Sickle cell disease is an autosomic recessive hereditary hemoglobin disorder, associated with episodes of acute pain and progressive organ damage with great impact on a patient’s life expectancy and quality of life. Avascular necrosis of the femoral head is a well-known complication of sickle cell disease affecting almost 25% of adult patients and just in 12% of pediatric patients. Below is the case of a 9-year-old male patient with sickle cell disease, who on a control appointment reported 15 days of hip pain and gait claudication. After performing radiological studies, avascular necrosis of the femoral head was diagnosed, becoming the first case documented at the National Children Hospital of Costa Rica of avascular necrosis of the femoral head as a complication in a pediatric patient with sickle cell disease.

Resumen La drepanocitosis o anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, la cual está asociada con episodios de dolor agudo y daño progresivo a órganos blanco que producen un gran impacto en la esperanza y la calidad de vida de quienes la padecen. La necrosis avascular de la cabeza del fémur es una complicación bien conocida en los pacientes con drepanocitosis presente hasta en un 25 % de los pacientes adultos y tanto en un 12 % de los pacientes pediátricos. A continuación, se presenta el caso de un paciente masculino de 9 años con drepanocitosis, quien en cita de control refirió 15 días de coxalgia y claudicación de la marcha. Tras realizar estudios radiológicos se documentó una necrosis avascular de la cabeza del fémur, convirtiéndose de esta manera en el primer caso documentado en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica de un paciente pediátrico con una necrosis avascular de la cadera del fémur como complicación de su drepanocitosis.

Resumen Objetivo: Describir las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes con leucemia linfocítica aguda atendidos en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, que recibieron radioterapia externa, durante el periodo de enero de 2009 a diciembre de 2017. Métodos: Estudio observacional, descriptivo. Se revisaron retrospectivamente los expedientes clínicos de pacientes pediátricos (0-13 años) con leucemia linfocítica aguda, que recibieron radioterapia externa en el periodo mencionado. Se aplicó un análisis estadístico descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Resultados: Se analizó un total de 58 pacientes, de estos el 79,3% fueron hombres. La edad promedio fue de 7,3 años. El 84,2% fueron clasificados como L1, 84,2% con inmunofenotipo B común y el 56,9% eran grupo de alto riesgo al diagnóstico. La principal indicación de radioterapia fue recaída (67,7%). Aproximadamente la mitad se irradió a sistema nervioso central y la otra mitad a testículos. Los principales efectos adversos fueron cutáneos. Conclusiones: Los resultados obtenidos fueron comparables con los reportados en la literatura. La radioterapia es importante en el tratamiento de leucemias, especialmente en pacientes de recaída y de alto riesgo.

Abstract Aim: To describe the epidemiological and clinical characteristics of patients with acute lymphocytic leukemia, attended at the National Children´s Hospital “Dr. Carlos Sáenz Herrera” that received external radiation therapy between January 2009 and December 2017. Methods: It is an observational, descriptive study. Clinical records of pediatric patients (0-13 years) with acute lymphoblastic leukemia that received external radiotherapy in the study period were retrospectively reviewed. A descriptive statistical analysis of the qualitative and quantitative variables was applied. Results: 58 patients were studied, 79,3% were males. The mean age was 7,3 years. 84,2% were classified as L1, 84,2% had common B immunophenotype and 56,9% were in the high risk group at diagnosis. The main indication for radiotherapy was relapse (67,7%). About half the patients received radiotherapy to central nervous system and the other half to testicles. The main side effects were cutaneous. Conclusions: The results obtained were comparable to those seen in literature. Radiotherapy is important in leukemia treatment, particularly in relapse and high risk patients.

Abstract: Introduction: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an exaggerated activation of the immune system which can be either primary (familial) or secondary. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL-3) is a severe immune disorder, caused by mutations in the UNC13D gene, which codes for a protein crucial to the cytotoxic function of lymphocytes. Objective: To describe the diagnostic relevance of next-generation sequencing in the approach of a patient with suspected FHL and to demonstrate the effectiveness of bone marrow transplantation as the only curative measure. Clinical Case: 4-year-old preschool male, previously healthy, who presented with mononucleosis syndrome and positive IgM for Epstein Barr virus, developing hepatosplenomegaly and progressive clinical de terioration. A lymphoproliferative syndrome was suspected, which was ruled out by bone marrow aspiration, finding evidence of active hemophagocytosis. The patient met the criteria for hemophago cytic syndrome (bone marrow aspiration, pancytopenia, elevated ferritin, and hypertriglyceridemia) and, given the lack of response to first-line management, including antiviral treatment, a possible primary etiology was considered. A molecular study was completed with NGS that was positive for FHL-3. Due to the progressive clinical deterioration, a bone marrow transplantation was performed, presenting successful results after the first year had elapsed. Conclusion: NGS is an indispensable tool in the diagnosis of FHL, mainly when the response to standard treatment is not adequate and facilitates the timely implementation of the necessary therapeutic measures.

Resumen: Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) corresponde a una activación exagerada, primaria o se cundaria, del sistema inmunológico. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (LHF-3) es un desorden del sistema inmune severo, causado por mutaciones en el gen UNC13D, el cual codifica para una proteína esencial en la función citotóxica de los linfocitos. Objetivo: Describir la relevancia diagnóstica de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el enfoque de un paciente con sospecha de LHF y demostrar la efectividad del trasplante de médula ósea como única medida curativa. Caso Clínico: Preescolar de 4 años masculino, previamente sano, quien debutó con un síndrome mononucleósico e IgM positiva para virus de Epstein Barr. El paciente evolucionó con hepatoesplenomegalia y deterioro clínico progresivo. Se sospechó un síndrome linfoproliferativo, el cual fue descartado por as pirado de médula ósea, encontrando evidencia de hemofagocitosis activa. El paciente cumplía criterios para síndrome hemofagocítico (por compromiso de médula ósea, pancitopenia, elevación de ferritina e hipertrigliceridemia) y ante la no respuesta al protocolo de primera línea, incluyendo terapia antivi ral, se consideró la posibilidad de una etiología primaria. Se completó estudio molecular con NGS que fue positivo para LHF-3. Debido a la evolución clínica se realizó trasplante de médula ósea con resul tado exitoso a los 5 años de seguimiento. Conclusión: La NGS es una herramienta indispensable en el diagnóstico de la LHF, principalmente cuando la respuesta al tratamiento estándar no es adecuada y facilita la instauración oportuna de las medidas terapéuticas necesarias.

Abstract Case description: A 21-year-old man sought medical attention due to self-insertion of a ballpoint pen into his urethra four months earlier, with incomplete removal. He stated he had difficulty urinating, reduced urinary stream caliber, and needed to strain to urinate. Physical examination revealed a palpable solid object inside the distal urethra. Urethral stricture was ruled out through urethrocystography, and mobility of the foreign body was observed. It was removed through meatoplasty and the “milking” technique. Urethrocystoscopy revealed no associated complications and there were none during the six-month follow-up. Relevance: Given that there are very few reports on foreign bodies inside the urethra for long periods of time, the present case provides information on the treatment of such patients. Clinical implications: The insertion of a foreign body into the urethra is uncommon and is generally associated with psychiatric disorders or sexually oriented activity. Intraurethral foreign bodies can be associated with the complications of urethral stricture, infections, urolithiasis, and fistulas, among others. Conclusions: Diagnosis and treatment were carried out empirically due to lack of evidence in the medical literature, with excellent results.

Resumen Descripción del caso: Se presenta el caso de un paciente masculino de 21 años que acude a consulta por introducirse una pluma para escribir dentro de la uretra desde hace 4 meses extrayéndola incompleta. El paciente refiere dificultad miccional, disminución del calibre de la orina y esfuerzo miccional. A la exploración se encuentra cuerpo extraño sólido dentro de uretra distal. La uretrocistografía descarta estenosis uretral y muestra movilidad del objeto. Se realiza extracción del objeto con ordeñamiento con meatoplastia y con la uretrocistoscopía se descartan complicaciones asociadas, tuvo un seguimiento de 6 meses sin complicaciones. Relevancia: La importancia de este caso es que existen muy pocos reportes de casos de cuerpos extraños intrauretrales de larga evolución, por lo que este caso aporta información para el tratamiento de estos pacientes. Implicaciones clínicas: La introducción de cuerpos extraños intrauretrales es una práctica poco frecuente y generalmente se asocia a patología psiquiátrica o motivaciones sexuales. Los cuerpos extraños intrauretrales pueden asociarse a complicaciones como estenosis uretral, infecciones, urolitiasis, fístulas, entre otros. Conclusiones: Debido a la falta de evidencias en la bibliografía médica, el diagnóstico y tratamiento se establecieron de manera empírica con excelentes resultados.

Abstract Background: Antibody deficiencies encompass a wide spectrum of pathologies and constitute approximately 50 % of primary immunodeficiencies; with cytometry, it is possible to evaluate the immune status rapidly, effectively and at low cost. Objective: To assess, by means of flow cytometry, the cells of patients with three types of primary humoral immunodeficiencies. Method: Using flow cytometry, blood samples from patients and healthy subjects were analyzed with different monoclonal antibodies. Results: Using various stains, a severe decrease in B lymphocytes was shown in patients with X-linked agammaglobulinemia, as well as a lack of CD154 expression in patients with hyper-immunoglobulin M syndrome, and heterogeneity of B lymphocyte subpopulations in patients with common variable immunodeficiency. Conclusion: Flow cytometry enables early diagnosis of primary immunodeficiencies with a high level of confidence and, in many cases, identification of the genes involved.

Resumen Antecedentes: Las deficiencias de anticuerpos abarcan un amplio espectro de patologías y constituyen aproximadamente 50 % de las inmunodeficiencias primarias; con la citometría es posible evaluar el estado inmunológico de forma rápida, efectiva y a bajo costo. Objetivo: Evaluar mediante citometría de flujo, las células de pacientes con tres tipos de inmunodeficiencias primarias humorales. Método: Mediante citometría de flujo se analizaron muestras de sangre de pacientes y sujetos sanos con distintos anticuerpos monoclonales. Resultados: Mediante diversas tinciones se demostró disminución severa de linfocitos B en pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la falta de expresión de CD154 en pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulina M y heterogeneidad de subpoblaciones de linfocitos B en pacientes con inmunodeficiencia común variable. Conclusión: Con la citometría de flujo es posible realizar el diagnóstico temprano de inmunodeficiencias primarias con un nivel de confianza elevado y, en muchos casos, identificar los genes implicados.

Abstract: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic immunodeficiency in adulthood. CVID diagnosis is by exclusion and should be considered in patients of any age who have hypogammaglobulinemia of unknown origin. Numerous patients with CVID show alterations in the development of B lymphocytes, both in plasma cells and memory cells. The absence of memory B cells suggests an insufficient germinal reaction, which can be associated with a blockade of the transition of T1 cells into T2 in patients with IDCV, owing to B-cell activating factor (BAFF) receptor deficiency. In patients with IDCV, memory B cell alterations with isotype change favor the development of concomitant comorbidities such as lymphadenopathy, splenomegaly, autoimmunity and granulomatous disease, and multiple classifications that use memory B cells in common have therefore been made trying to generate a classification of patients with IDCV, as well as to establish prognostic factors.

Resumen: La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más común en la edad adulta. El diagnóstico de IDCV es de exclusión y debe considerarse en pacientes de cualquier edad que presenten hipogammaglobulinemia sin causa conocida. Numerosos pacientes con IDCV presentan alteraciones en el desarrollo de los linfocitos B, tanto en las células plasmáticas como de memoria. La ausencia de células B de memoria sugiere una reacción germinal insuficiente que puede asociarse con bloqueo de la transición de células T1 a T2 en pacientes con IDCV, debido a deficiencia del receptor BAFF (factor activador de linfocitos B). En pacientes con IDCV, las alteraciones en las células B de memoria con cambio de isotipo favorecen el desarrollo de comorbilidades concomitantes como linfadenopatía, esplenomegalia, autoinmunidad y enfermedad granulomatosa, por lo que se han realizado múltiples clasificaciones de IDCV que utilizan en común a las células B de memoria para intentar establecer factores pronósticos.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous autosomal dominant disorder that results from mutations within either the TSC1 gene or the TSC2 gene. Diagnosis is based on well-established clinical criteria or genetic criteria. Clinical features are highly variable and could be developing over the life. We present a case of TSC with a molecular test that identified a novel variant in TSC2 gene. It is a sporadic missense mutation which has not been previously reported in the literature. It is caused by premature termination of protein translation and results in the production of truncated and non-functional proteins. This mutation is considered as a pathogenic variant and allows to broaden the spectrum of variants of TSC2 gene as a cause of TSC.

El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desarrollarse durante toda la vida. Se reporta el caso de un niño que cumple criterios clínicos para el diagnóstico de esclerosis tuberosa y cuyo estudio molecular identificó una variante nueva del gen TSC2. Se trata de una mutación sin sentido, esporádica, no reportada previamente (c.583_586dupATCG) localizada en el exón 6, que provoca un codón de parada temprano y altera la estructura de la proteína. Puede considerarse una variante patogénica por el tipo de mutación y permite ampliar el espectro de variantes del gen TSC2 como causa del complejo de esclerosis tuberosa.

RESUMEN Objetivo: Reportar dos casos de embarazo ectópico abdominal avanzado, con buen resultado materno / perinatal, y revisar la literatura disponible con respecto al manejo de la placenta y el pronóstico de esta entidad. Materiales y métodos: Se describen dos casos de embarazo ectópico abdominal avanzado en los que se realizó extracción de la placenta, con feto viable y resultado perinatal favorable. Estos fueron atendidos en una institución de cuarto nivel de complejidad,ubicada en la ciudad de Cali, Colombia. Se realizó una revisión de la literatura registrada en las bases de datos Medline vía PubMed, con los términos de búsqueda: "embarazo abdominal", "embarazo esplénico", "embarazo hepático", "embarazo omental" y "embarazo peritoneal". La búsqueda se limitó a artículos publicados durante los últimos doce años en inglés y español. Resultados: Se recuperaron 228 referencias, de las cuales 42 artículos cumplieron con los criterios de inclusión que informan un total de 74 pacientes con embarazo ectópico abdominal. En cuanto al manejo de la placenta, la remoción de la misma se informó en 42 casos (58%). La mortalidad materna se presentó en 4 casos (4,1%), todos por hemorragia posparto. Un total de 60 pacientes (81%) presentaron complicaciones, la más frecuente fue hemorragia en 38 de ellas (51%). En cuanto al resultado perinatal, se encontró una mortalidad perinatal del 43%. Conclusión: El manejo de la placenta es el punto clave del que podría depender la frecuencia de complicaciones maternas. Se requieren estudios prospectivos que evalúen el manejo más seguro y efectivo de esta condición.

ABSTRACT Objective: Report two cases of advanced ectopic abdominal pregnancy with good maternal/perinatal outcomes, and to review the literature available regarding the management of the placenta and the prognosis for this condition. Materials and methods: Description of two cases of advanced ectopic abdominal pregnancies with viable fetuses and favourable perinatal outcomes, in which the placenta was removed. The cases were seen at a Level IV institution in the city of Cali, Colombia. Review of the literature registered in the Medline data base via Pubmed using the search terms "abdominal pregnancy", "splenic pregnancy", "hepatic pregnancy", "omental pregnancy" and "peritoneal pregnancy". The search was limited to articles published in English and Spanish during the past 12 years. Results: Overall, 228 references were retrieved, of which 42 articles reporting on a total of 74 patients with ectopic abdominal pregnancy met the inclusion criteria. Regarding the management of the placenta, it was removed in 42 cases (58%). There were 4 cases of maternal mortality (4,1%) all of them due to postpartum bleeding. Complications occurred in 60 patients (81%), bleeding being the most frequent in 38 of them (51%). As for perinatal outcome, perinatal mortality was 43.8%. Conclusion: Placental management is the the key determinant factor of the frequency of maternal complications. Prospective studies to assess the safest and most effective management of this condition are required.