Resumo Introdução: A candidíase congénita é uma infeção intrauterina rara caracterizada por lesões cutâneas vesiculares e pustulares que aparecem nos primeiros seis dias de vida. Caso clínico: Os autores reportam o caso de um recém-nascido de termo que se apresentou com máculas, vesiculas e pústulas envolvendo o tronco e extremidades e dermatite cervical de tipo queimadura ao nascimento. A cultura micológica das lesões cutâneas foi positiva para Candida albicans e a hemocultura foi positiva para Staphylococcus aureus sensível à meticilina. Após início de tratamento sistémico antifúngico e antibiótico, o recém-nascido manteve-se assintomático, com resolução das lesões. Discussão/ Conclusão: É descrito um caso de candidíase congénita num recém-nascido de termo, que evoluiu favoravelmente. A raridade desta entidade pode levar a atrasos no diagnóstico e tratamento desnecessário. Este caso pretende alertar para a infeção fúngica no diagnóstico diferencial de exantema vesiculo-pustular em recém-nascidos. O tratamento sistémico deve ser iniciado perante candidíase invasiva.

Abstract Introduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was positive for Candida albicans. Blood culture was positive for methicillin-sensitive Staphylococcus aureus. After systemic antifungal and antibiotic therapy was started, the newborn remained asymptomatic with lesion improvement. Discussion/ Conclusion: Herein is reported a case of congenital candidiasis in a full-term infant, with a successful recovery. The rarity of congenital candidiasis can lead to delayed diagnosis and unnecessary treatment. This case shows that fungal infection should be considered in the differential diagnosis of vesiculopustular skin lesions in neonates. Systemic therapy should be initiated if invasive candidiasis is suspected.

Introdução: A síndrome de Belly Dancer é um distúrbio raro do movimento, caracterizado por contrações involuntárias do diafragma, causando movimentos anormais da parede abdominal. As várias causas descritas incluem trauma, infeções, distúrbios metabólicos ou ingestão de drogas. A causa pode permanecer incerta ou ser atribuída a distúrbios psicogénicos. Caso Clínico: Adolescente de 14 anos de idade, sexo feminino, recorreu ao serviço de urgência por movimentos abdominais involuntários, com início uma semana após queda. Apesar desses movimentos anormais, o exame físico era normal. Colocada a hipótese de síndrome de Belly Dancer, realizou neuroimagem que revelou várias lesões vertebrais, incluindo a nível das raízes nervosas de C3 e C4. O tratamento incluiu clorpromazina oral, imobilização com colete de Jewett, repouso e fisioterapia, com melhoria dos sintomas. Discussão: Pela raridade e apresentação clínica incomum, o diagnóstico e respetivo tratamento podem ser tardios. Relatamos um caso com origem traumática e melhoria significativa após estabilização da lesão.

Introduction: Belly Dancer’s syndrome is a rare movement disorder characterized by involuntary contractions of the diaphragm, causing abnormal movements in the abdominal wall. Many different causes were described such as trauma, infections, metabolic disorders and drug ingestion. Sometimes the cause remains uncertain and a psychogenic disturb has been suggested in others. Case report: A 14-year-old female presented with episodic involuntary movements of the abdomen that had started one week after falling. Besides these abnormal movements, physical examination was unremarkable. Belly Dancer’s syndrome was suspected and the neuroimaging revealed C3 and C4 nerve root injuries and several vertebral lesions. The treatment performed included oral chlorpromazine, immobilization with Jewett vest, rest and physiotherapy, with remarkable symptoms improvement. Discussion: This clinical presentation of this syndrome is quite unusual, which may lead to late diagnosis or ineffective treatments. We report a case of traumatic Belly Dancer’s syndrome that improved significantly with stabilization of the lesion.

Introdução: A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é o distúrbio neuro comportamental mais frequente em crianças em idade escolar e caracteriza-se pela dificuldade em controlar a atividade motora, a impulsividade e dificuldade em controlar a atenção. Objetivos: Caracterização das crianças com PHDA seguidas num hospital distrital. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de crianças com o diagnóstico de PHDA. Analisadas as variáveis: idade, sexo, antecedentes familiares e pessoais, sintomatologia, co morbilidades, tratamento e resposta terapêutica. Resultados: Analisadas 45 crianças, 75,5 % do sexo masculino. À data do diagnóstico, 62,2 % das crianças apresentavam entre cinco e oito anos. Antecedentes familiares relacionados com PHDA foram identificados em 40% dos casos. Em 44,5%, a referenciação foi efetuada pela consulta de Pediatria Geral, sendo os motivos mais frequentes as dificuldades da aprendizagem (37,8%) e as alterações do comportamento (35,5%). A maioria das crianças (55,5%) apresentava associação de hiperatividade e défice de atenção. Realizada avaliação cognitiva em 90%, sendo que 39% apresentaram coeficiente intelectual inferior ao normal. As co morbilidades mais frequentes foram: alterações da linguagem, ansiedade, distúrbios de oposição/desafio. O tratamento com metilfenidato foi iniciado em 95%, com efeitos laterais em 16,3 %. Em 80% a resposta ao tratamento foi favorável. Conclusão: A PHDA apresenta elevada incidência em rapazes com idades entre os cinco e os oito anos, com predomínio do tipo misto. As dificuldades da aprendizagem e as alterações do comportamento são habitualmente o motivo de consulta. A intervenção com abordagem multidisciplinar e farmacológica demonstrou resultados favoráveis.

Introduction: Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) is the most frequent neuro comportamental condition in age school children. The symptoms include difficulty in controlling physical activity, impulsivity and/or inattention. Objective: To describe the characteristics of children with ADHD, in a second line hospital. Material and methods: Retrospective study of children with ADHD. Variables included were: age, sex, personal and family medical history, symptoms, comorbid disorders, therapy and treatment outcome. Results: The study included 45 children, 75,5% were male. At the time of diagnosis 62,2% of the children were between fi and eight years. There was a family history related to ADHD in 40% of the patients. Learning disabilities and behaviour problems were the main causes for referral. Association of hyperactivity and attention deficit were found in 55,5% of the patients. The most frequent associated comorbid disorders were: learning disabilities, oppositional defiant disorder, conduct disorder and anxiety. Medication with methylphenidate was started in 95% of the patients, 16,3% of them having adverse effects. The response to treatment showed favourable outcome in 80 %, with improvement in behaviour, school outcome and social interaction. Conclusions: These findings showed a high incidence of of ADHD in boys between five and eight years. The association between attention deficit and hyperactivity was the most common presentation. Learning disabilities and behaviour problems were the main causes for referral in this study. Intervention with a multidisciplinary and pharmacological approach showed favourable results.

A glicosúria como achado acidental implica um estudo etiológico. Apresentam-se os casos de duas adolescentes do sexo feminino, assintomáticas, referenciadas por glicosúria detectada em análise de rotina. Negavam infecções, traumatismos e ingestão de fármacos ou tóxicos. O estudo efetuado confirmou glicosúria na ausência de outras alterações. O estudo genético revelou a presença de mutações do gene SCL5A2, confirmando o diagnóstico de glicosúria renal. A glicosúria renal familiar caracteriza-se por glicosúria isolada persistente na ausência de hiperglicemia e de disfunção tubular renal generalizada. É, geralmente, assintomática e o prognóstico é favorável. Alerta-se para esta rara entidade, pois pode ser motivo de referenciação para consulta de pediatria, salientando-se a importância do diagnóstico diferencial com afecções mais graves que necessitam de tratamento adequado.

Glycosuria as an accidental finding implies a diagnostic workout. We present the cases of two asymptomatic female teenagers referred to a hospital outpatient clinic due to isolated glycosuria detected in a routine analysis. The diagnostic workout revealed isolated glycosuria in the absence of other abnormalities. The genetic study confirmed the diagnosis of renal glycosuria, by revealing SCL5A2 gene mutations. Renal glycosuria is characterized by persistent glycosuria in the absence of hyperglycaemia or generalized renal tubular dysfunction. It's usually asymptomatic and has good prognosis. The authors call the attention to this rare entity, since it can be the reason for reference to a hospital outpatient clinic, underlining the importance of a differential diagnosis with more serious diseases that require proper treatment.