FUNDAMENTOS: A associação entre os alelos do MHC classe I e II e a urticária crônica idiopática tem sido previamente constatada em diferentes populações, sendo que na população brasileira ainda não existem estudos a este respeito. OBJETIVOS: Foi estudado o envolvimento do MHC classe I e II (locci A, B e DR) em pacientes brasileiros com urticária crônica idiopática e teste cutâneo do soro autólogo positivo, comparando-se com um grupo populacional saudável. MÉTODOS: O DNA foi extraído do sangue de 42 pacientes com urticária crônica idiopática e o MHC classe I e II determinado por reação em cadeia da polimerase e teste laboratorial de hibridização de oligonucleotídeo com sonda de filamento único. A freqüência destes alelos em pacientes com urticária crônica idiopática foi comparada com a de 1000 doadores de sangue voluntários e geneticamente não relacionados, da mesma região do Brasil. O diagnóstico de urticária crônica idiopática foi baseado na história clínica do paciente e exames laboratoriais de rotina; foram selecionados apenas os pacientes com teste cutâneo do soro autólogo positivo. O resultado da distribuição alélica entre o grupo de pacientes e o grupo controle foi analisado através do odds rate com o cálculo do intervalo de confiança de 95% (95% IC). RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças com significância estatística entre os pacientes com urticária crônica teste cutâneo do soro autólogo positivos e o grupo controle. CONCLUSÕES: Verificamos que neste grupo populacional estudado não houve associação específica entre os alelos HLA estudados e a urticária crônica; acreditamos na necessidade de outros estudos populacionais, para podermos verificar a possível existência desta associação.

BACKGROUND: An association between class I and II alleles of the major histocompatibility complex and idiopathic chronic urticaria has previously been observed in different populations, but there are still no studies on Brazilian populations in this regard. OBJECTIVE: The involvement of the major histocompatibility complex classes I and II (loci A, B and DR) in Brazilian patients with idiopathic chronic urticaria and a positive autologous serum skin test was investigated and compared with a healthy population group. METHODS: DNA was extracted from the blood of 42 patients with idiopathic chronic urticaria and major histocompatibility complex classes I and II alleles were determined using the polymerase chain reaction and a laboratory test for oligonucleotide hybridization using a single-filament probe. The frequencies of these alleles in patients with chronic urticaria were compared with the frequencies in 1000 genetically unrelated voluntary blood donors from the same region of Brazil. The diagnosis of idiopathic chronic urticaria was based on the patients' clinical history and routine laboratory tests. Only the patients with positive autologous serum skin test were selected. The allele distribution resulted from the patient and control groups were analyzed using odds ratios and 95% confidence intervals. RESULTS: No statistically significant differences were found between the positive autologous serum skin test patients with chronic urticaria and the control group. CONCLUSIONS: We found that in this population group, there was no specific association between the HLA alleles studied and chronic urticaria. We believe that further population studies are needed in order to investigate the possible existence of this association.

A doença falciforme caracteriza-se por uma alteração genética que resulta na produção da hemoglobina S. A triagem neonatal para a HbS é de fundamental importância para o diagnóstico da anemia falciforme, possibilitando a instituição de tratamento preventivo, no sentido de diminuir a morbidade e mortalidade na infância. Embora o diagnóstico precoce, através do "Teste do Pezinho", esteja ocorrendo praticamente em todo o país, que medidas estão sendo tomadas após a confirmação do diagnóstico? Realizamos um estudo transversal e retrospectivo em 22.785 (96,97%) de 23.497 nascidos vivos que foram submetidos ao exame de triagem neonatal. Todos os exames foram realizados no primeiro mês de vida. Foram diagnosticados quatro recém-nascidos com o padrão HbSS e dois HbSC. A primeira avaliação especializada ocorreu de 2 a 9 meses após o diagnóstico. Em apenas um caso houve a administração adequada das imunizações e da antibioticoterapia profilática. O tempo de realização do teste de triagem e a chegada dos resultados na Unidade coletora da amostra estão geralmente adequados. Levando-se em consideração a necessidade da instituição de um tratamento profilático em um centro especializado, é fundamental elaborar um fluxo que melhor articule todos os atores envolvidos, visando amenizar as prováveis consequências e sequelas desta doença.

Sickle disease is characterized by a genetic alteration which produces hemoglobin S. Neonatal screening for HbS has a major importance in the diagnosis of sickle anemia, thereby enabling preventive treatment in order to reduce childhood morbidity and mortality. Although early diagnosis by neonatal screening is being performed in practically the entire country, what measures are being taken after diagnostic confirmation? We carried out a cross-sectional retrospective study of 22,785 (96.97%) of 23,595 live births submitted to neonatal screening. All tests were performed within the first month of life. Four newborns with HbSS and two with HbSC were diagnosed. The first specialized evaluation occurred between 2 and 9 months after the disease had been identified. Only one case received correct immunization and prophylactic antibiotic therapy. The time between the screening test and the samples arriving at the collecting units was appropriate. Taking into account the necessity of establishing prophylactic treatment at specialized centers, effective communication between healthcare services is essential to safeguard against possible consequences and sequelae related to the disease.