RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membrana neovascular sub-retiniana na mácula esquerda. A análise genética revelou mutação no gene SH3BP2 compatível com o diagnóstico de Querubismo. A avaliação clínica e laboratorial descartou outros distúrbios sistêmicos. O Querubismo é uma doença óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de lesões fibro-ósseas indolores na mandíbula e maxila durante a primeira infância. Os achados oftalmológicos nesta doença estão principalmente relacionados ao envolvimento ósseo orbitário. Este artigo descreve pela primeira vez a ocorrência de estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo. Enfatizamos que essa condição deve ser incluída no diferencial de pacientes com tais achados, principalmente quando ambos existirem em associação.

ABSTRACT A 65-year-old female patient was referred to our hospital for evaluation for cataract surgery. Her past medical history included corrective jaw surgeries for facial deformities that developed during infancy and persisted through early adulthood. A complete ophthalmological examination revealed bilateral angioid streaks, drusen in both optic disc areas, and a subretinal neovascular membrane in the left macula. Genetic analysis revealed a mutation in the SH3BP2 gene compatible with the diagnosis of cherubism. Clinical and laboratory evaluation revealed no additional systemic disorders. Cherubism is a rare disease characterized by the development of painless fibro-osseous lesions in the jaws and the maxilla in early childhood. Ophthalmologic findings in this disease are primarily related to orbital bone involvement. This is the first report of AS and optic disc drusen in a patient diagnosed with cherubism. Our findings suggest that angioid streaks and optic disk drusen should be included in the differential diagnosis of ophthalmic disorders identified in patients with this genetic abnormality.

RESUMO Objetivo: Determinar o efeito da panfotocoagulação retiniana nos parâmetros topográficos do disco óptico em pacientes não glaucomatosos com retinopatia diabética proliferativa. Métodos: Este é um estudo observacional prospectivo e unicêntrico. Trinta e oito olhos de 26 pacientes diabéticos foram submetidos à panfotocoagulação retiniana para retinopatia diabética proliferativa. As estereofotografias e os parâmetros do disco óptico foram avaliados usando o retinógrafo Visucam da Zeiss e o oftalmoscópio confocal de varredura a laser (Heidelberg Retinal Tomograph), respectivamente, no início e 12 meses após a conclusão da panfotocoagulação. Resultados: Trinta e oito olhos de 26 pacientes (15 mulheres) com média de idade de 53,7 anos (intervalo de 26-74) foram recrutados. Nenhuma diferença significativa foi encontrada entre a média horizontal e vertical para relação escavação/disco óptico determinadas pelas estereofotografias antes e após o tratamento com panfotocoagulação retiniana (p=0,461 e 0,839, respectivamente). Os valores globais dos parâmetros do disco óptico analisados com a tomografia de varredura a laser não mostraram nenhuma mudança significativa entre o início até os 12 meses, incluindo disk area, cup area, rim area, cup volume, rim volume, C/D area ratio, linear C/D ratio, mean cup depth, maximum cup depth, cup shape measure, height variation contour, mean retinal nerve fiber layer thickness e cross-sectional area. Conclusão: Nossos resultados sugerem que a panfotocoagulação retiniana não causa alterações morfológicas no disco óptico em pacientes com retinopatia diabética proliferativa após um ano de seguimento.

ABSTRACT Purpose: To determine the effect of panretinal photocoagulation on optic disk topographic parameters in non-glaucomatous patients with proliferative diabetic retinopathy. Methods: This was a prospective, single-center, observational study. Thirty-eight eyes of 26 patients with diabetes underwent panretinal photocoagulation for proliferative diabetic retinopathy. Stereoscopic disk photographs and optic nerve head parameters were evaluated using the Zeiss fundus camera and the confocal scanning laser ophthalmoscope (Heidelberg Retinal Tomograph), respectively, at baseline and 12 months after the completion of panretinal photocoagulation. Results: Thirty-eight eyes of 26 patients (15 female) with a mean age of 53.7 (range 26-74) years were recruited. No significant difference was found between the stereo photography determined mean horizontal and vertical cup-to-disk ratio before and after panretinal photocoagulation treatment (p=0.461 and 0.839, respectively). The global values of the optic nerve head parameters analyzed with the HRT3 showed no significant change from baseline to 12 months, including the disk area, cup area, rim area, cup volume, rim volume, cup-to-disk area ratio, linear cup-to-disk ratio, mean cup depth, maximum cup depth, cup shape measure, height variation contour, mean retinal nerve fiber layer thickness, and cross-sectional area. Conclusion: Our results suggest that panretinal photocoagulation does not cause morphological optic disk changes in patients with diabetic proliferative retinopathy after 1 year of follow-up.

OBJECTIVES: To determine the effect of panretinal photocoagulation (PRP) on the peripapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) in nonglaucomatous patients with proliferative diabetic retinopathy (PDR). METHODS: This is a prospective, single center, observational study. Thirty-eight eyes of 26 diabetic patients underwent PRP for proliferative diabetic retinopathy. Peripapillary RNFL thickness was measured using scanning laser polarimetry (SLP) with variable corneal compensation (GDx VCC; by Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA) and spectral-domain optical coherence tomography (OCT) (Heidelberg Spectralis, Carlsbad, USA) at baseline and 12 months after PRP was performed. RESULTS: Thirty-eight eyes of 26 patients (15 female) with a mean age of 53.7 years (range 26 to 74 years) were recruited. No significant difference was found among all RNFL thickness parameters tested by GDx VCC software (p=0.952, 0.464 and 0.541 for temporal-superior-nasal-inferior-temporal (TSNIT) average, superior average, inferior average, respectively). The nerve fiber indicator (NFI) had a nonsignificant increase (p=0.354). The OCT results showed that the average RNFL thickness (360° measurement) decreased nonsignificantly from 97.2 mm to 96.0 mm at 1 year post-PRP (p=0.469). There was no significant difference when separately analyzing all the peripapillary sectors (nasal superior, temporal superior, temporal, temporal inferior, nasal inferior and nasal thickness). CONCLUSION: Our results suggest that PRP, as performed in our study, does not cause significant changes in peripapillary RNFL in diabetic PDR patients after one year of follow-up.

RESUMO Relato de um caso de vasculopatia polipoidal idiopática da coroide (IPCV) com múltiplas dilatações aneurismáticas em região temporal periférica da retina, em uma paciente idosa que assemelhou-se com alguns tumores de coroide no seguimento de um ano. Paciente de 68 anos da raça negra, assintomática, foi encaminhada com a hipótese diagnóstica de um tumor vascular de coroide e hemangioma capilar da coroide, em região temporal inferior periférica da retina. Ao exame de tomografia de coerência óptica (OCT) era observado dois grande descolamentos de epitélio pigmentado (DEP), sendo confirmado o diagnóstico de vasculopatia polipoidal idiopática da coroide pela angiografia com indocianina verde (ICG). Após um ano, houve absorção do descolamento do epitélio pigmentado hemorrágico assemelhando-se assim ao osteoma de coroide. Nenhum tratamento foi necessário apesar da quantidade dos pólipos. A vasculopatia polipoidal idiopática da coroide é uma doença rara que, dependendo do estágio da apresentação, pode se assemelhar com algumas doenças da coroide. A tomografia de coerência óptica pode ilustrar melhor as características das lesões e a ICG confirma o diagnóstico. Nem todos os casos necessitam ser tratados.

ABSTRACT This case report describes peripheral idiopathic polypoidal choroidal vasculopathy (IPCV) with a collection of small aneurysmal dilations that masqueraded as choroidal tumors in an elderly patient. A 68-year-old African American woman was referred to us with a suspected diagnosis of asymptomatic vascular choroidal tumor and choroidal capillary hemangioma, affecting the temporal peripheral fundus. Upon examination, optical coherence tomography (OCT) revealed two large hemorrhagic pigment epithelium detachments (PED), and indocyanine green angiography (ICG) confirmed the diagnosis of IPCV. One year later, there was reduction in the hemorrhagic pigment epithelium detachments and the lesion took on a different appearance, resembling a choroidal osteoma. No treatment was necessary despite the presence of multiple polyps. IPCV is a rare condition that can resemble other choroidal diseases depending on the stage of presentation. OCT is the best tool to determine the characteristics of the lesions, and indocyanine green angiography should be used to confirm the diagnosis. Not all cases require treatment.

OBJETIVO: Avaliar as medidas da camada de fibras nervosas da retina com a tomografia de coerência óptica (OCT) "time domain" (TD) e "spectral domain" (SD), e testar a habilidade diagnóstica de ambas as tecnologias em pacientes com perda assimétrica glaucomatosa de hemicampo visual. MÉTODOS: Trinta e seis pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto com perda de campo visual em um hemicampo (acometido) e ausência de perda no hemicampo oposto (não-acometido), e 36 controles pareados por idade tiveram o olho de estudo examinado com Stratus-OCT (Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, California, USA) e 3 D OCT-1000 (Topcon, Tokyo, Japan). As medidas de espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e classificação normativa fornecida pelos aparelhos foram registrados para análise. A média aritmética dos valores do gráfico de desvio total em cada hemicampo foi calculada para cada indivíduo. "Índices de assimetria" para campo visual e camada de fibras nervosas da retina foram calculados como a razão entre hemicampos acometido e não-acometido e hemirretinas correspondentes, respectivamente. RESULTADOS: As medidas da camada de fibras nervosas da retina em hemicampos não-acometidos (média [SD] 87.0 [17.1] µm e 84.3 [20.2] µm, para TD e SD-OCT, respectivamente) foram menores do que em controles (119.0 [12.2] µm e 117.0 [17.7] µm, P<0.001). O banco de dados normativo classificou como alterado 42% e 67% das hemirretinas correspondentes a hemicampos não-acometidos com TD e SD-OCT, respectivamente (P=0.01). As medidas da camada de fibras nervosas da retina foram consistentemente mais espessas com TD comparados com SD-OCT. Índices de assimetria da camada de fibras nervosas da retina foram semelhantes entre TD (0.76 [0.17]) e SD-OCT (0.79 [0.12]) e significantemente maiores do que o índice de assimetria do campo visual (0.36 [0.20], P<0.001). CONCLUSÃO: Os hemicampos normais de pacientes com glaucoma apresentaram camada de fibras nervosas da retina mais fina do que olhos saudáveis. As medidas da camada de fibras nervosas da retina foram mais espessas com TD do que com SD-OCT, que por sua vez detectou anormalidades na espessura da camada de fibras nervosas da retina mais frequentemente do que o TD-OCT.

PURPOSE: To evaluate the retinal nerve fiber layer measurements with time-domain (TD) and spectral-domain (SD) optical coherence tomography (OCT), and to test the diagnostic ability of both technologies in glaucomatous patients with asymmetric visual hemifield loss. METHODS: 36 patients with primary open-angle glaucoma with visual field loss in one hemifield (affected) and absent loss in the other (non-affected), and 36 age-matched healthy controls had the study eye imaged with Stratus-OCT (Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, California, USA) and 3 D OCT-1000 (Topcon, Tokyo, Japan). Peripapillary retinal nerve fiber layer measurements and normative classification were recorded. Total deviation values were averaged in each hemifield (hemifield mean deviation) for each subject. Visual field and retinal nerve fiber layer "asymmetry indexes" were calculated as the ratio between affected versus non-affected hemifields and corresponding hemiretinas. RESULTS: Retinal nerve fiber layer measurements in non-affected hemifields (mean [SD] 87.0 [17.1] µm and 84.3 [20.2] µm, for TD and SD-OCT, respectively) were thinner than in controls (119.0 [12.2] µm and 117.0 [17.7] µm, P<0.001). The optical coherence tomography normative database classified 42% and 67% of hemiretinas corresponding to non-affected hemifields as abnormal in TD and SD-OCT, respectively (P=0.01). Retinal nerve fiber layer measurements were consistently thicker with TD compared to SD-OCT. Retinal nerve fiber layer thickness asymmetry index was similar in TD (0.76 [0.17]) and SD-OCT (0.79 [0.12]) and significantly greater than the visual field asymmetry index (0.36 [0.20], P<0.001). CONCLUSIONS: Normal hemifields of glaucoma patients had thinner retinal nerve fiber layer than healthy eyes, as measured by TD and SD-OCT. Retinal nerve fiber layer measurements were thicker with TD than SD-OCT. SD-OCT detected abnormal retinal nerve fiber layer thickness more often than TD-OCT.

Relato de caso com acometimento bilateral do seio cavernoso causado por linfoma não-Hodgkin em um paciente com síndrome da imunodeficiência adquirida. Paciente de 51 anos infectado pelo vírus da imunodeficiência adquirida há dois anos, sem terapia antirretroviral, apresentou-se com acometimento dos V e VI nervos cranianos bilateralmente. Exame de tomografia computadorizada de órbitas mostrou-se dentro da normalidade. Como a hipótese diagnóstica principal era afecção do ápice orbitário ou do seio cavernoso, foi realizado exame de imagem por ressonância magnética que evidenciou lesão compatível com linfoma acometendo os seios cavernosos. Apesar da raridade dos linfomas primários do sistema nervoso central, essa condição deve ser considerada entre os diagnósticos diferenciais nos pacientes imunodeprimidos que apresentem oftalmoplegia e sinais radiológicos sugestivos de lesão infiltrativa do seio cavernoso.

Case report of bilateral cavernous sinus syndrome due to primary non-Hodgkin lymphoma of the central nervous system in a patient infected by the human immunodeficiency virus. A 51-year-old male patient infected by the human immunodeficiency virus but without antiretroviral treatment developed paralysis of the V and VI cranial nerves. Imaging studies were obtained to investigate an orbital apex and a cavernous sinus syndrome. A computerized tomography scan of the orbit was normal but a high-resolution magnetic resonance imaging demonstrated bilateral enlargement of the cavernous sinus. Although primary lymphoma of the central nervous system is a rare condition, it should be considered in the differential diagnosis in immunocompromised patients who develop ocular motility abnormalities and imaging signs suggestive of infiltrative cavernous sinus lesions.

Proptose e diplopia decorrentes de alargamento de músculo extra-ocular representam importante sinal de apresentação de várias afecções da órbita. Embora a causa mais comum de alargamento de músculo extra-ocular seja a orbitopatia distiroidiana, o diagnóstico diferencial destas doenças é extenso. Relatamos neste trabalho o caso de um paciente com história de diplopia e proptose unilateral de três meses que apresentava importante espessamento isolado do músculo reto inferior direito e após investigação clínica, radiológica e biopsia incisional teve o diagnóstico de tumor metastático de células renais para o músculo reto inferior. Há poucos casos relatados de metástases para a musculatura ocular extrínseca sendo assim nosso objetivo relatar um novo caso, revisar a literatura e reforçar a inclusão deste distúrbio no diagnóstico diferencial do espessamento da musculatura extra-ocular.

Proptosis and diplopia due to enlargement of extraocular muscles represent important presenting signs of many orbital disorders. Although dysthyroid ophthalmopathy is the most common cause of enlargement of extraocular muscles, the differential diagnosis is extensive. We report a patient with a 3-month history of diplopia and unilateral proptosis and a markedly enlarged inferior rectus muscle on imaging studies. A biopsy of the lesion followed by systemic evaluation established the diagnosis of metastatic renal cell carcinoma. There are few cases of metastatic tumors to the extraocular muscles reported in the literature and thus our objective is to report a new case, review the literature and reiterate the inclusion of this disorder in the differential diagnosis of enlargement of the extraocular muscles.

OBJETIVO: Comparar os resultados da descompressão orbitária antro-etmoidal isolada àqueles da mesma cirurgia associada à remoção de tecido orbitário em paciente com orbitopatia distiroidiana seqüelar. MÉTODOS: Foram analisadas 2 modalidades de descompressão orbitária. Ambas tiveram como indicação apenas a correção estética e do desconforto ocular dos pacientes. Todos pacientes se apresentavam na fase inativa da orbitopatia distiroidiana. Em um grupo de 12 pacientes (grupo 2) foram realizadas 19 cirurgias de descompressão orbitária antro-etmoidal isolada. No outro grupo (grupo 1) composto por 8 pacientes foram realizadas 10 cirurgias de descompressão óssea antro-etmoidal associada à remoção de aproximadamente 1 centímetro cúbico de tecido adiposo da órbita. Os resultados das cirurgias nos dois grupos foram comparados entre si. RESULTADOS: No grupo 2 a redução da proptose oscilou entre 1 e 5 mm (média 3,68±1,10 mm) e no grupo 1 variou de 1 a 5 mm (média 3,25±1,36 mm). CONCLUSÕES: Tanto a descompressão óssea isolada como aquela associada à remoção de tecido adiposo orbitário apresentam redução semelhante na proptose, não havendo diferença significativa entre elas. A remoção de gordura temporal inferior, em torno de 1 centímetro cúbico parece não aumentar a redução da proptose quando comparada com a cirurgia descompressiva óssea isolada. Porém fatores como a complacência de tecidos moles, a quantidade de gordura retirada e as janelas ósseas realizadas em cada grupo devem ser considerados na conclusão deste trabalho retrospectivo de comparação entre técnicas.

PURPOSE: To compare the results of isolated antral-ethmoidal orbital decompression and that associated with orbital fat removal in patients with dysthyroid orbitopathy. METHODS: Nineteen isolated antral-ethmoidal orbital decompressions were performed in a group of 12 patients (19 orbits) with the diagnosis of dysthyroid ophthalmopathy in the quiescent stage. The same procedure, but in association with orbital fat removal, were performed in another group of 8 patients (10 orbits) also with the diagnosis of dysthyroid ophthalmopathy in the quiescent stage. The results of both groups were compared. RESULTS: In the first group the amount of retroplacement of the globe achieved 1-5 mm (mean 3.68±1.10 mm) and in the second group it achieved 1-5 mm (mean 3.25±1.36 mm). CONCLUSIONS: There was no significant difference between the results of the isolated antral-ethmoidal orbital decompression and that associated with orbital fat removal. The removal of 1ml of seems not to improve the retroplacement of the globe as an association with a 2-wall orbital decompression. However, many conditions must be considered to conclude any comparison between the two orbital decompression techniques, such as orbital soft tissue compliance, amount of fat removal and size of bone opening.

As anomalias congênitas do disco óptico podem estar associadas a anormalidades vasculares intracranianas. Relatamos o caso de um paciente de 9 anos com anomalia do disco óptico tipo morning glory em um olho e coloboma do disco óptico e coróide infrapapilar no outro. O paciente apresentava história pregressa de ataque isquêmico transitório e angioressonância cerebral consistente com doença de moyamoya. O presente relato ilustra a importante associação das anomalias congênitas do disco óptico com a doença de moyamoya. O exame fundoscópico de pacientes suspeitos pode trazer subsídios ao diagnóstico clínico, abrindo a possibilidade do reconhecimento precoce das anormalidades vasculares intracranianas encontradas no moyamoya, aumentando a perspectiva de eventual intervenção profilática frente às potenciais complicações.

Congenital anomalies of the optic disc can be associated with intracranial vascular abnormalities. We report a 9-year old boy with morning glory disc anomaly in one eye and optic disc and infrapapilar choroidal coloboma in the other. His past medical history was remarkable for a transient ischemic attack. A magnetic resonance angiogram of the brain was consistent with moyamoya disease. This case illustrates the important association between optic disc abnormalities and moyamoya disease. Funduscopic examination of suspicious cases can be helpful in establishing the clinical diagnosis. Early identification of the intracranial vascular anomalies may be of help in preventing severe neurological complications.

Relata-se o caso de uma jovem, heterozigota para doença de Fabry, que desenvolveu infartos talâmicos bilaterais por oclusão de vasos do sistema nervoso central. Três outros membros de sua família foram também avaliados. A doença de Fabry inclui-se entre as causas raras de acidente vascular cerebral em adultos jovens.

An unusual case of a young woman, heterozygote for Fabry gene is reported, who presented bilateral thalamic infarcts due to occlusions of central nervous system vessels. Three other members of her family were studied. Fabry's disease (angiokeratoma corporis diffusum) is included among the rare causes of ischemic stroke in young adults.