RESUMO Fez-se um estudo retrospectivo de 10 pacientes portadores de úlceras bacterianas que não responderam ao tratamento clínico e, conseqüentemente, foram submetidos a transplante de córnea penetrante terapêutico, no sentido de avaliar os resultados visuais, as principais complicações, os agentes etiológicos mais freqüentes e a sua validade terapêutica. A indicação do transplante fez-se nos casos de descemetocele com risco ou presença de perfuração. O agente etiológico mais isolado foi a Pseudomonas sp representando 3 dos 10 casos. Todos os pacientes apresentavam, no pré-operatório, acuidade visual (AV) menor que conta dedos (CD), sendo que a maioria dos pacientes não alcançou AV superior a CD no pós-operatório, com exceção de um que chegou a 20/25. As principais complicações foram a rejeição endotelial (50%) e as sinéquias posteriores (50%). Um paciente evoluiu para atrofia ocular.

SUMMARY A retrospective study was done in 10 patients with bacterial ulcers that underwent therapeutic penetrating keratoplasty. They were considered as failures of medical treatment. Visual improvement, complications, etiologic agent and its therapeutic value were discussed. The keratoplasty was indicated in all cases of descemetocele with impending or present perforation. Pseudomonas sp was the most frequent isolated agent that represented 3 of the 10 cases. The visual acuity before surgery was worse than finger counting (FC) in all patients and it did not improve after the keratoplasty in most of the cases, except for one who reached the visual acuity of 20/25. The most frequent complications were the endothelial rejection (50%) and the posterior synechea (50%). One patient progressed to ocular atrophy.

RESUMO O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia Óptica Congênita X Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Óptica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuição dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. O risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculação dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados.

SUMMARY This paper presents the genetic counselling given to a visually deficient couple (Congenital Optical Atrophy X Rieger's Syndrome). Through the clinical history and traits, the diagnosis of Congenital Optical Atrophy with autosomal recessive inheritance and an insignificant risk of familial occurrence was arrived at. The distribution of the individuals with Rieger's Syndrome in the family follows the autosomal dominant inheritance mode, with incomplete penetrance and irregular expression. The probability that the couple or their descendents affected by the syndrome may pass on the gene is estimated at about 50%. It should be stressed that when estimating the risks involved (genetic counselling) the diagnosis is essential and the psychological aspects should, of course, be taken into consideration.