RESUMO Objetivo: Caracterizar clinicamente todos os pacientes com pneumomediastino espontâneo (PME) admitidos em uma enfermaria de pneumologia para adultos em Lisboa, Portugal. Métodos: Estudo descritivo retrospectivo no qual foram analisados todos os pacientes adultos (≥ 18 anos de idade) com diagnóstico de PME entre janeiro de 2004 e setembro de 2015. Resultados: Pelo menos um fator predisponente foi identificado na maioria (isto é, em 88,9%) dos 18 pacientes que apresentaram PME durante o período de estudo. No tocante a fatores precipitantes, crises de tosse ocorreram em 50,0% dos pacientes. Outros fatores precipitantes foram um aumento repentino do consumo de tabaco, uso de drogas inalatórias, inalação ocupacional de vapores de vernizes, exercício intenso e vômitos. As queixas mais comuns foram dispneia (em 83,3%) e dor torácica (em 77,8%). Outras queixas foram tosse, cervicalgia, disfagia e odinofagia. Constatou-se a presença de enfisema subcutâneo na maioria dos pacientes. O diagnóstico de PME baseou-se na radiografia de tórax em 61,1% dos pacientes. Conclusões: Embora seja uma doença rara, o PME deve ser levado em conta no diagnóstico diferencial de dor torácica e dispneia. O PME pode surgir sem um evento desencadeante e sem achados conclusivos na radiografia de tórax, que é geralmente suficiente para o diagnóstico.

ABSTRACT Objective: To characterize clinically all of the patients with spontaneous pneumomediastinum (SPM) admitted to an adult pulmonology ward in Lisbon, Portugal. Methods: This was a retrospective descriptive study of all adult patients (≥ 18 years of age) diagnosed with SPM between January of 2004 and September of 2015. Results: At least one predisposing factor was identified in most (88.9%) of the 18 patients who presented with SPM during the study period. With regard to precipitating factors, bouts of cough were present in 50.0% of the patients. Other precipitating factors included a sudden increase in tobacco consumption, inhaled drug use, occupational inhalation of varnish fumes, intense exercise, and vomiting. The most common complaints were dyspnea (in 83.3%) and chest pain (in 77.8%). Other complaints included cough, neck pain, dysphagia, and odynophagia. Subcutaneous emphysema was found in most of the patients. The diagnosis of SPM was based on chest X-ray findings in 61.1% of the patients. Conclusions: Although SPM is a rare condition, it should be considered in the differential diagnosis of chest pain and dyspnea. It can develop without a triggering event or conclusive findings on a chest X-ray, which is usually sufficient for diagnosis.

O controlo da asma é um factor crucial na abordagem do doente: a mais recente actualização do GINA considera que uma "asma difícil de tratar" é uma asma para investigar. O não cumprimento da terapêutica, a DPOC concomitante, o tabagismo, a rinossinusite, o refluxo gastroesofágico e a obesidade são considerados os principais motivadores da asma difícil de controlar. O presente trabalho teve por objectivo avaliar o papel do tromboembolismo pulmonar (TEP) na asma grave de difícil controlo. Foram revistos os processos clínicos de doentes asmáticos da consulta de Alergologia Respiratória do nosso Serviço, entre 2004 e 2006, com asma "persistente grave" de acordo com o GINA 2005. Foram seleccionados os que, apesar de terapêutica optimizada, apresentavam asma "não controlada" (GINA 2006) e analisadas as suas causas. Dos 254 doentes estudados, 28 (11%) preenchiam os critérios de "asma persistente grave" (idade média 44±18 anos; 86% sexo feminino); destes, 57% (n=16) tinham doença "não controlada" - 35% (n=6) por má adesão à terapêutica; 29% (n=5) por TEP (confirmado gamagraficamente); 12% (n=2) por rinossinusite grave; 6% (n=1) por síndroma hipereosinofílica; 6% (n=1) por contacto mantido com alérgenos e 6% (n=1) em estudo. Os doentes com TEP (idade média 56±9 anos; 80% sexo feminino; 80% raça branca) tiveram o diagnóstico de asma na idade adulta (média 37 anos), tendo decorrido cerca de 18 anos até ao diagnóstico de TEP. A análise dos factores predisponentes para TEP revelou: insuficiência venosa periférica (40%), HTA (40%) e deficiência de proteína C e S funcionais (20%). Todos os doentes efectuaram terapêutica anticoagulante (80% ainda mantém), referindo-se que, após o início da anticoagulação, 40% dos doentes alcançaram o controlo da doença e 40% têm, actualmente, asma "parcialmente controlada", não se tendo verificado novos internamentos por agudização da doença. Os resultados do presente trabalho apoiam a inclusão do TEP no grupo de comorbilidades possivelmente responsáveis pelo mau controlo da asma.

Asthma control is a key point in patient management. GINA’s most recent report emphasises the need to investigate uncontrolled asthma, of which non-compliance with treatment, COPD, smoking, chronic sinusitis, gastroesophageal reflux disease and obesity are the usual causes. The aim of this work is to evaluate the role of pulmonary thromboembolism (PTE) in cases of difficult-to-treat asthma. We reviewed the case reports of patients with severe persistent asthma followed in our Asthma Outpatients Clinic between 2004 and 2006. We selected the ones that maintained uncontrolled disease despite an optimal therapeutical approach and investigated the causes. In this group (n=254), 28 (11%) had severe persistent asthma and their mean age was 44 ± SD18 years old. 86% were females. Of these, 57% (n=16) had uncontrolled disease: 35% (n=6) due to non-compliance with treatment; 29% (n=5) pulmonary thrombombolism (scintigraphic confirmation); 12% (n=2) severe rhinosinusitis; 6% (n=1) hypereosinophilic syndrome; 6% (n=1) persistent allergen exposure and 6% (n=1) are still being investigated. Patients with TPE (mean age 56 ± SD9 years old; 80% females; 80% Caucasians) were diagnosed with asthma as adults (mean age 37 ± SD14 years old). The mean time until the diagnosis of TPE was 18 ± SD12 years. Predisposing factors for TPE were venous insufficiency (40%), hypertension (40%) and deficit of functional protein C and S (20%). All these patients received anticoagulant therapy (80% are still medicated). It should be noted that after the beginning of anticoagulants, 40% of the patients achieved control of their asthma and 40% have partially controlled disease. There were no hospital admissions for asthma exacerbations after the beginning of anticoagulation in this group. This study supports the inclusion of TPE in the group of comorbidities to consider while investigating uncontrolled asthma.

A síndroma de Ehlers-Danlos (cutis hyperelastica), constitui uma patologia do tecido conjuntivo caracterizada por alterações da pele, ligamentos e órgãos internos. Apresenta transmissão hereditária, em geral autossómica dominante. Afecta primordialmente a síntese do colagéneo, pelo que a pele e os vasos sanguíneos se tornam extremamente elásticos e frágeis. A pele é macia, com consistência de borracha, e as equimoses surgem facilmente. As articulações são hiperextensíveis e têm mobilidade aumentada. Os autores apresentam o caso clínico de um doente de dezasseis anos, com história de hipermobilidade articular desde a infância e fractura esplénica, a quem foi feito o diagnóstico de síndroma de Ehlers-Danlos na sequência de pneumotórax espontâneo recidivante. Apresentam-se as complicações pulmonares mais frequentes desta síndroma e discute-se a importância de não esquecer as etiologias menos comuns, perante casos de pneumotórax espontâneo.

Ehlers-Danlos syndrome (cutis hyperelastica), is a group of connective tissue disorders characterized by abnormalities of the skin, ligaments and internal organs. It is a hereditary syndrome, usually with autossomal dominant inheritance; that primarily affects the collagen synthesis. The skin and blood vessels are extremely fragile and elastic. The skin is soft with rubber consistency and easily bruising. There are hypermobile joints with increased extensibility. We summarize the case of a sixteen year old boy with a history of joint hypermobility since childhood and splenic fracture that was diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome after the occurrence of recidivant spontaneous pneumothorax. We present the most common pulmonary complications of Ehlers-Danlos syndrome and discuss the importance of not forgetting the least commons etiologies of pneumothorax, in cases of spontaneous pneumothorax.