Abstract Background: Rheumatic diseases are associated with an increase in overall risks of tuberculosis (TB). The aim of this study was to evaluate the frequency of TB and the frequency of latent TB infection (LTBI), in clinical practice, for juvenile idiopathic arthritis (JIA) patients from high and low risk of TB incidence endemic countries. Methods: This is an international, multicenter, cross-sectional, observational study of data collection from Brazil and Registry of Portugal at REUMA.PT. The inclusion criteria were patients with Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) with age ≤ 18 years who underwent screening for Mycobacterium tuberculosis infection [tuberculin skin test (TST) and/or interferon gamma release assay (IGRA)]. Chest X-rays and history of exposure to TB were also assessed. Results: 292 JIA patients were included; mean age 14.3 years, mean disease duration 7.5 years, 194 patients (66.4%) performed only TST, 14 (4.8%) only IGRA and 84 (28.8%) both. The frequency of LTBI (10.6%) and TB was similar between the two countries. The reasons for TB screening were different; in Brazil it was performed more often at JIA onset while in Portugal it was performed when starting Disease Modified Anti-Rheumatic Drugs (DMARD) treatment (p < 0.001). Isoniazid therapy was prescribed in 40 (13.7%) patients (31 with LTBI and 9 with epidemiologic risks and/or due to contact with sick people). Only three patients (1%) developed active TB. Conclusion: We found nearly 10% of patients with LTBI, a small percentage of patients with treatment due to epide-miologic risks and only 1% with active TB. Distinct reasons and screening methods for LTBI were observed between the two countries.

A fístula broncopleural, embora rara em idade pediátrica, é uma das possíveis complicações da pneumonia adquirida na comunidade. Criança do sexo masculino com dois anos de idade, previamente saudável, com vacinação anti-pneumocócica completa, internado no quinto dia de doença com pneumonia adquirida na comunidade, complicada com empiema. Colocado dreno torácico em D7 e realizada terapêutica fibrinolítica intra-pleural. Em D10 foi removido o dreno por suspeita de fístula broncopleural. A tomografia computadorizada de tórax foi compatível com pneumonia necrotizante complicada com fistula broncopleural. Submetido a tratamento conservador com antibioterapia de largo espetro durante seis semanas, com evolução favorável. Atualmente, com dois anos de seguimento tem-se mantido assintomático. Os autores salientam que, mesmo em crianças previamente saudáveis, a pneumonia adquirida na comunidade pode complicar com pneumonia necrotizante e fístula broncopleural.

Bronchopleural fistula, although rare in infant and child, is one of the possible complications of community-acquired pneumonia. A two-years-old boy, previously healthy, with complete anti-pneumococcal vaccination, was hospitalized on the fifth day of illness with a community-acquired pneumonia complicated with empyema. A chest tube was placed in D7 with intra-pleural fibrinolytic administration. In D10 the chest drain was removed after suspicion of a brochopleural fistula. Chest tomography was consistent with necrotizing pneumonia complicated with bronchopleural fistula. Conservative treatment with broad spectrum antibiotic therapy was decided for six weeks, with a favorable outcome. At two years of follow-up he remained asymptomatic. The authors point out that, even in previously healthy children, community-acquired pneumonia may complicate with necrotizing pneumonia and bronchopleural fistula.

Introdução: A tosse convulsa continua a ser uma preocupação em idade pediátrica. Os adolescentes e adultos são reconhecidos como fonte de transmissão de doença, particularmente para lactentes sem primovacinação completa. Pretende-se caracterizar os casos de tosse convulsa sob o ponto de vista epidemiológico, clínico e terapêutico. Material e Métodos: Estudo observacional, descritivo, através da análise retrospetiva dos processos clínicos dos doentes internados por infeção por Bordetella pertussis (identificada por método de PCR) no Serviço de Pediatria de um hospital nível III entre Janeiro de 2005 e Dezembro de 2014. Resultados: Foram internados 43 doentes, com uma duração mediana de oito dias. Verificou-se maior número de internamentos nos anos de 2008 e 2012, com predomínio no Verão. Apresentavam uma mediana de idades de 2,5 meses (mínimo 12 dias, máximo 16 anos), 86,0% dos quais (n=37) eram lactentes sem primovacinação completa. Todos os doentes apresentavam tosse e 48,8% (n=21) tinham contexto sugestivo de coqueluche. Todos foram medicados com macrólido, com intervalo entre o início dos sintomas e da terapêutica, mediano de oito dias (mínimo 2; máximo 60 dias). Verificou-se coinfeção vírica em 21,6% (n=14). Dez doentes foram internados em cuidados intensivos e registaram-se dois óbitos. Discussão e Conclusões: À semelhança de outros estudos, verificou-se um pico de incidência no ano de 2012. Os lactentes foram o grupo mais vulnerável para infeção por Bordetella pertussis, com maior número de internamentos. Parecem ser necessárias novas estratégias de prevenção complementares às existentes para reduzir a ocorrência desta infeção neste grupo etário.

Background: Whooping cough remains a concern in pediatric age. Adolescents and adults are recognized as a source of disease transmission, particularly for infants without complete primary immunization. The objectives of this study were to characterize clinically and epidemiologicaly hospitalized pediatric cases of pertussis. Material and methods: Retrospective, observational study of pediatric patients hospitalized at a level III Portuguese hospital with Bordetella pertussis infection confirmed by PCR DNA assay, between January 2005 and December 2014. Results: Forty-three patients were admitted with an median duration of eight days. We observed a higher number of admissions in 2008 and 2012, with majority of cases in the summer. The median age was 2,5 months old (minimum 12 days; maximum 16 years), of which 86.0% (n=37) infants without complete primary vaccination. All patients had cough and 48.8% (n=21) had an identified epidemiological contact of pertussis. All were treated with macrolides, with a mean interval between onset of symptoms and treatment of eight days (minimum 2; maximum 60 days). Viral coinfection occurred in 21.6% (n=14). Ten patients were admitted to intensive care unit and two deceased. Conclusions: Like other studies, there was a incidence peak in 2012. Infants were the most vulnerable age group to infection by Bordetella pertussis, with the highest number of hospitalizations. There is a need for additional prevention strategies to improve prevention in this age group.

Introdução: A tuberculose ainda é um grave problema de saúde pública em Portugal. Para diminuir o número de casos de tuberculose ativa em populações de baixa e intermédia incidência, é necessário um diagnóstico rápido e um tratamento eficaz. A prova tuberculínica é o método de rastreio recomendado, mas as suas limitações são conhecidas. Em 2001, foi aprovado o primeiro de diversos interferon gamma release assays, considerados úteis no diagnóstico de infeção latente por Mycobacterium tuberculosis, amplamente utilizados na abordagem da tuberculose nos adultos. Objectivos: Sumarizar a informação disponível sobre os interferon gamma release assays, nomeadamente no que diz respeito à técnica; às vantagens no diagnóstico da infeção latente por Mycobacterium tuberculosis; à sensibilidade e especificidade quando aplicados à população pediátrica; à caracterização de fatores interferentes; e ao seu significado na monitorização do tratamento com antituberculosos. Desenvolvimento: Os interferon gamma release assays são testes imunologicamente seletivos, desenvolvidos com base em antigénios do Mycobacterium tuberculosis. Têm sido aplicados na Pediatria, em regiões com diferentes taxas de prevalência de tuberculose, de forma a compará-los com a prova tuberculínica relativamente à sensibilidade e especificidade. Conclusões: A utilização destes testes como forma de rastreio em Pediatria apresenta limitações. São necessários estudos a nível nacional que permitam mostrar de que forma a prova tuberculínica e os interferon gamma release assays se devem articular. Atualmente, os interferon gamma release assays apenas complementam a prova tuberculínica.

Introduction: Tuberculosis is still a serious public health problem. To decrease the number of cases of active tuberculosis in populations of low and intermediate incidence, a rapid diagnosis and effective treatment is necessary. The tuberculin test is the recommended method of screening, but there are well-known limitations. Since 2001, the interferon gamma release assays have emerged, being considered useful in the diagnosis of latent infection with Mycobacterium tuberculosis and already widely used in adults. Objectives: Summarize the available information on interferon gamma release assays, particularly with regard to the technique; advantages in the diagnosis of latent infection with Mycobacterium tuberculosis; sensitivity and specificity in the pediatric population; characterization of interfering factors; and their significance of monitoring of tuberculostatic treatment. Development: Interferon gamma release assays are immunoassays that measure Interferon Gamma Release Assays response to Mycobacterium tuberculosis antigens. These tests have been applied in paediatrics population and in regions with different prevalence rates of tuberculosis, in order to compare them with the tuberculin skin test in regard to sensitivity and specificity. Conclusions: Its usefulness as a means of screening in Paediatrics has limitations. Studies are needed at national level to identify how tuberculin skin test and interferon gamma release assays must be articulated. Currently, interferon gamma release assays only complement tuberculin skin test.

Introdução: O síndrome Gradenigo (também conhecido como petrosite apical) é uma tríade clínica definida por otite média, nevralgia do trigémeo e parésia ipsilateral do nervo abducente. Desde o advento da antibioterapia, passou a ser uma complicação rara da otite média aguda mas potencialmente fatal, requerendo diagnóstico e tratamento atempados. Caso clínico: Criança do sexo feminino, com sete anos de idade e história prévia de otite, com quadro de otalgia, cefaleia, diplopia e febre. Foi feito o diagnóstico de síndrome de Gradenigo e instituída antibioterapia de amplo espectro e miringotomia com colocação de tubos de ventilação transtimpânicos. A evolução clínica foi favorável. Conclusão: Este caso documenta o sucesso terapêutico e a recuperação total de uma criança imunocompetente com síndrome de Gradenigo com recurso a uma abordagem conservadora.

Introduction: Gradenigo syndrome (also known as apical petrositis) is a clinical triad of otitis media, trigeminal neuralgia and ipsilateral abducens nerve palsy. In the era of antibiotic therapy, it is an exceptional but potentially life threatening complication of acute otitis media, requiring prompt diagnosis and treatment. Case report: A seven-year-old girl with previous history of otitis, presented with left ear pain, headache, diplopia and fever. Diagnosis of Gradenigo syndrome was established and she was treated with systemic broad-spectrum antibiotics and myringotomy with timpanostomy tube placement. Clinical outcome was favourable. Conclusion: This case documents therapeutic success and total recovery with a conservative approach in an immunocompetent child with Gradenigo syndrome.

Introdução: A má evolução ponderal encontra-se entre um dos motivos mais frequentes de referenciação à consulta de Pediatria. As dificuldades encontradas na definição desta entidade e as diferentes abordagens desta situação tornam difícil uma homogeneização de critérios e atitudes. Objetivo: Orientar a abordagem e seguimento das crianças com má evolução ponderal. Métodos: Revisão de artigos pertinentes publicados sobre a designação de “má evolução ponderal”, “fallo de medro” ou “failure to thrive” usando as bases de dados Cochrane e Pubmed. Desenvolvimento: A maioria das causas de má evolução ponderal envolve uma ingestão calórica inadequada condicionada por problemas psicossociais e comportamentais. De facto apenas 5% das causas de má evolução ponderal podem ser atribuídas a patologia orgânica o que dificulta uma abordagem sistematizada destas crianças. Os exames complementares de diagnóstico na avaliação destas crianças contribuem muito pouco para o diagnóstico e não estão recomendados por rotina. O seguimento multidisciplinar destas crianças e suas famílias, idealmente com acompanhamento domiciliário, associado a uma otimização da ingestão alimentar mostrou-se eficaz no ganho ponderal e na melhoria da interação da criança com os cuidadores. Conclusões: Uma identificação precoce desta situação associada a uma intervenção multidisciplinar que vise uma otimização da ingestão calórica minimiza as sequelas a longo prazo.

Introduction: Failure to thrive is one of the most frequent consultation referrals in Pediatrics. Both the difficulties in its definition and the different approaches lead to a lack of consensual management. The fact that, in about 70% of the cases, the causes of failure to thrive are non organic, complicates this issue. Objective: With this review the authors aim to propose a diagnostic and management strategy to evaluate and monitor these patients. Methods: Review of relevant articles published on the designation of “failure to thrive” or “fallo of medro” using the databases PubMed and Cochrane. Development: The most frequent cause of failure to thrive is related to an inadequate energy intake conditioned by psychosocial or behavioral problems. In fact only 5% of the causes of poor weight gain can be attributed to organic disease, which makes a systematic approach of these children even more difficult. The random use of laboratory tests contributes very little to the underlying diagnosis and is not recommended. A multidisciplinary approach of these children and their families, ideally with home monitoring, associated with an optimization of food intake is effective in weight gain and in a better interaction between the children and the caregivers. Conclusions: Early recognition of this situation, associated with a multidisciplinary approach, optimized the energy intake, minimizes the long-term consequences.

Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto.

Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact.