Abstract Introduction: The high prevalence of deliberate self-harm (DSH) and its strong association with suicide make the condition a natural target for intervention to prevent harmful consequences for adolescents. The aim of this study was to determine the prevalence of DSH and to characterize DSH patterns and associated risk factors in a sample of adolescents. Methods: A cross-sectional study was conducted by applying a questionnaire based on the “Lifestyle and Coping Questionnaire” adapted to the Portuguese language. Adolescents aged between 12 and 17 years attending the outpatient clinic of a secondary-care hospital were invited to participate. Data were analyzed by descriptive, bivariate, and regression analysis using SPSS v.25 software. Results: A total of 159 eligible responses were obtained from adolescents with a mean age of 15 years. Of the 25.8% who reported having engaged in DSH, the majority (61%) did so more than once, and the same percentage did not seek help. A statistically significant association was found between DSH and befriending less easily, having a history of bullying, and seeking online information on how to self-harm. A significantly higher risk of self-harm was found among adolescents who had experienced a variety of negative life events (adjusted odds ratio [aOR] 1.47, confidence interval [CI] 1.231-1.1763; p<0.01), whereas having no health problems (aOR 0.356, CI 0.13-0.969; p=0.04) and not using drugs (aOR 0.087, CI 0.012-0.633; p=0.016) were protective factors. Conclusions: DSH is a common but often overshadowed problem in adolescents. The findings of this study highlight the need for careful assessment of adolescents with better screening for DSH and associated risk factors.

Resumo Introdução: A elevada prevalência de comportamentos autolesivos (CAL) e a sua forte associação ao suicídio tornam estes comportamentos um alvo natural de intervenção, de forma a prevenir consequências nefastas nos adolescentes. O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência e caracterizar os padrões de CAL e potenciais fatores de risco associados numa amostra de adolescentes. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal através da aplicação de um questionário baseado no “Lifestyle and Coping Questionnaire”. Foram convidados a participar adolescentes dos 12 aos 17 anos de idade que recorreram a um hospital de nível II. Os dados foram analisados através de análise descritiva, bivariada e de regressão utilizando o software SPSS v.25. Resultados: Foram incluídos 159 questionários de jovens com uma média de 15 anos de idade. Entre os adolescentes, 25,8% afirmaram já ter realizado CAL, sendo que a maioria (61%) fê-lo mais do que uma vez e a mesma percentagem não procurou ajuda. Foi encontrada uma relação estatisticamente significativa entre a apresentação de CAL e dificuldade em fazer amigos, história de bullying e realização de pesquisa online sobre formas de autolesão. Foi detetado um aumento significativo do risco de CAL nos adolescentes que tinham passado por múltiplos eventos de vida negativos (odds ratio ajustado [ORa] 1,47, intervalo de confiança [IC] 1,231-1,1763; p<0,01), enquanto a ausência de problemas de saúde (ORa 0,356, IC 0,13-0,969; p=0,04) e a não utilização de drogas (ORa 0,087, IC 0,012-0,633; p=0,016) foram identificados como fatores protetores. Conclusão: Os CAL são um problema de saúde pública e, na maior parte das vezes, não são evidentes. Os resultados deste estudo evidenciam a necessidade de uma abordagem holística dos adolescentes, de forma a identificar precocemente CAL e fatores de risco associados.

Abstract Background: Radiocontrast media (RCM) are within the most used pharmacological agents and gadolinium-based contrast agents (GBCA) hypersensitivity reactions are rising. The misrecognition of symptoms leads to a delayed diagnosis, as well as an unknown real prevalence of these reactions. We aimed to evaluate GBCA hypersensitivity reactions in a population referred to a tertiary hospital. Methods: Retrospective study with patients followed in our outpatient clinic between 2014-2021, for suspected GBCA hypersensitivity reactions. Data collected included demographics, culprit GBCA, clinical manifestations, severity and treatment. Results: We included 36 adult patients (88.9% female; mean age of 54.1 years old) with 37 suspected reactions. Four of the 12 patients with previous exposure to contrast media (CM) reported adverse reactions. Atopy was present in 38.9% of patients. The most common GBCA identified as the culprit was gadobutrol (n=10), in 64.9% the culprit GBCA was not determined. Among the 31 patients with immediate reactions, grade I reaction (Ring and Messmer Classification) was the most commonly reported (77.7%). Three patients reported delayed reactions, being maculopapular rash the most common manifestation. Most reactions were treated with corticosteroid and antihistamines (37.8%). Skin prick tests were positive in five patients: gadobutrol (n=3) and gadoxetate disodium (n=2). One patient had also an intradermal test positive to gadoteric acid. Patch tests were performed in 7 patients, without positive results. Drug provocation tests and re-exposure analysis were not performed. Conclusions: Most reactions were immediate and mild. The most frequent GBCA involved was gadobutrol, as previously described. We highlight the importance of early recognition and management of these reactions as cornerstones to provide adequate medical care.

Resumo Introdução: Os meios de contraste radiológico (MCR) são muito utilizados e as reações de hipersensibilidade aos meios de contraste derivados do gadolínio (MCDG) têm aumentado. O difícil reconhecimento dos sintomas leva a um diagnóstico tardio, bem como a uma prevalência real desconhecida. O objetivo foi avaliar reações de hipersensibilidade aos MCDG numa população seguida num hospital terciário. Métodos: Estudo retrospetivo de doentes acompanhados em consulta de Imunoalergologia por suspeita de hipersensibilidade a MCDG entre 2014-2021. Os doentes foram caraterizados clínica e demograficamente. Resultados: Foram incluídos 36 doentes adultos (88,9% mulheres; média idades 54,1 anos) com 37 reações. Quatro dos 12 doentes com exposição prévia a MCR relataram reações adversas. 38,9% dos doentes eram atópicos. O MCDG mais frequentemente identificado como responsável foi o gadobutrol (n=10) e em 64,9% não foi possível determinar o MCDG. Dos 31 doentes com reações imediatas, o grau I (Classificação Ring e Messmer) foi o mais frequente (77,7%). Três doentes relataram reações tardias, sendo o exantema maculopapular a manifestação mais comum. A maioria das reações foi tratada com corticóide e anti-histamínico (37,8%). Os testes cutâneos por picada foram positivos em 5 doentes: gadobutrol (n=3) e gadoxetato dissódico (n=2). Um doente também apresentou teste intradérmico positivo para o ácido gadotérico. Realizaram-se testes epicutâneos em 7 doentes, todos negativos. Não foram realizadas provas de provocação nem avaliação após re-exposição. Conclusões: A maioria das reações foi imediata e ligeira. O MCDG mais frequentemente envolvido foi o gadobutrol, conforme descrito. Destaca-se a importância do reconhecimento e gestão precoce destas reações como pilar para a prestação de cuidados médicos adequados.

Resumo O edema pulmonar agudo pós-extubação (EPAPE) é uma complicação rara da extubação traqueal, que ocorre em 0,1% dos doentes submetidos a anestesia geral. Raramente é reportado em idade pediátrica, embora a sua incidência esteja previsivelmente subestimada devido a erros diagnósticos/não reconhecimento de muitos casos de dificuldade respiratória em contexto pós-operatório. Um rapaz de 15 anos previamente saudável, diagnosticado com apendicite aguda, foi submetido a apendicectomia laparoscópica sob anestesia geral. Imediatamente após a extubação, desenvolveu sinais e sintomas de dificuldade respiratória, e a radiografia do tórax foi compatível com edema agudo do pulmão. Perante suspeição de EPAPE, foi administrado oxigénio suplementar e furosemida endovenosa, com evolução favorável. O EPAPE é uma importante emergência médica relacionada com a anestesia, que pode agravar o prognóstico de procedimentos cirúrgicos de baixo risco. É importante relembrar este diagnóstico em crianças e adolescentes que apresentem sinais de dificuldade respiratória e hipóxia após anestesia geral, dado que um rápido diagnóstico e tratamento são essenciais para uma evolução favorável.

Abstract Post-extubation acute pulmonary edema (PEAPE) is an uncommon complication of tracheal extubation, occurring in 0.1% of patients undergoing general anesthesia. It has rarely been described in pediatric age, but its incidence is thought to be underestimated, as many cases of post-operative respiratory distress may be misdiagnosed or unrecognized. A formerly healthy 15-year-old male diagnosed with acute appendicitis was submitted to a laparoscopic appendectomy under general anesthesia. Immediately after extubation, he developed signs and symptoms of respiratory distress, and chest radiograph was compatible with acute pulmonary edema. Due to suspicion of PEAPE, supplementary oxygen and intravenous furosemide were administered, with favorable outcome. PEAPE is a major anesthesia-related emergency, which may worsen the prognosis of low-risk surgical procedures. A high degree of suspicion should be maintained in children and adolescents presenting with signs of respiratory distress and hypoxia after general anesthesia, as prompt diagnosis and treatment are crucial for a favorable outcome.

Resumo A pancreatite aguda (PA) é uma entidade rara em idade pediátrica. Estão descritos casos clínicos que evidenciam uma associação entre PA e cetoacidose diabética (CAD), postulando o papel da hiperlipidemia transitória como um fator consequente. A etiologia farmacológica é responsável por 0.3−1.4% dos casos de PA, não existindo até o momento casos descritos na literatura que associem a condição ao uso de sertralina na população pediátrica. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 15 anos de idade com diabetes mellitus tipo 1 mal controlada, medicada com sertralina devido a um transtorno depressivo, que desenvolveu PA associada a CAD. Com este caso, os autores pretendem enfatizar a importância do diagnóstico de PA no contexto de CAD. Adicionalmente, dado que a adolescente apresentava níveis séricos de triglicerídeos normais e nenhum outro fator de risco para o desenvolvimento de PA, especula-se que o uso de sertralina pode ter atuado como um evento desencadeante neste contexto.

Abstract Acute pancreatitis (AP) is a rare entity in pediatric age. Reports of AP in the context of diabetic ketoacidosis (DKA) have established the role of transient hyperlipemia as a consequent factor. Pharmacological etiology is responsible for 0.3−1.4% of AP cases, with no case reports of an association with the use of sertraline in the pediatric population to date. Herein is described the case of a 15-year-old girl with poorly controlled type 1 diabetes, taking sertraline for a depressive disorder, who developed AP associated with DKA. With this report, the authors intend to emphasize the importance of diagnosing AP in DKA setting. In addition, since the patient had normal serum triglyceride levels and no other risk factors for AP, it is hypothesized that sertraline may have been a triggering event in this context.

A inexperiência e vontade de agradar ao próximo tornam os adolescentes particularmente suscetíveis a comportamentos violentos nos relacionamentos, aceitando-os como naturais e, muitas vezes, como manifestações de afeto. Este estudo pretendeu determinar a prevalência de violência no namoro (VN) numa amostra de adolescentes de uma escola secundária da região norte de Portugal e os seus conhecimentos e atitudes sobre VN, assim como a eficácia de uma breve intervenção na capacitação dos adolescentes em lidar com esta problemática. Tratou-se de um estudo longitudinal, interventivo, em adolescentes de seis turmas escolhidas aleatoriamente, três das quais acolheram uma intervenção sobre VN. Os inquéritos Inventário de Conflitos nos Relacionamentos de Namoro Adolescentes (CADRI) e Escala de Atitudes acerca da Violência no Namoro (EAVN) foram preenchidos antes da intervenção e o último repetido no grupo submetido à intervenção. Foram incluídos 138 adolescentes do ensino regular e profissional. Os adolescentes revelaram utilizar estratégias de resolução de conflito abusivas em 75,5% dos casos, recorrer a violência severa em 33% dos casos e ser vítimas de violência severa em 40,6% dos casos. O sexo masculino revelou legitimação superior da violência psicológica, física e sexual perpetrada, quer por rapazes, quer por raparigas. Um total de 69 adolescentes participaram na intervenção, registando-se nas raparigas uma diminuição não estatisticamente significativa da legitimação da violência sexual perpetrada por raparigas e nos rapazes uma diminuição não significativa da legitimação da violência física perpetrada por rapazes. Uma elevada percentagem de adolescentes utilizaram estratégias de resolução de conflitos abusivas e violência severa. Apesar da participação ativa dos adolescentes durante a intervenção, o impacto desta na diminuição da legitimação da VN foi inferior ao esperado.

Teen’s inexperience and willingness to please others make them especially susceptible to violent behavior in relationships, which they accept as natural and as displays of affection. The present study determined the prevalence of dating violence (DV) in a sample of adolescents from a high school in the northern region of Portugal and their knowledge and attitudes about DV, as well as the effectiveness of a brief intervention to empower adolescents to deal with DV. This longitudinal, interventional study randomly selected adolescents from a high school and divided them into six groups. Three were subject to an intervention focusing DV. Conflict in Adolescent Dating Relationships Inventory (CADRI) and Attitudes Toward Dating Violence (ADV) surveys were filled out prior to the intervention. ADV survey was repeated by the intervention group after the intervention. A total of 138 adolescents from regular and professional education were included. Of these, 75.5% resorted to abusive conflict resolution strategies, 33% to severe violence, and 40.6% were victims of severe violence. Males revealed higher emotional, physical, and sexual violence legitimization perpetrated by both genders. Sixty-nine adolescents participated in the intervention, with girls showing a non-significant decrease in sexual violence legitimacy perpetrated by females and boys showing a non-significant decrease in emotional violence legitimacy perpetrated by males. A high percentage of adolescents used abusive conflict resolution and severe violence strategies. Despite adolescents active participation during the intervention, its impact in decreasing legitimization of DV was lower than expected.

Introdução: As varizes retais são colaterais portossistémicos que se formam como complicação da hipertensão portal. Apesar de serem frequentes em doentes com cirrose hepática, cursam com hemorragia apenas numa minoria dos casos. Entre as opções terapêuticas disponíveis, a endoscópica é a mais amplamente disponível e utilizada, sendo as intervenções da radiologia ou da cirurgia reservadas para casos de hemorragia refratária. Caso: Apresenta-se o caso de um homem de 61 anos com cirrose hepática e hemorragia com ponto de partida em varizes retais. Por refratariedade ao tratamento endoscópico, uma combinação de shunt portossistémico intrahepático transjugular e embolização seletiva das varizes retais foi necessária para uma hemóstase eficaz. Conclusão: A combinação do TIPS com a embolização seletiva das varizes retais é uma alternativa terapêutica na hemorragia por varizes retais refratárias a tratamento endoscópico.

Background: Rectal varices are portosystemic collaterals that arise as a complication of portal hypertension. Despite their significant prevalence among cirrhotic patients, clinically important bleeding occurs only in a minority. Various treatment options are available, with endoscopic therapies being widely used, and both interventional radiology and surgery being considered for refractory bleeding rectal varices. Case: We report the case of a 61-year-old male with hepatic cirrhosis and bleeding rectal varices refractory to endoscopic therapy, successfully managed with a combination of transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) and selective variceal embolization. Conclusions: Radiological techniques are effective options for refractory bleeding. Adding embolization to TIPS implantation could represent a valid adjunctive measure for haemostasis of recurrent rectal variceal bleeding.

Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discusão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Sindroma de Turner. O objectivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.

Introduction: SHOX gene (short stature homeobox gene) deficiency is one of the most frequent genetic causes of isolated or familial short stature, with highly variable clinical severity. Case-report: The authors describe a 14 year-old-girl, with short limbs and short stature. The wrist X-ray showed Madelung deformity. The molecular study showed deletion of the SHOX gene (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). A very careful physical examination, including measurement of body proportions, is of extreme importance in the clinical evaluation of short stature. The Madelung deformity can only appear in the adolescence. Treatment with growth hormone can improve the final height. Discussion/Conclusions: The prevalence of short stature due to SHOX gene mutations among children with short stature appears to be similar to that of Growth Hormone deficiency or Turner syndrome. The authors’ intention is to draw attention to this clinical entity, since a timely diagnosis can have therapeutic implications.

A alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) constituiu a alergia alimentar mais frequente em crianças com idade inferior a três anos, podendo as suas manifestações gastrointestinais ocorrer em qualquer idade. Na suspeita clínica de APLV baseada na anamnese e exame físico, deve instituir-se dieta de eliminação durante um período variável consoante o quadro clínico, seguida de uma prova de provocação oral (PPO) que irá confirmar ou excluir o diagnóstico. Exames complementares como testes cutâneos e IgEs séricas específicas poderão ser necessários. O tratamento baseia-se na dieta de eliminação e pressupõe aconselhamento nutricional e vigilância do crescimento. Habitualmente repete-se a PPO após três a 12 meses de dieta de eliminação, verificando-se aquisição de tolerância em mais de 80% das crianças aos três anos de idade. O objetivo deste artigo é fazer uma breve revisão e atualização sobre as manifestações gastrointestinais da APLV em idade pediátrica, apresentando uma proposta de abordagem fundamentada em recomendações internacionais recentes.

Cow’s milk protein allergy (CMPA) is the leading cause of food allergy in children under three years of age, although its gastrointestinal manifestations may occur in all age groups. In the suspicion of CMPA based on the anamnesis and physical examination, an elimination diet should be initiated for a variable length of time according to the clinical picture, followed by an oral food challenge (OFC) confirming or excluding the diagnosis. Complementary exams such as skin prick tests and specific IgE may be necessary. Treatment is based on an elimination diet and demands nutritional counselling and growth monitoring. Usually an OFC is repeated after three to 12 months of elimination diet. Tolerance is achieved at three years of age in more than 80% of the children. The aim of this work is to make a brief review and update on CMPA in pediatric age, proposing a management approach based on recent international recommendations.

Introduction: Brazil is experiencing a nutritional transition characterized by a reduction in the prevalence of nutritional deficits and an increase in overweight and obesity, not only in adults but also in children and adolescents. Objectives: This study was designed to evaluate the factors associated with overweight and obesity in Brazilian 5-year-old preschoolers. Methods: A cross-sectional study of a cohort of 232 preschoolers born in Diamantina/Minas Gerais, Brazil, was undertaken. The data, including socioeconomic status, anthropometry, diet, previous history of the preschoolers and family history, were collected between July of 2009 and July of 2010. To identify the factors associated with overweight and obesity, a logistic regression and a hierarchical model were undertaken. Results: Overweight and obesity occurred in 17.2% of the preschoolers. After adjusting for mother's obesity, per capita income, protective food intake, weight gain at age 0-4 months and time spent playing, the factors associated with overweight and obesity that reached statistical significance were mother's obesity [OR = 3.12 (95%CI 1.41-6.91), P = 0.01], weight gain of more than 0.85 kg/month in the first four months of life [OR = 2.16 (95%CI 1.01-4.64), P = 0.04] and lower per capita income [OR = 0.32 (95%CI 0.13-0.79), P = 0.01]. Conclusion: The results show that more weight gain during the first four months of life and being born of mothers with obesity increased the odds of overweight/ obesity in the preschoolers, while lower per capita income was a protective factor.

Introducción: Brasil está experimentando una transición nutricional caracterizada por una reducción en la prevalencia de deficiencias nutricionales y un aumento del sobrepeso y la obesidad, no sólo en los adultos sino también en los niños y los adolescentes. Objetivos: Este estudio se diseñó para evaluar los factores asociados con el sobrepeso y la obesidad en preescolares brasileños de 5 años de edad. Métodos: Se realizó un estudio transversal de una cohorte de 232 preescolares nacidos en Diamantina/ Minas Gerais, Brasil. Los datos, que incluían situación socioeconómica, antropometría, dieta, antecedentes de los prescolares y familiares, se recogieron entre julio de 2009 y julio de 2010. Para identificar los factores asociados con sobrepeso y obesidad, se realizaron una regresión logística y un modelo jerárquico. Resultados: El sobrepeso y la obesidad ocurrieron en el 17,2 % de los preescolares. Tras ajustar para obesidad materna, la renta per cápita, la ingesta de alimentos, la ganancia de peso entre los 0-4 meses de edad y el tiempo dedicado al juego, los factores asociados con el sobrepeso y la obesidad que alcanzaban una significación estadística fueron la obesidad materna [OR = 3,12 (IC al 95 % 1,416,91), P = 0,01], la ganancia de peso de más de 0,85 kg/mes en los primeros 4 meses de vida [OR = 2,16 (IC al 95 % 1,01-4,64), P = 0,04] y una menor renta per cápita [OR = 0,32 (IC al 95 % 0,13-0,79), P = 0,01]. Conclusión: Los resultados muestran que la mayor ganancia de peso durante los 4 primeros meses de vida y tener una madre obesa aumentan las probabilidades de sobrepeso/obesidad en los preescolares, mientras que una menor renta per cápita es un factor de protección.

Estima-se que mais de 24 milhões de pessoas padeçam de demência a nível mundial, existindo em Portugal mais de 150 mil pessoas afetadas. Dessas, cerca de 90 mil terão Doença de Alzheimer (DA). Tendo em conta o envelhecimento da população e o aumento da esperança média de vida, assim como o impacto deletério da doença, torna-se fundamental a existência de uma terapêutica que modifique o curso da doença ou, idealmente, preventiva. No entanto, esta não é a realidade atual. Vários ensaios clínicos têm sido desenvolvidos para determinar a eficácia de novos fármacos no tratamento da DA. São fármacos variados, com mecanismos de ação diferentes. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos progressos alcançados até ao momento presente relativamente às intervenções terapêuticas farmacológicas na DA, em particular as que possam ter efeito modificador da doença, bem como os fármacos em desenvolvimento, pelo que foi efetuada uma pesquisa da literatura e ensaios clínicos registados em http://www.clinicaltrials.gov. O entusiasmo inicial, principalmente em relação aos fármacos que influenciam a via amiloidogénica, tem-se esbatido, uma vez que muitos ensaios clínicos têm partilhado resultados desanimadores (é o caso de semagacestat, tarenflurbil, tramiprosato, valproato, phenserine e dimebon). Assim, a esperança voltou-se para novos agentes (PBT2, imunização passiva, davunetide, azul de metileno, huperzine A, neurotrofinas, insulina intra-nasal, entre outros). A ausência de concordância entre os resultados obtidos em modelos animais e em ensaios clínicos pode dever-se a insuficiências metodológicas, mas também ao conhecimento ainda insuficiente acerca da fisiopatologia da doença.

It is estimated that over 24 million people suffer from dementia worldwide; in Portugal more than 150000 people are affected, and 90000 of these have Alzheimer’s disease (AD). Considering the aging of the population and increasing life expectancy, as well as the deleterious impact of the disease, it becomes essential to obtain a disease-modifying treatment or, ideally, preventive. However, this is not the current reality. The aim of this manuscript is to review the progresses achieved so far with regard to pharmacological therapies in AD, particularly those with potential disease modifying effect, as well as drugs under development. A literature search has been performed, supplemented by analysis of clinical trials registered in the website clinicaltrials.gov. Several clinical trials have been developed to determine the effectiveness of new drugs in the treatment of AD. There are different drugs with different mechanisms of action. The initial excitement, especially regarding drugs which influence the amyloidogenic pathway, has faded, since many clinical trials have shown disappointing results (such as the cases of semagacestat, tarenflurbil, tramiprosate, valproate, phenserine and dimebon). Thus, new agents are under investigation (PBT2, passive immunization, davunetide, methylene blue, huperzine A, neurotrophins, intranasal insulin, among others). The lack of agreement between results observed in animal models and those seen in clinical trials may be due to methodological shortcomings or to the still insufficient knowledge concerning the pathophysiology of the disease.

Introdução: A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é um grupo heterogéneo de doenças neurodegenerativas hereditárias, com uma prevalência de 2/100000 indivíduos na população portuguesa. Caracteriza-se sobretudo por espasticidade progressiva e insidiosa dos membros inferiores, por degeneração do feixe corticoespinhal. Caso Clínico: Apresentamos uma criança com espasticidade e hiperreflexia progressivas dos membros inferiores, com vários familiares da linha paterna com sintomatologia semelhante, sugerindo ao diagnóstico de paraplegia espástica familiar. Foi identificada no probando uma mutação causal de paraplegia espástica familiar tipo 4. Conclusão: Nesta família, a idade de início variou entre os cinco e os 50 anos, e diminuiu em média 22,5 anos ao longo de três gerações e, por outro lado, a apresentação e evolução da doença foram aparentemente mais graves em gerações sucessivas, sugerindo a existência de fenómeno de antecipação.

Introduction: Hereditary spastic paraplegia is a heterogeneous group of inherited neurodegenerative diseases, with a prevalence of 2/100000 in the Portuguese population. It is mainly characterized by progressive and insidious spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal tracts. Case Report: We present a child with progressive spasticity and hyperreflexia of lower limbs, with several relatives of the paternal line with similar symptoms, suggesting the diagnosis of hereditary spastic paraplegia. A causing mutation of hereditary spastic paraplegia type 4 was identified in the proband. Conclusion: In this family, the age of onset varies from five to 50 years, and decreased in average 22,5 years over three generations. The clinical presentation and progression apparently tended to be more severe in successive generations, witch these suggests the phenomenon of anticipation.

En este trabajo de investigación, nos proponemos analizar las características de la estructura del capital en las empresas del mercado de capitales portugués (PSI 20). El objetivo se centra en el estudio de las relaciones entre el nivel de la deuda y los indicadores que son más apoyo en la literatura financiera: el tamaño, tangibilidad, oportunidad de crecimiento, riesgo en el negocio, ventajas fiscales no derivadas de la deuda, beneficios, pago de dividendos, y el rendimiento del precio de la acción. La muestra utilizada en este estudio empírico se ha recogido de la base de datos Corporate Focus Premium , para un horizonte temporal de 8 años (2000 a 2007), con el tratamiento de datos en panel. La contribución de este trabajo está en agregar variables independientes dividend payout y el rendimiento del precio de las acciones del modelo desarrollado por Jorge y Armada (2001), y aplicándolo a las empresas del PSI 20. El análisis de estas variables pretende captar los cambios en el entorno económico que puede afectar las decisiones de la estructura de capitales.

Neste trabalho de investigação pretende-se analisar as características da estrutura de capital de empresas do mercado de capitais português (PSI 20). O objectivo centra-se no estudo das relações existentes entre o nível de endividamento e os indicadores que apresentam maior suporte na literatura financeira: dimensão, tangibilidade, oportunidade de crescimento, risco de negócio, vantagens fiscais não resultantes do endividamento, lucro, dividend payout e performance do preço das acções. A amostra utilizada neste estudo empírico foi recolhida a partir da base de dados Corporate Focus Premium para um horizonte temporal de 8 anos (2000 a 2007), com tratamento de dados em painel. O contributo deste trabalho está em adicionar as variáveis independentes dividend payout e performance do preço das acções ao modelo desenvolvido por Jorge e Armada (2001), aplicando-o às empresas do PSI 20. A análise destas variáveis pretende captar as variações da conjuntura económica que podem afectar as decisões da estrutura de capitais.

In this paper, we intend to analyze the characteristics of the capital structure of companies in the Portuguese capital market (Portuguese Stock Index, PSI 20 ). We will focus on the relationship between debt level and the indicators that are more relevant in the financial literature, namely: size, tangibility, growth opportunities, operational risk, non-debt tax shields, profit, dividend payout, and stock price performance. The sample used in this empirical study was collected from the database Corporate Focus Premium, for a time horizon of 8 years (2000 to 2007), treatment with panel data. The contribution of this work is to add independent variables dividend payout and performance of the share price to the model developed by Jorge and Armada (2001), applying it to companies in the PSI 20 . The analysis of these variables intends to capture changes in the economic environment that may affect the decisions of capital structure.