Resumo Fundamento: A doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga provocada pela deficiência da enzima α-galactosidase A como resultado de mutações no gene GLA. O envolvimento cardíaco carateriza-se por hipertrofia ventricular esquerda progressiva. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Fabry numa população com hipertrofia ventricular esquerda. Métodos: Os doentes foram avaliados para a presença de hipertrofia ventricular esquerda definida por massa do ventrículo esquerdo indexada como ≥ 96 g/m2 para mulheres ou ≥ 116 g/m2 para homens. Estenose aórtica severa e hipertensão arterial, com hipertrofia ventricular esquerda discreta, foram critério de exclusão. Todos os doentes incluídos foram avaliados para a atividade da enzima α-galactosidase A com testes de gota seca. No caso de atividade enzimática diminuída, realizava-se estudo genético. Resultados: Foram incluídos 47 doentes com uma média de massa indexada de 141,1 g/m2 (± 28,5; 99,2 a 228,5 g/m2]. A maioria (51,1%) dos doentes era do sexo feminino. Nove deles (19,1%) tinham diminuição da atividade da α-galactosidase A, mas apenas um teste genético foi positivo − [GLA] c.785G>T; p.W262L (éxon 5), uma mutação não descrita na literatura. O trabalho de investigação clínica permitiu estabelecer uma associação entre a mutação e a apresentação clínica. Conclusão: Em uma população de doentes com hipertrofia ventricular esquerda, documentamos uma prevalência de doença de Fabry de 2,1%. O novo caso foi definido na sequência de uma mutação de significado indeterminado no gene GLA com posterior estudo de patogenicidade. Este estudo permitiu, assim, definir uma nova mutação causal para doença de Fabry - [GLA] c.785G>T; p.W262L (éxon 5).

Abstract Background: Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by enzyme α-galactosidase A deficiency as a result of mutations in the GLA gene. Cardiac involvement is characterized by progressive left ventricular hypertrophy. Objective: To estimate the prevalence of Fabry disease in a population with left ventricular hypertrophy. Methods: The patients were assessed for the presence of left ventricular hypertrophy defined as a left ventricular mass index ≥ 96 g/m2 for women or ≥ 116 g/m2 for men. Severe aortic stenosis and arterial hypertension with mild left ventricular hypertrophy were exclusion criteria. All patients included were assessed for enzyme α-galactosidase A activity using dry spot testing. Genetic study was performed whenever the enzyme activity was decreased. Results: A total of 47 patients with a mean left ventricular mass index of 141.1 g/m2 (± 28.5; 99.2 to 228.5 g/m2] were included. Most of the patients were females (51.1%). Nine (19.1%) showed decreased α-galactosidase A activity, but only one positive genetic test − [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5), a mutation not previously described in the literature. This clinical investigation was able to establish the association between the mutation and the clinical presentation. Conclusion: In a population of patients with left ventricular hypertrophy, we documented a Fabry disease prevalence of 2.1%. This novel case was defined in the sequence of a mutation of unknown meaning in the GLA gene with further pathogenicity study. Thus, this study permitted the definition of a novel causal mutation for Fabry disease - [GLA] c.785G>T; p.W262L (exon 5).

A cardiomiopatia induzida por estresse é uma síndrome que mimetiza o infarto agudo do miocárdio. A presença de doença arterial coronária significativa é considerada um critério de exclusão de cardiomiopatia induzida por estresse; contudo, isso pode não ocorrer em todos os casos, dado que ambas as entidades podem coexistir. Apresentamos o relato de um caso de cardiomiopatia induzida por estresse em paciente com doença arterial coronária conhecida.

Stress-induced cardiomyopathy mimics acute myocardial infarction. Significant coronary artery disease is generally considered an exclusion criterion for the diagnosis of stress-induced cardiomyopathy. However, this may not be the case for all patients, since both entities may coexist. We present a case of stress-induced cardiomyopathy in a patient with known coronary artery disease.

Os objectivos deste trabalho consistiram em avaliar o efeito de diferentes doses de azoto no rendimento do milho. Realizam-se ensaios com as seguintes doses de azoto 0, 50, 100, 200, e 400 kg ha-1 e avaliou-se a produção de duas cultivares, a regional ‘Branco redondo’ e a seleccionada ‘ZM521’. Os ensaios foram desenvolvidos na época seca (Junho a Setembro de 2005), praticada em regadio, e na época chuvosa (Outubro 2005 a Maio 2006), em três locais da Província do Huambo (Angola): Bailundo, Chianga e Calenga - distanciados de cerca de 50 km. O rendimento foi avaliado através do peso total das maçarocas colhidas, o peso de 10 maçarocas colhidas ao acaso, o peso e o teor de humidade do grão das 10 maçarocas. Uma análise de benefícios vs custos foi efectuada, entrando em consideração com o preço de venda do milho no mercado local e o custo dos fertilizantes na data dos ensaios.

The effects of different nitrogen amounts on maize yield were studied in three areas (Bailundo, Chianga and Calenga) of the central highlands of Angola and in two cropping seasons, dry season (June to September de 2005), with irrigation, and in rain season (October 2005 to May 2006). The assayed nitrogen levels were 0, 50, 100, 200, e 400 kg ha-1. The production of two maize varieties, the regional ‘Branco redondo’, and the imported ‘ZM521’ was assessed. The production was evaluated by the total weight of ears, the weight of 10 ears collected by hazard, the weight and the humidity of the grains of these ears. An analysis of benefits vs costs was done, considering the sell prices in the local market of the maize grain and the fertilizers costs, on the occasion of the trials.

Relatam-se ensaios realizados, no ano agrícola 2004/5, em blocos completos casualizados, para estudo do efeito na produção de doses de fertilização fosfatada da cultivar de batata-semente importada ‘Romano’ e da cultivar regional ‘Tchigembo’, plantadas em duas datas (Outubro e Fevereiro) da época das chuvas e numa terceira data (Junho), na época seca, praticada em regadio. Os ensaios foram repetidos em três locais da Província do Huambo - Bailundo, Chianga e Calenga - distanciados de cerca de 50 km. Avaliaram-se os efeitos, na produção total e comercial de tubérculos (diâmetro > 25 mm), de diferentes doses de fósforo, na forma de superfosfato simples (24% de P2O5), tendo-se aplicado uniformemente ureia (300 kg ha-1 de N), fraccionada em três aplicações. As doses de fósforo ensaiadas foram 0, 50, 100, 200, 400 e 800 kg ha-1 de P2O5, comparadas com uma testemunha sem qualquer aplicação de fertilizante, azotado ou fosfatado. As modalidades de fertilização azotada receberam, uniformemente 300 de azoto. A dose que maior benefício económico originou, sem desperdício de químicos para o meio ambiente, foi a de 200 kg ha-1 de P2O5.

Several trials were carried out to compare total and commercial potato yield of the imported cultivar ‘Romano’ and the regional cultivar ‘Tchigembo’, planted in two dates on rain season (October and February) and in a third date (June), in dry season, with irrigation. The trials were repeated in three locations of the Huambo country - Bailundo, Chianga and Calenga. The effects on total and commercial (tubers diameter > 25 mm) potato yields of different amounts of phosphorus, applied with single superphosphate (24% of P2O5) were evaluated. Treatments were: control (any type of soil fertilization) null, 50, 100, 200, 400, and 800 kg ha-1 of P2O5. Phosphorus treatments received also 300 kg ha-1 of nitrogen (urea) applied uniformly, in three times. The greatest economic benefice for both potato varieties was 200 kg ha-1 of P2O5.

Os objectivos deste trabalho consistiram em avaliar o comportamento de cultivares regionais de milho - ‘Branco redondo’ e ‘SAM3’ - e importadas - ‘ZM423’, ‘ZM521’, ‘ZM523’, ‘ZM611’, ‘ZM621’ - quanto à sua sensibilidade a brocas do colmo e da espiga e à virose MSV (Maize Streak Virus). Os ensaios realizaram-se em três locais do Planalto Central de Angola na época seca e na das chuvas. Nas duas épocas e nos três locais, não se registaram infecções pelo vírus MSV nas cultivares regionais; todavia, nas importadas houve incidência da doença embora com baixa severidade. Em relação às brocas, não se observaram diferenças significativas entre as cultivares e a severidade foi baixa. A produção das cultivares importadas foi superior na época seca, com um rendimento entre as 7 e 8 t ha-1. Em sequeiro (época das chuvas) as cultivares importadas produziram, em média, entre 3 a 4 t ha-1. As cultivares locais não mostraram uma variação tão acentuada no rendimento entre as duas épocas. Em geral, os valores médios do rendimento da ’Branco redondo’ e ‘SAM3’ foram de 2 t ha-1, com excepção desta última na Chianga, que atingiu as 4 t ha-1 em sequeiro. A supremacia da ‘SAM3’ na época chuvosa na Chianga deve-se certamente ao facto de ter sido aí seleccionada.

The main objectives of this work were the evaluation of the behaviour of different traditional maize varieties - ‘Branco redondo’ and ‘SAM3’ - and imported ones - ‘ZM423’, ‘ZM521’, ‘ZM523’, ‘ZM611’, ‘ZM621’ - to their tolerance to the stem and earn borars and to the virus MSV (Maize Streak Virus), in three locations of the central highlands of Angola and in two cropping seasons (rainy and dry season). Maize yields were also evaluated. In the two growing seasons and in the three locations, the traditional varieties did not show any infection by the virus MSV. The imported varieties show disease symptoms but at a low incidence level. The severity of the maize stem and earn borars were low and no significant differences were observed between the tested varieties. The yields of the imported varieties varied between 7 and 8 t ha-1 in the dry season (irrigation) but in the rainy season their average yield decreased (3 to 4 t ha-1). The yield of the traditional varieties was similar in both growing seasons, in general lower than the imported ones. The average yield in ’Branco redondo’ and ‘SAM3’ varieties was 2 t ha-1. ‘SAM3’ variety production in Chianga was an exception; where the yield was 4 t ha-1 in the rainy season. Probably this can be explained by the fact that ‘SAM3’ was obtained in this region.

Relatam-se ensaios realizados, no ano agrícola 2004/5, em blocos casualizados completos com parcelas subdivididas no tempo, para estudo do comportamento de 3 cultivares de batata-semente importada - ‘Diamant’, ‘Romano’, ‘Picasso’ - e 3 cultivares regionais - ‘Tchigembo’, ‘Kanjangala’, ‘Boa nova regional’ -, plantadas em duas datas (Outubro e Fevereiro) da época das chuvas e numa terceira data (Junho), na época seca, praticada em regadio. Os ensaios foram repetidos em três locais da Província do Huambo - Bailundo, Chianga e Calenga - distanciados de cerca de 50 km. Em todas as épocas e cultivares aplicaram-se, ou não, produtos fitofarmacêuticos, fungicida (mancozebe + metalaxil-M) nas duas primeiras épocas, para combate do míldio (Phytophthora infestans) e insecticida (lambda-cihalotrina) na terceira data de plantação, para controlo de afídios (Myzus persicae). Avaliaram-se o número e peso dos tubérculos, total e com valor comercial (Ø > 25 mm), a incidência e a severidade do míldio e dos afídios e o período vegetativo da batateira.

Trials in complete casual blocks subdivided in the time to compare the behaviour of 3 imported seed-potato cultivars - ‘Diamant’, ‘Romano’, ‘Picasso’ - and 3 regional cultivars - ‘Tchigembo’, ‘Kanjangala’, ‘Boa nova regional’ -, planted in two dates on rain season (October and February) and in a third date (June), in dry season, with irrigation. The trials were repeated in three locals of the Huambo country - Bailundo, Chianga e Calenga - with 50 km of distance. In all seasons and cultivars were applied, or not, pesticides, the fungicide (mancozeb + metalaxil-M) during the two first seasons, to control the potato blight (Phytophthora infestans) and the insecticide (lambda-cihalotrine) on the third season to control the aphids (Myzus persicae). The number and weight of the total and commercial value tubers (Ø > 25 mm), the incidence and severity of the late blight and aphids and the potato vegetative period were evaluated.

Estudaram-se as condições mais adequadas à germinação de sementes de Alisma plantagoaquatica, susceptíveis (S) e resistentes (R) ao herbicida bensulfurão-metilo, de diferente origem. Analisou-se a taxa de germinação de 11 amostras de sementes provenientes de arrozais do Sado (2), do Sorraia (3) e do Baixo Mondego (6) em dois regimes de temperatura (15 ºC e 15/30 ºC); os estudos foram realizados com amostras de dois anos e incluíram uma amostra com três anos proveniente de arrozal do Sorraia. A regressão não linear pelo modelo log-logístico (SSlogis) permitiu caracterizar as populações em estudo e compará-los quanto à idade, origem geográfica e resistência. Verificou-se que as sementes com três anos apresentaram menor capacidade germinativa (CG) do que as sementes com dois anos. Não foi possível ajustar o modelo à população S do Sado nem a duas populações do Baixo Mondego, pela falta de maturidade das sementes. Verificou-se que nas populações S a germinação das sementes era independente do regime de temperatura, enquanto nas populações R, a germinação era favorecida por determinado regime de temperatura, consoante a sua origem geográfica. Assim a germinação das sementes da população do Baixo Mondego (região Centro) foi favorecida pelo regime de alternância (15/30 ºC), enquanto a populações das bacias hidrográficas dos rios Sorraia e Sado (região Centro-Sul) foram favorecidas pelo regime de temperatura constante (15 ºC). Considerando que, à temperatura de 15 ºC, as sementes das populações R dos arrozais do Centro-Sul do País apresentaram maior CG do que as da região Centro, esta característica pode ser aproveitada para implementar, naquela região, medidas de gestão da resistência durante a fase inicial do ciclo cultural do arroz quando as temperaturas são mais baixas.

Seed germination of bensulfuron-methyl resistant (R) and susceptible (S) Alisma plantagoaquatica biotypes collected in rice fields from Baixo Mondego (6 samples); Sorraia river valey (2 samples) and Sado river valey (2 samples) were compared at 15 ºC and 15/30 ºC. All seed samples were two years old and an extra sample three years old was also included to assess the effect of seed age on germination. Three year seeds reached higher germination rates than two year seeds at both temperature conditions. Cumulative germination characterized for each biotype using non linear regression (SSlogis) was different according to geographic origin, resistance trait and seed age. The model could not fit data from Sado S biotype and two Baixo Mondego R biotypes due to immature seed. Samples with the highest cumulative germination also have the highest germination rate. Seed germination of S populations was similar at both temperature conditions, whilst for R populations seed germination was favoured by different temperature depending on geographic origin: temperature of 15/30 ºC gave the best results for Mondego river valley (Centre region) and temperature of 15 ºC for Sorraia and Sado river valleys (Centre-South region of Portugal). The resistant trait affects germination of A. plantago-aquatica seeds and may affect resistant-weed management strategies implemented early in the growing season when temperatures are lower.

A aplicação repetida de bensulfurão-metilo em arrozais dos vales dos rios Sorraia, Sado e Mondego seleccionaram populações resistentes (R) de Alisma plantago-aquatica (Mo260, Sa88, So306 e So307). Determinou-se o nível de resistência (NR= ED50 R/ ED50 S) ao bensulfurão-metilo em plantas com 26 dias (6 filódios lineares) e com 42 dias (6 filódios expandidos) e a resistência cruzada a 14 herbicidas. Confirmou-se que quatro populações eram resistentes e uma (Mo190) era susceptível. Esta população provinha de um campo tratado com bensulfurão-metilo e bentazona anualmente. Os resultados dos ensaios de doseresposta confirmam a maior susceptibilidade ao bensulfurão-metilo, no estado fenológico 116. Apresentaram resistência cruzada a todos os herbicidas inibidores da ALS excepto ao metsulfurão-metilo e ao imazetapir. Obtiveram-se valores de NR de 3 a 315 para azimsulfurão, cinosulfurão e etoxisulfurão. Bentazona, MCPA, oxadiazão e propanil apresentaram NR próximos da unidade, indicando que herbicidas com diferente modo de acção mantiveram a sua eficácia e podem constituir alternativa no combate a populações de A. plantago-aquatica resistentes ao bensulfurão-metilo.

The repetitive use of bensulfuron-methyl in rice fields from Sorraia, Sado and Mondego river valleys had selected resistant (R) populations of Alisma plantago-aquatica in Portugal, identified as So306, So307, Sa88, Mo190; Mo260, respectively. The response of R-biotypes to bensulfuron-methyl at 26 days after seeding (DAS) and 42 DAS and the crossresistance either to ALS- inhibitors or to herbicides with other mode of action, was investigated in dose-response experiments. The results confirmed bensulfuron-methyl resistance in four biotypes, but not in Mo190, which had been also treated with bentazon every year. Younger plants (6 linear phyllodium, BBCH 116) were more susceptible to bensulfuron-merthyl than were older plants (6 expanded phyllodium, BBCH 126). R-biotypes presented cross-resistance to all ALS-inhibitors studied except for imazethapyr and metsulfuron-methyl. Resistance indeces (RI= ED 50R /ED50 S) ranged frome 3 to 313 for the three sulfonylurea herbicides. Herbicides with different mode of action including bentazon, MCPA, oxadiazon and propanil showed resistance indices of one, indicating that all herbicides tested had equal activity to both Rand S-biotypes. It was concluded that these herbicides could be effective for the control of resistant A. plantago-aquatica biotypes in rice paddy fields.