Introdução: A hipocalémia (potássio sérico inferior a 3.5 mmol/L) pode ser causada por vários mecanismos. A hipocalémia grave é uma emergência médica pelas importantes repercussões cardíacas que pode ter. Caso clínico: Uma rapariga de oito anos, previamente saudável, com crescimento normal e tensão arterial tendencialmente baixa, foi observada por dor abdominal persistente, anorexia e febre dois dias após recuperar de uma gastroenterite aguda ligeira. A avaliação bioquímica revelou hipocalémia grave (1.8 mmol/L), hipomagnesémia e alcalose metabólica. A rapariga foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos para correção dos distúrbios eletrolíticos, monitorização cardíaca e investigação. O ionograma urinário (urina pontual) revelou excreção inapropriada de potássio. A correção iónica foi alcançada através de suplementação intravenosa e oral associadas a espironolactona. A pesquisa de mutações para Síndrome de Gitelman foi positiva. Discussão/Conclusão: Perante uma discrepância entre o quadro clínico e a gravidade da hipocalémia, deverão ser suspeitadas e pesquisadas 155 causas complexas deste distúrbio eletrolítico.

É descrito o caso de um adolescente masculino de 14 anos de idade com antecedentes de dor abdominal recorrente e dois episódios “sub- oclusivos” prévios. Recorreu às urgências com dor abdominal e vómitos. Ao exame objetivo, era evidente distensão abdominal e sinais de irritação peritoneal. A radiografia abdominal simples de pé sugeriu a presença de obstrução do íleo distal. Foi realizada uma laparoscopia exploratória, que evidenciou uma estrutura tubular a ligar o bordo antimesentérico do íleo terminal ao umbigo e se comportava como eixo de rotação. Foi efetuada de-rotação do vólvulo e excisão da estrutura. O exame histológico confirmou o diagnóstico de ducto onfalomesentérico persistente. O presente caso ilustra uma obstrução intestinal causada por vólvulo do íleo distal, sendo necessário um alto índice de suspeição para reconhecer esta etiologia.

This report describes the case of a 14-year-old male with a prior history of recurrent abdominal pain and two previous ”sub-occlusive” episodes. He presented at the Emergency Room with abdominal pain, emesis, abdominal distension, painful palpation, and signs of peritoneal irritation. Plain upright abdominal radiography suggested a distal small bowel obstruction. Exploratory laparoscopy showed a tubular structure connecting the antimesenteric border of the terminal ileum and the umbilicus, which was behaving as a rotation axis to the small intestine. The volvulus was laparoscopically de-rotated, and the structure was excised. Histological exam confirmed the diagnosis of persistent omphalomesenteric duct. This case illustrates an intestinal obstruction caused by small intestine volvulus. A high index of suspicion is required to acknowledge this etiology.

Introdução: A trissomia 20 em mosaico é um dos tipos mais comuns de alterações citogenéticas detetadas no diagnóstico pré-natal. O produto destas gestações é normal na maioria dos casos descritos, mas as implicações clínicas do diagnóstico e o prognóstico da doença a longo prazo não são totalmente claros. Caso clínico: Os autores apresentam um caso de trissomia 20 em mosaico, sem diagnóstico pré-natal e com um período de seguimento de 13 anos, pretendendo ilustrar a existência de um fenótipo subtil, o que constitui um desafio no diagnóstico. Discussão/Conclusão: Nenhum fenótipo específico tem sido associado com os achados citogenéticos, mas certas características apesar de subtis parecem ser consistentes.

Introduction: Trisomy 20 mosaicism is one of the most common cytogenetic abnormalities found in prenatal diagnosis. The outcome of these pregnancies is normal in most of the reported cases, but clinical implications of diagnosis and prognosis in a long term basis are not clear. Case report: The authors present a case of trisomy 20 mosaicism, with no prenatal diagnosis, followed-up for a period of 13 years, aiming to demonstrate the existence of a subtle phenotype, which represents a challenge in diagnosis. Discussion/Conclusion: No specific phenotype has been associated with the cytogenetic findings but certain features, although subtle, appear to be consistent.

Introdução: O pneumomediastino espontâneo (PE) define-se pela presença de ar livre no mediastino, sem causa traumática. É raro em idade pedi átrica e exige elevada suspeição diagnóstica. Caso Clínico: Adolescente de 17 anos, longil íneo, fumador ocasional, sem história traumática nem patologia pulmonar, observado na Urgência por dor retrosternal intensa acompanhada por dispneia ligeira. Refer ência a acessos de tosse seca violenta horas antes. O diagnóstico de PE suspeitou-se pela palpação de enfisema subcutâneo supraclavicular e confirmou-se por telerradiografia do tórax mostrando ar livre mediastínico. A investigação revelou infeção por Mycoplasma pneumoniae pelo que foi medicado com macrólido para além do repouso e analgesia propostos para o PE, evoluindo favoravelmente. Discussão/Conclusôes: O PE é um diagnóstico a não esquecer perante dor torácica aguda no adolescente. A presença de sintomas, por vezes, frustres e a evolução habitualmente benigna contribuem para um provável subdiagnóstico. O tabagismo é um fator predisponente. A associação a infeção por Mycoplasma pneumoniae só raramente foi descrita.

Introduction: Spontaneous pneumomediastinum (SP) results from nontraumatic mediastinal air leakage. It is uncommon in children requiring a high index of suspicion. Case Report: A 17-year-old tall thin boy, light smoker, with no history of trauma or lung disease presented to our emergency room with symptoms dominated by chest pain and mild dyspnea. He reported a violent cough event in the previous hours. Pneumomediastinum was suspected considering the presence of subcutaneous air in the supraclavicular region, and was confirmed by chest radiograph, which showed mediastinal air. Serology study was positive for Mycoplasma pneumoniae and therefore a macrolide was added to symptomatic treatment, with a complete recovery. Discussion/Conclusion: SP is a diagnosis to consider when facing an adolescent with acute chest pain. This condition is possibly underdiagnosed, given its benign course and mild symptoms. Smoking acts as a predisposing factor. SP has only exceptionally been described in Mycoplasma infection.