RESUMO Objetivo Investigar a viabilidade e eficácia de um programa de exercícios domiciliares (PED) em indivíduos com PET/MAH. Métodos 23 indivíduos com PET/MAH divididos em dois grupos conforme teste Timed Up and Go - TUG (<20s vs ≥20s) realizaram o PED durante 20 semanas. Desfechos primários – adesão aos exercícios, contração isométrica voluntária máxima dos membros inferiores (CIVM), Índice de Barthel e SF-36. Desfechos secundários – ocorrência de eventos adversos e presença de barreiras à prática de exercícios. Resultados CIVM e componente “Aspectos Sociais” da SF-36 aumentaram significativamente no grupo TUG <20s. Os indivíduos do grupo TUG ≥20s aumentaram significativamente componente “Capacidade Funcional” da SF-36. A adesão ao PED foi de 90%. Foram observados eventos adversos de intensidade leve a moderada relacionados ao PED. Não foram encontrados eventos adversos relacionados à CIVM. Conclusões O PED é viável e eficaz em melhorar a incapacidade e a qualidade de vida de indivíduos com PET/MAH.

ABSTRACT Objective To investigate the feasibility and effectiveness of a home-based exercise program in TSP/HAM individuals. Methods Twenty-three TSP/HAM individuals divided in two groups according to Timed Up and Go (TUG) score (<20s vs ≥20s) performed a 20-week home-based exercise program. The primary outcomes were exercise adherence, maximum voluntary isometric contraction of lower limbs (MVIC), Barthel Index and SF-36. Secondary outcomes were adverse effects and barriers to exercise practice. Results MVIC and the social functioning domain in SF-36 improved significantly in TUG <20s group. The individuals in the TUG ≥20s group improved significantly their physical functioning domain in SF-36. The total adherence to the 20-week home-based exercise program was 90%. There were mild to moderate adverse events related to exercise program. There were no adverse events related to MVIC test. Conclusions The home-based exercise program was feasible and effective in improving disability and quality of life in individuals with TSP/HAM.

BACKGROUND: Stroke is a potentially fatal complication of sickle cell disease in children between 2-16 years and transcranial Döppler has been recommended as a screening method in these cases. OBJECTIVE: The main goal of this study was to correlate transcranial Döppler results to complications related to stroke in sickle cell disease and baseline characteristics of the population. METHODS: This was an observational study of children and adolescents with ages between 2-16 years with sickle cell disease who were followed in three centers. RESULTS: From January 2008 to July 2009, 902 patients were enrolled in this study. The median age was 6.5 years (range: 1.8-15.8), 52.3% were male, 74.4% had hemoglobin SS; 221 (28.6%) had at least one complication associated with sickle cell disease. A total of 773 patients performed transcranial Döppler; in 91.2% this was a method of screening. Conditional or abnormal transcranial Döppler results were more common in patients with sickle cell disease complications versus those without complications (ODDS ratio = 3.18; 95% Confidence interval = 1.92-5.27). There was a significant difference in the frequency of conditional or abnormal transcranial Döppler results in patients with abnormal laboratory results compared to those without abnormalities (OR=4.03); 95% confidence interval = 2.30-7.06. CONCLUSIONS: Conditional or abnormal transcranial Döppler results were significantly more frequent in patients with complications of sickle cell disease confirming the increased risk of stroke in this subgroup of patients. This observation reinforces the recommendation of transcranial Döppler as a screening test for all patients with sickle cell disease with ages between 2 and 16 years.

Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças portadoras de anemia falciforme, 24 com doença cerebrovascular (DCV) e 70 sem DCV como grupo controle. A frequência de talassemia -α3.7kb foi semelhante em ambos os grupos (p=0,751). Crianças portadoras do haplótipo Bantu/Atípico da globina βS apresentam 15 vezes mais chances de desenvolverem DCV (OR=15,4 IC 95% 2,9-81,6) do que os outros haplótipos. A frequência do polimorfismo MTHFR-C677T foi semelhante em ambos os grupos (p=0,085) e não foi observada mutação nos genes fator V e protrombina. Estudos com maior número de casos são necessários para esclarecer o papel desses polimorfismos genéticos na nossa população.

The aim of the present work was to examine possible genetic risk factors related to the occurrence of cerebrovascular disease (CVD) in Brazilian population, the frequency of βS-globin gene haplotypes and co-inheritance with α-thalassemia (-α3.7kb) and single nucleotide polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-C677T), Factor V Leiden (FV-G1691A) and prothrombin (PT-G20210A) genes in children from Rio de Janeiro. Ninety four children with sickle cell anemia (SCA) were included, 24 patients with cerebrovascular involvement and 70 patients without CVD as control group. The mean age of children at the time of the cerebrovascular event was similar to the control group. The frequency of -α3.7kb thalassemia was similar in both groups (p=0.751). Children with Bantu/Atypical βS-globin gene haplotype presented 15 times more chance (OR=15.4 CI 95% 2.9-81.6) of CVD than the other βS-globin gene haplotypes. The C677T polymorphism of MTHFR gene was similar in both groups (p=0.085). No mutation in the FV Leiden or PT genes was found. A large study seems necessary to establish the role of these genetic polymorphisms in Brazilian miscegenated population.

CONTEXTO: A neoplasia gástrica é a segunda causa mais comum de morte por câncer no mundo e o H. pylori é classificado como carcinógeno humano tipo I pela Organização Mundial de Saúde. Entretanto, apesar da elevada prevalência da infecção pelo H. pylori em todo mundo, menos de 3% de indivíduos portadores dessa bactéria desenvolvem neoplasias gástricas. Tal fato indica que a evolução para malignização possa estar associada a fatores bacterianos, do hospedeiro e do ambiente. OBJETIVOS: Investigou-se a associação do polimorfismo da região promotora do gene IL-8 (-251) e do genótipo do H. pylori, baseado nos alelos vacA e na presença do gene cagA, com a clínica e os dados histopatológicos. MÉTODOS: Em estudo prospectivo, 102 pacientes com câncer gástrico e 103 voluntários saudáveis foram analisados. O polimorfismo da IL-8 (-251) foi determinado pela reação de PCR-RFLP e sequenciamento. Para genotipagem dos alelos vacA e do gene cagA das cepas bacterianas foi utilizada a PCR. As biopsias gástricas foram avaliadas histologicamente. RESULTADOS: A sorologia para o H. pylori foi positiva em 101 (99%) de todos os pacientes analisados, e 98 (97%) deles foram colonizados por apenas uma cepa bacteriana. Em pacientes com monoinfecção, 82 (84%) das cepas bacterianas observadas apresentavam o genótipo s1b/m1. O gene cagA foi detectado em 74 (73%) dos pacientes infectados pelo H. pylori. A presença do gene cagA demonstrou estar associada com a presença do genótipo s1b/m1 do gene vacA (P = 0,002). Quanto ao polimorfismo do gene da IL-8 (-251), observou-se que os genótipos AA (P = 0,026) e AT (P = 0,005) foram mais frequentes no grupo de pacientes com adenocarcinoma gástrico. Comparando os diferentes tipos de cepas bacterianas isoladas, com o polimorfismo do gene da IL-8-251 e dados histopatológicos, observou-se que, portadores do alelo A (AT e AA) infectados por cepas virulentas (m1s1 cagA+), demonstraram risco aumentado de apresentar maior grau de inflamação (OR = 24,75 IC 95% 2,29-267,20 P = 0,004) e aumento da atividade neutrofílica (OR = 28,71 IC 95% 2.62-314 P = 0,002) na mucosa gástrica. CONCLUSÃO: Os resultados demonstram que a interação entre o polimorfismo do gene da IL-8, particularmente em portadores do alelo A, e o tipo de cepa infectante do H. pylori (s1m1 cagA positiva) desempenha importante função no desenvolvimento do câncer gástrico.

CONTEXT: Gastric neoplasia is the second most common cause of death by cancer in the world and H. pylori is classified as a type I human carcinogen by the World Health Organization. However, despite the high prevalence of infection by H. pylori around the world, less than 3% of individuals carrying the bacteria develop gastric neoplasias. Such a fact indicates that evolution towards malignancy may be associated with bacterial factors in the host and the environment. OBJECTIVES: To investigate the association between polymorphism in the region promoting the IL-8 (-251) gene and the H. pylori genotype, based on the vacA alleles and the presence of the cagA gene, using clinical and histopathological data. METHODS: In a prospective study, a total of 102 patients with stomach cancer and 103 healthy volunteers were analysed. Polymorphism in interleukin 8 (-251) was determined by the PCR-restriction fragment length polymorphism reaction and sequencing. PCR was used for genotyping the vacA alleles and the cagA in the bacterial strains PCR. Gastric biopsies were histologically assessed. RESULTS: The H. pylori serology was positive for 101 (99%) of all patients analysed, and 98 (97%) of them were colonized by only one strain. In patients with monoinfection, 82 (84%) of the bacterial strains observed had the s1b/m1 genotype. The cagA gene was detected in 74 (73%) of patients infected by H. pylori. The presence of the cagA gene was demonstrated as associated with the presence of the s1b/m1 genotype of the vacA gene (P = 0.002). As for polymorphism in the interleukin 8 (-251) gene we observed that the AA (P = 0.026) and AT (P = 0.005) genotypes were most frequent in the group of patients with gastric adenocarcinoma. By comparing the different types of isolated bacterial strains with the interleukin -8 (-251) and the histopathological data we observed that carriers of the A allele (AT and AA) infected by virulent strains (m1s1 cagA+) demonstrated a greater risk of presenting a degree of inflammation (OR = 24.75 CI 95% 2.29-267.20 P = 0.004) and increased neutrophilic activity (OR = 28.71 CI 95% 2.62-314 P = 0.002) in the gastric mucosa. CONCLUSION: Our results demonstrate that the interaction between polymorphism in the interleukin -8 (-251) gene, particularly with carriers of the A allele and the infecting type of H. pylori strain (s1m1 cagA positive) performs an important function in development of gastric adenocarcinoma.

BACKGROUND: Sickle cell disease is the most common monogenic hereditary disease in Brazil. Although strokes are one of the main causes of morbidity and mortality in these patients, the use of transcranial Doppler to identify children at risk is not universally used. OBJECTIVE: To develop Brazilian guidelines for the use of transcranial Doppler in sickle cell disease children and adolescents, so that related health policies can be expanded, and thus contribute to reduce morbidity and mortality. METHODS: The guidelines were formulated in a consensus meeting of experts in transcranial Doppler and sickle cell disease. The issues discussed were previously formulated and scientific articles in databases (MEDLINE, SciELO and Cochrane) were carefully analyzed. The consensus for each question was obtained by a vote of experts on the specific theme. RESULTS: Recommendations were made, including indications for the use of transcranial Doppler according to the sickle cell disease genotype and patients age; the necessary conditions to perform the exam and its periodicity depending on exam results; the criteria for the indication of blood transfusions and iron chelation therapy; the indication of hydroxyurea; and the therapeutic approach in cases of conditional transcranial Doppler. CONCLUSION: The Brazilian guidelines on the use of transcranial doppler in sickle cell disease patients may reduce the risk of strokes, and thus reduce the morbidity and mortality and improve the quality of life of sickle cell disease patients.

O diagnóstico diferencial do parkinsonismo baseado em parâmetros clínicos pode ser difícil. Alguns exames complementares podem ser úteis, especialmente a ressonância magnética, um método não invasivo, de menor custo quando comparado a tomografia por emissão de pósitrons, proporcionando uma análise anatômica satisfatória. A ressonância por espectroscopia analisa o metabolismo cerebral, com resultados variáveis na literatura no estudo das síndromes parkinsonianas. Selecionamos 40 indivíduos para realização de ressonância magnética e espectroscopia, sendo 12 com doença de Parkinson, 11 com paralisia supranuclear progressiva, 7 com atrofia de múltiplos sistemas tipo parkinsoniana e 10 indivíduos sem manifestações neurológicas ou psiquiátricas (grupo controle). As escalas clínicas analisadas foram a de Hoenh e Yahr, unified Parkinson's disease rating scale e o mini-exame do estado mental. Os resultados encontrados revelaram que pacientes com doença de Parkinson e controle apresentavam em geral o mesmo aspecto por imagem enquanto os grupos paralisia supranuclear progressiva e atrofia de múltiplos sistemas com anormalidades, havendo significância estatística em algumas variáveis. A ressonância magnética e a espectroscopia podem ser úteis no diagnóstico diferencial do parkinsonismo.

The differential diagnosis of Parkinsonism based on clinical features, sometimes may be difficult. Diagnostic tests in these cases might be useful, especially magnetic resonance imaging, a noninvasive exam, not as expensive as positron emission tomography, and provides a good basis for anatomical analysis. The magnetic resonance spectroscopy analyzes cerebral metabolism, yielding inconsistent results in parkinsonian disorders. We selected 40 individuals for magnetic resonance imaging and spectroscopy analysis, 12 with Parkinson's disease, 11 with progressive supranuclear palsy, 7 with multiple system atrophy (parkinsonian type), and 10 individuals without any psychiatric or neurological disorders (controls). Clinical scales included Hoenh and Yahr, unified Parkinson's disease rating scale and mini mental status examination. The results showed that patients with Parkinson's disease and controls presented the same aspects on neuroimaging, with few or absence of abnormalities, and supranuclear progressive palsy and multiple system atrophy showed abnormalities, some of which statistically significant. Thus, magnetic resonance imaging and spectroscopy could be useful as a tool in differential diagnosis of Parkinsonism.

This is a case study of a chronic renal patient, developed at a tertiary hospital at Fortaleza-CE in October, 2005. The study aimed at applying the nursing process based on Orem's Self Care Theory to a chronic kidney patient. Systematic nursing care under the light of Orem's theory made it possible to plan patient's care from a global and effective perspective, corresponding to the problems identified. Findings reinforce the need to see the nursing process as a fundamental methodological tool to the holistic and individual practice of care.

Se trata de un estudio de caso, realizado con una paciente renal crónica, en uno hospital de atención especializada en Fortaleza CE Brasil, en octubre de 2005. El objetivo esla aplicación del proceso de enfermería, basado en la Teoría del Autocuidado de Orem, a paciente renal crónico. La sistematización de la asistencia de enfermería basada en la Teoría de Orem ha permitido la planificación de los cuidados a paciente bajo un enfoque global y efectivo, correspondiendo satisfactoriamente a los problemas identificados. Los hallazgos corruboran la necesidad de vislumbrar el proceso de enfermería como instrumento metodológico fundamental para la práctica holistica y individualizada del cuidado.

Trata-se de um estudo de caso, desenvolvido com uma paciente renal crônica, em um hospital terciário no município de Fortaleza-CE, em outubro de 2005. O objetivo de aplicar o processo de enfermagem, baseado na Teoria do Autocuidado de Orem, a paciente renal crônico. A sistematização da assistência de enfermagem à luz da Teoria de Orem permitiu o planejamento dos cuidados a paciente segundo uma abordagem global e efetiva, correspondendo satisfatoriamente aos problemas identificados. Os achados reforçam a necessidade de vislumbrar o processo de enfermagem como um instrumento metodológico fundamental para a prática holística e individualizada do cuidado .

A síndrome POEMS, também conhecida como síndrome de Crow-Fukase é uma desordem sistêmica rara descrita principalmente em asiáticos. Ela é caracterizada pela presença de (P) polineuropatia, (O) organomegalia, (E) endocrinopatia, (M) proteína M e (S) alterações de pele. Diversas outras manifestações, tais como lesões osteoescleróticas, doença de Castleman, febre baixa, edema e distúrbios hematológicos são freqüentemente observados. Apresentamos cinco pacientes brasileiros com esta síndrome. Dois pacientes apresentaram diagnóstico de doença de Castleman, um paciente com mieloma osteoesclerótico e em dois pacientes, nenhuma condição associada foi encontrada.

The POEMS syndrome, also known as Crow-Fukase syndrome, is an unusual systemic disorder described mainly in Asian individuals. It is characterized by the presence of (P)polyneuropathy, (O)organomegaly, (E)endocrinopathy, (M) M-protein, and (S) skin changes. Several other associated condictions such as sclerotic bone lesions, Castleman disease, low-grade fever, edema and hematologic disorders are usually seen. We describe five Brazilian patients with this syndrome. Two patients presented Castleman disease, one patient presented osteosclerotic myeloma and in two patients no associated conditions were found.

As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.

The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.

A frequência de miopatia no hipotireoidismo varia de 30% a 80%. Os sintomas relacionados ao acometimento muscular são fraqueza, cãimbras e mialgias. A forma pseudo-hipertrófica é denominada síndrome de Hoffman. O estudo eletrofisiológico pode revelar padrão miopático, neuropático ou misto. A investigação laboratorial em geral mostra aumento das enzimas musculares e redução dos níveis de hormônio tireoidiano com TSH elevado. O tratamento consiste na reposição oral de hormônio e o prognóstico é bom na maioria dos casos. Relatamos o caso de um adulto que apresentou cãimbras, mialgia, fraqueza com pseudohipertrofia muscular associados a edema facial e alteração da voz. As enzimas musculares estavam elevadas e o nível de T4 foi indetectável com aumento de TSH. A miopatia foi manifestação inicial de hipotireoidismo neste caso.

The frequency of myopathy in hypothyroidism ranges from 30 to 80%. The major symptoms related are weakness, muscular cramps and myalgia. The pseudohyperthrophic form is called Hoffman's syndrome. The electrophysiological study reveals myopathy, neuropathy or mixed pattern. Laboratorial investigation generally shows increased levels of muscle enzymes and low serum thyroid hormones, with thyrotrophic-stimulating hormone (TSH) elevated. The treatment consists in hormone replacement and the prognosis is good in most of the cases. We report an adult male who developed muscular cramps, myalgia, weakness, pseudohyperthrophy, associated with facial edema and alteration of his voice. The muscle enzymes were increased and T4 was undetectable with a raised level of TSH. The myopathy was the initial manifestation of hypothyroidism in this case.

Apresentamos o caso de um adolescente de 15 anos de idade com infecção pelo HTLV-1 que desenvolveu linfoma cutâneo de células T, confirmado por exame histopatológico e imunohistoquímico, assim como leucemia, diagnosticada por exame clínico e avaliação de sangue periférico. O paciente morreu 3 meses após o início da doença. A raridade da doença nesta faixa etária justifica o relato de caso.

We present the case of a 15-year-old patient infected with HTLV-1 who developed a cutaneous T-cell lymphoma, confirmed by histopathological and immunohistochemical examination, as well as clinically and hematologically confirmed leukemia. The patient died 3 months after initial presentation of the disease. The rarity of the disease in this age group justifies the present report.

A distonia é uma síndrome neurológica cuja etiologia costuma não ser bem definida. Relatamos caso de uma paciente que apresentou aos 16 anos de idade dificuldade para tocar piano, havendo um comprometimento progressivo da mão, antebraço e braço esquerdo que posteriormente evoluiu com crises de "ausência" e cefaléia. Realizou exames de imagem que evidenciaram angioma cavernoso na região temporal profunda direita (ínsula). É rara a associação entre essas duas enfermidades, não havendo na literatura relato de distonia segmentar associada a crises de pseudoausência e cefaléia com características migranosas secundária ao angioma cavernoso. Vinte e cinco por cento das distonias são secundárias, o que nos faz sugerir uma investigação mínima em neuroimagem.

Dystonia is a neurologic syndrome whose ethiology is not well recognized. We report a sixteen year old patient with difficulty in playing piano, with disability of the left hand, forearm and arm. Short after, she underwent "absence" crises and headache. Neuroradiological exams showed a deep temporal lobe cavernous angioma. It is a rare association between both diseases and there are no reports about segmental dystonia associated to pseudoabsence epilepsy and sporadic migrane secondary to cavernous angioma. Twenty five per cent of dystonias have a secondary cause and we suggest a neuroradiologic investigation.

A mielopatia associada ao protovírus T-linfotrópico humano (HTLV-I), também conhecida como paraparesia espástica tropical associada ao HTLV-I (MAH/PET), constitui enfermidade imunomediada desencadeada pela infecção pelo HTLV-I. Nesta condição tem sido demonstrada, particularmente em pacientes japoneses, boa resposta clínica à terapêutica com corticosteróides. Este efeito benéfico todavia não foi encontrado em todas as regiões do mundo. Pulsoterapia com metilprednisolona endovenosa tem sido utilizada com sucesso em pacientes com esclerose múltipla, outro exemplo de doença auto-imune do sistema nervoso central, especialmente durante as fases de exacerbação da doença. Objetivando testar a eficácia da pulsoterapia com metilprednisolona em pacientes com MAH/PET, conduzimos estudo aberto em 23 doentes. Não constatamos efeito benéfico significativo desta forma de tratamento na maioria dos enfermos estudados. Apenas um dos pacientes, o qual exibia o menor tempo de duração de doença (cinco meses), obteve benefício a longo prazo. Acreditamos que tratamentos imunossupressivos devam ser de maior utilidade naqueles doentes com menor tempo de evolução, nos quais, possivelmente, há preponderância do processo inflamatório sobre o desmielinizante.

HTLV-I (Human T-lymphotropic virus type I) associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) is an immunomediated myelopathy induced by the HTLV-I. Some patients, specially those from Japan, seem to have a good response to steroid treatment. However, this has not been found in other regions of the world. High dose intravenous methylprednisolone has been used with success in patients with relapses of multiple sclerosis (MS), another autoimmune disease of the central nervous system. To test the effectiveness of methylprednisolone in patients with HAM/TSP, we devised an open trial in 23 patients. We found a very limited benefit of this form of treatment in these patients. Only one patient, who had the shortest disease duration (five months) in the whole group, showed a sustained benefit. We speculate that those patients with a shorter history, with presumably less demye-lination and more inflammatory lesions, would show a better response to immunossupressive treatments.