Resumo As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.

Abstract Inherited neurometabolic disorders represent a diagnostic challenge, and an efficient classification system is needed in order to improve the understanding of these diseases. Although they constitute a group of rare diseases, they have a collective incidence of at least one case per 1,000 live births. Some inherited neurometabolic disorders are treatable. The clinical and radiological presentations are variable and sometimes overlap, depending on the stage of the disease. Therefore, a number of classification systems have been devised, some of which are difficult to apply in practice. The aim of this study was to illustrate a classification system for inherited neurometabolic disorders, based exclusively on radiological findings. This was a retrospective study of imaging examinations of the central nervous system, particularly of children, performed in a network of hospitals. All of the cases were studied by multidetector computed tomography, magnetic resonance imaging, or both, the images having been obtained by two neuroradiologists. We included only cases in which a definitive diagnosis was made. The classification system separates the relevant radiological findings into 10 categories. All of the cases studied presented at least one of those findings. In most of the cases, more than one finding was observed, which increased specificity and narrowed the differential diagnosis. Data from the literature and from this study demonstrate that it is possible to classify inherited neurometabolic disorders by their radiological aspects, which favors a definitive diagnosis.

Resumo Calcificações intracranianas fazem parte da rotina do médico radiologista, as quais podem ter origem fisiológica ou patológica. A diferenciação entre as calcificações pode representar um desafio. Localização anatômica, distribuição, dimensões e morfologia das calcificações são importantes achados que, associados a história clínica e faixa etária, podem ajudar no diagnostico diferencial. O objetivo deste estudo é demonstrar os diferentes tipos de calcificações intracranianas e suas origens. Foram avaliadas as imagens armazenadas no sistema de comunicação e arquivamento de imagens das unidades. Todos os casos inclusos foram estudados por tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética. Foram encontrados 64 tipos de calcificações intracranianas, que foram classificadas e descritas.

Abstract Intracranial calcifications, which are common in the daily routine of radiologists, can have a physiological or pathological origin. Determining the cause of intracranial calcifications can represent a challenge. The anatomical location, distribution, dimensions and morphology of such calcifications are important findings, which, in conjunction with the clinical history and age group, can facilitate the differential diagnosis. The aim of this pictorial essay is to demonstrate the different types of intracranial calcifications and their origins. The images evaluated were those stored in picture archiving and communication systems. All of the cases included were studied by computed tomography, magnetic resonance imaging, or both. We identified, classified, and described 64 types of intracranial calcifications.