dimensão

Objectives: To characterize caregiver burden in the care of dependent individuals in the home care program of the Descobertas Family Health Unit, to test the association between caregiver burden and the level of dependence of the patient, and to identify the dimensions of caregiver wellbeing that were affected. Study design: Observational study. Location: USF Descobertas. Population: Informal caregivers of dependent individuals in a home care program. Methods: Each informal caregiver of a dependent individual in the medical and nursing home care program was included in the study over a two-month period. We conducted interviews by telephone using three questionnaires: a social and demographic description of the caregivers, the Katz scale to evaluate the level of dependency of the patient, and the Zarit caregiver burden interview. Spearman coefficients and Kruskal-Wallis tests were used to test for associations between variables. Results: A total of 174 dependent patients were identified, 65 of whom fulfilled the inclusion criteria and who were cared for by 60 caregivers. Five caregivers were taking care of two dependents simultaneously. Regarding the Zarit scale, 44.6% (n=29) of the caregivers reported a heavy burden, 20.0% (n=13) a light burden and 35.4% (n=23) no burden. The mean value of the Katz scale was 2.78. There was no statistically significant correlation between caregiver burden and the level of dependency of the patient (p=0.053). Conclusion: The burden of caregiving was identified in the majority of informal caregivers and was reported to be at an intense level. The items identified on the Zarit Scale were similar to those found in other national studies. Healthcare professionals should perform a systematic evaluation of caregiver burden and be able to intervene when needed. Further study of this issue is required in larger populations

O objetivo deste trabalho foi avaliar a precisão e acurácia de medidas lineares da região de seio maxilar realizadas em filmes tomográficos, por meio de comparação com a reconstrução da imagem em 3D. Medidas lineares de ambos os seios maxilares foram realizadas em tomografias computadorizadas (2D-TC) de 17 pacientes, normais e com lesão, por dois examinadores, calibrados, separadamente, duas vezes cada um, utilizando um compasso. Um terceiro observador realizou as mesmas medidas eletronicamente na reconstrução 3D-TC. ANOVA (análise de variância) foi utilizado para análise estatística. A porcentagem de erro intra-examinadores foi pequena em ambos os casos, com ou sem lesão, variando de 1,14% a 1,82%. O erro inter-examinadores foi maior alcançando o valor de 2,08% .O erro percentual de acurácia nas amostras com lesão foram maiores comparando-as às que não tinham lesão. A tomografia computadorizada em 2D-TC (Em filmes e estação de trabalho independente) proporcionou precisão e acurácia adequadas para análise dos seios maxilares. "O erro foi maior no caso de seios maxilares com lesão,comparando aos lados sem lesão, tanto inter quanto intra-examinadores, sem alterar, porém, a eficácia do método."

The aim of this study was to evaluate the precision and accuracy of linear measurements of maxillary sinus made in tomographic films, by comparing with 3D reconstructed images. Linear measurements of both maxillary sinus in computed tomography CT of 17 patients, with or without lesion by two calibrated examiners independently, on two occasions, with a single manual caliper. A third examiner has done the same measurements electronically in 3D-CT reconstruction. The statistical analysis was performed using ANOVA (analyses of variance). Intra-observer percentage error was little in both cases, with and without lesion; it ranged from 1.14% to 1.82%. The inter-observer error was a little higher reaching a 2.08% value. The accuracy presented a higher value. The perceptual accuracy error was higher in samples, which had lesion compared to that which had not. CT had provided adequate precision and accuracy for maxillary sinus analyses. The precision in cases with lesion was considered inferior when compared to that without lesion, but it can't affect the method efficacy.

A tomografia computadorizada (TC) tem sido utilizada em diversas áreas clínicas da Odontologia; utilizam-se tanto seus cortes originais quanto as reconstruções em duas e três dimensões (2D-TC e 3D-TC). O presente estudo propõe avaliar a precisão das medidas lineares realizadas na 3D-TC, utilizando a craniometria, para fins de identificação individual na Odontologia Forense. Cinco cabeças de cadáveres foram submetidas a tomografia computadorizada em espiral por meio de cortes axiais e reconstruções em 3D-TC foram obtidas por meio da técnica de volume, utilizando recursos da computação gráfica. Medidas craniométricas (n = 10) foram determinadas nas imagens em 3D-TC por dois examinadores independentemente, duas vezes cada um, e uma análise de erro padrão percentual das medidas intra- e inter-examinadores foi realizada. Os resultados demonstraram um erro padrão percentual baixo apresentado por essas medidas, variando entre 0,85% e 3,09%. Em conclusão, as medidas lineares obtidas nas estruturas ósseas e tegumentares foram consideradas precisas em 3D-TC, com alta qualidade e resolução de imagem.

Computed tomography (CT) is used in several clinical dentistry applications even by axial slices and two and three-dimensional reconstructed images (2D-CT and 3D-CT). The purpose of the current study is to assess the precision of linear measurements made in 3D-CT using craniometric patterns for individual identification in Forensic Dentistry. Five cadaver heads were submitted to a spiral computed tomography using axial slices, and 3D-CT reconstructions were obtained by volume rendering technique with computer graphics tools. Ten (10) craniometric measurements were determined in 3D-CT images by two examiners independently, twice each, and the standard error of intra- and inter-examiner measurements was assessed. The results demonstrated a low standard error of those measurements, from 0.85% to 3.09%. In conclusion, the linear measurements obtained in osseous and soft tissue structures were considered to be precise in 3D-CT with high imaging quality and resolution.