ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.

Abstract: Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.

Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproxima ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico dife rencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.

Introduccion. La enfermedad de Parkinson (EP), es la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente después de la Enfermedad de Alzheimer, tiene un comportamiento epidemiológico similar alrededor del mundo, sin embargo, en Colombia no hay datos recientes que permitan confirmar esta similitud. Objetivo. Describir las características sociodemográficas y clínicas de un grupo de pacientes con Enfermedad de Parkinson en un centro neurológico de referencia en la ciudad de Cali, Colombia. Materiales y Métodos. Estudio retrospectivo descriptivo demográfico y de características clínicas de la enfermedad, que permitirán más adelante medir el impacto de la enfermedad en nuestro medio. Datos analizados en el programa SPSS mediante frecuencias, promedios y proporciones. Resultados. Muestra: 83 pacientes. 72.3% masculinos, edad promedio 71 años y tiempo promedio de enfermedad 5 años. El inicio de los síntomas en 59.6% fue en hemicuerpo derecho y el síntoma predominante inicial fue el temblor en 51.2%. Los síntomas no motores hallados fueron: ansiedad 34.2%, trastornos depresivos 17.1% y trastornos del sueño 14.2%. El 3.6% tenía antecedentes familiares. Las discinesias por levodopa se encontraron en 53.7%. Conclusión: Los presentes hallazgos demuestran que estos pacientes presentan características similares a las descritas en otros países en cuanto a síntomas motores, pero en los no motores, se encontraron por debajo de las estadísticas, probablemente debido a que rutinariamente no se tienen en cuenta. Se requieren estudios adicionales.

Introduction: After alzheimer dementia, Parkinson disease (PD) is the second most prevalent neurodegenerative disease worldwide. Although it is known that PD has a similar epidemiological and clinical behavior around the world we do not have local data that allow us to confirm this stament. Objective: To describe the main sociodemographic and clinical features of the population with PD in a neurological medical center in Cali, Colombia. Materials and methods: In the period of time from May 2009 to March 2010 we collected the clinical records of patients with PD. Sociodemographic, clinical and treatment related variables were analyzed. Results: 83 clinical records were analyzed. 72.3 % were males, the mean age was 71 years with a mean disease duration of five years at the moment of the information collection. The symptoms started at the right body side in the 59.6% being tremor the most frequent in the 51.2%. The non-motor clinical manifestations were anxiety 34.2%, depressive symptoms 17.1% and sleep disturbances in 14.2% of the studied sample. 3.6% of the patients had family history of PD. Levodopa associated diskinesias were detected in 53.7%. Conclusion: Regarding to motor symptoms our results are similar to those reported elsewhere, nevertheless when we compared our description of non motor manisfestations there exists lower prevalence of these complais. The former finding could be explained by a low suspicion index at the moment to asses this population. Further studies are necessaries.