Abstract Objective Advances in medicine have increased the life expectancy of pediatric patients with chronic illnesses, and challenges with the guided transition of adolescents and young adults from pediatric clinics to adult clinics have grown. The aim of this study was to better understand readiness and factors related to this transition process in Brazil. Method In this cross-sectional study of 308 patients aged from 16 to 21 years under follow-up in pediatric specialties, the degree of readiness for transition was assessed using the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) and its domains. Associations with demographic data, clinical data, socio-economic level, medication adherence, family functionality, and parental satisfaction with health care were evaluated. Results The median TRAQ score was 3.7 (3.2 - 4.2). Better readiness was associated with female patients, socio-economic class A-B, current active employment, higher level of education, not failing any school year, attending medical appointments alone, functional family, and a good knowledge of disease and medications. A low correlation was observed between TRAQ and age. TRAQ presented good internal consistency (alpha-Cronbach 0.86). In the multiple linear regression, TRAQ score showed a significant association with female gender, advanced age, socio-economic class A-B, better knowledge of disease and medications, and independence to attend appointments alone. Conclusion TRAQ instrument can guide healthcare professionals to identify specific areas of approach, in order to support adolescents with chronic disease to set goals for their own personal development and improve their readiness to enter into the adult healthcare system. In this study, some factors were related to better TRAQ scores.

RESUMO Este caso de ensino aborda a necessidade de mudança na estratégia de negócios da startup Relacional, impulsionada pelos efeitos negativos da pandemia de COVID-19 no setor educacional brasileiro, no primeiro semestre de 2020. A startup é uma desenvolvedora de sistemas de informação que busca solucionar problemas específicos das instituições de ensino, desde o nível básico até o superior, como relacionamento, atração e retenção de alunos. Em meio a um cenário de provável crise no setor, os sócios buscam alternativas de negócio para auxiliar as instituições de ensino ao mesmo passo em que procuram garantir o crescimento e a perenidade da própria empresa. Indicado para aplicação em disciplinas de Empreendedorismo, Marketing e TI em cursos de graduação e pós-graduação em Administração de Empresas, este caso aborda conceitos da Economia da Informação, modelos de oferta e precificação de softwares.

ABSTRACT This teaching case addresses the need for change in Relacional’s business strategy, driven by the negative effects of the COVID-19 pandemic in the Brazilian educational sector in the first half of 2020. The startup is a software warehouse whose systems seek to solve specific problems of educational institutions, from basic to higher level, such as relationship, attraction, and retention of students. In the midst of a scenario of probable crisis in the sector, the partners seek business alternatives to assist educational institutions while wanting to ensure the growth and continuity of the company itself. Applicable in Entrepreneurship, Marketing, and IT courses in undergraduate and graduate Business Management programs, this case addresses concepts of Information Economy, models of offer and pricing of software.

RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-laboratoriais de raquitismo hipofosfatêmico, atendido em ambulatório de tubulopatias por período de 12 meses. Chegou ao serviço após tempo prolongado acamado, dependente de ventilação mecânica e com perfil metabólico ósseo alterado. Terapêutica consistiu na administração de fósforo (inicial: 65 mg/kg/dia, final: 24,2 mg/kg/dia), cálcio (inicial: 127 mg/kg/dia, final: 48,4 mg/kg/dia) e calcitriol (inicial: 0,06 mcg/kg/dia, final: 0,03 mcg/kg/dia), e a análise constou da descrição das consultas, utilizando-se mediana de exames laboratoriais e dados antropométricos. Observou-se nítida melhora inicial do padrão respiratório do paciente, que evoluiu com ventilação espontânea e deambulação autônoma; com exames laboratoriais: cálcio (mg/dL) inicial 7,1, final 10,1; fósforo (mg/dL) inicial 1,7, final 3,2; magnésio (mg/dL) inicial 1,5, final 2,1; paratormônio (pg/L) inicial 85,8, final 52,7; fosfatase alcalina (UI/L) inicial 12660, final 938; e melhora do desenvolvimento pôndero-estatural (escore Z: E/I inicial: -6,05, final -3,64; P/I: inicial -2,92, final -1,57) com presença de litíase transitória. A depuração de creatinina (mL/min/1,73 m2sc) foi constante durante o seguimento. O tratamento propiciou benefícios clínicos, bioquímicos e nutricionais, mas, apesar da boa resposta inicial, a família abandonou o seguimento por dois anos, apresentando o paciente piora da deambulação e das deformidades esqueléticas. Comentários: Não apenas diagnóstico precoce é necessário, como também a adesão ao tratamento é fundamental para o sucesso na condução dessa patologia.

ABSTRACT Objective: Early diagnosis and immediate treatment of hypophosphatemic rickets is of utmost importance as it may prevent subsequent sequelae. This report aims at warning pediatricians to consider the presence of the disease. Case description: Description of the metabolic profile, creatinine clearance, nutritional status, weight and body structure of a patient who presented the clinical-laboratorial characteristics of hypophosphatemic rickets and was followed in an outpatient clinic for tubulopathies over the period of 12 months. The patient had been bedridden for some time, was dependent on mechanical ventilation and presented an altered metabolic bone condition. Treatment was phosphate (initial: 65 mg/kg/day and final: 24,2 mg/kg/day), calcium (initial: 127 mg/kg/day, final: 48,4 mg/kg/day) and calcitriol (initial: 0.06 mcg/kg/day, final: 0.03 mcg/kg/day). The patient improved, evolving into spontaneous breathing and walking unaided. Laboratory results: calcium (mg/dL) initial 7.1, final 10.1; phosphate (mg/dL) initial 1.7 final 3.2; magnesium (mg/dL) initial 1.5 final 2.1, parathyroid hormone (pg/l) initial 85.8, final 52.7, alkaline phosphatase (UI/l) initial 12660, final 938; there was also improvement in weight/structural development (Z score: H/A initial: -6.05, final -3.64; W/A: initial -2.92, final -1.57) with presence of transitory gallstones. Creatinine clearance (mL/min/1.73m2bsa) was constant. The medication improved his laboratory results and nutritional status, but the patient did not return for two years for follow-up and, during this period, his condition has noticeably deteriorated. Comments: Early diagnosis and follow-up are essential in dealing with this pathology.

Segundo o relatório do Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças (ECDC, 2013), que compara dados relativos à prevalência do VIH em trabalhadores do sexo em 27 países da Europa e da Ásia Central, Portugal é o terceiro país com a maior prevalência da infeção entre essa população. A elevada prevalência comparativa da infeção entre os trabalhadores do sexo em Portugal contrasta com o uso reportado de meios de prevenção e diagnóstico. O artigo debruça-se sobre um dos aspetos desse fenómeno: a atividade das organizações da sociedade civil na área da prevenção das infeções sexualmente transmissíveis (IST) em Portugal, de modo a analisar como se relacionam com as trabalhadoras do sexo e concebem as ações de prevenção e o apoio social que lhes dirigem. Essa questão surge como pertinente à medida que a discrepância verificada poderá indicar uma adesão formal (mas não necessariamente real), por parte das trabalhadoras do sexo, a uma retórica socialmente valorizada de prevenção, a qual é canalizada pelas organizações. Esse discurso pode ser por si mais ou menos apreendido, condicionando a implementação prática dos meios de prevenção propostos. Estamos assim perante um potencial fator explicativo a considerar na análise crítica do nível de efetividade dessas ações.

According to the European Centre for Disease Prevention and Control report (ECDC, 2013), which compares data on HIV prevalence among sex workers in 27 countries in Europe and Central Asia, Portugal is the country with the third highest prevalence of the infection among sex workers. The comparatively high prevalence of the infection among sex workers in Portugal contrasts with the reported use of means of prevention and diagnosis. The article will focus on one aspect of this phenomenon: the activity of civil society organizations working in the area of preventing STI in Portugal, in order to analyze how they relate to female sex workers and design the social support programs directed at them. This matter arises as pertinent since the discrepancy observed may indicate a formal compliance (but not necessarily a real one), from the sex workers, to a socially valued prevention rhetoric, which is channeled through the organizations. This discourse can be perceived as more or less valid, conditioning the practical implementation of means or prevention, which is an essential factor in analyzing the effectiveness of these preventive interventions.

Segundo o relatório do Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças (ECDC, 2013), que compara dados relativos à prevalência do VIH em trabalhadores do sexo em 27 países da Europa e da Ásia Central, Portugal é o terceiro país com a maior prevalência da infeção entre essa população. A elevada prevalência comparativa da infeção entre os trabalhadores do sexo em Portugal contrasta com o uso reportado de meios de prevenção e diagnóstico. O artigo debruça-se sobre um dos aspetos desse fenómeno: a atividade das organizações da sociedade civil na área da prevenção das infeções sexualmente transmissíveis (IST) em Portugal, de modo a analisar como se relacionam com as trabalhadoras do sexo e concebem as ações de prevenção e o apoio social que lhes dirigem. Essa questão surge como pertinente à medida que a discrepância verificada poderá indicar uma adesão formal (mas não necessariamente real), por parte das trabalhadoras do sexo, a uma retórica socialmente valorizada de prevenção, a qual é canalizada pelas organizações. Esse discurso pode ser por si mais ou menos apreendido, condicionando a implementação prática dos meios de prevenção propostos. Estamos assim perante um potencial fator explicativo a considerar na análise crítica do nível de efetividade dessas ações.

According to the European Centre for Disease Prevention and Control report (ECDC, 2013), which compares data on HIV prevalence among sex workers in 27 countries in Europe and Central Asia, Portugal is the country with the third highest prevalence of the infection among sex workers. The comparatively high prevalence of the infection among sex workers in Portugal contrasts with the reported use of means of prevention and diagnosis. The article will focus on one aspect of this phenomenon: the activity of civil society organizations working in the area of preventing STI in Portugal, in order to analyze how they relate to female sex workers and design the social support programs directed at them. This matter arises as pertinent since the discrepancy observed may indicate a formal compliance (but not necessarily a real one), from the sex workers, to a socially valued prevention rhetoric, which is channeled through the organizations. This discourse can be perceived as more or less valid, conditioning the practical implementation of means or prevention, which is an essential factor in analyzing the effectiveness of these preventive interventions.

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100%), magnésio (60%), anti-inflamatórios não hormonais (90%), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40%) e espironolactona (50%). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.

OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo, in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100%) and magnesium (60%) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90%), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40%) and spironolactone (50%). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.

OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100%), magnesio (60%), anti-inflamatorios no hormonales (90%), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40%) y espironolactona (50%). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.

O presente artigo debruça-se sobre a experiência de pessoas com hepatite C, particularmente a vivência da doença e as suas narrativas em foruns de discussão na Internet. A doença e o seu tratamento influenciam o quotidiano das pessoas infectadas pelo vírus da hepatite C assim como a sua identidade, tanto pessoal como de grupo, enquanto “hépatants”. Questiona-se a identidade do doente no contexto de grupos de auto-ajuda a partir de associações de doentes e respectivos fóruns na internet. A experiência da narrativa da doença nestes grupos de doentes torna-se uma característica da biografia do doente.

This article describes the experience of people who have hepatitis C, particularly their daily life and their experiences regarding the disease expressed in forums on the internet. It means a personal identity, and also a belonging’s feeling to a group, the “hépatant” people. The issue of patient’s identity was reflected upon, considering a context in which sickness groups start to be formed through associations and forums on the internet, making inter-pares support an essential feature of the patient’s identity.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL), has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five patients with OCRL, attended at Tubulopathy outpatient clinic. METHOD: We performed a retrospective assessment of 5 male patient clinical charts of OCRL patients. RESULTS: Mean age at first consultation was 76.5 and mean follow up interval was 30.5 months (8-53 months). Symptoms and clinical signs included cataracts and nystagmus. Neuropsychomotor development and weight and height deficits were present in whole cases, as well as polyuria, polydipsia, and intestinal constipation, metabolic acidosis, phosphaturia, bicarbonaturia, proteinuria, hypercalciuria, hyperuricosuria. Nephrocalcinosis was identified in one, renal lithiasis in three, and reduced kidney size in two patients. We found pathological fractures and rachitism in two, bone rarefaction and delay of bone age in all of the patients. One patient presented a reduction in the rhythm of glomerular filtration. Therapeutically, all patients received alkali, phosphorus and vitamin D reposition in addition to a dietary orientation adequate to their needs. CONCLUSION: This study emphasizes the importance of early diagnosis and medico-nutritional followup, to avoid complications related to metabolic disturbances.

O VIH/Sida é uma doença que existe há mais de vinte anos. Com a chegada das triterapias, esta doença deixa de ser sinónimo de morte, mas permanece uma afecção grave, os seus tratamentos são pesados e os efeitos secundários são frequentemente importantes. Neste contexto, o apoio social é fundamental para as pessoas infectadas. O apoio domiciliário é um dos principais elementos de suporte às pessoas que vivem com o VIH/Sida. A mobilização associativa em torno desta doença é volumosa mas nem sempre é suficiente em Portugal, como podemos constatar através do paralelo entre a ajuda financeira estatal e do apoio domiciliário em Portugal e em França.

Aids is a disease that exists for more than twenty years. With the arrival of tritherapies, this disease became chronic but still remains a very serious one, that many times is handicapping and its treatments are ‘heavy’ and the secondary effects hardly bearable. Within this context social support is fundamental for the individuals that are infected. The care support at patients’ homes is a very important element for those who live with Aids. The associative mobilization towards Aids is important but not always sufficient in Portugal, as we tried to demonstrate comparing some aspects of state financial help and domiciliary care support between France and Portugal.

O tratamento da hepatite C consiste numa biterapia de interferão pegilado e ribavirina. Este tratamento acarreta efeitos secundários numerosos e pesados. Neste contexto, procurei avaliar que percepção de si e dos outros tem o doente, qual a influência da doença, do tratamento e da cura não só no seu quotidiano mas também na sua identidade enquanto doente. A investigação assenta em testemunhos em fóruns de discussão na internet e de entrevistas a alguns doentes encontrados a partir destes fóruns.

The treatment of hepatitis C consists of a bitherapy of pegylated interferon and ribavirin. This treatment causes numerous and strong side effects. In this context, I tried to evaluate the perception that the patient has of himself and of the others, the influence of the illness, of the treatment and the cure not only in his daily life but also in his identity as a patient. The investigation assembles on testimonies in internet discussion forums and interviews of patients found at these forums.