Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e comprimento adequados para idade gestacional. Logo após o nascimento apresentou bradipneia, bradicardia e cianose, foi submetido à intubação orotraqueal e iniciada antibioticoterapia empírica devido à suspeita de sepse neonatal precoce. Durante internação em UTI neonatal evoluiu com dificuldade de extubação devido a episódios de dessaturação durante sono e vigília. Apresentou quadros recorrentes de hipoglicemia, hiperglicemia, acidose metabólica, distensão abdominal, leucocitose, aumento de proteína C reativa, com hemoculturas negativas e suspeita de erro inato do metabolismo. Aos dois meses foi diagnosticada doença de Hirschsprung de segmento longo, foi submetido à ressecção do segmento e colostomia à Hartmann. Feita pesquisa genética por reação em cadeia da polimerase para pesquisa de SHCC, que evidenciou alelo mutado do gene PHOX2B e confirmou o diagnóstico. Comentários: Trata-se de doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado na banda cromossômica 4p12, que resulta em disfunção do sistema nervoso autônomo. A SHCC também pode cursar com doença de Hirschsprung e tumores derivados da crista neural. Há correlação entre fenótipo e genótipo, além de grande variabilidade fenotípica intrafamiliar. No período neonatal pode simular quadros de sepse e erros inatos do metabolismo.

Abstract Objective: To report the case of a newborn with recurrent episodes of apnea, diagnosed with Congenital Central hypoventilation syndrome (CCHS) associated with Hirschsprung's disease (HD), configuring Haddad syndrome. Case description: Third child born at full-term to a non-consanguineous couple through normal delivery without complications, with appropriate weight and length for gestational age. Soon after birth he started to show bradypnea, bradycardia and cyanosis, being submitted to tracheal intubation and started empiric antibiotic therapy for suspected early neonatal sepsis. During hospitalization in the NICU, he showed difficulty to undergo extubation due to episodes of desaturation during sleep and wakefulness. He had recurrent episodes of hypoglycemia, hyperglycemia, metabolic acidosis, abdominal distension, leukocytosis, increase in C-reactive protein levels, with negative blood cultures and suspected inborn error of metabolism. At 2 months of age he was diagnosed with long-segment Hirschsprung's disease and was submitted to segment resection and colostomy through Hartmann's procedure. A genetic research was performed by polymerase chain reaction for CCHS screening, which showed the mutated allele of PHOX2B gene, confirming the diagnosis. Comments: This is a rare genetic, autosomal dominant disease, caused by mutation in PHOX2B gene, located in chromosome band 4p12, which results in autonomic nervous system dysfunction. CCHS can also occur with Hirschsprung's disease and tumors derived from the neural crest. There is a correlation between phenotype and genotype, as well as high intrafamilial phenotypic variability. In the neonatal period it can simulate cases of sepsis and inborn errors of metabolism.

OBJETIVO: Avaliar as características antropométricas, a morbidade e mortalidade de recém-nascidos (RN) prematuros nascidos vivos de mães hipertensas em função da presença ou não de diástole zero (DZ) ou reversa (DR) na doplervelocimetria arterial umbilical. MÉTODOS: Estudo prospectivo, envolvendo RN prematuros nascidos vivos de gestantes hipertensas, com idade gestacional entre 25 e 33 semanas, submetidas à doplervelocimetria da artéria umbilical nos 5 dias que antecederam o parto, realizado no Hospital do Distrito Federal, entre 1º de novembro de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os RN foram estratificados em dois grupos, conforme o resultado da doplervelocimetria da artéria umbilical: Gdz/dr=presença de diástole zero (DZ) ou diástole reversa (DR) e Gn=doplervelocimetria normal. Medidas antropométricas ao nascimento, morbidades e mortalidade neonatal foram comparadas entre os dois grupos. RESULTADOS: Foram incluídos 92 RN, assim distribuídos: Gdz/dr=52 RN e Gn=40 RN. No Gdz/dr a incidência de RN pequenos para idade gestacional foi significativamente maior, com risco relativo de 2,5 (IC95% 1,7‒3,7). No grupo Gdz/dr os RN permaneceram mais tempo em ventilação mecânica mediana 2 (0‒28) e no Gn mediana 0,5 (0‒25), p=0,03. A necessidade de oxigênio aos 28 dias de vida foi maior no Gdz/dr do que no Gn (33 versus10%; p=0,01). A mortalidade neonatal foi maior em Gdz/dr do que em Gn (36 versus 10%; p=0,03; com risco relativo de 1,6; IC95% 1,2 - 2,2). Nessa amostra a regressão logística mostrou que a cada 100 gramas a menos de peso ao nascer no Gdz/dr a chance de óbito aumentou 6,7 vezes (IC95% 2,0 - 11,3; p<0,01). CONCLUSÃO: Em RN prematuros de mães hipertensas com alteração na doplervelocimetria da artéria umbilical a restrição do crescimento intrauterino é frequente e o prognóstico neonatal pior, sendo elevado o risco de óbito relacionado ao peso ao nascimento.

PURPOSE: To evaluate the anthropometric characteristics of morbidity and mortality of premature newborns (NB) of hypertensive mothers according to the presence or absence of flow (DZ) or reverse (DR) diastolic flow in the dopplervelocimetry of the umbilical artery. METHODS: A prospective study was conducted on preterm newborns of pregnant women with hypertension between 25 and 33 weeks of gestational age, submitted to umbilical artery Doppler study during the five days before delivery. Delivery occurred at Hospital Regional da Asa Sul, Brasília - Federal District, between November 1st, 2009 and October 31st, 2010. The infants were stratified into two groups according to the results of Doppler velocimetry: Gdz/dr=absent end-diastolic velocity waveform or reversed end-diastolic velocity waveform, and Gn=normal Doppler velocimetry. Anthropometric measurements at birth, neonatal morbidity, and mortality were compared between the two groups. RESULTS: We studied 92 infants, as follows: Gdz/dr=52 infants and Gn=40 infants. In Gdz/dr, the incidence of infants small for gestational age was significantly greater, with a relative risk of 2.5 (95%CI 1.7 - 3.7). In Gdz/dr, infants remained on mechanical ventilation for a longer time: median 2 (0‒28) and Gn median 0.5 (0‒25) p=0.03. The need for oxygen at 28 days was higher in G dz/dr comparing to Gn (33 versus 10%; p=0.01). Neonatal mortality was higher in Gdz/dr compared to Gn (36 versus 10%; p=0.03; relative risk of 1.6; 95%CI 1.2‒2.2). Logistic regression showed that, with each 100 grams lower birth weight, the chance of death increased 6.7 times in G dz/dr (95%CI 2.0 - 11.3; p<0.01). CONCLUSION: In preterm infants of mothers with hypertensive changes in Doppler velocimetry of the umbilical artery, intrauterine growth restriction and neonatal prognosis are often worse, with a high risk of death related to birth weight.

OBJETIVO: Avaliar a sobrevida e complicações associadas à prematuridade em recém-nascidos com menos de 32 semanas. MÉTODOS: Estudo prospectivo do tipo coorte. Foram incluídos os nascidos vivos, com idade gestacional entre 25 semanas e 31 semanas e 6 dias, sem anomalias congênitas admitidos em UTI Neonatal, entre 1º de agosto de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os recém-nascidos foram estratificados em três grupos: G25, 25 a 27 semanas e 6 dias; G28, 28 a 29 semanas e 6 dias; G30, 30 a 31 semanas e 6 dias, e acompanhados até 28 dias. Foram avaliadas a sobrevida aos 28 dias e a morbidade associadas à prematuridade. Para análise dos resultados, utilizou-se o teste do c², análise de variância, teste de Kruskal-Wallis, razão de risco com intervalo de confiança (IC) e regressão logística múltipla, com significância em 5%. RESULTADOS: A coorte compreendeu 198 prematuros, sendo G25=59, G28=43 e G30=96. O risco de óbito foi significativamente maior em G25 e G28, em relação ao G30 (RR=4,1; IC95% 2,2-7,6 e RR=2,8; IC95% 1,4-5,7). A sobrevida encontrada foi, respectivamente, 52,5, 67,4 e 88,5%. A partir da 26ª semana e peso >700 g, a sobrevida foi superior a 50%. A morbidade foi inversamente proporcional à idade gestacional, exceto para enterocolite necrosante e leucomalácia, que não diferiram entre os grupos. A análise de regressão logística mostrou que a hemorragia pulmonar (OR=3,3; IC95% 1,4-7,9) e a síndrome do desconforto respiratório (OR=2,5; IC95% 1,1-6,1) foram fatores independentes de risco para óbito. Houve predomínio das lesões cerebrais hemorrágicas graves em G25. CONCLUSÕES: Sobrevivência superior a 50% ocorreu a partir da 26ª semana de gravidez e peso >700 g. A hemorragia pulmonar e a síndrome do desconforto respiratório foram preditores independentes de óbito. Há necessidade de identificar e instituir práticas para melhorar a sobrevida de prematuros extremos.

PURPOSE: To evaluate the survival and complications associated with prematurity of infants with less than 32 weeks of gestation. METHODS: It was done a prospective cohort study. All preterm infants with a gestational age between 25 and 31 weeks and 6 days, born alive without congenital anomalies and admitted to the NICU between August 1st, 2009 and October 31st, 2010 were included. Newborns were stratified into three groups: G25, 25 to 27 weeks and 6 days; G28, 28 to 29 weeks and 6 days; G30, 30 to 31 weeks and 6 days, and they were followed up to 28 days. Survival at 28 days and complications associated with prematurity were evaluated. Data were analyzed statistically by c² test, analysis of variance, Kruskal-Wallis test, odds ratio with confidence interval (CI) and multiple logistic regression, with significance set at 5%. RESULTS: The cohort comprised 198 preterm infants (G25=59, G28=43 and G30=96). The risk of death was significantly higher in G25 and G28 compared to G30 (RR=4.14, 95%CI 2.23-7.68 and RR=2.84, 95%CI: 1.41-5.74). Survival was 52.5%, 67.4% and 88.5%, respectively. Survival was greater than 50% in preterm >26 weeks and birth weight >700 g. Neonatal morbidity was inversely proportional to gestational age, except for necrotizing enterocolitis and leukomalacia, which did not differ among groups. Logistic regression showed that pulmonary hemorrhage (OR=3.3, 95%CI 1.4-7.9) and respiratory distress syndrome (OR=2.5, 95%CI 1.1-6.1) were independent risk factors for death. There was a predominance of severe hemorrhagic brain lesions in G25. CONCLUSION: Survival above 50% occurred in infants with a gestational age of more than 26 weeks and >700 g birth weight. Pulmonary hemorrhage and respiratory distress syndrome were independent predictors of neonatal death. It is necessary to identify the best practices to improve the survival of extreme preterm infants.