RESUMO Objetivo Avaliar a sobrecarga do cuidador e a qualidade de vida da criança e adolescente com epilepsia fármaco-resistente em tratamento com terapia cetogênica. Métodos Estudo tipo survey envolvendo os cuidadores das crianças e adolescentes em acompanhamento no ambulatório de dieta cetogênica do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira. Foram coletados dados socioeconômicos a partir da análise dos prontuários e realizadas entrevistas telefônicas, onde foi aplicado ao responsável pela criança/adolescente dois formulários: 1) Qualidade de Vida da Criança com Epilepsia, que aborda pela perspectiva dos pais os domínios físico, psicológico, cognitivo/educacional e sociofamiliar; e 2) Inventário de Sobrecarga de Zarit, que avalia a repercussão dos transtornos crônicos mentais sobre o bem-estar físico e emocional, vida social e aspectos financeiros do cuidador. Resultados A amostra foi constituída por cuidadores de 49 crianças e adolescentes, com mediana de idade de 4,4 anos, sendo 61,2% do sexo masculino. Os resultados obtidos no Qualidade de Vida da Criança com Epilepsia, evidenciaram que após o domínio cognitivo/educacional, o mais prejudicado foi o físico (mediana=52,8, Q1=47,2; Q3=61,1) e o mais preservado foi o psicológico (mediana=77,8; Q1=70,8; Q3=83,3). A sobrecarga foi considerada moderada a grave para a maioria (55,1%) dos cuidadores. Conclusão Foi evidenciado baixa qualidade de vida da criança/adolescente e aumento da sobrecarga do cuidador, interferindo na vida cotidiana e nas relações pessoais dos responsáveis. Assim, a equipe multidisciplinar deve também oferecer amparo e suporte técnico apropriado aos cuidadores. fármacoresistente fármaco resistente Prof Figueira telefônicas criançaadolescente formulários 1 Epilepsia cognitivoeducacional cognitivo educacional sociofamiliar 2 Zarit bemestar bem estar emocional 4 44 4, anos 612 61 61,2 masculino mediana=52,8, mediana528 52 8 (mediana=52,8 Q1=47,2 Q1472 Q Q1 47 Q3=61,1 Q3611 Q3 mediana=77,8 mediana778 77 (mediana=77,8 Q1=70,8 Q1708 70 Q3=83,3. Q3833 Q3=83,3 . 83 3 Q3=83,3) 55,1% 551 55 (55,1% responsáveis Assim 6 61, mediana=52,8 mediana52 5 (mediana=52, Q1=47, Q147 Q3=61, Q361 mediana=77, mediana77 7 (mediana=77, Q1=70, Q170 Q383 Q3=83, 55,1 (55,1 mediana=52, mediana5 (mediana=52 Q1=47 Q14 Q3=61 Q36 mediana=77 mediana7 (mediana=77 Q1=70 Q17 Q38 Q3=83 55, (55, mediana=52 (mediana=5 Q1=4 Q3=6 mediana=7 (mediana=7 Q1=7 Q3=8 (55 mediana=5 (mediana= Q1= Q3= mediana= (5 (mediana (

ABSTRACT Objective To assess caregivers’ burden and quality of life of children and adolescents with drug-resistant epilepsy treated with ketogenic therapy. Methods Survey-type study involving caregivers of children and adolescents being monitored at the ketogenic diet clinic of the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira. Socioeconomic data were collected from the patients’ medical records. Telephone interviews with the guardians of the child/adolescent were carried out using two instruments: 1) The Quality of Life of Children with Epilepsy, which approaches the physical, psychological, cognitive/educational and socio-familial domains from the parents perspective,; and 2) The Zarit Burden Inventory, which assesses the impact of chronic mental disorders on the physical and emotional well-being, social life and financial aspects of the caregiver. Results The sample consisted of 49 children and adolescents of caregivers with a median age of 44 years, 61;2% of whom were male. The results obtained using the Quality of Life of Children with Epilepsy showed that after the cognitive/educational domain, the domain most impaired was the physical domain (median=52.8, Q1=47.2; Q3=61.1) and the most preserved was the psychological domain (median=77.8; Q1=70.8; Q3=83.3). The burden was considered moderate to severe for the majority (55.1%) of caregivers. Conclusion A poor quality of life for the child/adolescent and an increase in the caregiver’s burden were observed, interfering in the daily life and personal relationships of the guardians. Thus, the multidisciplinary team should also offer support and appropriate technical support to caregivers. drugresistant drug resistant therapy Surveytype Survey type Prof Figueira patients records childadolescent child adolescent instruments 1 cognitiveeducational cognitive educational sociofamilial socio familial perspective, perspective 2 Inventory wellbeing, wellbeing well being, well-being caregiver 4 years 612% 612 61 2% 61;2 male median=52.8, median528 52 8 (median=52.8 Q1=47.2 Q1472 Q Q1 47 Q3=61.1 Q3611 Q3 median=77.8 median778 77 (median=77.8 Q1=70.8 Q1708 70 Q3=83.3. Q3833 Q3=83.3 . 83 3 Q3=83.3) 55.1% 551 55 (55.1% s observed Thus 6 61; median=52.8 median52 5 (median=52. Q1=47. Q147 Q3=61. Q361 median=77. median77 7 (median=77. Q1=70. Q170 Q383 Q3=83. 55.1 (55.1 median=52. median5 (median=52 Q1=47 Q14 Q3=61 Q36 median=77 median7 (median=77 Q1=70 Q17 Q38 Q3=83 55. (55. median=52 (median=5 Q1=4 Q3=6 median=7 (median=7 Q1=7 Q3=8 (55 median=5 (median= Q1= Q3= median= (5 (median (

Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse. (IESS disorder life medication frequent resources Brazil firstline first line SUS, SUS (SUS acronym. acronym . acronym) ACTH (ACTH topiramate levetiracetam nutritionists country

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída. (IESS rara grave identificável adulta desafiador frequentes limitados Brasil linha acessíveis SUS. SUS . (SUS) anticonvulsivos topiramato benzodiazepínicos adjuvante nutricionista devese deve se farmacológica meio recaída (SUS

Abstract Ketogenic dietary therapies (KDTs) are a safe and effective treatment for pharmacoresistant epilepsy in children. There are four principal types of KDTs: the classic KD, the modified Atkins diet (MAD), the medium-chain triglyceride (MCT) diet, and the low glycemic index diet (LGID). The International Ketogenic Diet Study Group recommends managing KDTs in children with epilepsy. However, there are no guidelines that address the specific needs of the Brazilian population. Thus, the Brazilian Child Neurology Association elaborated on these recommendations with the goal of stimulating and expanding the use of the KD in Brazil. (KDTs MAD, MAD , (MAD) mediumchain medium chain MCT (MCT LGID. LGID . (LGID) However population Thus Brazil (MAD (LGID

Resumo As terapias dietéticas cetogênicas (TDC) são um tratamento seguro e eficaz para epilepsia farmacorresistente em crianças. Existem quatro tipos principais de TDCs: a dieta cetogênica (DC) clássica, a dieta de Atkins modificada (DAM), a dieta de triglicerídeos de cadeia média (DTCM) e a dieta de baixo índice glicêmico (DBIG). O Grupo Internacional de Estudos de Dietas Cetogênicas (International Ketogenic Diet Study Group) propõe recomendações para o manejo da DC em crianças com epilepsia. No entanto, faltam diretrizes que contemplem as necessidades específicas da população brasileira. Assim, a Associação Brasileira de Neurologia Infantil elaborou essas recomendações com o objetivo de estimular e expandir o uso da DC no Brasil. TDC (TDC TDCs (DC clássica DAM, DAM , (DAM) DTCM (DTCM DBIG. DBIG . (DBIG) International Group entanto brasileira Assim Brasil (DAM (DBIG

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients. CLN (CLN2 progressive 1 9 manifestations country old epilepsy prevalent found Electroencephalogram imaging However industry 2018 system (CLN 201 20

Resumo Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes. CLN (CLN2 progressiva 1 9 Devese Deve se epilepsia prevalente fenótipos Eletroencefalograma magnética entanto farmacêutica familiar 2018 (CLN 201 20

RESUMO Epilepsia é uma doença cerebral potencialmente devastadora caracterizada por predisposição em gerar crises epilépticas espontâneas. Em pacientes com epilepsia refratária novas abordagens terapêuticas, não farmacológicas, podem ser consideradas. Neste cenário, cirurgias paliativas, como a estimulação do nervo vago (VNS) ou estimulação cerebral profunda (DBS) podem ser indicadas em um subgrupo de pacientes. Neste trabalho sugerimos recomendações sobre as indicações de uso do VNS e do DBS em pacientes com epilepsia refratária no Brasil.

ABSTRACT Epilepsy is a potentially devastating brain disorder characterized by a predisposition to spontaneous epileptic seizures. In patients with medically refractory epilepsy, new non-pharmacological therapeutic approaches may be considered. In this scenario, palliative surgery such as vagus nerve stimulation (VNS) or deep brain stimulation (DBS) may be indicated in a subset of patients. In this paper we make recommendations for the use of VNS and DBS in patients in Brazil with refractory epilepsy.

Avaliamos a eficácia da vigabatrina (VGB) como monoterapia inicial para síndrome de West (SW), os seus efeitos colaterais e a evolução a curto prazo do eletrencefalograma (EEG), num estudo prospectivo, aberto e não controlado. A amostra foi de 13 lactentes atendidos entre outubro/2001 a setembro/2002 no ambulatório do IMIP ou em clínica privada. A dose média utilizada da VGB foi 118 mg/kg/dia. Houve supressão dos espasmos em 4 crianças (31%), controle parcial em 3 (23%), ausência de resposta em 5 (38%) e piora em 1 (8%). Dos 2 pacientes portadores de esclerose tuberosa, um ficou livre dos espasmos e o outro teve controle parcial. Efeitos colaterais ocorreram em 8 crianças (62%) e consistiram de irritabilidade, insônia, sonolência e agitação, sendo todos toleráveis. Ocorreu desaparecimento da hipsarritmia no segundo EEG em 6 crianças (46%), tendo 4 destas ficado livre dos espasmos. Nossos dados sugerem que a VGB é eficaz e bem tolerada como monoterapia inicial para a SW.

We evaluated the efficacy of vigabatrin (VGB) as a first drug to be used as monotherapy for West syndrome (WS), its side effects and correlations with the electroencephalogram (EEG). The sample consisted of 13 infants examined between October 2001 and September 2002 at IMIP ambulatory patients’ office or private clinic. Administration of vigabatrin was around 118 mg/kg/day. Suppression of spasms was obtained in 4 children (31%), partial control in 3 (23%), 5 of them did not present therapeutic response (38%) and just one (8%) got worse. On the two patients with tuberous sclerosis, one was seizure-free and in another there was partial control. Side effects happened in 8 children (62%) and consisted of irritability, insomnia, somnolence and agitation, and all of them have been well tolerated. The second EEG showed disappearance of hipsarrhythmia in 6 patients (46%). Four of these were seizure-free. We conclude that VGB is effective and well tolerated as initial monotherapy for WS.

Objetivo: estudar a grande variação dos prognósticos relatados após a primeira crise convulsiva não provocada e dos fatores de risco que são associados com recorrência, estabelecendo uma conduta uniforme. Fontes dos dados: revisão sistemática das citações do banco de dados da Bireme. Síntese dos dados: a taxa de recorrência difere nos estudos de primeira crise em conseqüência dos diferentes critérios de inclusão. O eletrencefalograma (EEG) é particularmente útil na determinação da natureza epiléptica de um evento nos pacientes mais jovens e naqueles com crises de origem desconhecida. Um EEG anormal, particularmente com descargas de ponta-onda generalizadas, tem sido relatado como um preditor de recorrência consistente. Embora não seja um substituto para o exame clínico, o EEG é parte integral do processo diagnóstico após a primeira crise afebril, e deve ser solicitado. A decisão quanto tratar ou não os pacientes que apresentaram uma crise única depende fortemente do conhecimento do médico da potencial morbidade de uma outra crise versus a potencial morbidade da terapia com drogas antiepilépticas (DAEs). Conclusões: em crianças, efeitos colaterais das DAEs são comuns, e o risco de injúria após uma crise geralmente é mínimo, já que elas não se expõem a situações de extremo risco, como a condução de automóveis ou a operação de máquinas, além do fato de geralmente estarem em ambiente supervisionado. Em adultos, esta unanimidade é pequena.

Objective: to observe the wide variety of reported prognosis after a first unprovoked convulsion and of risk factors that are associated with recurrence, and a uniform conduct. Sources: systematic review of Bireme. Summary of the findings: recurrence rates differ from a first seizure study because of different inclusion criteria. The EEG is particularly helpful to support the epileptic nature of the event in younger patients and in those with seizures of unknown origin. An abnormal EEG, particularly the ones with generalized spike-wave discharges, has been reported as a consistent predictor of recurrence. Although not a substitute for the clinical examination, the EEG is an integral part of the diagnostic process after the first afebrile seizure and should be requested. The actual decision regarding whether or not to treat patients who present an initial seizure depends heavily on the physician's assessment of the potential morbidity of another seizure versus the potential morbidity of antiepileptic drugs (AEDs) therapy. Conclusions: in children, side effects of AEDs are common, and the risk of injury from a seizure is usually minimal because children neither drive nor operate heavy machinery and are usually in supervised environment. Regarding adults, there is little unanimity.