Objetivo Avaliar as funções do desenvolvimento neurológico (cognição, linguagem e motricidade) de sobreviventes da síndrome de transfusão feto-fetal (STFF). Método Estudo transversal observacional, total de 67 gêmeos diamnióticos monocoriônicos submetidos à coagulação a laser por fetoscopia para o tratamento da STFF. O estudo foi realizado no Centro de Investigação em Pediatria (CIPED), Universidade Estadual de Campinas. A idade variou entre um mês e quatro dias a dois anos e quatro meses. Foram utilizadas as Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test-III para avaliação. Resultados A maioria das crianças atingiu a categoria competente e foi classificada como tendo desempenho adequado. As crianças prematuras obtiveram desempenho inferior quando comparadas às nascidas a termo no subteste motor global (p = 0,036). Conclusão A maioria das crianças alcançou o desenvolvimento esperado de acordo para idade. Apesar do bom desenvolvimento neurológico, crianças classificadas na categoria de risco devem ser monitoradas para o desenvolvimento, durante a infância.

Objective To assess the neurodevelopmental functions (cognition, language and motor function) of survivors of twin-twin transfusion syndrome (TTTS). Method Observational cross-sectional study of a total of 67 monochorionic diamniotic twins who underwent fetoscopic laser coagulation (FLC) for treatment of TTTS. The study was conducted at the Center for Investigation in Pediatrics (CIPED), Universidade Estadual de Campinas. Ages ranged from one month and four days to two years four months. Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test-III, were used for evaluation. Results Most children reached the competent category and were classified as having appropriate performance. The preterm children scored worse than term infants for gross motor subtest (p = 0.036). Conclusion The majority of children reached the expected development according to their age. Despite the good neurodevelopment, children classified at risk should be monitored for development throughout childhood.

OBJETIVO: Comparar a autoestima de adolescentes com epilepsia e adolescentes sem epilepsia e relacioná-la com percepção de suporte social e controlabilidade de crises. MÉTODO: A amostra do estudo consiste: grupo caso (34 sujeitos) atendidos no ambulatório de epilepsia infantil do Hospital Universitário e grupo controle (30 indivíduos) de escolas públicas de Campinas-SP. Os instrumentos utilizados foram: cartão de identificação com dados demográficos e de epilepsia, entrevista semiestruturada sobre os aspectos da doença e Escala Multidimensional de autoestima. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre os dois grupos, mas a maioria dos adolescentes com epilepsia apresentou maior pontuação de autoestima, conhecimento sobre epilepsia, altos níveis de suporte social e percepção de controlabilidade das crises. Não houve relação significativa entre suporte social e percepção de controlabilidade das crises com a autoestima. CONCLUSÃO: Conhecimento sobre a epilepsia, percepção de apoio social assim como boa controlabilidade de crises parecem ser contingências importantes para uma melhor avaliação da autoestima em adolescentes com epilepsia.

OBJECTIVE: Compare the self-esteem of adolescents with epilepsy and adolescents without epilepsy and relate it to social support and seizure controllability perception. METHOD: The study sample consisted: case participants (34 subjects) attending the pediatric epilepsy clinic of University Hospital and control participants (30 subjects) from public schools in Campinas-SP. The instruments utilized were: identification card with demographic and epilepsy data, a semi-structured interview on aspects of the disease, and a Self-Esteem Multidimensional Scale. RESULTS: There was no significant difference between the two groups but majority of adolescents with epilepsy presented higher self esteem rate, have knowledge about epilepsy, presented high levels of social support and seizure controllability perception. There was no significant relationship between social support and seizure controllability perception with self-esteem. CONCLUSION: Knowledge about epilepsy, social support such good controllability seizure perception seem are important contingencies for a better evaluation of self esteem in adolescents with epilepsy.

TEMA: processamento temporal auditivo e dislexia do desenvolvimento. OBJETIVO: caracterizar o processamento temporal auditivo em escolares com dislexia do desenvolvimento e correlacionar com malformação cortical. MÉTODO: foram avaliados 20 escolares, com idade entre 8 e 14 anos, divididos em grupo experimental (GE) composto por 11 escolares (oito do gênero masculino) com o diagnóstico de dislexia do desenvolvimento e grupo controle (GC) composto por nove escolares (seis do gênero masculino) sem alterações neuropsicolinguísticas. Após avaliações neurológica, neuropsicológica e fonoaudiológica (avaliação de linguagem e leitura e escrita) para obtenção do diagnóstico, os escolares foram submetidos à avaliação audiológica periférica e posteriormente aplicou-se o teste Random Gap Detection Test e/ou Random Gap Detection Test Expanded. RESULTADOS: observou-se diferença estatisticamente significante entre os escolares do GE e GC, com pior desempenho para o GE. A maioria dos escolares do GE apresentou polimicrogiria perisylviana. CONCLUSÃO: escolares com dislexia do desenvolvimento podem apresentar alterações no processamento temporal auditivo com prejuízo no processamento fonológico. Malformação do desenvolvimento cortical pode ser o substrato anatômico dos distúrbios.

BACKGROUND: temporal auditory processing and developmental dyslexia. AIM: to characterize the temporal auditory processing in children with developmental dyslexia and to correlate findings with cortical malformations. METHOD: twenty school-aged children, ranging in age from 8 to 14 years were evaluated. These children were divided into two groups: the experimental group (EG) was composed by 11 children (eight were male) with developmental dyslexia and the control group (CG) was composed by nine normal children (six were male). After neurological assessment and verification of the intellectual level, language, reading and writing skills in order to determine the diagnosis, children underwent a peripheral audiological evaluation and Random Gap Detection Test and/or Random Gap Detection Test Expanded. RESULTS: a statistically significant difference between children in the EG and CG were observed, with children in the EG presenting worst performances. Most of the children in the EG presented perisylvian polymicrogyria. CONCLUSION: children with developmental dyslexia may present temporal auditory processing disorders with deficits in phonological processing. Cortical malformations may be the anatomical substrate of these disorders.

TEMA: Epilepsia Rolândica é a forma mais freqüente de epilepsia da infância. Ela é classificada como idiopática, idade-dependente e de evolução benigna. A ausência de comprometimento neuropsicológico faz parte dos critérios de benignidade desta síndrome epiléptica.Entretanto, recentemente têm sido sugeridos vários déficits relacionados à atenção e linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi avaliar o desempenho escolar e investigar dificuldades práxicas em pacientes com epilepsia rolândica e comparar a um grupo controle composto por crianças normais com idade, gênero e nível escolar equivalentes. MÉTODO: dezenove pacientes com idade entre 7 e 12 anos foram submetidos a avaliação neurológica clínica, avaliação psicológica, através das Escalas Weschsler de Inteligência e avaliação fonoaudiológica, onde foram avaliados o desempenho escolar e a investigação da presença ou não de dificuldades práxicas. RESULTADOS: os dados mostraram que apesar da eficiência intelectual (medida pelo Quociente Inteligência - QI) estar dentro da média, crianças com epilepsia rolândica mostraram um desempenho significativamente mais pobre do que o grupo controle em provas de escrita, aritmética e leitura. Outro aspecto importante evidenciado foi a ausência de apraxia orofacial nas crianças do grupo afetado. CONCLUSÃO: deve ser ressaltado que a avaliação de crianças com epilepsia é necessária porque isso pode revelar distúrbios específicos que exigem ajuda profissional apropriada. Analisando a ocorrência de distúrbios de linguagem oral e/ou escrita nessas crianças, pode-se evitar um maior prejuízo acadêmico, social e emocional, afinal o prognóstico de uma síndrome epiléptica não depende exclusivamente do controle de crises, pois problemas sociais ou culturais podem interferir tanto quanto as crises na qualidade de vida dos pacientes.

BACKGROUND: Rolandic Epilepsy is the most common form of childhood epilepsy. It is classified as idiopathic, age-related epileptic syndrome with benign evolution. The absence of neuropsychological impairment is part of the criteria of benignity of this epilepsy syndrome. Recently, however, several deficits related to attention and language have been suggested. AIM: to assess school performance and to investigate praxis problems in patients with rolandic epilepsy in comparison to a control group of normal children, paired by age, gender and educational level. METHOD: nineteen patients aged between 7 and 12 years underwent clinical neurological evaluation, psychological assessment, through the Weschsler Scales of Intelligence, and language evaluation, to assess the academic performance and to investigate the presence or absence of praxis difficulties. Result: the obtained data indicate that although intellectual efficiency (measured through the Intelligence Quatient - IQ) was within average, children with rolandic epilepsy presented a significantly poorer performance when compared to the control group in tests involving writing, arithmetic and reading. Another important aspect was the absence of orofacial apraxia in children with epilepsy. CONCLUSION: the results of the study suggest that the assessment of children with epilepsy is necessary to investigate specific deficits that require appropriate professional assistance. Regarding the presence of oral language and/or writing disorders in these children, academic, social and emotional deficits can be avoided. The prognosis of epileptic syndrome does not exclusively depend on the control of the crises, since social or cultural problems can interfere in life quality as much as the crisis.

OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.

Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos como convulsões, espasticidade, ataxia, agressividade e hiperatividade são descritos em um indivíduo, cada. Homozigose para a mutação IVS10nt11g/a (IVS10nt546) foi encontrada em todos. Este é o primeiro relato de achados moleculares em indivíduos com fenilcetonúria que desenvolveram características autísticas. Discute-se se essa mutação estaria particularmente envolvida no desenvolvimento de sintomas autísticos em indivíduos com fenilcetonúria não tratada.

We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.

O termo distúrbio específico de linguagem (DEL) é utilizado para crianças que apresentam maturação de linguagem atrasada em pelo menos 12 meses em relação à idade cronológica e que não tenham déficits intelectuais ou sensoriais, distúrbios pervasivos do desenvolvimento, dano cerebral evidente, além de terem condições sociais e emocionais adequadas. O objetivo deste estudo foi classificar um grupo de crianças de acordo com os subtipos de DEL e correlacionar as manifestações clínicas com possíveis anormalidades corticais. Dezessete crianças com DEL foram avaliadas. A avaliação de linguagem foi baseada em teste padronizado (Peabody) e protocolo não-padronizado que incluiu os seguintes aspectos da linguagem: fonológicos, semânticos, pragmáticos e lexicais. Todas as crianças, exceto uma, tiveram RM anormal; treze delas com polimicrogiria peri-silviana. Os achados de imagem nos outros três pacientes foram: polimicrogiria frontal direita, atrofia fronto-parietal bilateral, e hipogenesia do corpo caloso com Chiari I. Os dados mostram que pacientes com comprometimento cortical posterior tenderam a apresentar formas mais leves de DEL (sem sinais de distúrbio práxico articulatório ou bucofacial), enquanto pacientes com polimicrogiria peri-silviana difusa apresentaram manifestação clínica mais grave, principalmente déficit fonológico-sintático. Concluindo, DEL pode se associar a polimicrogiria peri-silviana e as manifestações clínicas podem variar de acordo com a extensão da anormalidade cortical.

Specific language impairment (SLI) occurs when children present language maturation, at least 12 months behind their chronological age in the absence of sensory or intellectual deficits, pervasive developmental disorders, evident cerebral damage, and adequate social and emotional conditions. The aim of this study was to classify a group of children according to the subtypes of SLI and to correlate clinical manifestations with cortical abnormalities. Seventeen children with SLI were evaluated. Language assessment was based on standardized test (Peabody) and a non-standardized protocol, which included phonological, syntactical, semantical, pragmatical and lexical aspects of language. All children, except one, had abnormal MRI. Thirteen children presented perisylvian polymicrogyria. The MRI findings in the remaining three patients were: right frontal polymicrogyria, bilateral fronto-parietal atrophy, and hypogenesis of corpus callosum with Chiari I. The data show that patients with posterior cortical involvement tended to present milder form of SLI (no sign of articulatory or bucofacial praxis disturbance), while diffuse polymicrogyric perisylvian cortex usually was seen in patients who presented severe clinical manifestation, mainly phonological-syntactic deficit. In conclusion, SLI may be associated with perisylvian polymicrogyria and clinical manifestation may vary according to the extent of cortical anomaly.

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSÃO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.

BACKGROUND: perisylvian syndrome refers to a variety of clinical manifestations associated to lesions in the perisylvian or opercular regions. Polymicrogyria is the most common structural malformation found. The syndrome may be inherited and the clinical spectrum includes subtle language disturbances on one end and more severe characteristics such as prominent pseudobulbar signs and refractory epilepsy on the other end. Other studies have already associated perisylvian polymicrogyria with developmental language disorders or specific language impairment. AIM: to describe the language deficits of four members of a family with Perisylvian Syndrome, and to correlate these deficits to neuroimaging data METHOD: the patients underwent neuroimaging investigation, psychological assessment using the Weschler Intelligence Scales, and specific speech-language evaluation. The following tests were used for the assessment of vocabulary, phonology, syntax, pragmatics, reading and writing: Thematical Pictures of Yavas, ABFW - Child Language Test, Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), and other specific protocols. RESULTS: magnetic resonance imaging revealed perisylvian polymicrogyria in all of the subjects, with varied locations and extensions. Speech-language assessment indicated significant oral and written language deficits in all of the subjects. CONCLUSION: the obtained data indicate that language impairment can co-exist with reading deficits in members of the same family. Neuroimaging findings reveal cortical alterations that are associated to specific language impairments within the spectrum of the Perisylvian Syndrome. Another important aspect evidenced by this study is the similarities in the language profiles of siblings and mother, suggesting that a variety of linguistic manifestations exist within the spectrum of the syndrome. Perisylvian polymicrogyria can be one of the neurobiological malformations involved in the manifestation of these deficits.

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.

Fragile X syndrome is a frequent genetic disease associated to developmental disorders, including learning disability, mental retardation, behavioral problems and pervasive developmental disorders (autism and related conditions). We studied a sample of 82 individuals (69 males and 13 females) presenting with pervasive developmental disorders using three techniques for the diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Cytogenetic analysis detected the fragile site in four males, but only one showed a consistent positive rate. Molecular study based on the PCR technique was inconclusive for most females (92.3%), which where latter submitted to Southern blotting analysis, and for one male (1.4%), excluding the FRAXA mutation in the remaining male individuals (98.6%). Molecular tests using the Southern blotting technique confirmed only one positive case (1.2%) in a male subject. These results showed that Southern blotting analysis of the FRAXA mutation has the best sensitivity and specificity for the diagnosis of FXS but also validated the PCR technique as a confinable screening test.

Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrome do cromossomo X frágil, cromatografia de aminoácidos, EEG, SPECT e ressonância magnética. Foram selecionados 84 indivíduos que completaram a investigação laboratorial e apresentavam diagnóstico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger, de acordo com os critérios do DSM-IV. Em 16 indivíduos foram identificados distúrbios ambientais ou geneticamente determinados que podem ter causado o quadro comportamental, ressaltando a importância de uma avaliação diagnóstica meticulosa em tais casos. Os achados de neuroimagem e EEG foram inespecíficos e estiveram presentes em proporções semelhantes entre os três grupos, sendo considerados pouco elucidativos na avaliação diagnóstica de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento.

With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients. The protocol included chromosomal analysis, screening for inborn errors of metabolism, cytogenetic and molecular study of the FRAXA, FRAXE, and FRAXF mutations, EEG, SPECT, and magnetic resonance imaging study. Eighty-four subjects concluded the complementary tests and were classified either as having autism, atypical autism or Asperger syndrome according to the DSM-IV criteria. Sixteen individuals, all bellonging to the two autistic groups, presented genetic or enviromental factors that may have lead to the behavioral disorders, showing the importance of diagnostic evaluation in this group of conditions. Neuroimaging and EEG findings were non-specific and occurred in similar proportion among the groups, being considered of relative low significance in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders.

Os autores apresentam um caso de cisto ósseo aneurismático em menina de 10 anos de idade. Foi feita remoção total do tumor e reconstrução do teto orbitário com material acrílico.

The authors report a case of aneurysmatic osseous cyst of the orbit in a 10 year-old girl. The tumor was totally removed and the reconstruction of the orbital roof with acrilic was perfomed.