Abstract The prognosis of the human immunodeficiency virus (HIV) infected patients has significantly improved over the last decades. On the one hand, with the development of antiretroviral therapy (ART), Kaposi sarcoma (KS) has become a rare complication. On the other hand, with the increase in life expectancy of this population, an increased risk of cardiovascular diseases, such as acute myocardial infarction (AMI), persists despite ART and that cannot be fully explained by traditional cardiovascular risk factors. The authors describe a case of an HIV-infected young male, without consistent ART, with a recent diagnosis of KS and AMI. This article highlights the facts that may have led to the occurrence of these diseases, showing that KS is not a disease of the past and demonstrating the risk of cardiovascular diseases in HIV-infected patients.

Resumo O prognóstico dos doentes com infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) melhorou consideravelmente nas últimas décadas. Por um lado, com o aparecimento da terapia antirretroviral (TAR), o sarcoma de Kaposi (SK) passou a ser uma complicação rara na atualidade. Por outro, com o aumento da esperança média de vida desta população observa-se um risco acrescido de doenças cardiovasculares, como o enfarte agudo do miocárdio (EAM), que persiste mesmo com o tratamento e não pode ser explicado apenas pelos fatores de risco cardiovasculares tradicionais. Os autores descrevem um caso clínico de um jovem com infeção pelo VIH, sem realização de TAR de forma consistente, com diagnóstico recente de SK e EAM. Este artigo aponta factos que poderão ter conduzido à ocorrência destas doenças, mostrando que o SK não é uma doença que ficou no passado e salientando o risco atual de complicações cardiovasculares nos doentes com infeção por VIH.

RESUMO Objetivo: Avaliar as características do sono em crianças e adolescentes portadores de diabetes melito tipo 1 (DM1) e sua relação com o controle glicêmico. Métodos: Estudo transversal realizado em um hospital público de São Paulo. A amostra foi composta de 86 portadores de DM1 entre 10 e 18 anos, aderentes à insulinoterapia, com monitoração mínima de três glicemias capilares ao dia e função tireoidiana normal. Foram avaliados os dados clínicos, antropométricos e laboratoriais de cada paciente. Utilizaram-se a Escala de Sonolência Diurna Pediátrica (ESDP) e o Questionário de Cronotipo de Munique (QCTM). Resultados: A média de hemoglobina glicada (HbA1c) foi 9,2±2,1%, sendo maior em adolescentes. A média do escore da ESDP foi 13,9±4,7. Pacientes com HbA1c<7,5% tiveram menor escore na ESDP e maior duração do sono em dias de semana do que pacientes com HbA1c≥7,5%. Verificaram-se correlações negativas da HbA1c com valores do cronotipo e com duração do sono em dias de semana e correlação positiva da HbA1c com jet lag social. Pacientes com tempo de DM1 menor que três anos tiveram maior prevalência de sonolência diurna. A análise de regressão apontou que, quanto maior a HbA1c e menor o tempo de diagnóstico de DM1, maior a chance de sonolência diurna, independentemente de idade e sexo. Conclusões: Pacientes com HbA1c mais elevada apresentaram mais sonolência diurna, cronotipo matutino, menor duração do sono em dias de semana e maior jet lag social. O menor tempo de diagnóstico de DM1 e HbA1c≥7,5% aumentaram a chance de maior sonolência diurna.

ABSTRACT Objective: To evaluate sleep characteristics of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM) and their relationship with glycemic control. Methods: A cross-sectional study was conducted at a public hospital in São Paulo, Brazil. It included 86 patients with T1DM, aged between 10 and 18 years old, who were on insulin therapy, had performed at least three measurements of capillary blood glucose throughout the day, and had normal thyroid function. The clinical, anthropometric, and laboratory data of each patient were evaluated. The Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) and the Munich Chronotype Questionnaire (MCTQ) were used to assess the sleep characteristics. Results: The mean level of glycated hemoglobin (HbA1c) was 9.2±2.1%, and it was higher in adolescents than in children. The mean score of PDSS was 13.9±4.7. Patients with HbA1c<7.5% had lower PDSS scores and longer sleep duration on weekdays than patients with HbA1c≥7.5%. HbA1c levels were negatively correlated with chronotype values and sleep duration on weekdays and positively correlated with social jet lag. Patients who had had T1DM for less than three years had a higher prevalence of daytime sleepiness. The regression analysis showed that higher HbA1c (≥7.5%) and shorter time since the diagnosis of T1DM increased the chance of daytime sleepiness, regardless of age and sex. Conclusions: Patients with higher HbA1c had more daytime sleepiness, a morning chronotype, shorter sleep duration on weekdays and a more significant social jet lag. The shorter diagnosis time for T1DM and greater levels of HbA1c increased the chance of daytime sleepiness.

Resumo Introdução: A síndroma do túnel cárpico (STC) é causada pela compressão do nervo mediano no seu trajeto através do túnel cárpico e é a neuropatia mais frequente do membro superior. Objetivo: Rever e analisar a evidência atual sobre a eficácia dos corticoides orais no alívio dos sintomas em pacientes com síndroma do túnel cárpico. Material e métodos: Pesquisa de guidelines (GL), ensaios clínicos aleatorizados e controlados (ECA), revisões sistemáticas (RS) e meta-análises (MA), publicadas entre 2009 e 2019, nas bases de dados e sítios de medicina baseada na evidência da PubMed, da Cochrane Library, DARE, Bandolier, TRIP Database, BMJ Evidence-Based Medicine, National Guideline Clearinghouse, NICE, Canadian Medical Association Practice Guidelines Infobase e Primary Care Clinical Practice Guidelines, utilizando-se os descritores MeSH: ‘carpal tunnel syndrome’ e ‘corticosteroids’. Foi aplicada a escala Strength of Recommendation Taxonomy (SORT), da American Academy of Family Physicians, para atribuição dos níveis de evidência (NE) e das forças de recomendação (FR). Resultados: Dos 172 artigos devolvidos da pesquisa efetuada foram selecionados seis: um ECA, quatro RS e uma norma de orientação clínica (NOC). A eficácia dos corticoides orais a curto-médio prazo no alívio sintomático da STC é evidenciada por vários ECA e RS metodologicamente bem concebidos. Na maioria dos estudos a administração oral de 20mg de prednisolona por duas semanas conduz ao alívio temporário dos sintomas. Conclusões: A corticoterapia oral pode ser usada no alívio temporário dos sintomas do STC a curto prazo, num regime de 20mg diários de prednisolona durante duas semanas (SORT A). O seu uso no tratamento a médio e a longo prazo apresenta um nível de evidência mais baixo (SORT B).

Abstract Introduction: Carpal tunnel syndrome (CTS) is caused by compression of the median nerve as it travels through the carpal tunnel and is the most common upper limb neuropathy. Objective: To review and analyze the current evidence on the influence of oral corticosteroids on the diagnosis of patients with carpal tunnel syndrome. Material and Methods: Research for guidelines (GL), randomized controlled clinical trials (RCT), systematic reviews (SR) and meta-analyzes (MA) published between 2009 and 2019, in multiple databases and evidence medical sites from PubMed, The Cochrane Library, DARE, Bandolier, TRIP Database, BMJ Evidence-Based Medicine, National Guideline Clearinghouse, NICE, Canadian Medical Association Practice Guidelines Infobase e Primary Care Clinical Practice Guidelines, using the MeSH terms: "carpal tunnel syndrome" and "corticosteroids". It was applied the SORT scale of the American Academy of Family Physicians for assigning levels of evidence (LE) and strength of recommendations (SR). Results: Of the 172 articles retrieved by the research, six were selected: one RCT, four SR and one GL. The effectiveness of corticosteroids in the short- medium term on symptoms control of CTS is evidenced by several methodologically well designed RCTs and SR. In most studies, oral administration of prednisolone 20 mg for two weeks led to temporary symptom relief. Conclusions: Oral corticosteroids can be used in the temporary treatment of short-term CTS symptoms using prednisolone 20 mg daily for two weeks (SORT A). Its use in the medium- and long-term treatment has a lower level of evidence (SORT B).

Abstract Objective: to associate food consumption according to the groups that make up the food pyramid with the aerobic and anaerobic performance of Brazilian athletes. Method: a cross-sectional study of 168 athletes with a mean age and BMI of 20.84 ± 7.74 years and 22.88 ± 3.1 kg/m2, respectively. Results: maximum power output was significantly associated with the meat and eggs groups (β = 0.31; p < 0.05). VO2max exhibited a positive relationship with the fruit group (β = 0.29; p < 0.05). A significant inverse relation between VO2max and the legumes group was observed (β = −0.76; p < 0.05). The meat and eggs group and the dairy products group had an inverse and significant association with VO2max (β = −0.43; p < 0.01). Conclusions: consumption of meat and eggs showed a positive association with anaerobic performance, whereas the same group and the dairy products group had a negative association with aerobic performance.

Resumen Objectivo: asociar el consumo de alimentos según los grupos que componen la pirámide de alimentos con el rendimiento aeróbico y anaeróbico de deportistas brasileños. Método: estudio transversal de 168 deportistas con una media de edad e IMC de 20,84 ± 7,74 años y 22,88 ± 3,1 kg/m2, respectivamente. Resultados: la potencia máxima se asoció significativamente con el consumo de los grupos de carne y huevos (β = 0,31; p < 0,05). El VO2max mostró una relación positiva con el grupo de la fruta (β = 0,29; p < 0,05). Se observó una relación inversa significativa entre el VO2max y el grupo de las leguminosas (β = −0,76; p < 0,05). El grupo de carnes y huevos y el grupo de productos lácteos tuvieron una asociación inversa y significativa con el VO2max (β = −0,43; p < 0,01). Conclusiones: el consumo de carne y huevos mostró una asociación positiva con el rendimiento anaeróbico, mientras que el mismo grupo y los productos lácteos se asociaron de forma negativa al rendimiento aeróbico.

RESUMO Objetivo Avaliar a contribuição dos suplementos alimentares para a adequação nutricional de energia e macronutrientes em relação às recomendações propostas para atletas. Métodos Estudo transversal, composto por 182 atletas de 19 modalidades esportivas (150 homens e 32 mulheres), com média de idade, peso, altura e índice de massa corporal de 23,8±7,5 anos, 73,7±15,6kg, 1,7±0,1m, 24,2±4,0kg/m², respectivamente. Foi aplicado recordatório de 24 horas para avaliação do consumo e o Multiple Source Method para avaliação do consumo usual. Foram usados: teste-t, Mann-Whitney, Analises de Variância e Kruskal-Wallis para análise de comparação entre as dietas, por gênero e grupos de modalidades, e teste de comparação entre duas proporções para avaliar as dietas Alimentos e Alimentos e Suplementos. Resultados Menos da metade fazia uso de suplementos alimentares (39,0%). O consumo energético esteve abaixo do recomendado em 52,7% na dieta Alimentos, e 45,6% na dieta Alimentos e Suplementos. A inadequação de carboidrato (g.kg-1.dia-1) foi alta na média total de atletas, para gêneros e entre modalidades nas dietas Alimentos e Alimentos e Suplementos. O consumo proteico esteve acima do recomendado em 23,1% na dieta Alimentos e 33,5% na dieta Alimentos e Suplementos. Já para lipídeos a ingestão esteve acima do recomendado 47,3% na dieta Alimentos e 50,0% na dieta Alimentos e Suplementos. Conclusão O uso de suplementos não auxiliou na diminuição das inadequações de forma expressiva, permanecendo os atletas abaixo das recomendações preconizadas para calorias e glicídios, porém aumentou a quantidade de atletas acima da recomendação de proteína.

ABSTRACT Objective To assess how much food supplements contribute to the nutritional adequacy of energy and macronutrients in relation those recommended for athletes. Methods This was a cross sectional study was composed of 182 athletes from 19 sports (150 men and 32 women) with a mean age, weight, height and body mass index of 23.8±7.5 years, 73.7±15.6kg, 1.7±0.1m, 24.2±4.0kg/m², respectively. The 24 hours dietary recall was applied to assess intake and the Multiple Source Method to evaluate usual intake. We used the t-test, Mann-Whitney test, Analysis of Variance and Kruskal-Wallis for comparative analysis among the diets, gender and types of groups, and the comparison of two-proportion test to assess the diets Food and Food and Supplementation. Results Of the athletes studied, less than half used dietary supplements (39.0%). Energy intake was below the recommended (52.7%) in Food diet, and 45.6% in Food and Supplementation diet. The mean total of carbohydrate inadequacy (g.kg-1.day-1) was high for athletes of both genders and between Food and Food and Supplementation diets. The protein intake was above the recommended levels in Food diet (23.1%) and in Food and Supplementation diet (33.5%). The lipid intake was also above the recommended dietary levels in Food (47.3%) and in Food and Supplementation diets (50.0%). Conclusion The use of supplements did not significantly reduce inadequacies of diet and the athletes’ intake of calories and carbohydrates was below the recommended for these groups. However, the protein intake was above the recommended levels for athletes.

Background: Many factors can influence an athlete to consume dietary supplements, such as age, sex and sports, among others. Few studies regarding the prevalence and associated factors are available for athletes, especially in developing countries. Objective: The aim of the study was to determine the factors associated with the consumption of dietary supplements among Brazilian athletes. Material and methods: This is a cross-sectional study involving 182 athletes of both sexes. The athletes answered a questionnaire containing sociodemographic and sports information, current consumption of supplements, consumption of pharmacological substances and information on body image disorder (Body Shape Questionnaire) and muscle dysmorphia (Muscle Appearance Satisfaction Scale). Analyses were performed using Pearson's Chi-squared test, the crude prevalence ratio (PR) and Poisson regression with robust variance. Results: In the bivariate analysis, the male gender, age between 25-29 years, engaging in a remunerated activity, consumption of pharmacological substances, body image disorder, risk of muscle dysmorphia, power modality athletes and lack of medical care were factors associated with supplement intake. After the regression analysis, the consumption of supplements was associated with the male gender (PR: 1.68; 95% CI: 1.01; 2.78; p = 0.044), use of pharmacological substances (PR: 1.77; 95 %: 1.37; 2.27; p < 0.001) and the risk of muscle dysmorphia (PR: 1.75; 95% CI: 1.37; 2.23; p < 0.001). Conclusions: The results of this research clearly demonstrate the importance of professionals working closely with athletes to continuously monitor their use of supplements, since it was an alimentary behavior associated with other risk behavior (pharmacological use) as well as image disorders (muscle dysmorphia).

Introducción: muchos factores, tales como edad, sexo, deporte, entre otros, llevan al atleta a consumir suplementos alimenticios. Existen pocos estudios sobre prevalencia y factores asociados en atletas, especialmente en países en desarrollo. Objetivo: el objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia y los factores asociados al consumo de suplementos alimenticios entre atletas brasileños. Material y métodos: se trata de un estudio de corte transversal realizado con 182 atletas de ambos sexos. Los atletas respondieron a un cuestionario que contenía información sociodemográfica y deportiva, consumo actual de suplementos, consumo de sustancias farmacológicas, y también sobre distorsión de la imagen corporal (BSQ) y dismorfia muscular (MASS). Resultados: en el análisis bivariado, el sexo masculino, la edad entre 25 a 29 años, ejercer actividad remunerada, el consumo de sustancias farmacológicas, la distorsión de la imagen corporal, el riesgo de dismorfia muscular, la modalidad de fuerza y la ausencia de asistencia médica fueron los factores asociados al consumo de suplementos. Después del análisis de regresión, el consumo de suplementos fue asociado al sexo masculino (RPA: 1,68; IC 95%: 1,01; 2,78; p = 0,044), consumo de sustancias farmacológicas (RPA: 1,77; IC 95%: 1,37; 2,27; p < 0,001) y riesgo de dismorfia muscular (RPA: 1,75; IC 95%: 1,37; 2,23; p < 0,001). Conclusiones: los resultados de este estudio mostraron claramente la importancia de los profesionales que trabajan junto a los atletas para monitorizar continuamente el uso de suplementos, puesto que se trataba de un comportamiento alimentario asociado a otros comportamientos de riesgo (uso farmacológico) o a trastornos de la imagen (dismorfia muscular).

Este artigo aborda o ensino religioso nas escolas públicas, buscando identificar os posicionamentos de grupos político-ideológicos em torno da questão durante a tramitação do projeto da Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional promulgada em 20 de dezembro de 1961. A análise tomou como fonte o Diário do Congresso Nacional no período entre 1948 e 1962. Constatou-se que, durante o longo período de tramitação do projeto na Câmara dos Deputados, diferentes pressões imprimiram suas marcas na LDB: de um lado, a extensão do dispositivo constitucional sobre o ensino religioso nas escolas públicas, a fim de atender aos interesses da Igreja Católica, a única organização manifestamente comprometida com sua oferta; de outro lado, uma aliança de amplo espectro, mas inorgânica, que, sem condições políticas de defender um projeto laico para a educação pública, limitou-se a resistir ao avanço do confessionalismo. Ao fim e ao cabo, nenhum dos dois lados foi capaz de fazer valer completamente suas demandas, de modo que a lei promulgada e sancionada resultou em um produto híbrido, em razão de possível acordo entre os membros da Comissão de Educação e Cultura da Câmara dos Deputados, pelo menos no que diz respeito à questão do ensino religioso nas escolas públicas.

This article deals with religious education in public schools, trying to identify the position of political-ideological groups around this issue during the process of approval of the proposal for a Law of Directives and Bases for National Education (Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional - LDB), which was promulgated on 20 December 1961. The analysis took as its source the Diário do Congresso Nacional (Annals of the National Congress) in the period between 1948 and 1962. It was observed that during the long course of the proposal inside the House of Representatives, various pressures left their marks on the LDB: on the one hand, the length of the constitutional regulation about religious education in public schools, so as to meet the interests of the Catholic Church, the single organization openly committed to its offer; on the other hand, a wide ranging, albeit unsystematic, alliance which, lacking the political strength to defend a lay project for public education, was limited to try and resist the surge of confessionalism. Eventually, none of the sides was able to implement their demands in full, so that the law promulgated and sanctioned resulted in a hybrid product, possibly as a consequence of agreements among the members of the Committee of Education and Culture of the House of Representatives, at least with respect to the issue of religious education in public schools.

OBJETIVO: Compreender significados e pensamentos de um grupo de pais, pacientes e médicos sobre a hiperplasia adrenal congênita (HAC) e analisar angústias, dúvidas e ansiedades. MÉTODOS: Foram selecionados 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, apresentaram-se três categorias: "doença e tratamento", "dúvidas e angústias" e "relacionamentos." RESULTADOS: As principais angústias dos pais relacionam-se à indefinição sexual ao nascimento. Para pacientes, a angústia maior relaciona-se ao sentimento de solidão ao lidar com a doença e seu tratamento, enquanto médicos mostram-se inconformados com a passividade dos pais/pacientes. CONCLUSÕES: A passividade de pacientes/familiares nas consultas deve ser avaliada com cautela, pois a dinâmica do ambulatório dos hospitais-escola tem efeito neste comportamento: os médicos não conversam abertamente com os pais, enquanto estes não conversam com seus filhos, que, por sua vez, poupam os pais de mais sofrimento. Constatou-se dificuldade de comunicação entre esses vários sujeitos. Essas observações permitem sugerir que uma medida especial de atenção a esses pacientes deva ser construída.

OBJECTIVE: To understand the meanings/thoughts of a group of parents, patients and physicians regarding congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to evaluate their anguishes, doubts and anxieties. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from five Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to the qualitative research model. Three of the studied categories are presented: "disease and treatment", "doubts and anguishes" and "relationships." RESULTS: Parents' main anguishes relate to the situation of an unnamed sex at birth. A sense of loneliness when dealing with the disease is the major anguish among patients, whereas physicians show hopelessness with the passivity parents and patients. CONCLUSIONS: The apparent submissiveness of patients/parents during consultations must be evaluated cautiously. University Hospitals outpatient clinic dynamics have a direct effect on this behavior: physicians do not talk openly with parents who in turn do not talk with their children, whereas patients chose to protect their parents from additional suffering. Thus, some miscommunication is noticeable among these subjects. These observations suggest that a special mindful measure should be built for these patients.

OBJETIVO: Identificar questões relacionadas à definição e redesignação sexual e à cirurgia corretiva em pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) e compreender a inserção do psicólogo no seu atendimento. MÉTODOS: Selecionaram-se 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo-se padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, analisaram-se três das categorias estudadas: "definição e redesignação sexual", "cirurgia e dilatação" e "psicologia". RESULTADOS: A situação de indefinição sexual é a que mais angustia os pais, enquanto a redesignação inquieta mais os médicos. A sensação de isolamento para lidar com a doença e tratamento foi comum nas pacientes; os procedimentos de dilatação foram sua principal queixa. Os médicos acham que a cirurgia deve ser feita com brevidade para evitar traumas posteriores. CONCLUSÕES: Diante de questões psicológicas complexas, chama a atenção o fato de que nem todo serviço de atendimento especializado conta com a presença de um psicólogo. Os exames de dilatação causam traumas nas pacientes. No grupo estudado, constataram-se dificuldades para lidar com as questões relacionadas à sexualidade.

OBJECTIVE: To identify relevant questions related to sex definition and re-designation and reconstructive surgery in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to understand the role of the psychologist in providing care for these patients. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from 5 Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to a qualitative research model. In this paper, 3 of the studied categories are analyzed: "sex definition and re-designation", "reconstructive surgery/vaginal dilation", and "psychology". RESULTS: Parents' main anguish relates to the situation of an unnamed sex at birth, whereas sex re-designation was distressful to physicians. A sense of loneliness when dealing with the disease and treatment was a common anguish among patients; dilation procedures were the major complaint. In general, physicians recommend that genital reconstructive surgery be performed early on to avoid future trauma. CONCLUSIONS: In such a complex scenario, it is remarkable that not all the reference service staff have a psychologist on duty. Difficulties to deal with questions involving sexuality were evident and dilation procedures are an additional source of trauma for these patients.

Esquemas de reposição com hidrocortisona (HC) para a D21OH são, em geral, insatisfatórios e parcialmente eficientes quanto ao crescimento. Não aderência é comum já que a meia-vida da HC requer administração de 3 doses diárias. Mesmo várias doses não reproduzem a cronobiologia do cortisol e podem prejudicar os ritmos mediados pelo hipotálamo. Como glicocorticóides sintéticos podem melhorar o controle clínico, avaliamos os possíveis benefícios da terapia por um ano com fosfato de prednisolona (PD) em dose única matinal em 44 pacientes com D21OHD randomizados em 2 grupos: um (n=23) recebeu PD (2,4-3,5mg/m²SC) e o outro (n=21), HC 3 vezes ao dia (10-15mg/m²SC). Após um ano, a taxa de maturação óssea manteve-se estável no grupo PD (de 1,20 para 1,14), tendo aumentado discretamente (de 1,21 para 1,29) no grupo HC. A velocidade de crescimento (em SDS) foi preservada no grupo PD (de 1,2 para 1,2 no total de pacientes; 0,79 para 1,13 nos pré-púberes), enquanto discreto aumento ocorreu nos pré-púberes sob HC (1,1 to 1,9); a estatura para a IO (em SDS) elevou-se após um ano do uso de PD. Assim, pacientes com D21OH tratados por um ano com dose única matinal de PD parecem alcançar melhor controle clínico e hormonal do que aqueles usando 3 doses diárias de HC, permitindo inclusive a redução da dose. Nosso esquema atual de reposição com PD (1,5-3mg/m²SC/dia), sugere uma relação de bioequivalência HC:PD de 6-8:1.

Replacement schedules with hydrocortisone (HC) to treat 21OHD are generally unsatisfactory and partially successful regarding growth. Noncompliance is common since its short half-life requires TID administration. Even multiple daily HC doses do not reproduce cortisol chronobiology and may disturb hypothalamic-mediated rhythms. Because synthetic glucocorticoids could improve clinical control, we evaluated the possible benefits of a one-year treatment period with a single morning oral dose of prednisolone (PD) phosphate in 44 patients with 21OHD randomized to two sex and age-matched groups: one (n=23) receiving PD (2.4-3.5mg/m² BSA) and the other (n=21) TID HC (10-15mg/m² BSA). After one year, bone maturation ratio was kept stable in the PD group (from 1.20 to 1.14), whereas a slight increase was seen in the HC group (from 1.21 to 1.29). Growth velocity (SDS) was preserved in the PD group (from 1.2 to 1.2 in all; 0.79 to1.13 in pre-pubertals), whereas a slight increase occurred in the pre-pubertal HC-treated patients (from 1.1 to 1.9); height SDS for BA increased significantly in the PD group. Thus, patients with 21OHD treated for one year with a single morning dose of PD appear to achieve a better clinical and hormonal control than those on TID HC, permitting a reduction of the replacement dose. The current PD schedule used by our group (1.5-3mg/m² BSA/day) suggests a higher HC:PD bioequivalence ratio of 6-8:1.

A determinação dos níveis séricos de 17±-hidroxiprogesterona (17OHP) é essencial no diagnóstico laboratorial da hiperplasia adrenal congênita (CAH) por deficiência de 21-hidroxilase. Essa condição é responsável por pseudo-hermafroditismo em meninas e precocidade sexual em ambos os sexos. A 17OHP foi quantificada diretamente empregando-se cromatografia líquida de alta eficiência no modo fase reversa (RP-HPLC) em amostras de soro previamente extraídas com éter. Utilizou-se coluna ODS-Hypersil® e fase móvel composta de água-metanol (4:6 v/v) com vazão de 1,0 mL/min. A determinação deu-se em 246 nm. A 17OHP apresentou tempo de retenção de 5,6 min. O método mostrou-se eficaz e eficiente com sensibilidade e linearidade (r² = 0,9993) na faixa de concentração estudada de 500 a 100.000 ng/dL. As precisões intra e interensaios foram respectivamente 4,4 e 8,1%. O método pode ser empregado na rotina laboratorial da avaliação desse esteróide para diagnóstico de CAH, sendo necessário o emprego do radioimunoensaio(RIA) apenas para quantificar amostras com valores abaixo de 500 ng/dL.

Determination of serum levels of 17±-hydroxyprogeterone (17OHP) is essential for hormonal characterization of the 21-hydroxylase deficiency form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). This condition results in female pseudo-hermaphroditism and sexual precocity in both sexes. 17OHP was directly quantified by liquid chromatography and reverse-phase separation (RP-HPLC) in previously ether extracted serum samples. A ODS-Hypersil® column and a water-methanol (4:6; v/v) mobile phase at 1.0 mL/min were employed in the procedure. The 17OHP peak was measured at 246 nm, with a retention time of 5.6 min. The method was effective and efficient with good sensitivity and linearity (r²= 0.9993) in the concentration range of 500 to 100,000 ng/dL. Intra and inter-assay precisions were 4.4 and 8.1%, respectively. This method can be employed in the laboratory routine for 17OHP in the diagnostic evaluation of CAH; RIA must only be employed to quantify values below the 500 ng/dL.

O 21-deoxicortisol (21DF) sérico tem sido considerado um excelente marcador para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH). Embora vários métodos de radioimunoensaio (RIE) tenham sido descritos para 21DF, nenhum deles está disponível comercialmente. Desenvolvemos um RIE adaptado para a dosagem de 21DF, com extração prévia das amostras com éter e separação por cromatografia líquida (HPLC). O ensaio foi aplicado para a avaliação de crianças portadoras da forma clássica de D21OH (15F/10M) e um grupo controle (5F/8M). O anticorpo obtido, associado à eficiência da separação por HPLC, viabilizou o emprego do cortisol triciado neste RIE. Enquanto nos pacientes os níveis de cortisol estavam reduzidos (48h após suspensão do tratamento) em comparação com o grupo controle (2,1±2,1 vs. 16,2±7,0mig/dl), os valores do 21DF sérico estavam bastante elevados (1.359±853ng/dl, variando de 434 a 3.079), embora consistentemente abaixo do limite de sensibilidade (156ng/dl) no grupo controle. O presente método, mesmo destituído de sensibilidade para aplicação em indivíduos normais, permite a quantificação deste esteróide em portadores de D21OH, com a sensibilidade e a especificidade necessárias para o diagnóstico e acompanhamento desta condição clínica.

Serum 21-deoxycortisol (21DF) has been considered a useful hormonal marker for the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD). Although several radioimmunoassay (RIA) methods for 21DF have been reported, none are commercially available. We developed a RIA adapted for 21DF determination, preceded by ether-extraction and liquid chromatographic separation (HPLC) of samples. The assay was employed to evaluate children (15F/10M) with the classic form of 21OHD and a control group (5F/8M). The antibody obtained, in addition to efficient HPLC separation, permitted tritiated cortisol instead of 21DF to be used, since labeled ³H-21DF is expensive and difficult to obtain. Serum cortisol levels were reduced in patients with 21OHD (48h following therapy withdrawal) as compared to controls (2.1±2.1 vs. 16.2±7.0mug/dl), whereas serum levels of 21DF were significantly elevated (1,359±853ng/dl, ranging from 434 to 3,079) in the former, but consistently below the sensitivity limit of the assay (156ng/dl) in the latter group. The reported method, although devoid of sensitivity for its application in normal subjects, permits 21DF to be quantified in patients with 21OHD, with adequate sensitivity and specificity to diagnose and follow patients with this condition.

O diabetes tipo 1A (DM1) é causado por mecanismo auto-imune contra células beta em indivíduos com predisposição genética. Auto-anticorpos anti-GAD e anti-IA2 são considerados importantes marcadores destas alterações, cuja prevalência variam, segundo a população estudada e história familiar. Dados sobre freqüência desses marcadores na população brasileira são escassos. OBJETIVOS: Avaliar a freqüência de anti-GAD e anti-IA2 em parentes de primeiro grau de portadores de DM1 (PDM1) em amostra da população da Grande São Paulo. MÉTODOS: Quarenta e oito jovens PDM1 foram recrutados junto a 36 propósitos assistidos em ambulatórios especializados em diabetes da Grande São Paulo, apresentando mediana de idade de 14,5 anos (6,7 a 17,9 anos). Os valores de referência do anti-GAD foram obtidos utilizado-se soros de 194 voluntários normais, sem antecedentes familiares de DM1, com idade de 9,7 a 64,0 anos (mediana de 13,4). Soros de 71 indivíduos normais com idade variando de 11,1 a 15,2 anos (Mi= 12,6) foram submetidos à dosagem de anti-IA2. As dosagens dos marcadores foram através do radioensaio (KRONUS®, Idaho, USA). Valores acima do 99º percentil obtido no grupo controle foram considerados positivos. RESULTADOS: O 99º percentil correspondeu ao valor 1,72 U/ml para o anti-GAD e 0,97 U/ml para o anti-IA2. Cinco indivíduos dos PDM1 (10,4%) foram positivos para o anti-GAD, contra 0,5% dos controles (P<0,01). Um jovem do grupo PDM1 mostrou-se positivo para o anti-IA2 (2,1%), com freqüência semelhante aos controles. CONCLUSÃO: O anti-GAD mostrou maior prevalência entre os PDM1, não havendo diferença entre o PDM1 e controles quanto à freqüência de anti-IA2.

BACKGROUND: Increasingly accurate prediction of Type1 Diabetes Mellitus (DM1), based on analysis of autoantibody markers, has become possible in first-degree relatives of patients with diabetes (PDM1). These markers indicate autoimmune process against pancreatic islet beta-cells. Anti-GAD and anti-IA2 are considered predictive of DM1, whose prevalences are considerably variable in different populations studied. There are few data about the frequency of these markers on the Brazilian population. The aim of this study is determine the prevalence of positivity for anti-GAD and for anti-IA2 among DM1 patients first-degree relatives (PDM1) in a sample of the Brazilian population of Great São Paulo City. METHODS: Forty-eight children and adolescents PDM1 with median of age of 14.5 years (range 6.7 to 17.9 years). Anti-GAD and anti-IA2 was mesured by radioassay (Kronus®, USA). The cut-off limit for both antibodies was set at the 99th percentile from normal subjects serum samples (anti-GAD: n=194; Median of age=13.4 yrs; range 9.7 to 64 yrs; anti-IA2: n=71; Median of age= 12.6; range 11.1 - 15.2 yrs). A subject was considered to be positive for anti-IA2 if specific binding exceeded the 99th among the analysis of 71 subjects. The limit to positivity was 1.72 U/ml to anti-GAD and 0.97 U/ml to anti-IA2. RESULTS: Five PDM1(10.4%) have showed positivity to anti-GAD, with significantly higher prevalence than controls (P<0.01). The anti-IA2 prevalence rate seems to be equivalent between PDM1 and controls. CONCLUSION: The prevalence of anti-GAD has been more prevalent among the PDM1. No differences were observed between prevalences for anti-IA2 showed by PDM1 and controls.