RESUMO Objetivo: Mensurar e comparar a dor musculoesquelética em pacientes com fibromialgia juvenil (FMJ) e em pacientes com artrite idiopática juvenil poliarticular (AIJ); e avaliar e comparar a percepção e o enfrentamento da dor. Métodos: Foram avaliados, em estudo transversal, 150 crianças e adolescentes (e seus respectivos pais), divididos em três grupos: FMJ, AIJ e controles saudáveis. A mensuração e o enfrentamento da dor foram realizados por meio de instrumentos específicos. Para a avaliação da percepção da dor, desenvolveram-se três vinhetas com simulação de situações que pudessem gerar dor: aplicação de injeção, queda de bicicleta e isolamento social. Os pais e os pacientes responderam individualmente quanto à percepção da dor em cada situação. Resultados: As maiores notas de dor, os menores escores de enfrentamento da dor, as maiores notas para a percepção da dor nas vinhetas e os piores índices de qualidade de vida relacionada à saúde foram observados nos pacientes com FMJ, quando comparados aos pacientes com AIJ e aos controles. O mesmo padrão foi observado com os respectivos pais. Conclusões: Pacientes com AIJ e FMJ se comportam diferentemente em relação à percepção da dor e ao desenvolvimento de técnicas para o enfrentamento da dor. A dor deve ser avaliada sob diferentes perspectivas para um planejamento mais individualizado e efetivo do tratamento desses pacientes.

ABSTRACT Objective: To measure and compare musculoskeletal pain in patients with juvenile fibromyalgia (JFM) and polyarticular juvenile idiopathic arthritis (JIA), and to evaluate and compare pain perception and pain coping mechanisms in these patients. Methods: In this cross sectional study, we evaluated 150 children and adolescents, and their respective parents, from 3 different groups: JFM, polyarticular JIA, and healthy controls. Pain intensity and pain coping mechanisms were measured using specific questionnaires. Pain perception was evaluated according to three illustrations simulating situations that might cause pain: a shot, a bicycle fall, and social isolation. The patients’ parents also filled out the questionnaires and provided a pain score that matched their child’s perception of pain for each illustration. Results: The highest pain scores, the lowest pain coping strategy scores, the highest pain perception scores for all three illustrations, and the worse health related to quality of life indicators were observed in the JFM group, when compared to the JIA and control groups. The same pattern was observed with their parents. Conclusions: Patients with JIA and JFM behave differently in relation to pain perception and the development pain coping mechanisms. Pain should be evaluated from different perspectives for an individualized and efficient treatment of patients.

OBJETIVO: Descrever os achados ultrassonográficos do quadril em pacientes com artrite idiopática juvenil (AIJ) e sua associação com sinais, sintomas e atividade da doença. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo com 92 pacientes com AIJ. Foram avaliados os subtipos da doença, a idade de início, o tempo de evolução, a atividade da doença e as manifestações clínicas do envolvimento do quadril. A avaliação ultrassonográfica foi realizada na rotina dos pacientes, e as imagens foram analisadas por dois ultrassonografistas cegos em relação às condições clínicas dos pacientes. RESULTADOS: Do total de 92 pacientes, 69,6% eram meninas, com média de idade de 12,4 ± 5,1 anos. Trinta e três (35,9%) apresentaram subtipo oligoarticular persistente e trinta (32,6%) poliarticular com fator reumatoide negativo. Quarenta e quatro (47,8%) apresentaram sinal e/ou sintoma relacionado ao quadril. Vinte e nove (31,5%) apresentaram alterações ultrassonográficas, com sinovite subclínica em 34,4%. As alterações ultrassonográficas se associaram com presença de sinais e/ou sintomas do quadril (P = 0,021), especialmente limitação articular (P = 0,006), mas não com atividade (P = 0,948) ou subtipo de doença (P = 0,108). Sinovite clínica se associou com comprometimento poliarticular (P = 0,002) e atividade de doença (P = 0,017). Não houve associação entre sinovite subclínica e as variáveis estudadas. CONCLUSÃO: O acometimento clínico do quadril na AIJ, especialmente a limitação articular, está associado à sinovite na avaliação por US, independente do subtipo e da atividade da doença. Os profissionais de saúde devem estar atentos à possibilidade de doença silenciosa com sinovite subclínica, que pode contribuir para a deterioração da articulação do quadril.

OBJECTIVE: To describe the ultrasonographic (US) findings in the hips of patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA) and the association between these findings and the signs, symptoms, and activity of the disease. MATERIALS AND METHODS: The present retrospective study included 92 patients with JIA. The disease subtypes, age at disease onset, length of disease progression, disease activity, and clinical manifestations of the hip pathology were assessed. US examinations were routinely performed, and the images were analysed by two ultrasonographers who were blinded to the patients' clinical conditions. RESULTS: Of the 92 patients included in the study, 69.6% were girls, and the average age was 12.4 ± 5.1 years. Thirty-three (35.9%) participants exhibited the persistent oligoarticular subtype, and 30 (32.6%) exhibited the rheumatoid factor (RF)-negative polyarticular subtype. Forty-four participants exhibited signs and/or symptoms of hip pathology. Twentynine (31.5%) participants exhibited abnormal US findings, and 34.4% exhibited subclinical synovitis. The US alterations exhibited an association with subclinical synovitis in 34.4% of the cases. The US alterations bore a correlation with the presence of hip-related signs and/ or symptoms (P = 0.021), particularly joint limitations (P = 0.006), but were not correlated with the disease activity (P = 0.948) or subtype (P = 0.108). Clinical synovitis was associated with polyarticular involvement (P = 0.002) and disease activity (P = 0.017). Subclinical synovitis was not correlated with the investigated variables. CONCLUSION: Clinical affection of the hip in JIA, particularly joint limitation, is associated with synovitis (revealed by US assessment) independently of the activity and subtype of the disease. Therefore, healthcare professionals should consider the possible occurrence of silent disease and subclinical synovitis, which might contribute to hip deterioration.

Neste estudo mensuramos a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) e a fadiga de filhos de profissionais da área da saúde, com idades entre 2 e 11 anos, e avaliamos os hábitos diários e o sono dessas crianças e dos respectivos pais. Foram incluídas no estudo crianças de uma escola pública. Dados demográficos e dados de hábitos diários foram colhidos. A QVRS, o sono e a fadiga foram mensurados por questionários. Participaram 249 pais - 63,5% referiram sono adequado e 47,4% acordavam cansados. A média da idade das crianças foi 5,6 anos - 62,2% assistiam televisão no quarto, 50% usavam computador (> 4 horas/dia) e 27,8% faziam atividades físicas extracurriculares. O escore do sono foi de 45,8 ± 12,2. Os escores de QVRS foram mais elevados no aspecto físico e mais baixos no emocional. Detectamos que o sono de pior qualidade dos filhos e dos pais pode estar relacionado à pior QVRS dos filhos. Concluímos que os hábitos inadequados dos pais, bem como das crianças, estão relacionados a uma diminuição da QVRS dos filhos, especialmente no aspecto emocional.

In this study, we measured the health-related quality of life (HRQOL) and fatigue of the children of health professionals, aged between two and eleven years, and assessed the daytime and sleep habits of these children and their parents. The study included children from a public school. Data regarding demographics and daily habits were collected. The HRQOL, sleep habits and fatigue were measured using questionnaires. A total of 249 parents participated - 63.5% reported getting an adequate amount of sleep, while 47.4% woke up feeling tired. The children's mean age was 5.6 years - 62.2% watched television in their rooms, 50% used the computer (> 4 hours/day) and 27.8% engaged in extracurricular physical exercise. The sleep score was 45.8 ± 12.2. The HRQOL scores were higher in the physical and lower in the emotional aspects. We found that poorer sleep on the part of both children and parents may be related to the children's lower HRQOL. We conclude that the inadequate habits of parents as well as children, are related to a decrease in HRQOL, particularly regarding the emotional aspect.

Se mensuró la calidad de vida relacionada a la salud (QVRS), fatiga y se evaluaron hábitos diarios y de sueño de hijos de profesionales del área de salud, con entre 2 y 11 años de edad, y sus padres. Recolectados datos demográficos y de hábitos diarios. La QVRS, sueño y fatiga se midieron mediante cuestionarios. Participaron 249 padres, 63,5% refirió sueño adecuado, 47,4% despertaba cansado. Media etaria de niños de 5,6 años; 62,2% veían televisión en su cuarto, 50% utilizaba computador (>4 horas diarias), 27,8% realizaba actividad física extracurricular. Su puntaje de sueño fue 45,8 ± 12,2. Puntajes de QVRS más elevados en aspecto físico y menores en aspecto emocional. El sueño de peor calidad de padres e hijos puede relacionarse con peor QVRS de los hijos. Concluimos en que los hábitos inadecuados de padres e hijos se relacionan con una disminución de la QVRS de los hijos, particularmente en el aspecto emocional.

In this study, we measured the health-related quality of life (HRQOL) and fatigue of the children of health professionals, aged between two and eleven years, and assessed the daytime and sleep habits of these children and their parents. The study included children from a public school. Data regarding demographics and daily habits were collected. The HRQOL, sleep habits and fatigue were measured using questionnaires. A total of 249 parents participated - 63.5% reported getting an adequate amount of sleep, while 47.4% woke up feeling tired. The children's mean age was 5.6 years - 62.2% watched television in their rooms, 50% used the computer (> 4 hours/day) and 27.8% engaged in extracurricular physical exercise. The sleep score was 45.8 ± 12.2. The HRQOL scores were higher in the physical and lower in the emotional aspects. We found that poorer sleep on the part of both children and parents may be related to the children's lower HRQOL. We conclude that the inadequate habits of parents as well as children, are related to a decrease in HRQOL, particularly regarding the emotional aspect.

Se mensuró la calidad de vida relacionada a la salud (QVRS), fatiga y se evaluaron hábitos diarios y de sueño de hijos de profesionales del área de salud, con entre 2 y 11 años de edad, y sus padres. Recolectados datos demográficos y de hábitos diarios. La QVRS, sueño y fatiga se midieron mediante cuestionarios. Participaron 249 padres, 63,5% refirió sueño adecuado, 47,4% despertaba cansado. Media etaria de niños de 5,6 años; 62,2% veían televisión en su cuarto, 50% utilizaba computador (>4 horas diarias), 27,8% realizaba actividad física extracurricular. Su puntaje de sueño fue 45,8 ± 12,2. Puntajes de QVRS más elevados en aspecto físico y menores en aspecto emocional. El sueño de peor calidad de padres e hijos puede relacionarse con peor QVRS de los hijos. Concluimos en que los hábitos inadecuados de padres e hijos se relacionan con una disminución de la QVRS de los hijos, particularmente en el aspecto emocional.

Neste estudo mensuramos a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) e a fadiga de filhos de profissionais da área da saúde, com idades entre 2 e 11 anos, e avaliamos os hábitos diários e o sono dessas crianças e dos respectivos pais. Foram incluídas no estudo crianças de uma escola pública. Dados demográficos e dados de hábitos diários foram colhidos. A QVRS, o sono e a fadiga foram mensurados por questionários. Participaram 249 pais - 63,5% referiram sono adequado e 47,4% acordavam cansados. A média da idade das crianças foi 5,6 anos - 62,2% assistiam televisão no quarto, 50% usavam computador (> 4 horas/dia) e 27,8% faziam atividades físicas extracurriculares. O escore do sono foi de 45,8 ± 12,2. Os escores de QVRS foram mais elevados no aspecto físico e mais baixos no emocional. Detectamos que o sono de pior qualidade dos filhos e dos pais pode estar relacionado à pior QVRS dos filhos. Concluímos que os hábitos inadequados dos pais, bem como das crianças, estão relacionados a uma diminuição da QVRS dos filhos, especialmente no aspecto emocional.

OBJETIVO: Avaliar a capilaroscopia periungueal de crianças e adolescentes com doenças reumáticas autoimunes (artrite idiopática juvenil, lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite juvenil, esclerodermia e doença mista do tecido conjuntivo) e relacioná-la com comprometimentos clínico e laboratorial e atividade de doença. MÉTODOS: Estudo transversal no qual foram avaliados 147 pacientes por meio de capilaroscopia periungueal: 60 com artrite idiopática juvenil, 30 com lúpus eritematoso sistêmico, 30 com dermatomiosite juvenil, 20 com esclerodermia localizada, quatro com esclerodermia sistêmica e três com doença mista do tecido conjuntivo. Exames clínico, laboratorial e de capilaroscopia periungueal foram realizados em todos os pacientes. A capilaroscopia periungueal foi realizada com microscópio óptico com aumentos de 10 e 16 vezes pelo mesmo observador. RESULTADOS: A maioria dos pacientes avaliados (76,2%) apresentou capilaroscopia periungueal normal. As maiores alterações na capilaroscopia periungueal foram observadas nos pacientes com dermatomiosite juvenil, esclerodermia sistêmica e doença mista do tecido conjuntivo, e caracterizaram o padrão escleroderma. Não houve associação entre capilaroscopia periungueal e atividade de doença nos pacientes com artrite idiopática juvenil, lúpus eritematoso sistêmico e esclerodermia localizada. Houve associação entre atividade da doença e alterações capilaroscópicas nos pacientes com dermatomiosite juvenil. CONCLUSÃO: A capilaroscopia periungueal é um método útil para o diagnóstico das doenças reumáticas autoimunes e para o acompanhamento de atividade de doença.

OBJECTIVE: To assess nailfold capillaroscopy in children and adolescents with autoimmune rheumatic diseases (juvenile idiopathic arthritis, systemic lupus erythematosus, juvenile dermatomyositis, scleroderma and mixed connective tissue disease) and relate it to clinical and laboratory findings and disease activity. METHODS: Cross-sectional study assessing 147 patients by use of nailfold capillaroscopy as follows: 60 with juvenile idiopathic arthritis; 30 with systemic lupus erythematosus; 30 with juvenile dermatomyositis; 20 with localized scleroderma; four with systemic sclerosis; and three with mixed connective tissue disease. Clinical and laboratory tests and nailfold capillaroscopy were performed in all patients. The nailfold capillaroscopy was performed with an optical microscope (at 10- and 16-time magnifications) by the same observer. RESULTS: Most patients (76.2%) had normal nailfold capillaroscopy. The major changes in nailfold capillaroscopy, characterizing the scleroderma pattern, were observed in patients with juvenile dermatomyositis, systemic scleroderma and mixed connective tissue disease. There was no association between nailfold capillaroscopy and disease activity in patients with juvenile idiopathic arthritis, systemic lupus erythematosus and localized scleroderma. Disease activity and capillaroscopy were associated in patients with juvenile dermatomyositis. CONCLUSION: Nailfold capillaroscopy is a useful method to diagnose autoimmune rheumatic diseases and monitor disease activity.

OBJETIVOS: Determinar a frequência de anticorpos contra componentes da cromatina no lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) e correlacionar a presença desses autoanticorpos com manifestações clínicas e atividade da doença. MÉTODOS: Os anticorpos anticromatina (anti-CHR), antinucleossomo (anti-NCS) e anti-dsDNA foram medidos em 175 indivíduos, incluindo 37 pacientes com LESJ ativo e 41 com doença inativa, 47 com doenças autoimunes não lúpicas, e 50 crianças saudáveis. Um teste ELISA in house foi desenvolvido com nucleossomos purificados a partir de timo de bezerro para determinar os anticorpos IgG e IgG3 anti-NCS. Anti-CHR e anti-dsDNA foram detectados por kits comerciais de ELISA (INOVA). RESULTADOS: Anticorpos anti-NCS e anti-CHR exibiram não só uma alta especificidade para LESJ, mas também uma frequência semelhante em LESJ ativo e inativo. Os níveis séricos de anti-CHR e IgG/IgG3 anti-NCS não diferiram entre LESJ ativo e inativo. Houve correlação entre o SLEDAI e os anticorpos anti-dsDNA, mas não com os anticorpos contra outros componentes da cromatina. Houve associação de anticorpos anti-dsDNA, anti-CHR e IgG/IgG3 anti-NCS com proteinúria e baixos níveis séricos de C4. Foram observados anticorpos anti-NCS em 14% dos pacientes com LESJ na ausência de anticorpos anti-dsDNA. CONCLUSÕES: Nossos dados indicam que os anticorpos anti-NCS e anti-CHR são marcadores diagnósticos relevantes para LESJ e parecem estar correlacionados com a atividade da nefrite lúpica no LESJ. O anticorpo IgG3 anti-NCS não parece ser mais relevante como marcador de atividade da doença ou nefrite ativa no LESJ em comparação ao anticorpo IgG anti-NCS.

OBJECTIVES: To determine the frequency of antibodies to chromatin components in juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE), and to correlate the presence of these autoantibodies with clinical manifestations and disease activity. METHODS: Anti-chromatin (anti-CHR), anti-nucleosome core particle (anti-NCS) and anti-dsDNA antibodies were measured in 175 individuals, including 37 patients with active JSLE and 41 with inactive disease, 47 non-lupus autoimmune disease patients (non-lupus AD), and 50 healthy children. An in-house ELISA was developed with purified nucleosome core particles from calf thymus to determine IgG and IgG3 anti-NCS antibodies. Anti-CHR and anti-dsDNA antibodies were detected by commercial ELISA kits (INOVA). RESULTS: Anti-NCS and anti-CHR antibodies exhibited high specificity for JSLE and similar frequency in active and inactive JSLE. Anti-CHR and IgG/IgG3 anti-NCS serum levels did not differ between active and inactive JSLE. SLEDAI correlated with anti-dsDNA antibodies but not with antibodies to other chromatin components. There was association of anti-dsDNA, anti-CHR and IgG/IgG3 anti-NCS antibodies with proteinuria and low C4 serum levels. Anti-NCS antibodies in the absence of anti-dsDNA were observed in 14% of the JSLE patients. CONCLUSIONS: Our data indicate that anti-NCS and anti-CHR antibodies are relevant diagnostic markers for JSLE and appear to be correlated with JSLE lupus nephritis activity. IgG3 isotype anti-NCS antibodies do not seem to be more relevant than IgG anti-NCS antibodies as markers of disease activity or active nephritis in JSLE.

OBJETIVO: Avaliar a frequência de calcinose em pacientes com dermatomiosite juvenil, bem como estudar possíveis fatores de risco para essa manifestação. MÉTODOS: Revisão de prontuários de 34 pacientes, com ênfase nas características demográficas, clínicas e laboratoriais, tipo de tratamento e adesão, tipo de evolução (monocíclico, crônico e policíclico) e gravidade da doença. Os pacientes foram separados em grupos: aqueles que desenvolveram calcinose (até o sexto mês de acompanhamento ambulatorial e após seis meses de acompanhamento) e os que não desenvolveram calcinose. Vinte e sete pacientes fizeram dois exames de capilaroscopia periungueal (CPU), os quais foram considerados alterados quando era encontrado padrão escleroderma. RESULTADOS: A média de idade de início dos sintomas dos 34 pacientes foi de 6,5 anos, e o tempo até o diagnóstico foi de 1,2 anos. Setenta por cento eram meninas. Metade dos pacientes teve curso monocíclico da doença, e apenas 14,7% tiveram vasculite grave. Quase 90% dos pacientes que realizaram CPU tiveram alteração na primeira avaliação, e 74% tiveram alteração na segunda avaliação, com uma média de 1,6 anos entre as duas. Dezesseis (47,1%) pacientes apresentaram calcinose. Não houve associação entre as variáveis analisadas e o desenvolvimento da calcinose. CONCLUSÃO: Não conseguimos demonstrar a presença de fatores de risco para calcinose, apesar de termos encontrado uma frequência dessa complicação em cerca de metade dos pacientes com dermatomiosite juvenil.

OBJECTIVE: To assess the frequency of calcinosis in patients with juvenile dermatomyositis, and the possible risk factors for that manifestation. METHODS: Medical record review of 34 patients, with an emphasis on the following characteristics: demographic, clinical and laboratory data; type of treatment; adherence to treatment; disease course (monocyclic, chronic and polycyclic); and disease severity. Patients were divided into two groups as follows: those who developed calcinosis (up to the sixth month of follow-up and after six months of follow-up) and those who did not develop calcinosis. Twentyseven patients underwent two nailfold capillaroscopies (NFC), which were considered altered when the scleroderma pattern was found. RESULTS: The mean age of symptom onset of the 34 patients was 6.5 years, the time until diagnosis was 1.2 years, and 70% were females. Half of the patients had a monocyclic disease course, and only 14.7% had severe vasculitis. Almost 90% of the patients undergoing NFC showed a change on the first assessment, 74% showed a change on the second assessment, and the mean interval between both assessments was 1.6 year. Calcinosis was evidenced in 16 (47.1%) patients. No association was observed between the variables analyzed and the development of calcinosis. CONCLUSION: No risk factors for calcinosis were identified in this study, although that complication was found in half of the patients with juvenile dermatomyositis studied.

OBJETIVO: Avaliar retrospectivamente as alterações oftalmológicas de crianças e adolescentes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) em um serviço de reumatologia pediátrica terciário. MÉTODOS: Avaliamos 117 pacientes com LESJ (85,5% do gênero feminino, 60,7% não caucasoides) com média de idade de 10,4 anos e média de tempo de evolução da doença de 5,4 anos que preenchiam no mínimo quatro critérios de classificação do LES de acordo com o American College of Rheumatology de 1997. Aplicamos um protocolo que continha dados clínicos e demográficos, queixas e alterações oftalmológicas, idade do início, tempo de uso e dose cumulativa das medicações. RESULTADOS: Dos 117 pacientes, 24 (20,5%) apresentaram alterações oftalmológicas. Destes, 16 apresentaram alteração de fundo de olho associada a hipertensão arterial sistêmica e/ou uso de cloroquina, quatro apresentaram catarata, dois apresentaram glaucoma e dois apresentaram catarata e glaucoma. A média de idade do aparecimento das alterações oftalmológicas foi de 14,1 anos. Os pacientes com alterações oftalmológicas receberam, estatisticamente, maiores doses e tempos de pulsoterapia de glicocorticoide em relação aos pacientes sem alterações oftalmológicas [1,5 (0,4-1,6) versus 1 (0,2-1,6) mg/kg, P = 0,003; 25,7 (2-99) versus 17,8 (1-114) meses, P = 0,0001; respectivamente]. CONCLUSÃO: Verificamos alta prevalência de alterações oftalmológicas relacionadas principalmente ao tratamento do LESJ, o que demonstra a necessidade de avaliações regulares mesmo em pacientes assintomáticos, visando ao diagnóstico e intervenção precoces e à diminuição da morbidade ocular relacionada a essa doença.

OBJECTIVE: To assess retrospectively the ocular changes in children and adolescents with juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) in a tertiary pediatric rheumatology service. METHODS: This study assessed 117 JSLE patients (85.5% female, 60.7% non-Caucasian), who met at least four criteria of the 1997 SLE classification of the American College of Rheumatology. Their mean age was 10.4 years, and their mean time of disease progression was 5.4 years. A protocol containing clinical and demographic data, ophthalmologic complaints and changes, age of onset, duration of medication use, and cumulative medication dose was applied. RESULTS: Of the 117 patients, 24 (20.5%) had ocular changes. Sixteen of them had abnormal fundoscopy associated with systemic hypertension and/or use of chloroquine; four had cataract; two had glaucoma; and two had cataract and glaucoma. The mean age of ocular change onset was 14.1 years. Patients with ocular changes received statistically higher and longer doses of glucocorticoid pulse therapy as compared with patients without ocular changes [1.5 (0.4 to 1.6) versus 1 (0.2 to 1.6) mg/kg, P = 0.003; 25.7 (2-99) versus 17.8 (1-114) months, P = 0.0001, respectively]. CONCLUSION: A high prevalence of ocular changes relating mainly to the treatment of JSLE was observed. This demonstrates the need for regular ophthalmologic examinations even in asymptomatic patients, aiming at the early diagnosis and intervention, and at decreasing the ocular morbidity related to that disease.

OBJETIVO: Descrever as principais síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica. FONTES DOS DADOS: Foi realizada uma revisão da literatura nas bases de dados PubMed e SciELO, utilizando as palavras-chave "síndromes autoinflamatórias” e "criança”, e incluindo referências bibliográficas relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: As principais síndromes autoinflamatórias são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata, sendo consideradas imunodeficiências primárias. Elas são caracterizadas clinicamente por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes ou contínuos e devem ser diferenciadas das doenças infecciosas, autoimunes e outras imunodeficiências primárias. Nesta revisão, foram enfatizadas características epidemiológicas, manifestações clínicas, alterações laboratoriais, prognóstico e terapia das principais síndromes autoinflamatórias: febre familiar do Mediterrâneo; síndrome periódica associada ao receptor de fator de necrose tumoral; criopirinopatias; deficiência de mevalonato-quinase; artrite granulomatosa pediátrica; síndrome de pioderma gangrenoso, artrite piogênica e acne; síndrome de Majeed; e deficiência do antagonista do receptor de interleucina-1. As criopirinopatias discutidas foram: doença inflamatória multissistêmica de início neonatal ou síndrome neurológica, cutânea e articular crônica infantil, síndrome de Muckle-Wells e síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio. CONCLUSÕES: É importante que o pediatra reconheça as síndromes autoinflamatórias hereditárias mais prevalentes, pois o encaminhamento ao reumatologista pediátrico pode permitir um diagnóstico precoce e uma instituição de tratamento adequado, possibilitando uma melhora da qualidade de vida dos pacientes.

OBJECTIVE: To describe the most prevalent pediatric hereditary autoinflammatory syndromes. SOURCES: A review of the literature including relevant references from the PubMed and SciELO was carried out using the keywords autoinflammatory syndromes and child. SUMMARY OF THE FINDINGS: The hereditary autoinflammatory syndromes are caused by monogenic defects of innate immunity and are classified as primary immunodeficiencies. These syndromes are characterized by recurrent or persistent systemic inflammatory symptoms and must be distinguished from infectious diseases, autoimmune diseases, and other primary immunodeficiencies. This review describes the epidemiological, clinical and laboratory features, prognosis, and treatment of the main autoinflammatory syndromes, namely: familial Mediterranean fever; TNF receptor associated periodic syndrome; the cryopyrinopathies; mevalonate kinase deficiency; pediatric granulomatous arthritis; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome; Majeed syndrome; and deficiency of interleukin 1 receptor antagonist. The cryopyrinopathies discussed include neonatal-onset multisystem inflammatory disease (also known as chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome) Muckle-Wells syndrome, and familial cold autoinflammatory syndrome. CONCLUSIONS: Pediatricians must recognize the clinical features of the most prevalent autoinflammatory syndromes. Early referral to a pediatric rheumatologist may allow early diagnosis and institution of treatment, with improvement in the quality of life of these patients.

OBJETIVO: Avaliar a saúde reprodutiva de homens com miopatia inflamatória idiopática (MII) e compará-la com controles saudáveis. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes com MII (dermatomiosite ou polimiosite) foram avaliados com relação aos dados demográficos, exame urológico (incluindo parâmetros pubertários e função sexual/erétil), ultrassonografia testicular, perfil hormonal, análise seminal, características clínicas e tratamento. O grupo controle incluiu 25 homens saudáveis. RESULTADOS: A mediana da idade atual foi similar nos pacientes com MII e controles (24 versus 27 anos, P = 0,566). As frequências de atividade sexual, número de parceiras com gestações espontâneas após início da doença e uso de preservativo masculino foram significativamente menores nos pacientes com MII versus controles (60% versus 96%, P = 0,004; 16% versus 60%, P = 0,0031; 40% versus 76%, P = 0,021; respectivamente). Além disso, as frequências de atrofia testicular (28% versus 4%, P = 0,049), níveis elevados de FSH e/ou LH (25% versus 0%, P = 0,05) e alterações dos espermatozoides (40% versus 0%, P = 0,0006) foram estatisticamente maiores nos pacientes com MII quando comparados aos controles. As medianas das idades de início da doença e atual foram estatisticamente maiores nos pacientes com MII que apresentaram disfunção sexual/erétil versus sem disfunção (41 versus 12,5 anos, P = 0,014; 46 versus 21 anos, P = 0,027; respectivamente). Entretanto, comparando-se, pacientes com disfunção sexual/erétil e sem disfunção, nenhuma diferença foi evidenciada em relação à idade da espermarca, parâmetros de função gonadal, atividade da doença, enzimas musculares e tratamento. CONCLUSÃO: Este foi o primeiro estudo que identificou alterações da saúde reprodutiva e disfunção gonadal em homens com MII. Reumatologistas devem discutir problemas sexuais e orientar contracepção aos seus pacientes.

OBJECTIVE: To evaluate reproductive health of males with idiopathic inflammatory myopathies (IIM), and comparing them with a control group. METHODS: Demographic data, urologic evaluation (including pubertal parameters and sexual/erectile function), testicular ultrasound, hormone profile, semen analysis, clinical features, and treatment of 25 IIM patients were evaluated. The control group was composed of 25 healthy males. RESULTS: Median age of IIM patients was similar to that of the control group (24 versus 27 years, P = 0.566). The frequency of sexual activity, number of partners with spontaneous pregnancies after the onset of the disease, and use of condom were significantly lower in IIM patients than in the control group (60% versus 96%, P = 0.004; 16% versus 60%, P = 0.0031; 40% versus 76%, P = 0.021, respectively). Moreover, the frequency of testicular atrophy (28% versus 4%, P = 0.049), elevated levels of FSH and/or LH (25% versus 0%, P = 0.05), and sperm abnormalities (40% versus 0%, P = 0.0006) were statistically higher in IIM patients than in the control group. Median age of onset of IIM and current age were significantly higher in IIM patients with sexual/erectile dysfunction than in patients without this dysfunction (41 versus 12.5 years, P = 0.014; 46 versus 21 years, P = 0.027, respectively). On the other hand, differences in the age of spermarche, parameters of gonadal function, disease activity, muscle enzymes, and treatment were not observed between IIM patients with or without sexual/erectile dysfunction. CONCLUSION: This is the first study to identify changes in reproductive health and gonadal dysfunction in male IIM patients. Rheumatologists should discuss sexual problems with their patients, counseling them on contraceptive methods.

CONTEXTO: As síndromes auto-inflamatórias são doenças que se manifestam por surtos recorrentes de febre e inflamação em diversos órgãos. Não ocorre a formação de auto-anticorpos, as interleucinas representam um papel importante e as provas de fase aguda estão alteradas. O nosso objetivo foi relatar três casos de síndromes auto-inflamatórias consideradas como entidades raras. RELATO DE CASOS: Os autores descrevem as características clínicas de três pacientes que tiveram os seguintes diagnósticos: síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral α (TRAPS), síndrome articular cutânea neurológica e infantil crônica (CINCA) e febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Todos os pacientes tiveram em comum a febre, o comprometimento articular ou ósseo e o aumento de provas de fase aguda. O estudo genético confirmou o diagnóstico em dois pacientes. A grande variedade de manifestações e a dificuldade nos estudos genéticos tornam o diagnóstico destas doenças um desafio.

CONTEXT: Autoinflammatory syndromes are diseases manifested by recurrent episodes of fever and inflammation in multiple organs. There is no production of autoantibodies, but interleukins play an important role and acute-phase reactants show abnormalities. Our aim was to report on three cases of autoinflammatory syndromes that are considered to be rare entities. CASE REPORTS: The authors describe the clinical features of three patients whose diagnosis were the following: tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), chronic infantile neurological cutaneous articular (CINCA) syndrome and familial Mediterranean fever (FMF). All of the patients presented fever, joint or bone involvement and increased acute phase reactants. The genetic analysis confirmed the diagnoses of two patients. The great diversity of manifestations and the difficulties in genetic analyses make the diagnosing of these diseases a challenge.

A dermatomiosite juvenil (DMJ) é uma doença inflamatória não supurativa dos músculos esqueléticos e da pele.Outros órgãos podem estar envolvidos, como, por exemplo, os pulmões. As complicações pulmonares estão associadas a altas taxas de morbimortalidade e podem ocorrer na fase aguda da doença. Devido à raridade, dificuldade no diagnóstico e gravidade do acometimento pulmonar, relatamos o caso de uma menina de 3 anos com DMJ e envolvimento pulmonar que evoluiu para óbito.

Juvenile dermatomyositis (JDM) is an inflammatory, non-pustular disorder of skeletal muscles and skin. Other organs, such as the lungs, can be involved. Pulmonary complications are associated with high morbimortality rates and can develop in the acute phase of the disease. Due to its rarity, diagnosis difficulty and severity pulmonary involvement, we report the case of a 3-year-old girl with JDM and pulmonary involvement and evolution to death.

OBJETIVO: Avaliar a freqüência e a gravidade dos efeitos adversos durante a infusão de infliximabe. MATERIAL E MÉTODOS: Avaliação retrospectiva de prontuários de 58 pacientes acompanhados em cinco serviços de reumatologia pediátrica. Todos apresentavam doença refratária ou eram intolerantes ao uso de uma ou mais drogas modificadoras de doença e receberam uma ou mais infusões de infliximabe. A análise estatística foi descritiva, levando-se em conta a freqüência e o tipo dos efeitos adversos, assim como sua relação com o número de infusões, a dose de infliximabe e a indicação. RESULTADOS: A média da idade na época da introdução do infliximabe foi de 12 anos e 9 meses e a média do tempo de evolução da doença foi de 7 anos e 7 meses. A principal indicação da medicação foi artrite idiopática juvenil (43). Dos 58 pacientes avaliados, 25 (43,1%) apresentaram efeitos adversos durante a infusão e em 17 (29,3%), a medicação teve de ser suspensa. As reações que ocorreram foram: dispnéia (dez), náuseas e vômitos (oito), rash cutâneo (sete), choque anafilático (seis), rubor facial (cinco), angioedema (quatro), dor torácica (quatro), urticária e hipertensão, entre outras. A reação anafilática foi mais freqüente entre a quarta e a sexta infusão. CONCLUSÃO: A freqüência e a gravidade dos efeitos adversos ao infliximabe devem ser levadas em conta, não apenas por ocasião da sua indicação, mas principalmente por ocasião da escolha do local para a sua aplicação, que deve contar com estrutura para atendimento de urgência.

OBJECTIVE: To evaluate the frequency and the severity of the adverse reactions during the infusion of infliximab. METHODS: We performed a retrospective chart review of 58 patients, followed up at 5 paediatric rheumatology centers. All patients presented refractory disease or were intolerant to one or more disease modifying drugs and received one or more infliximab infusions. The data analysis was descriptive, considering the frequency and the kind of adverse reactions as well as the number of the infusions, the infliximab dose and the indication. RESULTS: The mean age at the onset of infliximab was 12 years and 9 months and the mean of the disease duration was 7 years and 7 months. The main indication of the drug was juvenile idiopathic arthritis (43). Twenty five out of 58 patients (43.1%) presented adverse reactions during the infusion and 17 (29,3%) had to withdraw the treatment. The reactions were: dyspnea (ten), nausea and vomiting (eight), rash (seven), anaphylaxis (six), flush (five), angioedema (four), chest pain (four) besides urticaria, hypertension, among others. The anaphylaxis was more frequent between the fourth and the sixth infusion. CONCLUSION: The frequency and the severity of adverse reactions to infliximab must be considered not only in relation to its indication, but mainly for the choice of the center to the drug infusion where emergency treatment may be performed.

A síndrome DRESS (drug rash with eosinophilia andsystemic symptoms - erupção à droga com eosinofilia e sintomas sistêmicos) é uma reação adversa a medicamentos com características sistêmicas, que inclui, principalmente, erupção cutânea grave, febre, linfadenopatia, hepatite e anormalidades hematológicas (hipereosinofilia e linfocitose atípica). A taxa de mortalidade é de aproximadamente 10%. É rara na faixa etária pediátrica, com poucos casos descritos. Por causa da raridade desta reação e da dificuldade e importância de seu reconhecimento, relata-se o caso de uma menina de dois anos de idade com DRESS associado a lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESj).

DRESS syndrome (drug rash with eosinophilia and systemic symptoms) consists in an adverse reaction to some drugs characterized by systemic features such as severe cutaneous eruption, fever, lymphadenopathy, hepatitis and hematological abnormalities (hypereosinophilia and atypical lymphocytosis). Mortality rate accounts to 10%. The low prevalence in children and small number of published cases, increase the difficulty and importance of a prompt diagnosis of this syndrome in pediatric patients. This is a report of one case of DRESS in association with juvenile systemic lupus erithematosus in a two year old girl.

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: a artrite idiopática juvenil (AIJ) pode acarretar em seu curso clínico incapacidades físicas permanentes em crianças e adolescentes. Este estudo teve como objetivos a des-crição das diversas modalidades de reabilitação, desde a avaliação até a prescrição de exercícios, bem como a elaboração de um guia prático de reabilitação para pacientes com AIJ. FONTE DE DADOS: a pesquisa foi realizada nas bases de dados do Medline e do Lilacs. Na discussão dos diversos tópicos, foi considerada a experiência dos especialistas em reumatologia pediátrica e reabilitação do Lar Escola São Francisco e da Universidade Federal de São Paulo. RESUMO: os pacientes com AIJ podem apresentar dor e limitação da amplitude de movimento articular e conseqüente diminuição da capacidade física, com comprometimento das capacidades aeróbia e anaeróbia. Não só o comprometimento articular, mas as disfunções cardíacas e autonômicas colaboram nesse processo, tendo como conseqüência uma baixa capacidade de executar atividades esportivas e atividades de vida diárias (AVDs). O American College of Rheumatology recomenda 30 minutos de atividade com intensidade moderada de duas a três vezes por semana. A hidroterapia está relacionada a uma maior aderência ao tratamento, além de auxiliar na diminuição da percepção dolorosa e dificuldade apresentada na realização das AVDs. As outras modalidades de reabilitação, tais como massagem, educação, proteção articular, conservação de ener-gia e órteses, também são discutidas nesta revisão. CONCLUSÃO: há poucos estudos na literatura sobre reabilitação em crianças com AIJ, especialmente no que se refere a temas como prescrição adequada de exercícios, cargas, número de séries e repetições, bem como qual a melhor opção a ser utilizada - solo ou piscina. Acreditamos que mais estudos científicos são necessários para que possamos prescrever adequadamente os diversos tipos de exercícios.

INTRODUCTION AND AIMS: juvenile idiopathic arthritis (JIA) may cause permanent physical disabilities in children and adolescents. This study aimed to describe the several kinds of rehabilitation procedures, ranging from evaluation to prescription of exercises, as well as the elaboration of a practical rehabilitation guide for JIA patients. SOURCES OF DATA: the research was based on data from Medline and Lilacs. The opinion of experts working on the Pediatric Rheumatology service from Lar Escola São Francisco and Universidade Federal de São Paulo was considered on the debate of several topics. SUMMARY: JIA patients may present pain and limitation of joint movement thereby leading to decrease in physical capacity, affecting both aerobic and anaerobic activities. In addition to the joint compromise, cardiac and autonomic dysfunctions collaborate on this process, impairing sport and everyday activities. The American College of Rheumatology recommends 30-minute activity with moderate intensity, two to three times weekly. Hydrotherapy is associated to treatment adherence, besides helping in decreasing pain perception and adding to cope with daily activities. Other rehabilitation modalities, such as massage, education, joint protection, energy conservation, and splints are also considered in the present review. CONCLUSION: there are few studies in the literature focusing on rehabilitation in children with JIA. Particularly, there is a lack of studies concerning aspects of adequate prescription of exercises, weight-bearing, number of series and repetitions, as well as the best choice regarding ground or water activity. We believe that additional information is needed in order to improve the physical care to these patients.