A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução pro gressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo I6q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desor dens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

Congenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that the defective gene is on the chro mosome I6q22.1 and involve cadherin molecule in the pathogenesis. Early recognition of these disorders often starts with hair changes and should alert the dermatologist for an eye examination thereby avoiding more severe ocular defect.

FUNDAMENTOS: prurido é o sintoma mais freqüente nos pacientes nefropatas em hemodiálise. Parâmetros laboratoriais anormais têm sido encontrados, com dados conflitantes. OBJETIVO: relacionar a prevalência de prurido com alterações no metabolismo mineral de pacientes em hemodiálise. MÉTODOS: estudo caso-controle. Avaliados 105 pacientes, sendo os pacientes com prurido os casos, preencheram o questionário do protocolo de pesquisa e a escala análoga visual, os dados laboratoriais foram coletados dos prontuários eletrônicos. RESULTADOS: a média de idade foi de 51,9 anos, 59% dos pacientes eram homens e 43% dos pacientes tinham prurido. Xerodermia ocorreu em 45% dos pacientes. Níveis elevados de Ca foram demonstrados em 55% dos pacientes e 47% tinham prurido. Quanto ao fósforo 60% tinham valores elevados e 43% tinham prurido. A relação Ca/P foi normal em todos. O paratormônio mostrou-se elevado em 95% dos pacientes, todos referindo prurido. CONCLUSÃO: houve associação estatisticamente significativa entre o grupo de pacientes com prurido e xerodermia. Os níveis séricos de Cálcio, Fósforo, relação Ca/P, PTHi e o tamanho do dialisador não apresentaram associação estatisticamente significativa com o prurido. Logo, encontramos relação importante entre xerodermia e prurido, sem relação com os parâmetros laboratoriais avaliados.

BACKGROUND: Uremic pruritus is the most frequent symptom in long-term hemodialysis patients. Abnormal laboratory parameters have been found with conflicting data. OBJECTIVE: To correlate the prevalence of pruritus with alterations in mineral metabolism in hemodialysis patients. METHODS: This was a case-control study. A hundred and five patients on maintenance hemodialysis were evaluated: a group of patients with pruritus and a control group. They answered a research protocol questionnaire; laboratory data were collected from medical records and the patients with pruritus filled out a visual analogue scale (VAS) to measure pruritus level. RESULTS: The mean age was 51.9 years; 59% of the patients were men and 43% of the patients had pruritus. Xeroderma occurred in 45% of the patients. High levels of calcium were demonstrated in 55% of the patients and 47% had pruritus. 60% of the patients had high phosphorus levels and 43% had pruritus. The Ca/P ratio was normal for all the patients. Parathyroid hormone was high in 95% of the patients, all of them referring pruritus. CONCLUSION: There was a statistically significant association between the group of patients with pruritus and xeroderma. Serum calcium and phosphorus levels, Ca/P ratio, PTHi and size of the dialyzer did not show a statistically significant association with pruritus. Therefore, we found an important relationship between xeroderma and pruritus, with no relation with the assessed laboratory parameters.