Introdução: Ao longo das últimas décadas, a utilização dos procedimentos endoscópicos gastrointestinais (GI) nas crianças tem aumentado globalmente, permitindo o diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica em múltiplas doenças GI. Objetivos e Métodos: Por forma a avaliar a adequabilidade e a rentabilidade diagnóstica na utilização de técnicas endoscópicas GI iniciais em crianças, realizamos um estudo retrospetivo de coorte durante um período de 12 meses num hospital terciário Português. Resultados: Foram realizados 308 procedimentos em 276 doentes, a idade mediana foi 11 anos e 50.4% eram do sexo masculino. As esófago-gastro-duodenoscopias (EGD) corresponderam a 81.8% dos procedimentos e as ileocolonoscopias (IC) aos restantes; 11.6% dos doentes foram submetidos aos dois exames. No total, 51.3% dos exames mostraram alterações macroscópicas e 69.6% mostraram sinais histopatológicos de doença, com as IC a mostrar significativamente mais resultados positivos que as EGD (p < 0.05). Considerando as diferentes indicações independentemente, a presença de serologias positivas para doença celíaca, a suspeita de ingestão de corpos estranhos, a suspeita de doença inflamatória intestinal e a impactação alimentar foram frequentes na nossa população, e na maioria dos casos a suspeita diagnóstica foi confirmada: doença celíaca, ingestão de corpo estranho, doença inflamatória intestinal e esofagite eosinofílica, respetivamente. Por outro lado, apesar da elevada frequência de doentes com dor epigástrica a motivar o estudo endoscópico, apenas em perto de um terço dos mesmos encontrou-se alterações histológicas. O diagnóstico final foi estabelecido em 63, e 39.1% dos doentes iniciaram novo tratamento. Discussão: Os resultados obtidos enfatizam a importância da utilização de técnicas endoscópicas, particularmente a IC, no diagnóstico de doenças GI nos doentes pediátricos, e da escolha criteriosa das mesmas nos doentes com sintomas menos específicos como dor abdominal crónica. Nesta situação particular, dada a proporção de casos que podem dever-se a doença funcional, uma boa caracterização do contexto clínico é essencial, e a endoscopia deve ser reservada para uma segunda linha de abordagem diagnóstica. Conclusão: A monitorização e a auditoria dos exames endoscópicos são importantes, como um índice de qualidade para a prática clínica.

Background: Over the last decades, the use of gastrointestinal (GI) endoscopic procedures has been increased in children worldwide, allowing the early diagnosis and therapeutic intervention in multiple GI diseases. Aims and Methods: In order to evaluate the appropriateness and the diagnostic yield of initial GI endoscopic techniques in children in a Portuguese tertiary hospital, we performed a retrospective cohort study during a 12-month period. Results: A total of 308 procedures were performed in 276 patients; the median age was 11 years and 50.4% were males. Esophago-gastro-duodenoscopy (EGD) corresponded to 81.8% of the procedures and ileo-colonoscopy (IC) to the remaining; 11.6% of the patients underwent both EGD and IC. Overall, 51.3% of the exams showed abnormal macroscopic findings, and 69.6% showed histopathological signs of disease, with IC showing significantly more positive results than EGD (p < 0.05). Considering the different indications independently, abnormal serology for celiac disease, suspected ingestion of foreign bodies, suspected inflammatory bowel disease, and food impaction were frequent in our population; and in the majority of the cases, the suspected diagnosis was confirmed: celiac disease, ingestion of foreign bodies, inflammatory bowel disease, and eosinophilic esophagitis, respectively. On the other hand, despite the high frequency of epigastric pain in this population, only nearly one-third of the patients showed abnormal histological findings. The final diagnosis was established in 63% of the patients, and 39.1% initiated the new treatment. Discussion: Our results emphasize the importance of endoscopic procedures, especially IC, in the diagnosis of GI diseases in pediatric patients, as well as the careful choice of the endoscopic techniques in those with less specific symptoms, as chronic abdominal pain. In this particular situation, given the proportion of cases that may be due to functional disease, good characterization of the clinical context is needed, and endoscopy should be reserved for a second- line approach. Conclusion: It is important to monitor and examine the endoscopic techniques as an index of quality criteria for clinical practice.

A primoinfecção pelo vírus Epstein Barr (EBV) pode contribuir para o desenvolvimento de linfomas pós-mononucleose infecciosa em homens adultos EBV-seronegativos com doença inflamatória intestinal (DII), sob terapêutica com tiopurinas. Os dados em crianças são escassos. O conhecimento do perfil serológico do EBV pode influenciar o tipo de vigilância e terapêutica em doentes particularmente vulneráveis à ocorrência de primoinfecção por EBV. Os autores têm como objetivo conhecer o perfil serológico do EBV ao diagnóstico de DII, a taxa de primoinfecção e complicações numa população pediátrica portuguesa com DII. Método: Análise retrospectiva dos processos de doentes em idade pediátrica com DII. Foram recolhidos dados demográficos, o perfil serológico do EBV e dados clínicos e terapêuticos aquando da primoinfecção. Resultados: Dos 250 doentes avaliados, 229 (91.6%) tinham rastreio do EBV documentado, 50.8% dos quais do sexo masculino. A idade média (DP) ao diagnóstico de DII foi de 13.0 ± 2.8 anos e no momento do rastreio do EBV de 14.7 ± 2.3 anos. A serologia para EBV foi IgG positiva em 76.0% dos doentes. 218 efetuaram terapêutica com azatioprina, com exposição média de quatro anos. 91 doentes (39.7%) estavam sob azatioprina aquando da avaliação do perfil serológico do EBV. A primoinfecção por EBV foi documentada em quatro doentes (1.6%), todos do sexo feminino, dois dos quais sob azatioprina. Dois doentes apresentaram sinais clínicos de infecção, dois foram identificados no rastreio infeccioso ao diagnóstico de DII; os dois primeiros suspenderam a terapêutica com azatioprina, os outros dois não a iniciaram. Conclusões: Uma proporção significativa de crianças portuguesas com DII é naïve para o EBV. A avaliação sistemática do perfil serológico do EBV permite a identificação de doentes com risco de primoinfecção e a ocorrência de sintomas sugestivos de infecção aguda pelo EBV em doentes soronegativos deve levar à rápida confirmação do diagnóstico. O diagnóstico oportuno permite o ajuste da estratégia terapêutica, evitando potencial iatrogenia grave.

Epstein Barr virus (EBV) primoinfection may contribute to the development of post-mononucleosis lymphomas in EBV-seronegative adult males with inflammatory bowel disease (IBD) under thiopurine therapy, but data on children are sparse. Knowledge of the EBV status may influence the type of surveillance and therapy in a group particularly vulnerable to the occurrence of EBV primoinfection. We aimed to determine the EBV status at diagnosis, the primoinfection rate, and complications in a pediatric Portuguese population with IBD. Method: This was a retrospective analysis of clinical records of pediatric patients with IBD. Demographic data, EBV status, as well as clinical and therapeutic data on primoinfection were collected. Results: Of the 250 patients evaluated, 229 (91.6%) had documented EBV screening and 50.8% were male. Mean age ± SD was 13.0 ± 2.8 years at diagnosis and 14.7 ± 2.3 years at EBV screening. EBV IgG serology was positive in 76.0% of patients. A total of 218 patients had been on therapy with azathioprine at some point. The average length of exposure to azathioprine was 4 years, and 91 patients (39.7%) were on azathioprine at EBV assessment. EBV primoinfection was documented in 4 patients (1.6%), all females, 2 of whom were on azathioprine. Two presented clinical signs of infection and 2 were identified at diagnostic screening; the first 2 suspended azathioprine and the other 2 did not initiate it. Conclusions: A significant proportion of pediatric Portuguese IBD patients are EBV-naïve. Systematic screening of EBV status enables the identification of patients at risk of primoinfection, and the occurrence of symptoms suggestive of acute EBV infection in seronegative patients should lead to rapid confirmation of the diagnosis. Timely diagnosis may allow the adjustment of therapeutic strategy sparing patients from potentially severe iatrogeny.

A dermatomiosite juvenil é uma vasculopatia sistémica de natureza autoimune, caracterizada por inflamação crónica do músculo estriado e da pele. É apresentado o caso de um adolescente do sexo masculino com um quadro de mialgia e fraqueza muscular proximal dos membros superiores e inferiores com quatro meses de evolução, associado a exantema palpebral em heliotropo, eritema purpúrico no dorso das mãos, pápulas de Gottron com atingimento peri-ungueal, exantema eritematoso nas coxas e disfagia ligeira para sólidos. O estudo analítico revelou aumento das enzimas musculares e a eletromiografia evidenciou alterações sugestivas de miopatia grave em fase aguda. O doente iniciou metilprednisolona endovenosa em bólus, seguida de um esquema de prednisolona e metotrexato, com melhoria progressiva da disfagia, força muscular e alterações cutâneas. Com este caso clínico, os autores pretendem alertar para uma doença rara com diagnóstico essencialmente clínico, que se apresenta na maioria dos casos com manifestações características que devem ser reconhecidas.

Juvenile dermatomyositis is an autoimmune systemic vasculopathy, mainly characterized by chronic inflammation of the striated muscle and skin. The authors report the case of a 15-year-old boy presenting with a four-month history of myalgia and proximal muscle weakness on the upper and lower limbs. These symptoms were associated with heliotrope palpebral exanthema, erythema in the dorsum of the hands, Gottron’s papules, erythematous and petechial rash on the extensor face of the thighs, and mild dysphagia for solids. Blood tests revealed an increase in muscle enzymes and electromyography showed changes suggestive of severe acute myopathy. Intravenous methylprednisolone was initiated, followed by a combination regimen of prednisolone and methotrexate. Progressive dysphagia, cutaneous abnormality, and muscular strength improvement were noted. With this case, the authors intend to raise awareness of a rare disease with an essentially clinical diagnosis, presenting in most cases with characteristic manifestations that should be recognised.

Introdução: A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária devido a uma disfunção da NADPH oxidase. É caracterizada por infeções recorrentes e graves causadas por microrganismos catalase positivos e manifestações auto-inflamatórias. Recentemente, foi identificada uma variante do gene NCF4 responsável por deficiência de p40phox, uma proteína constituinte da NADPH oxidase e clinicamente esta doença manifesta-se como uma imunodeficiência menos grave quando comparada com a DGC clássica. Caso: Adolescente de 15 anos, com líquen plano vulvar desde os 2 anos. Aos 12 anos, submetida a exérese de quisto sacrococcígeo não tendo ocorrido cicatrização da ferida cirúrgica e com extensão da lesão para a região perianal. Perante a suspeita de doença Crohn (DC), realizada investigação endoscópica e radiológica que foi normal. A biópsia de pele da lesão perianal identificou granuloma, tendo sido admitido o diagnóstico de DC com apresentação perianal. Foi submetida a vários tratamentos sem resolução da lesão. Aos 15 anos, colocada a hipótese de imunodeficiência primária; o estudo imunológico mostrou diminuição da explosão oxidativa no teste de imunidade com acetato miristato de forbol, com produção reduzida de radicais livres de oxigénio (RLO). Geneticamente identificada mutação homozigótica no gene NCF4. Atualmente, sob antibiótico profilático e clinicamente assintomática. Conclusão: Este caso permite alertar para a investigação de diagnósticos alternativos à DC perante doença perianal isolada com inflamação granulomatosa, em particular quando é refratária à terapêutica dirigida.

Background: Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency due to a malfunction of NADPH oxidase. It is characterized by recurrent and severe infections caused by catalase-positive microorganisms and autoinflammatory manifestations. Recently, there has been described an NCF4 gene variant that causes a deficiency of p40phox, a subunit of NADPH oxidase. Patients with this deficiency appear to have a less severe clinical form as compared to classic CGD. Case: A 15-year-old girl with vulvar lichen planus since she was 2 years old and suspected Crohn’s disease (CD) was first seen at our hospital. At the age of 12 years, she had been submitted to sacrococcygeal cyst exeresis, without cicatrization of the surgical wound and extension of the lesion to the perianal area. The diagnosis of CD was questioned, and the patient underwent an endoscopic and radiologic assessment, which was normal. A skin biopsy from the perianal area revealed a granuloma; thus, CD with isolated perianal disease was assumed. After several different treatments including antibiotics, infliximab, and adalimumab, the perianal lesion persisted, with no associated gastrointestinal symptoms. Therefore, the hypothesis of an immunodeficiency was considered. An immunologic and genetic study revealed reduced oxidative burst in the phorbol myristate acetate test, with diminished reactive oxygen species production and a homozygous mutation in the NCF4 gene. The adolescent started prophylactic trimethoprim-sulfamethoxazole and became asymptomatic. Conclusions: The present case highlights that alternative diagnoses to CD must be considered in the presence of isolated perianal disease with granulomatous inflammation, especially when the disease is refractory to conventional CD therapy.

Objetivos: Avaliar os conhecimentos e práticas dos pais sobre medidas preventivas de acidentes domésticos e de viação. Tipo de estudo: Estudo observacional descritivo e analítico. Local: Unidade de Saúde Familiar Camélias, Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto VII - Gaia. População: Pais de crianças entre os 0 meses e seis anos de idade. Métodos: Aplicação de um questionário preenchido pelos pais das crianças observadas na consulta de Saúde Infantil e Juvenil, entre maio e julho de 2016. O questionário incluiu a caracterização sociofamiliar, a avaliação dos conhecimentos sobre o tema, as medidas de prevenção utilizadas e a história pessoal de acidentes. A análise estatística dos dados foi realizada através do programa SPSS® 21.0. Resultados: Obtiveram-se 121 questionários; 62,0% das crianças eram do sexo masculino, mediana de idade de 15,0 meses. Quanto aos métodos de proteção usados no domicílio: 26,1% não têm protetores de tomadas, 57,9% não têm sistema de proteção de janelas, 30,8% não guarda os medicamentos em locais seguros, 48,7% têm as substâncias perigosas facilmente acessíveis, três têm arma de fogo em casa, duas delas carregadas. A existência de um centro de intoxicações era desconhecida por 37,2% das famílias. Dos lactentes com idade = seis meses, 19,4% dorme com almofada/peluches, 35,5% dorme em decúbito ventral/lateral e 61,3% realiza sestas fora da cama. Relativamente à segurança rodoviária, 20,2% já viajou sem sistema de retenção, 17,6% com os cintos desapertados e 40,6% desconhecia a idade legalmente permitida para viajar com a criança no sentido do trânsito. A história pessoal de acidente foi referida em 20,7%, com predomínio das quedas e queimaduras. Conclusão: Um número considerável de famílias desconhece ou não pratica métodos de prevenção de acidentes. Este dado é fundamental para adaptar e tornar mais efetiva a intervenção dos profissionais de saúde neste contexto, contribuindo para a diminuição do seu impacto na saúde pública.

Aims: To evaluate the knowledge and practices of parents on preventive measures of home and traffic injuries. Study type: Descriptive and analytical observational study. Setting: Camélias Family Health Unit, Grande Porto VII - Gaia Group of Health Centers. Participants: Children aged between birth and 6 years old. Methods: Between May and July 2016, parents of children attending regular Child and Youth Health Consultation completed an anonymous questionnaire. It included socio-familial characterization, and evaluation of the knowledge about the theme, the prevention measures used and personal history of unintentional injury. Statistical analysis of data was performed with the SPSS® 21.0 program. Results: 121 questionnaires were obtained, 62.0% male, with a median age of 15.0 months. Regarding home preventive measures 26.1% did not have electrical outlet covers, 57.9% did not have window guards, 30.8% did not keep medication safely stored; 48.7% had toxic substances easily accessible, three had fire guns at home, two of them loaded. Around 37.2% of the families did not know the existence of an intoxication center. Of the infants aged = 6 months, 19.4% slept with cushions/cuddles, 35.5% slept in ventral/lateral decubitus, and 61.3% performed naps out of the bed. Regarding road safety, 20.2% had ever traveled without a safety restraint system, 17.6% with belts untied; 40.6% were unaware of the legal age to travel with the children facing forward. Personal history of unintentional injury was reported in 20.7%, with a predominance of falls and burns. Conclusion: Numerous families do not know or practice injury prevention methods. This data is essential to adapt and enhance the effectiveness of healthcare professionals context based intervention, contributing to the reduction of their impact on public health.

Introdução: Os fidget spinners constituem um pequeno brinquedo giratório com um disco central e três pontas. Neste momento, são um dos brinquedos mais populares entre as crianças. Caso clínico: É descrito o caso de uma criança de sete anos que recorreu ao Serviço de Urgência do hospital da área de residência por dor epigástrica e ingestão de uma peça constituinte de fidget spinner. Devido à presença de corpo estranho no tubo digestivo, foi realizada endoscopia digestiva alta (EDA), sendo removido o corpo estranho identificado no esófago distal, sem intercorrências. Discussão: Apesar de serem brinquedos de dimensões adequadas, os fidget spinners são facilmente desmontados pelas crianças, permitindo um fácil acesso aos seus constituintes. Alguns exemplares possuem luzes LED com baterias de lítio, estando descritas úlceras esofágicas poucas horas após a ingestão das mesmas. O presente caso clínico visa alertar os Pediatras para a necessidade de informar os pais para os riscos potenciais de um brinquedo aparentemente inócuo, a partir da descrição de um caso real.

Introduction: Fidget spinners are small rotating toys with a central disc and three tips. They are currently one of the most popular children’s toys. Case report: The case of a seven-year-old child admitted to the Emergency Department of the local hospital due to epigastric pain following ingestion of a fidget spinner component is described. Due to presence of a foreign body in the digestive tract, an upper digestive endoscopy (EDA) was performed, and the foreign body identified in the distal esophagus was removed without complications. Discussion/Conclusion: Although these are adequately sized toys, fidget spinners can easily be dismantled by children, allowing easy access to its components. Some units have LED lights with lithium batteries and esophageal ulcers have been described only a few hours after their ingestion. With this report, the authors aim to advise Pediatricians to actively alert parents to the potential risks of a seemingly innocent toy, based on a real case.

A pesquisa teve por objetivo caracterizar respostas bioquímicas de genótipos de Coffea canephora (clones 02 and 153) e C. arabica (Catucaí IPR 102) submetidos a baixas temperaturas positivas, ajudando a elucidar os mecanismos envolvidos na tolerância ao frio. Plantas com um ano de idade foram submetidas sucessivamente a 1) decréscimo da temperatura (0,5°C por dia) desde 25/20°C até 13/8°C (período de aclimatização), 2) um ciclo de três dias a 13/4°C e 3) 14 dias de recuperação (25/20°C). Em Catucaí, genótipo menos sensível ao frio quando comparado com o clone 02, observou-se um aumento das atividades das enzimas malato desidrogenase e piruvate cinase, relacionadas com a respiração. Nesse genótipo, os níveis de açúcares solúveis sacarose, glucose, frutose, rafinose, arabinose e manitol (frequentemente envolvidos em processos de regulação osmótica e estabilização/proteção de membranas) aumentam significativamente durante a imposição de baixas temperaturas, mostrando ainda os valores absolutos mais elevados depois de exposição a 4°C. Portanto, a análise de enzimas respiratórias e do balanço de açúcares solúveis pode fornecer informação importante sobre mecanismos de aclimatização/tolerância ao frio, contribuindo para seleção e melhoramento de genótipos de Coffea sp.

The present research aimed to characterize some biochemical responses of Coffea canephora (clones 02 and 153) and C. arabica (Catucaí IPR 102) genotypes subjected to low positive temperatures, helping to elucidate the mechanisms involved in cold tolerance. For that, one year old plants were subjected successively to 1) a temperature decrease (0.5°C a day) from 25/20°C to 13/8°C (acclimation period), 2) a three day chilling cycle (3x13/4°C) and to 3) a recovery period of 14 days (25/20°C). In Catucaí (less cold sensitive when compared to clone 02) there was an increased activity in the respiratory enzymes malate dehydrogenase and pyruvate kinase. Furthermore, Catucaí showed significant increases along the cold imposition and the higher absolute values after chilling exposure of the soluble sugars (sucrose, glucose, fructose, raffinose, arabinose and mannitol) that are frequently involved in osmoregulation and membrane stabilization/protection. The analysis of respiratory enzymes and of soluble sugar balance may give valuable information about the cold acclimation/tolerance mechanisms, contributing to a correct selection and breeding of Coffea sp. genotypes.