Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos de incubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidad de un control epidemiológico estricto en la materia. Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive. Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectiva de casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país. Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada global fue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerando las formas probables y definitivas. Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos. Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta de estas enfermedades en nuestro medio.

Resumo Introdução: as doenças priônicas são enfermidades de caráter degenerativo do sistema nervoso central de curso progressivo y desenlace fatal que apresentam longos períodos de incubação antes de manifestar-se clinicamente sendo hoje de grande interesse científico, pois respondem a um modelo autorreplicante proteico sem intervenção de ácidos nucleicos. Têm ademais um caráter simultâneo de aparição esporádica, hereditária e infectante. O aparecimento da encefalopatia bovina espongiforme, a variante da doença de Creutzfeldt-Jacob e suas consequências nos seres humanos, destacam a necessidade de um controle epidemiológico estrito. Objetivo: descrever a realidade destas doenças no Uruguai no período 1984-2009 inclusive. Material e método: realizou-se uma revisão descritiva y retrospectiva de casos clínicos das doenças priônicas diagnosticadas no nosso pais. Resultados: identificaram-se 42 casos de doença de Creutzfeldt-Jakob no Uruguai (8 formas hereditárias e 34 formas esporádicas). A taxa de incidência global estimada foi de 0,7 casos por milhão de habitantes por ano, considerando as formas prováveis e definitivas. Conclusões: neste trabalho detectaram-se exclusivamente os casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob; não se identificaram casos vinculados à variante relacionada com a encefalopatia espongiforme bovina, nem a outros tipos de doenças priônicas que afetam a los seres humanos. Considerando as características desta patologia e a distribuição de neurologistas no país, é possível realizar um relevamento e uma vigilância epidemiológica bastante estrita de estas doenças no nosso meio.

Summary Introduction: prion diseases are progressive neurodegenerative disorders that may result in death and are distinguished by long incubation periods before presenting a clinical manifestation. Today they are scientifically interesting since they follow a protein auto-replicant model without the participation of nucleic acids. These diseases appear sporadically, they are hereditary and infectious as well. The appearance of bovine spongiform encephalopathy and its consequences on human beings and Creutzfeldt-Jacob disease variations reinforce the need for a strict epidemiological control in the field. Objective: to describe the reality of these diseases in Uruguay from 1984 through 2009. Method: we conducted a retrospective, descriptive review of clinical cases of prion diseases diagnosed in our country. Results: we managed to identify 43 cases of Creutzfeldt-Jacob disease in Uruguay (8 hereditary forms and 34 sporadic forms). Global incidence estimated rate was 0.7 cases per million inhabitants, considering both probable and definitive forms. Conclusions: we have exclusively identified sporadic and hereditary cases of Creutzfeldt-Jacob disease, we have not identified variations in connection with bovine spongiform encephalopathy or other kinds of prion diseases affecting human beings. Given the characteristics of the disease and the distribution of neurologists in the country enable a rather strict survey and epidemiological surveillance of these diseases in our country.

Se presenta un caso clínico de linfoma primario del sistema nervioso central (LPSNC) en una paciente con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en estadio sida. En este caso particular se destaca la confirmación por histopatología mediante intervención neuroquirúrgica de una lesión ocupante de espacio (LOE), lo que permitió instalar tratamiento oncoespecífico y terapia antirretroviral, lográndose buena evolución clínica. El objetivo de la presente comunicación es realizar una revisión y actualización bibliográfica del LPSNC en pacientes VIH destacando principalmente el aporte de los métodos diagnósticos y terapéuticos.

Résumé On présente un cas clinique de lymphome du système nerveux central primaire (LSNCP) chez une patiente avec infection par virus d’immunodéficience humaine (VIH) au stade sida. Dans ce cas en particulier, on signale la confirmation par histopathologie au moyen d’intervention neurochirur-gicale d’une lésion occupante d’espace (LOE), ce qui a permis d’indiquer un traitement onco-spécifique et une thérapie antirétrovirale, obtenant une bonne évolution clinique. Le but de ce travail est de faire une révision et une mise à jour bibliographique du LSNCP chez des patients VIH, tout en soulignant l’apport des méthodes diagnostiques et thérapeutiques

Summary A clinical case of a primary central nervous system (PLCNS) lymphoma in a woman with HIV, AIDS stage. After neurosurgery an injury in a site was confirmed thus an oncologic treatment and antiretroviral therapy were conducted achieving acceptable results. We aim at reviewing and updating PLCNS bibliography in patients with HIV taking into consideration diagnostic and therapeutic methods

Resumen Se presenta un caso clínico de leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) asociado a VIH, corroborado por estudio anatomopatológico. Se destaca la gran importancia de la introducción de las técnicas de biología molecular en el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR), en particular de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), determinando la presencia de JC virus, directamente ligado a la enfermedad, lo cual resuelve la enorme mayoría de los casos. Se expone la indicación precisa de la realización de biopsia cerebral por estereotaxia para el estudio anatomopatológico, por el cual se llega al diagnóstico definitivo de LMP.

Résumé On présente un cas clinique de leucoencéphalopathie multifocale progressive (LMP) associée à VIH, prouvée par étude anatomopathologique. On signale l'importance de l'introduction des techniques de biologie moléculaire à l'étude du liquide céphalo-rachidien (LCR), et surtout de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR); on détermine ainsi la présence de JC virus, directement lié à la maladie, dans la plupart des cas. On remarque l'indication précise de réalisation de biopsie cérébrale par stéréotaxie pour l'étude anatomopathologique qui aboutit au diagnostic définitif de LMP.

Summary A clinical case of a progressive multifocal leukoencephalopathy associated with HIV corroborated by anatomo-phatological studies is reported. Molecular biology procedures are of great importance in the analysis of the cerebrospinal fluid, especially in the polymerasa chain reaction, determining the presence of JC virus, which is directly related to the disease. Precise indication of cerebral biopsy by stereotaxya, that leads to a definitive diagnosis of progressive multifocal leukoencephalopathy, is discussed.

Cytomegalovirus encephalitis is rarely diagnosed in immunocompetent patients. It is more frequent among immunocompromised hosts. We present a case of a young male patient without evidence of immunosupression who had a cytomegalovirus encephalitis. The diagnosis was made by detection of viral DNA in cerebral tissue obtained by biopsy. Neuropathologic and ultrastructural changes are described and compared with the descriptions in immunocompromised patients.

Las encefalitis por citomegalovirus en pacientes inmunocompetentes son excepcionales, siendo un patógeno reconocido en pacientes inmunodeprimidos (SIDA, transplantados). Se reporta el caso clínico de una encefalitis por Citomegalovirus en un adulto joven, sin evidencia de enfermedad inmunosupresora, cuyo diagnóstico fue posible mediante la detección de ADN viral en la biopsia cerebral. Se describen además las singularidades clínicas de este caso y los hallazgos de la anatomía patológica y de la microscopía electrónica comparándolos con los reportados en pacientes inmunodeprimidos.