A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (`very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com desmielinização cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condição é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressão, além da utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliação do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evolução clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma redução média de 50% nos valores de C26:0 e de 42,8% na razão C26:0/C22:0 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30% dos pacientes apresentaram uma progressão rápida no curso clínico da doença. Parece não haver uma clara correlação bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD são necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressão mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversão dos sintomas já presentes nos pacientes.

X-Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a hereditary disorder of the peroxisomal metabolism biochemically characterized by the accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA) in tissues and biological fluids. The major accumulated acids are hexacosanoic acid (C26:0) and tetracosanoic acid (C24:0). The disorder is characterized clinically by central and peripheral demyelination and adrenal insufficiency closely related to the accumulation of fatty acids. The incidence of X-ALD is estimated to be 1:25,000 males. At least six phenotypes can be distinguished. The most common phenotypes are childhood cerebral ALD and adrenomyeloneuropathy (AMN). The recommended therapy consists of the use of the glyceroltrioleate/glyceroltrierucate (GTO/GTE) mixture, known as Lorenzo's Oil, combined with a VLCFA-poor diet. There are alternative treatments such as bone marrow transplantation and immunosuppression, as well as the use of lovastatin and sodium phenylacetate. In the present study we report the clinical and biochemical course of 7 male patients with X-ALD treated with Lorenzo's Oil and a VLCFA-restricted diet. Treatment produced 50% reduction in C26:0 and 42.8% reduction in the C26:0/C22:0 ratio. Most patients remained clinically well, although approximately 30% of them presented a rapid clinical deterioration. The results showed a poor biochemical-clinical correlation for treatment, indicating that new therapies for X-ALD are needed in order to obtain a better prognosis for patients.

A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.

Cockayne syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder characterized by dwarfism, growth deficiency, neurological deterioration, skin photosensitivity and a characteristic progressive facial appearance. In the present study we report the first Brazilian CS family in which diagnosis was confirmed by the demonstration of decreased RNA synthesis in cultured fibroblasts exposed to UV-C radiation. Despite the progressive course of the disease and the unavailability of an effective treatment, diagnosis may be very important for the benefits to be gained by the afflicted family from genetic counseling and/or prenatal diagnosis.

Resumo: Foram entrevistados os pediatras que exerciam clínica na cidade de Pelotas, RS. Em 1994, o conhecimento sobre questões relativas ao desenvolvimento e comportamento infantil e promoção da saúde foi avaliado através de um questionário estruturado. Dos 102 pediatras contactados, 75 retornaram o questionário. Os pediatras concordam na sua maioria que depressão materna e dificuldade no relacionamento influencia o desenvolvimento infantil. Somente 53% concordam que o tabagismo materno é causa de desmame precoce; 71% referem os fatores perinatais como o principal causador de atrasos no desenvolvi menta da criança. Embora concordem (84%) que a triagem para atrasos no desenvolvimento deva ser incluída na rotina pediátrica, somente 59% fazem algum tipo de avaliação informal do desenvolvimento. Embora quase metade dos pediatras exerçam algum tipo de função docente, não houve diferença significativa entre os docentes e não-docentes em relação às respostas encontradas. A maioria dos pediatras (77%) referem que a escola médica não proporciona conhecimento suficiente sobre o assunto, e 50% deles têm a mesma opinião sobre a residência de pediatria. Os resultados mostraram que ainda existem controvérsias a respeito de algumas importantes questões relativas ao desenvolvimento infantil, e apontam para a importância ele serem feitas modificações no ensino de pediatria tanto nas escolas médicas como nos programas de residência.

Summary: In 1994 the pediatricians who practice in Pelotas, RS were interviewed. Questions concerning child development behavior and health promotion were assessed through a structured questionnaire. Of 102 pediatricians 75 answered the self-administered questionnaire. The results show that almost the totality of pediatricians agree that maternal depression and family dysfunction can cause developmental delays. Only 53% agree that maternal smoking cause early weaning. 71% refer perinatal factors as the main cause of developmental delays. 84% agree that developmental screening should be included in the routine pediatric practice, but only 59% perform an informal developmental evaluation in their practice. Almost half of the pediatricians have a teaching position, but there is no significant difference between this group and the one who don't have teaching obligations. They refers that medical school provide no enough knowledge about child development, and 50% have the same opinion about the pediatric residence. The survey show that there are important controversies about child development and behavior and modifications should be made in the pediatrics programs in the medical schools and residence programs.