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Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1761466

Legal action in sleep medicine: new alternatives need to be sought! medicine sought
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Fagondes, Simone Chaves

; John, Angela Beatriz

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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2023, Volume 49 Nº 2 elocation e20230100

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.36416/1806-3756/e20230100

Prevalence of chronic respiratory diseases and medication use among children and adolescents in Brazil - a population based cross-sectional study
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Leal, Lisiane Freitas

; Tavares, Noemia Urruth Leão

; Borges, Rogério Boff

; Mengue, Sotero Serrate

; Fagondes, Simone Chaves

; Masarwa, Reem

; Pizzol, Tatiane da Silva Dal

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil

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Mar 2022, Volume 22 Nº 1 Páginas 35 - 43

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivos: descrever a prevalência de doenças respiratórias crônicas e seu manejo farmacológico em crianças e adolescentes no Brasil. Métodos: foram analisados os dados da Pesquisa Nacional de Acesso, Uso e Promoção do Uso Racional de Medicamentos no Brasil (PNAUM), um estudo transversal de base populacional. As pesquisas domiciliares foram realizadas entre setembro de 2013 e fevereiro de 2014. Incluímos a população com menos de 20 anos de idade com doenças respiratórias crônicas. Foi avaliada a prevalência de doença, indicação de tratamento farmacológico e seu uso. Resultados: a prevalência de doenças respiratórias crônicas em menores de 6 anos foi de 6,1% (IC95%= 5,0-7,4), 4,7% (IC95%= 3,4-6,4) naqueles 6-12 anos e 3,9% (IC95%= 2,8-5,4) em crianças com 13 anos ou mais. Crianças menores de 6 anos apresentaram uma maior prevalência de indicação de tratamento farmacológico (74,6%; IC95%= 66,0-81,7), assim como uso de medicamentos (72,6%; IC95%= 62,8-80,7). Dos usuários de inaladores, 56,6% relataram o uso com espaçador. As classes farmacológicas mais frequentemente relatadas foram β2 agonistas de curta ação (19,0%), seguidos por anti-histamínicos (17,2%). Conclusão: crianças e adolescentes que relatam doenças respiratórias crônicas residentes em áreas urbanas no Brasil parecem ser subtratados para suas condições crônicas. O tratamento farmacológico, mesmo quando indicado, não foi utilizado em sua totalidade, um achado importante para a tomada de decisão nessa população.

Abstract Objectives: to describe the prevalence of chronic respiratory diseases and their pharmacological management in children and adolescents in Brazil. Methods: data from the Pesquisa Nacional de Acesso, Uso e Promoção do Uso Racional de Medicamentos no Brasil (PNAUM)(National Access Survey, Use and Promotion of Rational Use of Medicines in Brazil),a population-based cross-sectional study, were analyzed. Household surveys were conducted between September 2013 and February 2014. We included the population under 20 years of age with chronic respiratory diseases. Prevalence of disease, indication of pharmacological treatment, and their use were assessed. Results: the prevalence of chronic respiratory diseases in children aged less than 6 years old was 6.1% (CI95%= 5.0-7.4), 4.7% (CI95%= 3.4-6.4) in those 6-12 years, and 3.9% (CI95%= 2.8-5.4) in children 13 years and older. Children under 6 showed a higher prevalence of pharmacological treatment indication (74.6%; CI95%= 66.0-81.7), as well as medication use (72.6%; CI95%= 62.8-80.7). Of those using inhalers, 56.6% reported using it with a spacer. The most frequent pharmacologic classes reported were short-acting β2 agonists (19.0%), followed by antihistamines (17.2%). Conclusion: children and adolescents who report chronic respiratory diseases living in urban areas in Brazil seem to be undertreated for their chronic conditions. Pharmacological treatment, even if indicated, was not used, an important finding for decision-making in this population.

https://doi.org/10.1590/1806-93042022000100003

Brazilian Thoracic Association Consensus on Sleep-disordered Breathing
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Duarte, Ricardo Luiz de Menezes

; Togeiro, Sonia Maria Guimarães Pereira

; Palombini, Luciana de Oliveira

; Rizzatti, Fabíola Paula Galhardo

; Fagondes, Simone Chaves

; Magalhães-da-Silveira, Flavio José

; Cabral, Marília Montenegro

; Genta, Pedro Rodrigues

; Lorenzi-Filho, Geraldo

; Clímaco, Danielle Cristina Silva

; Drager, Luciano Ferreira

; Codeço, Vitor Martins

; Viegas, Carlos Alberto de Assis

; Rabahi, Marcelo Fouad

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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2022, Volume 48 Nº 4 elocation e20220106

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O sono é essencial para o adequado funcionamento de todos os indivíduos. Os distúrbios respiratórios do sono ocorrem em todas as faixas etárias, constituindo motivo frequente de consulta médica. O objetivo deste consenso foi atualizar os conhecimentos sobre os principais distúrbios respiratórios do sono tanto na população adulta quanto na pediátrica, com ênfase na apneia obstrutiva do sono. A apneia obstrutiva do sono é uma doença extremamente prevalente, porém frequentemente subdiagnosticada. Associa-se frequentemente a uma série de comorbidades, notadamente cardiovasculares, metabólicas e neurocognitivas, que impactam significativamente na qualidade de vida e na mortalidade. Por conta disso, o Departamento de Distúrbios Respiratórios do Sono da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia reuniu 14 especialistas com reconhecida e comprovada experiência em distúrbios respiratórios do sono para a elaboração deste documento.

ABSTRACT Sleep is essential for the proper functioning of all individuals. Sleep-disordered breathing can occur at any age and is a common reason for medical visits. The objective of this consensus is to update knowledge about the main causes of sleep-disordered breathing in adult and pediatric populations, with an emphasis on obstructive sleep apnea. Obstructive sleep apnea is an extremely prevalent but often underdiagnosed disease. It is often accompanied by comorbidities, notably cardiovascular, metabolic, and neurocognitive disorders, which have a significant impact on quality of life and mortality rates. Therefore, to create this consensus, the Sleep-Disordered Breathing Department of the Brazilian Thoracic Association brought together 14 experts with recognized, proven experience in sleep-disordered breathing.

https://doi.org/10.36416/1806-3756/e20220106

Oropharyngeal Dysphagia in Mucopolysaccharidoses: Evidence from Videofluoroscopic Swallowing Study
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Carneiro, Luciana

; Souza, Carolina F.M.

; Giugliani, Roberto

; Fagondes, Simone C.

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening

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2022, Volume 10 elocation e20220004

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare inborn errors of metabolism, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAG) in distinct tissues. We investigated oropharyngeal dysphagia using the videofluoroscopic swallowing study (VFSS) in patients with different MPS types. Since there is a lack of studies systematically evaluating this disorder in this population, the use of a standard technique should contribute to better evaluate individuals with MPS. A cross-sectional and observational study enrolling patients followed by an outpatient service for lysosomal diseases at the Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM/HCPA) was conducted. Patients underwent semi-structured interviews, clinical evaluation and VFSS. Nineteen patients were evaluated, including patients with MPS types I (16%), II (42%), IIIb (10%) and IVa (32%). Nearly all patients (95%) presented with oropharyngeal dysphagia in the VFSS. The most frequent findings were impaired chewing during oral phase (94%) and reduced laryngeal elevation in the pharyngeal phase (72%). Oropharyngeal dysphagia constituted a prevalent symptom in the studied cohort regardless of MPS type. Our data reinforces the notion that this disorder should be objectively assessed since it can significantly compromise the nutrition and the hydration of these patients as well as lead to tracheobronchial aspiration, thus resulting in aspiration pneumonia and even death eventually.

https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2022-0004

CROSS-CULTURAL ADAPTATION AND VALIDATION OF THE MONTREAL CHILDREN’S HOSPITAL FEEDING SCALE INTO BRAZILIAN PORTUGUESE
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Diniz, Patricia Barcellos

; Fagondes, Simone Chaves

; Ramsay, Maria

Revista Paulista de Pediatria

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2021, Volume 39 elocation e2019377

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: Realizar a adaptação transcultural e a validação da escala Montreal Children’s Hospital Feeding Scale (MCH-FS) para a língua portuguesa falada no Brasil. Métodos: A MCH-FS, originalmente validada no Canadá, foi validada no Brasil como Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI) e desenvolvida a partir das seguintes etapas: tradução, montagem da versão em português brasileiro, teste da versão em inglês e da versão em português brasileiro, retrotradução, análise por experts e autora do questionário original e aplicação da versão final em estudo. A EBAI foi aplicada em 242 pais/cuidadores responsáveis pela alimentação de crianças de seis meses a seis anos e 11 meses de idade no período de fevereiro a maio de 2018, sendo 174 no grupo controle e 68 no grupo dos casos. As propriedades psicométricas avaliadas foram validade e confiabilidade. Resultados: No grupo dos casos, 79% dos pais/cuidadores relataram dificuldades alimentares, e no grupo controle, 13%. A EBAI apresentou boa consistência interna (alfa de Cronbach=0,79). Utilizando-se o ponto de corte sugerido de 45, o escore bruto (raw score) diferenciou casos de controles com sensibilidade de 79,4% e especificidade de 86,8% (área sob a curva ROC=0,87). Conclusões: Os resultados obtidos na validação da EBAI evidenciaram medidas psicométricas adequadas. Portanto, a escala pode ser utilizada na identificação de dificuldades alimentares em crianças brasileiras de seis meses a seis anos e 11 meses idade.

ABSTRACT Objective: To cross-culturally adapt and validate the Montreal Children’s Hospital Feeding Scale (MCH-FS) into Brazilian Portuguese. Methods: The MCH-FS, originally validated in Canada, was validated in Brazil as Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI) and developed according to the following steps: translation, production of the Brazilian Portuguese version, testing of the original and the Brazilian Portuguese versions, back-translation, analysis by experts and by the developer of the original questionnaire, and application of the final version. The EBAI was applied to 242 parents/caregivers responsible for feeding children from 6 months to 6 years and 11 months of age between February and May 2018, with 174 subjects in the control group and 68 ones in the case group. The psychometric properties evaluated were validity and reliability. Results: In the case group, 79% of children were reported to have feeding difficulties, against 13% in the control group. The EBAI had good internal consistency (Cronbach’s alpha=0.79). Using the suggested cutoff point of 45, the raw score discriminated between cases and controls with a sensitivity of 79.4% and specificity of 86.8% (area under the ROC curve=0.87). Conclusions: The results obtained in the validation process of the EBAI demonstrate that the questionnaire has adequate psychometric properties and, thus, can be used to identify feeding difficulties in Brazilian children from 6 months to 6 years and 11 months of age.

https://doi.org/10.1590/1984-0462/2021/39/2019377 1159 downloads

Sleep quality and architecture in COPD: the relationship with lung function abnormalities
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Marques, Renata D

; Berton, Danilo C

; Domnik, Nicolle J

; Driver, Helen

; Elbehairy, Amany F

; Fitzpatrick, Michael

; O’Donnell, Denis E

; Fagondes, Simone

; Neder, José Alberto

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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2021, Volume 47 Nº 3 elocation e20200612

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: O comprometimento da mecânica respiratória e das trocas gasosas pode contribuir para distúrbios do sono em pacientes com DPOC. Objetivamos avaliar associações putativas de diferentes domínios da função pulmonar (limitação do fluxo aéreo, volumes pulmonares e eficiência das trocas gasosas) com parâmetros da qualidade e arquitetura do sono na DPOC derivados da polissonografia (PSG). Métodos: Avaliamos retrospectivamente dados de 181 pacientes com DPOC e idade ≥ 40 anos que foram submetidos a espirometria, pletismografia e PSG de noite inteira. Modelos de regressão linear univariada e multivariada foram utilizados para avaliar a associação de variáveis de função pulmonar com a eficiência do sono (tempo total de sono/tempo total de registro) e outros parâmetros derivados da PSG que refletem a qualidade do sono. Resultados: A gravidade da DPOC foi bem distribuída na amostra (VEF1 pós-broncodilatador variando de 25% a 128% do previsto): DPOC leve (40,3%), DPOC moderada (43,1%) e DPOC grave-muito grave (16,6%). A PSG revelou uma alta frequência de apneia obstrutiva do sono (64,1%) e dessaturação noturna significativa (nadir médio da oximetria de pulso = 82,2% ± 6,9%). Após controle para idade, sexo, IMC, índice de apneia-hipopneia, dessaturação noturna, comorbidades e prescrição de psicotrópicos, a relação VEF1/CVF apresentou associação com a eficiência do sono (β = 25,366; R2 = 14%; p < 0,001), enquanto a DLCO previu a latência para o início do sono (β = −0,314; R2 = 13%; p < 0,001) e o tempo de sono rapid eye movement/tempo total de sono em % (β = 0,085; R2 = 15%; p = 0,001). Conclusões: As variáveis de função pulmonar que refletem a gravidade do comprometimento do fluxo aéreo e das trocas gasosas, ajustadas para alguns potenciais fatores de confusão, apresentaram fraca relação com os resultados da PSG nos pacientes com DPOC. A contribuição direta das características fisiopatológicas da DPOC para os parâmetros da qualidade do sono medidos objetivamente parece ser menos importante do que se supunha anteriormente.

ABSTRACT Objective: Impaired respiratory mechanics and gas exchange may contribute to sleep disturbance in patients with COPD. We aimed to assess putative associations of different domains of lung function (airflow limitation, lung volumes, and gas exchange efficiency) with polysomnography (PSG)-derived parameters of sleep quality and architecture in COPD. Methods: We retrospectively assessed data from COPD 181 patients ≥ 40 years of age who underwent spirometry, plethysmography, and overnight PSG. Univariate and multivariate linear regression models predicted sleep efficiency (total sleep time/total recording time) and other PSG-derived parameters that reflect sleep quality. Results: The severity of COPD was widely distributed in the sample (post-bronchodilator FEV1 ranging from 25% to 128% of predicted): mild COPD (40.3%), moderate COPD (43.1%), and severe-very severe COPD (16.6%). PSG unveiled a high proportion of obstructive sleep apnea (64.1%) and significant nocturnal desaturation (mean pulse oximetry nadir = 82.2% ± 6.9%). After controlling for age, sex, BMI, apnea-hypopnea index, nocturnal desaturation, comorbidities, and psychotropic drug prescription, FEV1/FVC was associated with sleep efficiency (β = 25.366; R2 = 14%; p < 0.001), whereas DLCO predicted sleep onset latency (β = −0.314; R2 = 13%; p < 0.001) and rapid eye movement sleep time/total sleep time in % (β = 0.085; R2 = 15%; p = 0.001). Conclusions: Pulmonary function variables reflecting severity of airflow and gas exchange impairment, adjusted for some potential confounders, were weakly related to PSG outcomes in COPD patients. The direct contribution of the pathophysiological hallmarks of COPD to objectively measured parameters of sleep quality seems to be less important than it was previously assumed.

https://doi.org/10.36416/1806-3756/e20200612 134 downloads

Validation of the Brazilian version of the Pediatric Obstructive Sleep Apnea Screening Tool questionnaire,
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Pires, Priscila J.S.

; Mattiello, Rita

; Lumertz, Magali S.

; Morsch, Thiago P.

; Fagondes, Simone C.

; Nunes, Magda L.

; Gozal, David

; Stein, Renato T.

Jornal de Pediatria

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Abr 2019, Volume 95 Nº 2 Páginas 231 - 237

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo: Validar o questionário Pediatric Obstructive Sleep Apnea Screening Tool para o seu uso no Brasil. Materiais e métodos: A versão brasileira desse questionário, originalmente validado e testado nos Estados Unidos, foi desenvolvida a partir das seguintes etapas: a) tradução; b) retrotradução; c) conclusão da versão final; d) pré-teste. O questionário foi aplicado previamente ao início da polissonografia em crianças de 3 a 9 anos incluídas no estudo de outubro de 2015 a outubro de 2016. As propriedades psicométricas avaliadas foram validade e confiabilidade. A acurácia foi avaliada pela comparação entre os resultados da polissonografia com o escore do questionário. Resultados: Foram incluídos no estudo 60 pacientes. Conforme a polissonografia, 48% dos pacientes apresentaram índices de apneia e hipopneia normais e 51% apresentaram resultados alterados. A SpO2 mínima foi significativamente menor (p = 0,021) nas crianças com diagnóstico de síndrome de apneia obstrutiva do sono. O índice de apneia e hipopneia apresentou concordância satisfatória com os resultados do questionário. O viés médio de Bland-Altman foi de 0,1 para a diferença entre as medidas, com um limite superior de 5,34 (IC95%4,14 a 6,55) e um limite inferior de -5,19 (IC95%-6,39 a -3,98). A consistência interna do questionário avaliada pelo α de Cronbach foi de 0,84 (IC95%0,78 a 0,90). Conclusão: O questionário foi traduzido e validado adequadamente para a versão em português brasileiro, apresentando boa confiabilidade e concordância com o índice de apneia e hipopneia. Esse questionário oferece uma opção confiável de triagem de distúrbios respiratórios do sono em crianças.

Abstract Objective: To validate the Pediatric Obstructive Sleep Apnea Screening tool for use in Brazil. Materials and methods: The Brazilian version of this questionnaire, originally validated and tested in the United States, was developed as follows: (a) translation; (b) back-translation; (c) completion of the final version; (d) pre-testing. The questionnaire was applied prior to polysomnography to children aged 3-9 years from October 2015 to October 2016, and its psychometric properties (i.e., validity and reliability) were evaluated. The accuracy was assessed from comparisons between polysomnographic results and corresponding questionnaire scores. Results: Sixty patients were enrolled, and based on polysomnographic findings, 48% patients had normal apnea-hypopnea index, while the remaining 52% met the criteria for obstructive sleep apnea. Minimum O2 saturation level was significantly lower among obstructive sleep apnea children (p = 0.021). Satisfactory concordance was found between individual apnea-hypopnea index and questionnaire scores. Bland-Altman plot-derived bias was 0.1 for the difference between measures, with 5.34 (95% CI: 4.14-6.55) and −5.19 (95%CI: −6.39 to −3.98) for the upper and lower agreement range. Internal consistency derived from Cronbach's alpha was 0.84 (95%CI: 0.78-0.90). Conclusion: The questionnaire was translated to and validated into Brazilian-Portuguese version, and showed good reliability and concordance with apnea-hypopnea index. This questionnaire offers a reliable screening option for sleep-disordered breathing in children.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2017.12.014 1671 downloads

1º Posicionamento Brasileiro sobre o Impacto dos Distúrbios de Sono nas Doenças Cardiovasculares da Sociedade Brasileira de Cardiologia
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Drager, Luciano F.

; Lorenzi-Filho, Geraldo

; Cintra, Fatima Dumas

; Pedrosa, Rodrigo P.

; Bittencourt, Lia R. A.

; Poyares, Dalva

; Carvalho, Carolina Gonzaga

; Moura, Sonia Maria Guimarães Pereira Togeiro

; Santos-Silva, Rogerio

; Bruin, Pedro F. C. de

; Geovanini, Glaucylara R.

; Albuquerque, Felipe N.

; Oliveira, Wercules Antonio Alves de

; Moreira, Gustavo A.

; Ueno, Linda Massako

; Nerbass, Flávia Baggio

; Rondon, Maria Urbana Pinto Brandão

; Barbosa, Eline Rozária Ferreira

; Bertolami, Adriana

; Paola, Angelo Amato Vincenzo de

; Marques, Betânia Braga Silva

; Rizzi, Camila Futado

; Negrão, Carlos Eduardo

; Uchôa, Carlos Henrique Gomes

; Maki-Nunes, Cristiane

; Martinez, Denis

; Fernández, Edmundo Arteaga

; Maroja, Fabrizio U.

; Almeida, Fernanda R.

; Trombetta, Ivani C.

; Storti, Luciana J.

; Bortolotto, Luiz Aparecido

; Mello, Marco Túlio de

; Borges, Melania Aparecida

; Andersen, Monica Levy

; Portilho, Natanael de Paula

; Macedo, Paula

; Alves, Rosana

; Tufik, Sergio

; Fagondes, Simone C.

; Risso, Thaís Telles

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Ago 2018, Volume 111 Nº 2 Páginas 290 - 340

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

https://doi.org/10.5935/abc.20180154 8719 downloads

10.

Sleep in the intensive care unit
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Beltrami, Flávia Gabe

; Nguyen, Xuân-Lan

; Pichereau, Claire

; Maury, Eric

; Fleury, Bernard

; Fagondes, Simone

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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Dez 2015, Volume 41 Nº 6 Páginas 539 - 546

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O sono de má qualidade é uma situação persistentemente descrita em UTIs. O sono nesse ambiente potencialmente hostil é caracterizado pela sua extrema fragmentação e arquitetura não convencional, com predomínio de fases leves e limitada quantidade de tempo nos estágios reparadores. Entre as causas da privação do sono na UTI estão fatores intrínsecos aos pacientes e à condição aguda de sua doença, assim como fatores relacionados ao ambiente da UTI e ao tratamento em curso, como o suporte ventilatório e a terapia medicamentosa. Embora as consequências da má qualidade do sono no processo de recuperação desses pacientes ainda sejam desconhecidas, ela parece influenciar os sistemas imune, metabólico, cardiovascular, respiratório e neurológico. Evidências sugerem que intervenções multifacetadas, focadas na minimização das perturbações do sono noturno, promovem melhora na qualidade do sono nesses pacientes. Este artigo revisa a literatura acerca do sono normal e do sono na UTI. Também analisa seus métodos de avaliação, as causas da má qualidade do sono, suas potenciais implicações no processo de recuperação de pacientes críticos e estratégias para sua promoção.

ABSTRACT Poor sleep quality is a consistently reported by patients in the ICU. In such a potentially hostile environment, sleep is extremely fragmented and sleep architecture is unconventional, with a predominance of superficial sleep stages and a limited amount of time spent in the restorative stages. Among the causes of sleep disruption in the ICU are factors intrinsic to the patients and the acute nature of their condition, as well as factors related to the ICU environment and the treatments administered, such as mechanical ventilation and drug therapy. Although the consequences of poor sleep quality for the recovery of ICU patients remain unknown, it seems to influence the immune, metabolic, cardiovascular, respiratory, and neurological systems. There is evidence that multifaceted interventions focused on minimizing nocturnal sleep disruptions improve sleep quality in ICU patients. In this article, we review the literature regarding normal sleep and sleep in the ICU. We also analyze sleep assessment methods; the causes of poor sleep quality and its potential implications for the recovery process of critically ill patients; and strategies for sleep promotion.

https://doi.org/10.1590/s1806-37562015000000056 17449 downloads

11.

Apneia obstrutiva do sono em crianças
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Fagondes, Simone Chaves

; Moreira, Gustavo Antonio

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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Jun 2010, Volume 36 Supl. 2 Páginas 57 - 61

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Em crianças, SAOS é caracterizada por episódios recorrentes de obstrução parcial ou completa das vias aéreas superiores durante o sono. Caracteriza-se por um continuum que vai desde o ronco primário (uma situação benigna de ronco sem alterações fisiológicas e complicações associadas), passando por resistência aumentada das vias aéreas, hipoventilação obstrutiva e, finalmente, SAOS. A prevalência de ronco é elevada e, dependendo da forma como ele é definido, varia entre 1,5% e 15%. O diagnóstico da SAOS, combinando questionários de relatos dos pais e exames complementares, apresenta uma prevalência de 1-4%. A SAOS é mais frequente nos meninos, nas crianças com sobrepeso, de ascendência africana, com história de atopia e prematuridade. Ronco alto e frequente, apneias observadas pelos familiares e sono agitado são os sintomas mais frequentes. O exame físico deve identificar a situação ponderostatural do paciente, avaliar evidências de obstrução crônica das vias aéreas superiores e ainda verificar a presença de alterações craniofaciais. A polissonografia de noite inteira é o exame padrão tanto para o diagnóstico, como para a definição da pressão necessária em equipamentos de pressão positiva e também para a avaliação do tratamento cirúrgico. A hipóxia intermitente e os múltiplos despertares resultantes dos eventos obstrutivos contribuem para as consequências cardiovasculares, neurocognitivas e comportamentais bem descritos nesses pacientes. A adenoamigdalectomia é o principal tratamento para a SAOS em crianças. O uso da pressão positiva nas vias aéreas (CPAP ou Bilevel) é outra opção de uso crescente na população pediátrica.

Childhood obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is characterized by recurrent episodes of partial or complete upper airway obstruction during sleep. The disease encompasses a continuum from primary snoring (a benign condition without physiological alterations or associated complications) to increased upper airway resistance, obstructive hypoventilation and OSAS. The prevalence of snoring is high, ranging from 1.5% to 15%, depending on how it is defined. Based on parent-reported questionnaires and complementary tests, the prevalence of OSAS is 1-4%. This syndrome is more common in boys, overweight children, of African ancestry, with a history of atopy and prematurity. The most common symptoms are snoring that is frequent and loud; family-reported apnea; and restless sleep. The physical examination should assess growth status, signs of chronic upper airway obstruction, and craniofacial malformations. Overnight polysomnography is the gold standard test for the diagnosis and for the determination of the appropriate positive pressure level, as well as for postsurgical treatment evaluation. Intermittent hypoxia and multiple arousals resulting from obstructive events contribute to the well-described cardiovascular, neurocognitive, and behavioral consequences in pediatric patients with OSAS. Although the main treatment for OSAS in children is adenotonsillectomy, treatment with CPAP or Bilevel is becoming more widely used in the pediatric population.

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12.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
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Revista da Associação Médica Brasileira

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2010, Volume 56 Nº 3 Páginas 271 - 277

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.

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13.

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
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Genetics and Molecular Biology

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2010, Volume 33 Nº 4 Páginas 589 - 604

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

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14.

Portuguese-language version of the Epworth sleepiness scale: validation for use in Brazil
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Bertolazi, Alessandra Naimaier

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; Pedro, Vinícius Dallagasperina

; Menna Barreto, Sérgio Saldanha

; Johns, Murray W

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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Set 2009, Volume 35 Nº 9 Páginas 877 - 883

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Desenvolver uma versão da escala de sonolência de Epworth (ESE) para o português para uso no Brasil. MÉTODOS: A versão no português do Brasil (ESE-BR) foi desenvolvida de acordo com as seguintes etapas: tradução; retrotradução; comparação entre a tradução e a retrotradução (por um comitê); e aplicação em indivíduos bilíngues. A ESE-BR foi aplicada a um grupo de pacientes submetidos à polissonografia de noite inteira para identificar síndrome da apneia-hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS), insônia e ronco primário. Um grupo controle foi composto de indivíduos com história de hábitos normais de sono, sem ronco aparente. RESULTADOS: Um total de 114 pacientes e 21 controles foram incluídos. Os 8 itens do ESE-BR tiveram um coeficiente de confiabilidade total de 0,83. O grupo em estudo foi composto por 59 pacientes com SAHOS, 34 pacientes com ronco primário e 21 pacientes com insônia. One-way ANOVA demonstrou diferenças significativas nos escores do ESE-BR entre os quatro grupos diagnósticos (p < 0,001). Testes post hoc entre grupos pareados mostraram que os escores do ESE-BR para insones não diferiram daqueles dos controles (p > 0,05). Os escores dos pacientes com SAHOS e nos roncadores primários foram significativamente maiores que os dos controles (p < 0,05). Além disso, os escores para pacientes com SAHOS foram significativamente maiores do que os daqueles com ronco primário (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados do presente estudo demonstraram que a ESE-BR é um instrumento válido e confiável para a avaliação da sonolência diurna e equivalente a sua versão original, quando aplicada em indivíduos que falam português do Brasil

OBJECTIVE: The aim of this study was to develop a Portuguese-language version of the Epworth sleepiness scale (ESS) for use in Brazil. METHODS: The steps involved in creating the ESS in Brazilian Portuguese (ESS-BR) were as follows: translation; back-translation; comparison (by a committee) between the translation and the back-translation; and testing in bilingual individuals. The ESS-BR was applied to a group of patients who were submitted to overnight polysomnography in order to identify obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS), insomnia and primary snoring. A control group was composed of subjects with a history of normal sleep habits, without reported snoring. RESULTS: A total of 114 patients and 21 controls were included. The 8-item scores of the ESS-BR had an overall reliability coefficient of 0.83. The study group was composed of 59 patients with OSAHS, 34 patients with primary snoring and 21 patients with insomnia. One-way ANOVA demonstrated significant differences in ESS-BR scores among the four diagnostic groups (p < 0.001). Post-hoc tests between groups showed that the ESS-BR scores of the patients with insomnia did not differ from those of the controls (p > 0.05). The ESS-BR scores were significantly higher for OSAHS patients and for primary snorers than for controls (p < 0.05). In addition, the scores for OSAHS patients were significantly higher than were those for primary snorers (p < 0.05). CONCLUSIONS: The results of the present study demonstrate that the ESS-BR is a valid and reliable instrument for the assessment of daytime sleepiness, equivalent to its original version when applied to individuals who speak Brazilian Portuguese.

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15.

Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça
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Cardoso-Santos, Antonio

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; Burin, Maira G.

; Giugliani, Roberto

; Schwartz, Ida V. D.

Jornal de Pediatria

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Abr 2008, Volume 84 Nº 2 Páginas 130 - 135

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos. MÉTODOS: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento específico. Todos os pacientes foram avaliados em relação à amplitude da mobilidade articular, forças de garra e de pinça, excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e teste de caminhada de 6 minutos. RESULTADOS: Demonstrou-se maior comprometimento de flexão de ombro, sem correlação com a idade, e da extensão de joelho e flexão de cotovelo, estas últimas correlacionadas negativamente com a idade. A força de garra mostrou-se comprometida em todos os pacientes, e a força de pinça apresentou correlação positiva com idade. CONCLUSÕES: A restrição da flexão de ombro, sem correlação com a idade, sugere que este achado esteja presente precocemente na MPS VI e se constitua em sinal clínico importante para suspeita diagnóstica desta doença. A amplitude da extensão de joelho e da flexão de cotovelo, por sua vez, por apresentarem correlação negativa com a idade, são possíveis marcadores da evolução da doença. Estudos adicionais são necessários para confirmação dessas hipóteses.

OBJECTIVE: To describe the profile of joint mobility and grip and pinch strength of MPS VI patients and to correlate this with urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs), ARSB activity, and the distance covered in a 6-minute walking test (6MWT). METHODS: This was an observational study of 28 patients with MPS VI, who had not undergone specific treatment. All patients were assessed for amplitude of joint mobility (shoulder, elbow, and knee), grip and pinch strength and urinary GAG excretion and also performed the 6MWT. RESULTS: Shoulder flexion exhibited the greatest limitation, with no correlation with age, followed by knee extension and elbow flexion, both of which were correlated inversely with age. Hand grip strength was compromised in all patients, and pinch strength exhibited a positive correlation with age. CONCLUSIONS: The fact that restricted shoulder flexion was not correlated with age suggests that this finding is present early on in MPS VI and that it constitutes an important clinical sign that should arouse diagnostic suspicion of this disease. The amplitude of knee extension and elbow flexion, in turn, are possible markers of disease progression since they have a negative correlation with age. Further studies are needed to confirm these hypotheses.

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