ABSTRACT Background: Myelodysplastic syndromes (MDS) comprise a group of malignant clonal hematologic disorders characterized by ineffective hematopoiesis and propensity for progression to acute myeloid leukemia. Acquired mutations in the gene encoding RNA splicing factor 3B subunit 1 (SF3B1) are highly associated with the MDS subtypes presenting ring sideroblasts, and represent a specific nosological entity. The effects of these mutations on clinical outcomes are diverse and contrasting. Methods: A cohort of 91 Brazilian MDS patients, including patients with ring sideroblasts in the bone marrow, were screened for mutations in the SF3B1 hotspots (exons 12-15) by direct Sanger sequencing. Results: SF3B1 heterozygous mutations were identified in six patients (7%), all of them with ring sideroblasts, thus confirming the association between SF3B1 mutations and myelodysplastic syndrome subtypes bearing this morphologic feature (frequency of 6/13, p-value < 0.0001). Conclusion: This is the first screening of SF3B1 mutations in a cohort of Brazilian myelodysplastic syndrome patients. Our findings confirm that mutations in this splicing gene correlate with bone marrow ringed sideroblasts.

RESUMO Objetivo: Determinar os níveis séricos de malonaldeído e de nitrito em pacientes com anemia falciforme em tratamento ou não com hidroxiureia e em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Dos 65 pacientes com diagnóstico de anemia falciforme selecionados para o estudo, 51 não fizeram tratamento com hidroxiureia (Grupo 1) e 14 fizeram uso crônico de hidroxiureia (Grupo 2), sendo que 20 indivíduos não tinham hemoglobinopatias (Grupo Controle). Resultados: O Grupo Controle possuía menor e mais homogênea concentração dos níveis de malonaldeído em relação aos outros grupos. Os resultados do Grupo 1 e do Grupo 2 mostraram valores aumentados dos níveis de malonaldeído quando comparados ao Grupo Controle. Quando comparados os valores dos Grupos 1 e 2, não foram observadas alterações significativas nos níveis de malonaldeído. Não houve diferença significativa nos níveis séricos de nitrito entre os grupos. Verificou-se que, no Grupo 2, houve uma correlação estatisticamente significativa dos níveis séricos de malonaldeído com as variáveis clínicas investigadas. Por sua vez, o Grupo 1 mostrou correlação somente com a ocorrência de três ou mais crises vaso-oclusivas. Não se verificou nenhuma correlação nos níveis de nitrito com as variáveis clínicas. Conclusão: Os resultados revelaram que, durante o estabelecimento da patogênese da anemia falciforme, pode ser observado um aumento na peroxidação lipídica. Por outro lado, durante o tratamento com a hidroxureia, não foi detectada nenhuma alteração nos parâmetros oxidativos, provavelmente devido ao curto período de tratamento dos pacientes em estudo.

ABSTRACT Objective: To determine the serum levels of malondialdehyde and nitrite in patients with sickle cell anemia treated or not with hydroxyurea in outpatient's setting. Methods: Of the 65 patients with sickle cell anemia selected for the study, 51 were not treated with hydroxyurea (Group 1), 14 made chronic use of hydroxyurea (Group 2) and 20 individuals had no hemoglobinopathies (Control Group). Results: The Control Group had a lower and more homogeneous concentration of malondialdehyde levels as compared to the other groups. The results of Groups 1 and 2 showed increased values of malondialdehyde levels when compared to the Control Group. Considering the values of Groups 1 and 2, there were no significant changes in the malondialdehyde levels. There was no significant difference in the serum levels of nitrite between the groups. Group 2 presented a statistically significant correlation between serum malondialdehyde levels and the clinical variables investigated. In turn, Group 1 showed correlation only with occurrence of three or more vaso-occlusive crises. There was no correlation between nitrite levels and the clinical variables. Conclusion: The results revealed that during the pathogenesis of sickle cell anemia, an increase in lipid peroxidation was observed. On the other hand, no changes in oxidative parameters were detected during treatment with hydroxyurea, probably due to the short period of treatment of the patients studied.

A freqüência do vírus Epstein-Barr (EBV) em pacientes com linfoma de Hodgkin Clássico (LHC) sofre variabilidade geográfica. No presente estudo investigamos a freqüência do EBV em pacientes com LHC no estado do Ceará. Trinta e sete casos de linfoma de Hodgkin clássico foram avaliados por imuno-histoquímica para EBV usando o anticorpo monoclonal contra a proteína latente da membrana (LMP1) e pelo método de hibridização in situ para RNA associado ao EBV (EBER1). Não há diferença por sexo e idade dos pacientes no que concerne à freqüência de LHC. O subtipo histológico esclerose nodular foi predominante. LMP1 esteve presente em células Reed-Sternberg em 67,5% e pela hibridização in situ, através da sonda EBER, foi evidente em 75,6% dos casos. Não observamos predominância significativa da associação de EBV com os subtipos histológicos esclerose nodular (EN) e celularidade mista (CM) (p = 0,66).

The prevalence of Epstein-Barr virus (EBV) in patients with classical Hodgkin’s lymphoma (CHL) is geographically variable. In the present study the prevalence of EBV in CHL was assessed in adult patients from Ceará, Brazil. Thirty-seven cases were immunohistochemically evaluated for EBV using latent membrane protein (LMP1) antibody and for EBV latency-associated RNA (EBER1) using in situ hybridization (ISH). Sex and age did not differ among patients as to the frequency of CHL. Nodular sclerosis was the predominant histological subtype. LMP1 was found in Reed-Sternberg cells in 67.5% of the cases whereas ISH detected EBER1 in 75.6%. Regarding histological subtypes EBV infection rates were not found statistically different in nodular sclerosis (NS) and mixed cellularity (MC) subtypes (p = 0.66).