OBJETIVOS: descrever a experiência no diagnóstico da Síndrome de Turner (ST), focalizando a distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e sintomas característicos, conforme as fases da vida (lactância, infância, adolescência e adulta). MÉTODOS: estudo descritivo com 178 pacientes, atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e para as diferenças entre as médias de idades o teste t de Student e o ANOVA. RESULTADOS: os cariótipos encontrados foram: 79 com 45,X (35,4%), 36 com isocromossomo Xq (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico feito na lactância 11,3% das pacientes, 25,3% na infância, 51,1% na adolescência e 12,4% na fase adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos de idade, 70,6% apresentaram 45,X. Os sinais que levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos associados às dismorfias típicas; na infância e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi encontrado em 72,5% das pacientes e orelhas anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. CONCLUSÃO: o diagnóstico da ST é desnecessariamente atrasado, levando-se em consideração que algumas características típicas podem já estar presentes desde o nascimento.

OBJECTIVES: to describe the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood). METHODS: a descriptive study was conducted of 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2008 for the purposes of statistical analysis of the percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVA Results: the caryotypes found were: 79 with 45,X (35.4%), 36 with isochromosome Xq (20.2%) and 63 with other mosaics (35.4%). The mean age on diagnosis was 12.6 years, this figure being lower in patients with 45,X. The syndrome was diagnosed during breast feeding in 11.3% of patients, during childhood in 25.3%, during adolescence in 51.1%, and in 12.4% in adulthood. In those diagnosed before the age of five years, 70,6% had 45,X, signs that led to a suspected diagnosis during breast feeding were a webbed neck and congenital lymphedema in the hands and feet associated with typical dysmorphias. In childhood and adolescence the sign was short stature. Cubitus valgus was found in 72.5% of patients and abnormal ears in 65% of those diagnosed at an age of less than one year. CONCLUSION: diagnosis of TS does not necessarily have to be late, as some typical characteristics may already be present at birth.

Este estudo discute a construção do discurso especializado, a partir do verbalizado por médicos após dois anos de residência médica em Obstetrícia/Ginecologia no Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz. A pesquisa foi operacionalizada em duas etapas: observação participante de reuniões clínicas da Obstetrícia e da Ginecologia e construção de fontes orais. Foi realizada análise semiótica das notas de campo e do material transcrito das entrevistas. Os resultados giram em torno de dois eixos: a caracterização do perfil do médico obstetra/ginecologista e a convivência com o normal e o estranho no contato com as pacientes, como integrantes da construção do discurso especializado, no ambiente escolhido para a pesquisa. Conclui-se que a residência conduz ao discurso especializado, escudado, principalmente, na utilização de exames complementares, como os que fornecem imagens, visto que tais exames são percebidos como revelando objetivamente o corpo real. Tal fato infunde segurança nos residentes, mas, por outro lado, afasta-os da atenção à escuta da história da paciente e da composição da narrativa médica, fragmentando o processo de exercício da semiologia clínica

This study discusses the construction of a specialized discourse, based on the experience of Ob-Gyn medical residents at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil. The research consisted of two steps: participant observation in Obstetrics and Gynecology meetings, and the construction of oral sources. The methodology included a semiotic analysis of field notes and interviews. The results focus on two key aspects: characterization of the profile of obstetricians/gynecologists and contact with normalcy and strangeness with patients, as part of the construction of the specialized discourse within the setting chosen for the research. The study concludes that Ob-Gyn residency leads to a specialized discourse, backed mainly by the use of complementary tests such as imaging, since such tests are perceived as objectively revealing the real body. This fact gives residents confidence, but it can also distract them from listening to the patient's history and constructing the clinical narrative, thus fragmenting the exercise of clinical semiology

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98% presented symptoms on birth, 47.2% of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9% of cases the barium enema was conclusive; 69% had short segment HD; 16.3% Down's Syndrome; 15.2% other congenital anomalies; 40% were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6% had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72% primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25%, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

OBJETIVO: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos. MÉTODOS: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segundo os critérios clínicos descritos por Danish, em 1982. O registro mais antigo foi feito em 1981 e o mais recente de junho de 2006. RESULTADOS: Foram encontrados 62 casos de genitália ambígua: 26 com registro do sexo feminino e 36 com registro do sexo masculino. O diagnóstico mais freqüente foi o de hiperplasia congênita de supra-renal (33,9%), seguido de quadros sindrômicos (14,5%) e disgenesias gonadais (9,7%). A média de idade ao diagnóstico foi de 7,2 anos (de zero a 42 anos). CONCLUSÕES: A ambigüidade genital não é uma doença específica, mas um conjunto de alterações que direcionam o clínico a buscar diagnósticos específicos. A freqüência dessa afecção depende dos critérios diagnósticos utilizados. A adoção de critérios amplos aumenta a chance de detecção precoce do quadro bem como de cuidado adequado a crianças com distúrbios da diferenciação sexual.

OBJECTIVE: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years. METHODS: Retrospective chart review of all cases of ambiguous genitalia, classified according to Danish criteria (1982), who attended follow-up visits in the last five years. The oldest record is from 1981 and the most recent one, 2006. RESULTS: 62 patients with ambiguous genitalia were found: 26 of them assigned as females and 36 as males. The most frequent diagnosis was congenital adrenal hyperplasia (33.9%), followed by syndromic diseases (14.5%) and gonadal dysgenesis (9.7%). The majority of patients with ambiguous genitalia were detected at birth, however, the mean age at the diagnosis was 7.2 years (zero to 42 years). CONCLUSIONS: Genital ambiguity is not a specific disease, but a set of problems that directs the physician to search specific diagnosis. The frequency of this condition depends on the diagnostic criteria used. Adopting amplified criteria in order to diagnose genital ambiguity will increase the possibility of early detention and adequate handling of these patients.