JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O conhecimento do profissional de Anestesiologia sobre aspectos específicos de pacientes portadores de síndromes raras é uma necessidade crescente, já que cada vez mais esses pacientes são levados aos centros cirúrgicos. O objetivo é descrever um caso de alergia ao látex ocorrido em um desses pacientes com diagnóstico da Síndrome de Kabuki, cujos aspectos ainda não foram completamente esclarecidos, alertando os anestesiologistas quanto à possibilidade dessa associação. RELATO DO CASO: Paciente de 11 anos com diagnóstico de Síndrome de Kabuki foi admitida para exérese de lesões de partes moles. Apresentava histórico de reações alérgicas prévias após procedimentos cirúrgicos de pequeno porte. Com a necessidade da realização de um novo procedimento, após avaliação pré-anestésica, foi encaminhada a um alergologista, que a submeteu a testes cutâneos que confirmaram a hipótese de alergia ao látex. Foi levada mais uma vez ao centro cirúrgico para exérese das lesões, sob anestesia geral. Foram tomadas todas as precauções, com o objetivo de evitar novas manifestações clínicas. O procedimento transcorreu sem intercorrências e a paciente recebeu alta no mesmo dia, sem apresentar qualquer tipo de complicação, o que reforçou ainda mais o diagnóstico. CONCLUSÕES: A Síndrome de Kabuki parece ter um curso relativamente benigno em sua história natural. Entretanto, há muitos aspectos ainda a serem esclarecidos e, portanto, não se descarta a possibilidade da associação dessa patologia com outras condições que interessam ao anestesiologista. Essa descrição tem por objetivo alertar quanto ao risco da associação dessa síndrome com a alergia ao látex. Para tanto, deve-se incentivar, na avaliação pré-anestésica desses pacientes, a realização de uma anamnese bem feita, com a análise de outros fatores predisponentes que não a síndrome per se

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The knowledge of anesthesiologists of specific aspects of patients with rare syndromes is a growing need since those patients are increasingly taken to the operating room. The objective of this report was to describe a case of latex allergy in a patient with Kabuki Syndrome, whose aspects have not been completely explained, alerting anesthesiologists for the possibility of this association. CASE REPORT: This is an 11 years old patient with the diagnosis of Kabuki syndrome, admitted for removal of soft tissue lesions. She had a history of allergic reactions after small surgeries. Since she needed to undergo another procedure, after the pre-anesthetic evaluation the patient was referred to an allergist who confirmed, after skin tests, that the patient had latex allergy. She was taken to the operating room for removal of those lesions under general anesthesia. All precautions were taken to avoid new clinical manifestations. Intercurrences were not observed during the procedure and the patient was discharged on the same day without any complications, which reinforced the diagnosis. CONCLUSIONS: Kabuki syndrome seems to have a relatively benign course. However, it has many aspects that remain to be cleared and, therefore, the possibility of its association with other condition that might be important for the anesthesiologist exists. The objective of this report was to alert for the risk of its association with latex allergy. For such, during the pre-anesthetic evaluation, a good anamnesis with analysis of predisposing factors other than the syndrome itself should be stimulated

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El conocimiento del profesional de Anestesiología sobre los aspectos específicos de pacientes portadores de síndromes raros, es una necesidad que ha venido creciendo, pues cada vez más, esos pacientes son derivados a los quirófanos. Nuestro objetivo es describir un caso de alergia al látex que ocurrió en uno de esos pacientes con diagnóstico del Síndrome de Kabuki, y cuyos aspectos todavía no fueron completamente aclarados, alertando a los anestesiólogos en cuanto a la posibilidad de esa asociación. RELATO DEL CASO: Paciente de 11 años, con diagnóstico de Síndrome de Kabuki, que fue admitida para exéresis de lesiones de las partes blandas. Presentaba un historial de reacciones alérgicas previas posteriores a los procedimientos quirúrgicos de pequeño porte. Con la necesidad de realizar un nuevo procedimiento, y después de la evaluación preanestésica, la paciente fue derivada a un alergista que la sometió a pruebas cutáneas las cuales confirmaron la hipótesis de alergia al látex. Una vez más fue enviada al quirófano para exéresis de las lesiones bajo anestesia general. Fueron tomadas todas las precauciones con el objetivo de evitar nuevas manifestaciones clínicas. El procedimiento transcurrió sin intercurrencias y la paciente recibió alta el mismo día, sin que presentase ningún tipo de complicación, lo que reforzó mucho más el diagnóstico. CONCLUSIONES: El Síndrome de Kabuki parece tener un curso relativamente benigno en su historial natural. Sin embargo, existen muchos aspectos que todavía necesitan ser aclarados y por lo tanto, no descartamos la posibilidad de la asociación de esa patología con otras condiciones que son del interés del anestesiólogo. Esa descripción tiene el objetivo de alertar sobre el riesgo de la asociación de ese síndrome con la alergia al látex. Para tanto, debemos incentivar la evaluación preanestésica de esos pacientes, la realización de una anamnesis correcta y el análisis de otros factores predisponentes que no sean solo el síndrome por sí mismo

O objetivo deste trabalho foi estabelecer um protocolo para avaliar o efeito da radiação ionizante na atividade da glicoproteína-P (gp-P). Para isto, amostras de sangue periférico humano foram irradiadas in vitro com diferentes doses, e a atividade da gp-P foi analisada para os linfócitos T CD4 e CD8 através do ensaio do efluxo da rodamina123 por citometria de fluxo. Por emprego simultâneo dos parâmetros de porcentagem e índice médio de fluorescência, a análise indivíduo por indivíduo apontou mudanças na atividade da gp-P para alguns indivíduos e amostras irradiadas. Com base neste trabalho, o protocolo proposto foi considerado adequado para avaliar a atividade da gp-P em células após estresse radioativo. Além disso, esta pesquisa sugere que a atividade da gp-P poderia ser um importante fator para definir protocolos paciente-específicos envolvendo quimio e radioterapia, particularmente quando a exposição à radiação precede o tratamento químico.

The aim of this work was to establish a protocol to evaluate ionizing radiation effects on P-glycoprotein (P-gp) activity. For this, human peripheral blood samples were irradiated in vitro with different doses and P-gp activity was analyzed for CD4 and CD8 T lymphocytes through rhodamine123-efflux assay by flow cytometry. By simultaneous employment of percentage and mean fluorescence index parameters, subject-by-subject analysis pointed out changes in P-gp activity for some individuals and irradiated samples. Based on this work, the proposed protocol was considered adequate for evaluating P-gp activity on cells after radioactive stress. Besides, this research suggests that P-gp activity could be an important factor to define patient-specific protocols in combined chemo-and radiotherapy, particularly when radiation exposure precedes chemical treatment.

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal adquirida da célula tronco hematopoética em decorrência de uma mutação somática no gene PIG-A, causando inabilidade dos eritrócitos, leucócitos e plaquetas de se protegerem contra lise mediada pelo sistema complemento. Assim, avaliamos a eficiência dos testes de triagem para HPN (teste de Ham e pesquisa dos antígenos CD55 e CD59 em coluna de gel) utilizando a citometria de fluxo (CMF), que é capaz de detectar e quantificar o clone HPN. Inicialmente, selecionamos 63 pacientes que foram testados pelo teste de Ham entre janeiro/2003 e dezembro/2004, na Fundação Hemope. Destes, 15 tiveram seus testes positivos para HPN. O critério de inclusão dos casos para avaliação por CMF foi a obtenção de resultados do teste em gel concordantes com o teste de Ham positivo. Dessa maneira, quatro pacientes foram incluídos no grupo de estudo. Foram adicionados a esse grupo dois casos que exibiam clínica exuberante da doença, mas tiveram os resultados discordantes, explicado pelo fato de que o teste em gel foi realizado após terapia transfusional recente, provocando a suspeita de falso resultado normal. Submetemos esses seis casos à CMF, os quais todos se mostraram verdadeiros portadores da doença através da confirmação da existência do clone HPN em eritrócitos e granulócitos, em expressões variáveis. Os resultados da CMF comprovaram a limitação dos testes de triagem além de demonstrarem a relevância da citometria em identificar variações de intensidade do clone, garantindo inclusive o diagnóstico preciso em pacientes previamente transfundidos.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal disease of the hematopoietic stem cell caused by a somatic mutation in the PIG-A gene, resulting in the inability of erythrocytes, granulocytes and platelets to protect themselves against complement system mediated lysis. Thus, PNH screening tests (Ham's test and CD55 e CD59 proteins investigation through gel column agglutination) were evaluated using flow cytometry, a test useful to detect and measure the PNH clone. Initially, 63 patients evaluated using the Ham's test between January 2003 and December 2004 from the Hemope Foundation were selected. From these, 15 cases were positive for PNH. The inclusion criterion for cytometry evaluation was a positive Ham's test. Thus, four patients were included in the study group. Furthermore, two cases with clinical symptoms of the disease but with negative results for PNH were included in this group. Negative results were explained by the gel test being performed after blood transfusion, giving a suspicion of false negative results. These six cases were submitted to flow cytometry with all cases proving to be positive for the disease as the PNH clone was confirmed, to different degrees, in both erythrocytes and granulocytes. The flow cytometry results proved the limitation of screening tests as well as showing the importance of cytometry in the identification of the intense variations of clone guaranteeing precise diagnosis in previously transfused patients.