Abstract Susac’s Syndrome (SS) is an occlusive immune-mediated microangiopathy that preferentially affects cerebral, retinal and cochlear arterioles. Classically, it is associated with the triad of visual defects, encephalopathy and sensorineural hearing loss (SNH). Diagnosis is based on clinical features and findings from fluorescein angiography (FA), brain magnetic resonance imaging (CE-MRI) and audiometry. Treatment is based on high-dose corticosteroid therapy and must be started as soon as possible to prevent permanent sequelae. The clinical case presented is about a 34-year-old woman with multiple visits to the Emergency Department due to persistent headaches, psychomotor slowing and focal neurological deficits lasting 2 months. From the study carried out, multiple hyperintense lesions were found on T2 CE-MRI involving the corpus callosum, areas of retinal ischemia and hyperfluorescence on FA and bilateral moderate SNH at high frequencies on the audiogram. The diagnosis of SS was assumed and immunosuppressive therapy was started, maintaining clinical and audiometric surveillance.

Resumo A Síndrome de Susac (SS) é uma microangiopatia imunomediada oclusiva que atinge preferencialmente as arteríolas cerebrais, retinianas e cocleares. Classicamente, associa-se à tríade de defeitos visuais, encefalopatia e hipoacusia neurossensorial (HNS). O diagnóstico baseia-se na clínica e achados da angiografia fluoresceínica (AF), ressonância magnética cerebral (RMN-CE) e audiometria. O tratamento assenta na utilização de corticoterapia em altas doses e deve ser iniciado o mais precocemente possível para prevenir sequelas permanentes. O caso clínico apresentado é de uma mulher de 34 anos com múltiplas idas ao Serviço de Urgência por cefaleias persistentes, lentificação psicomotora e défices neurológicos focais com dois meses de evolução. Do estudo efetuado, foram constatadas múltiplas lesões hiperintensas na RMN-CE em T2 a envolver o corpo caloso, áreas de isquemia retiniana e hiperfluorescência na AF e HNS moderada bilateral nas frequências elevadas no audiograma. Assumiu-se o diagnóstico de SS e iniciou-se terapêutica imunossupressora, mantendo-se vigilância clínica e audiométrica.

Abstract Laryngeal cancer is the second most common neoplasm of the upper aero-digestive tract. The aim of this study is to epidemiologically characterize the patients with laryngeal cancer diagnosed and treated at our institution, as well as to carry out an analysis of their survival. A retrospective study was conducted which included 150 patients with a mean age at diagnosis of 62.8 ± 9.5 years, 145 of whom were male, 92.5% had smoking habits and 83.7% had alcohol habits. Patients with early stages at diagnosis (0, I and II) had a disease-related survival rate of 92% at 5 years compared to patients with advanced stages (III or IV), who had a survival rate of 58%. As expected, patient survival varied significantly between all the different prognostic groups defined by the American Joint Committee on Cancer (AJCC) (p<0.001). Our study shows that patients with laryngeal carcinoma diagnosed and treated at our center have an epidemiology and survival rate comparable to those reported in the literature.

Resumo O cancro da laringe é a segunda neoplasia mais comum do trato aero-digestivo superior. O objectivo deste trabalho é caracterizar epidemiologicamente os doentes com carcinoma da laringe tratados na nossa instituição e realizar uma análise da sua sobrevida. O estudo incluiu 150 doentes com uma idade média ao diagnóstico de 62,8±9,5 anos, dos quais 145 eram do sexo masculino, 92,5% apresentavam hábitos tabágicos e 83,7% apresentavam hábitos alcoólicos. Os doentes com estádios iniciais ao diagnóstico (0, I e II) obtiveram uma sobrevida relacionada com a doença de 92% aos 5 anos comparativamente aos doentes com estádios avançados (III ou IV), que obtiveram uma sobrevida de 58%. Como expectável, a sobrevida dos doentes variou significativamente entre os diferentes grupos prognósticos definidos pela American Joint Committee on Cancer (p<0,001). O nosso estudo mostra que os doentes com carcinoma da laringe tratados na nossa instituição apresentam epidemiologia e sobrevida comparáveis àquelas referidas na literatura.

Abstract Objetives: This work aims to evaluate the morphology of the pre-lacrimal recess (PLR) of the maxillary sinus (MS) in the Portuguese population. Material e Methods: We performed a retrospective analysis of computed tomography images of the paranasal sinuses of 75 patients (150 sides). Multiple morphologic parameters of the MS and of the PLR were evaluated, such as the pneumatization of the MS, the width of the PLR, the thickness of the medial wall of the PLR and the angle of the piriform notch (APN). We also studied the relationship between the anterior superior alveolar nerve (ASAN) and the medial wall of the PLR. Results: None of the analyzed hypoplasic MS (6/250) had PLR. PLR was present in 86,2% and 88,0% of the normal and hyperplasic MS, respectively. The average width of the PLR was 4,90 +/- 1,69 mm. Its medial wall had an average thickness of 3,14 +/- 1,86 mm. There was an inverse association between the width of the PLR and the thickness of its medial wall (p<0,001). There was also an association between the degree of pneumatization of the MS and the thickness of the medial wall of the PLR. In hyperplasic MS this wall was significantly thinner (p=0,009). The APN had a mean amplitude of 43,94 +/- 12,14º. The ASAN was in a vulnerable position in almost 40% of the cases. Conclusion: The high variability of the anatomy of the PLR implies that a detailed morphologic evaluation of this region using CT scan in order to correctly select the patients that can benefit from a pre-lacrimal endoscopic approach.

Resumo Objetivos: Este trabalho pretende avaliar a morfologia do recesso pré-lacrimal (RPL) do seio maxilar (SM) na população portuguesa. Material e Métodos: Foi feita a análise retrospetiva de imagens de tomografias computorizadas (TC) de seios perinasais de 75 doentes (150 lados). Foram avaliados diversos parâmetros morfométricos do SM e do seu RPL, tais como o grau de pneumatização do SM, a largura do RPL, a espessura da parede medial do RPL, o ângulo da incisura piriforme (AIP) e ainda a relação do nervo alveolar anterior superior (NAAS) com a parede medial do RPL. Resultados: Nenhum dos SM hipoplásicos estudados (6/150) apresentava RPL, enquanto este se encontrava presente em 86,2% e 88,0% dos SM normais e hiperplásticos, respetivamente. A largura média do RPL foi de 4,90 +/- 1,69 mm. A espessura média da sua parede medial foi de 3,14 +/- 1,86 mm. Observou-se uma associação inversa entre a largura do RPL e a espessura da sua parede medial (p<0,001). Também o grau de pneumatização se relacionou com esta medida, sendo que seios hiperplásicos apresentaram uma espessura menor (p=0,009). A amplitude média do AIP foi de 43,94 +/- 12,14º. O NAAS encontrava-se numa posição vulnerável em cerca de 40% dos casos. Conclusões: A variabilidade morfológica do RPL impõe uma avaliação detalhada da sua anatomia na TC de forma a selecionar de adequadamente os doentes que poderão beneficiar de uma abordagem pré-lacrimal ao SM.

Abstract Facial nerve schwannoma is a benign neoplasm originating from the Schwann cells of the facial nerve. It represents approximately 5% of facial paralysis cases and should be included in the differential diagnosis of peripheral facial paralysis. This neoplasm most frequently affects the tympanic and mastoid segments of the facial nerve. Therapeutic options include surgery, stereotactic radiosurgery or ’wait and scan’. We describe the case of a patient with an acute peripheral facial palsy, otalgia and left conduction hearing loss, that was interpreted as an acute otitis media complicated with facial paralysis based on the history, physical examination and imaging findings. Due to persistence the patient was submitted to an exploratory tympanomastoidectomy which confirmed the diagnosis of facial nerve schwannoma. During the procedure, a subtotal resection of the lesion was performed, which resulted in postoperative clinical and audiological improvement. After subtotal resection, we opted for regular observation and imaging evaluation of the tumor residue.

Resumo O schwannoma do nervo facial é uma neoplasia benigna com origem nas células de Schwann do nervo facial. Corresponde a cerca de 5% das paralisias faciais e deve ser incluído no diagnóstico diferencial de uma paralisia facial periférica. Esta neoplasia atinge mais frequentemente os segmentos timpânico e mastoideu do nervo facial. As opções terapêuticas incluem cirurgia, radiocirurgia estereotáxica ou vigilância clínico-imagiológica. Descrevemos o caso de um doente com um quadro agudo de paralisia facial periférica, otalgia e hipoacusia de condução esquerdas. O quadro clínico foi interpretado como uma otite média aguda complicada com paralisia facial com base na história, exame objetivo e achados imagiológicos de urgência. Por persistência das queixas, após uma semana, foi submetido a uma timpanomastoidectomia exploradora que confirmou o diagnóstico de schwannoma do nervo facial. Durante o procedimento foi efetuada uma ressecção subtotal da lesão, que se traduziu numa melhoria clínica e audiológica pós-operatória. Após resseção subtotal, optou-se por vigilância clínica e avaliação imagiológica regulares do resíduo tumoral.

Abstract Syphilis is known to be “the great imitator”, as the clinical history is often treacherous and the clinical spectrum of signs and symptoms is extremely extensive, making diagnosis particularly challenging. We present the case of a 69-year-old man with symptoms of hearing loss, dysphonia and odynophagia for 3 months. Associated with this, he had pruritus with generalized erythema and cutaneous desquamation, changes in visual acuity and nocturnal hypersudoresis. He had a history of smoking and alcoholism and had denied unprotected sexual contact for 10 years. In the oropharynx, flat, whitish lesions were observed on the soft palate. Laryngoscopy showed alterations, with areas of leukoplakia in both vocal cords, ventricular bands and posterior commissure. The analytical study was compatible with the diagnosis of syphilis. The patient complied with the recommended treatment and presented resolution of the complaints and lesions observed.

Resumo A sífilis é conhecida por ser “a grande imitadora”, uma vez que a história clínica é frequentemente traiçoeira e o espectro clínico de sinais e sintomas é extremamente extenso, fazendo o diagnóstico particularmente desafiante. Apresentamos o caso de um homem, 69 anos, com um quadro de 3 meses de hipoacusia, disfonia e odinofagia. Associadamente apresentava prurido com eritema generalizado e descamação cutânea, alterações da acuidade visual e hipersudorese noturna. Possuía antecedentes de hábitos tabágicos e alcoólicos e negava contactos sexuais desprotegidos há 10 anos. Ao exame objectivo observaram-se lesões planas e esbranquiçadas no palato mole. A laringoscopia mostrou alterações, com áreas de leucoplasia em ambas as cordas vocais, bandas ventriculares e comissura posterior. O estudo analítico foi compatível com o diagnóstico de sífilis. O doente cumpriu o tratamento recomendado e apresentou resolução das queixas e das lesões observadas.

Abstract Introduction: Chronic rhinosinusitis with nasal polyposis is a common pathology in Otorhinolaryngology, and the therapeutic options, in a simplified way, are medical and/or surgical. Medical therapeutic options, in addition to topical and oral corticosteroid therapy, include the use of biological agents. Three biological agents were recently approved for the treatment of chronic rhinosinusitis with nasal polyposis in Portugal, being indicated in critically ill patients not controlled with topical nasal corticosteroid therapy, for whom surgery (unless contraindicated) and/or systemic corticosteroid therapy did not provide adequate control of the disease. Objectives: To propose a clinical evaluation protocol in patients under biological treatment. Methods: Review of relevant medical literature, namely the two main international working groups on this topic: European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps 2020 (EPOS) and European Forum for Research and Education in Allergy and Airway Diseases (EUFOREA). Results: The protocol created can be divided into 3 phases: an initial phase with collection of demographic and clinical data, a second phase with evaluation of eligibility for biologicals based on well-defined admission criteria and a third phase with a proposal of follow-up and application of efficacy and discontinuation criteria. Conclusion: This clinical protocol presents a proposition for the collection of standardized data to be used in clinical practice, which allows a uniform collection for carrying out prospective and/or retrospective multicenter studies, in addition to a proposition for follow-up and evaluation of the efficacy/failure of the treatment with biological agents, in patients with chronic rhinosinusitis with polyposis.

Resumo Introdução: A rinossinusite crónica com polipose nasal é uma patologia comum em Otorrinolaringologia, sendo as opções terapêuticas, de uma forma simplificada, médicas e/ou cirúrgicas. As opções terapêuticas médicas, além da corticoterapia tópica e oral, englobam a utilização de agentes biológicos. Foi recentemente aprovada a Autorização de Introdução no Mercado Português de três agentes biológicos para o tratamento da rinossinusite crónica com polipose nasal, estando indicados em doentes graves e não controlados com corticoterapia tópica nasal, para quem a cirurgia (excepto se contraindicada) e/ou corticoterapia sistémica não forneceu controlo adequado da doença. Objetivos: Propor um protocolo avaliação clínica em doentes que se encontram sob tratamento com biológicos. Métodos: Revisão da literatura médica pertinente, nomeadamente dos dois principais grupos de trabalho internacionais sobre este tema: European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps 2020 (EPOS) e European Forum for Research and Education in Allergy and Airway Diseases (EUFOREA). Resultados: O protocolo criado pode ser divido em 3 fases: uma fase inicial com colheita de dados demográficos e clínicos, uma segunda fase com avaliação de elegibilidade para biológicos com base em critérios de admissão bem definidos e uma terceira fase com uma proposta de seguimento e aplicação de critérios de eficácia e de suspensão da terapêutica. Conclusão: Este protocolo clínico apresenta uma proposta de colheita de dados padronizados a utilizar na prática clínica, que permita uma colheita uniforme para a realização de estudos multicêntricos prospetivos e/ou retrospetivos, além de uma proposta de seguimento e avaliação da eficácia/insucesso do tratamento com agentes biológicos, em doentes com rinossinusite crónica com polipose.

Abstract Objetives: Evaluation of the medical resident’s knowledge on tracheostomies. Material e Methods: An anonymous questionnaire was given to general internship medical residents with questions regarding undergraduate education on tracheostomies and clinical contact with tracheostomized patients. There were also 8 multiple-choice questions to evaluate their knowledge on the subject. Results: We got 132 answers. 74,2% of the participants did not have any previous education on tracheostomies and 49,2% contacted with tracheostomized patients during their general internship rotations. The average number of right answers to the clinical knowledge questions was of 4,60 (s.d.=1,283). There was not any association between previous education on the subject or clinical contact with these patients and the mean number of right answers (p= 0,777 and p=0,218, respectively). Conclusion: There is a potential gap in the undergraduate medical education in Portugal on tracheostomies, which results on poor clinical knowledge on this subject by young medical doctors.

Resumo Objetivos: Avaliação do conhecimento que os médicos recém-formados possuem sobre traqueostomias. Material e Métodos: Aplicação de um questionário aos médicos internos de formação geral. Foram recolhidas informações sobre a formação prévia em traqueostomias durante o curso de medicina e também sobre contactos com doentes traqueostomizados durante o internato de formação geral (IFG). Os conhecimentos sobre traqueostomias foram avaliados através de 8 questões de escolha múltipla. Resultados: Obtivemos respostas de 132 participantes, dos quais 74,2% afirmaram não ter recebido formação sobre traqueostomias durante o curso de medicina e 49,2% contactaram com doentes traqueostomizados durante o IFG. O número médio de respostas certas foi de 4,60 (d.p.=1,283). A formação prévia e o contacto durante o IFG não se associaram de forma significativa a um maior número médio de respostas certas (p= 0,777 e p=0,218, respetivamente). Conclusões: A educação médica pré-graduada poderá apresentar lacunas na formação sobre traqueostomias, conduzindo a um conhecimento insuficiente por parte dos médicos recém-formados acerca destes temas.

Abstract The presence of ectopic thyroid tissue at the base of the tongue is called lingual thyroid. Most cases are asymptomatic, sometimes being diagnosed accidentally, for example, in the context of an upper respiratory infection. In this paper, we present the case of a 44-year-old female patient, with a history of hypothyroidism, who came to the emergency department with fever, odynophagia, dysphagia, and right otalgia. She had edema, purulent exudate and areas of necrosis on the lingual surface of the epiglottis, ventricular and arytenoid bands; a mass was found at the base of the tongue, in the midline, above the epiglottis, with normal-appearing mucosa. Cervical computed tomography confirmed the diagnosis of supraglottitis and showed a hyperdense nodular image with uptake of contrast product at the base of the tongue, consistent with lingual thyroid; in the usual topography of the thyroid, only a small nodular image was identified. The Tc99 scintigram confirmed the diagnosis of lingual thyroid, with a larger nodular image in the oropharynx and a small one in the thyroid topographic area.

Resumo A presença de tecido tiroideu ectópico na base da língua denomina-se de tiroide lingual. A maioria dos casos é assintomática, sendo por vezes diagnosticada de forma acidental, por exemplo, no contexto de uma infeção respiratória superior. Neste trabalho apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, 44 anos de idade, com antecedentes de hipotiroidismo, que recorreu ao serviço de urgência por febre, odinofagia, disfagia e otalgia direita. Apresentava edema, exsudado purulento e áreas de necrose na face lingual da epiglote, bandas ventriculares e aritenoides; foi encontrada uma massa na base da língua, na linha média, acima da epiglote, com mucosa de aspeto normal. A tomografia computorizada cervical confirmou o diagnóstico de supraglotite e mostrou uma imagem nodular hiperdensa com captação de produto de contraste na base da língua, compatível com tiroide lingual; na topografia habitual da tiroide identificou-se apenas uma imagem nodular de pequenas dimensões. O cintigrama com Tc99 confirmou o diagnóstico de tiroide lingual, com uma imagem nodular de maiores dimensões na orofaringe e uma de pequenas dimensões na área topográfica tiroideia.

Abstract Objective: Literature review and compare the pharmacological therapeutics effectiveness with the tonsillectomy in the disease remission. Material and methods: Retrospective analysis of clinical data (age, gender, clinic, family history), types of treatment (pharmacological and/or surgical), time of remission (after medical and surgical treatment) and remission in the 1st, 3rd and 6th month after tonsillectomy in children with PFAPA syndrome evaluated at Hospital Pedro Hispano between January 2016 and December 2021. Results: Nine children were evaluated (56% female, 44% male) aged between 1 and 4 years old (mean age 1.9 ± 1.3 years). At diagnosis, the mean number of weeks of remission was 4.0 ± 1.8. After corticotherapy it was 3.88 ± 1.0 and after tonsillectomy it was 50.6 ± 33.8 weeks. Conclusion: Tonsillectomy has demonstrated to be a very useful therapeutic option in the disease’s remission in children with PFAPA syndrome.

Resumo Objetivo: Revisão da literatura e comparar a efetividade da terapêutica farmacológica com a amigdalectomia na remissão da doença. Material e métodos: Análise retrospetiva dos dados clínicos (idade, género, clínica, antecedentes familiares) tipos de tratamento efetuado (médico e/ou cirúrgico), tempo de remissão (após tratamento médico e cirúrgico) e a remissão no 1º, 3º e 6º mês após amigdalectomia em crianças com síndrome de PFAPA avaliadas no Hospital Pedro Hispano entre janeiro de 2016 e dezembro de 2021. Resultados: Foram avaliadas 9 crianças (56 % do sexo feminino, 44 % do sexo masculino) com idades que variaram entre 1 e 4 anos (idade média 1,9 ± 1,3 anos). Ao diagnóstico o número médio de semanas de remissão foi de 4,0 ± 1,8. Após corticoterapia foi de 3,88 ± 1,0 e após amigdalectomia de 50,6 ± 33,8 semanas. Conclusão: A amigdalectomia demonstrou ser uma opção terapêutica muito útil na remissão da doença em crianças com síndrome de PFAPA.

ABSTRACT Objective: To ascertain the cumulative incidence of acute organ failure and intensive care unit admission in cancer patients. Methods: This was a single-center prospective cohort study of adult cancer patients admitted for unscheduled inpatient care while on systemic cancer treatment. Results: Between August 2018 and February 2019, 10,392 patients were on systemic treatment, 358 had unscheduled inpatient care and were eligible for inclusion, and 285 were included. The mean age was 60.9 years, 50.9% were male, and 17.9% of patients had hematologic cancers. The cumulative risk of acute organ failure was 39.6% (95%CI: 35 - 44), and that of intensive care unit admission among patients with acute organ failure was 15.0% (95%CI: 12 - 18). On admission, 62.1% of patients were considered not eligible for artificial organ replacement therapy. The median follow-up time was 9.5 months. Inpatient mortality was 17.5%, with an intensive care unit mortality rate of 58.8% and a median cohort survival of 134 days (95%CI: 106 - 162). In multivariate analysis, acute organ failure was associated with 6-month postdischarge mortality (HR 1.6; 95%CI: 1.2 - 2.2). Conclusion: The risk of acute organ failure in cancer patients admitted for unscheduled inpatient care while on systemic treatment was 39.6%, and the risk of intensive care unit admission was 15.0%. Acute organ failure in cancer patients was an independent poor prognostic factor for inpatient hospital mortality and 6-month survival. Objective Methods singlecenter single center Results 201 2019 10392 10 392 10,39 inclusion 28 included 609 60 9 60. years 509 50 50.9 male 179 17 17.9 cancers 396 39 6 39.6 95%CI 95CI CI 95 (95%CI 3 44, 44 , 44) 150 15 0 15.0 1 18. 18 . 18) 621 62 62.1 therapy followup follow up 5 9. months 175 17.5% 588 58 8 58.8 13 162. 162 162) analysis 6month month HR 1.6 16 2 1. 2.2. 22 2.2 2.2) Conclusion 20 1039 10,3 50. 17. 39. 4 15. 62. 17.5 58. 2. 103 10,

RESUMO Objetivo: Determinar a incidência cumulativa de falência aguda de órgão e internamento em unidade de terapia intensiva em pacientes oncológicos. Métodos: Estudo de coorte prospectivo de pacientes oncológicos adultos em tratamento sistêmico antineoplásico, internados de forma não programada. Resultados: Entre agosto de 2018 e fevereiro de 2019, 10.392 pacientes foram submetidos a tratamento sistêmico antineoplásico, sendo que 358 necessitaram de internamento hospitalar não programado e foram elegíveis para inclusão; por fim, 258 desses pacientes foram incluídos. A média de idade foi de 60,9 anos, e 50,9% eram do sexo masculino; 17,9% dos pacientes tinham câncer hematológico. O risco acumulado de falência de órgãos foi de 39,6% (IC95% 35 - 44) e o risco de internamento na unidade de terapia intensiva em pacientes com falência aguda de órgão foi de 15,0% (IC95% 12 - 18). À admissão em internamento, 62,1% dos pacientes foram considerados não elegíveis para terapia de substituição artificial de órgãos. O tempo mediano de seguimento foi de 9,5 meses. A mortalidade hospitalar foi de 17,5%, na unidade de terapia intensiva de 58,8%. A mediana de sobrevivência da coorte foi de 134 dias (IC95% 106 - 162). Na análise multivariada, a falência aguda de órgão se associou com a mortalidade aos 6 meses após a alta (hazard ratio: 1,6; IC95% 1,2 - 2,2). Conclusão: O risco de falência aguda de órgão em pacientes oncológicos admitidos para tratamento hospitalar não programado durante o tratamento sistémico foi de 39,6% e o risco de internamento em unidade de terapia intensiva foi de 15,0%. A falência aguda de órgão em pacientes oncológicos foi um fator de prognóstico independente para maior mortalidade intra-hospitalar e menor sobrevivência aos 6 meses após a alta. Objetivo Métodos antineoplásico programada Resultados 201 2019 10392 10 392 10.39 inclusão fim 25 incluídos 609 60 9 60, anos 509 50 50,9 masculino 179 17 17,9 hematológico 396 39 39,6 IC95 IC (IC95 3 44 150 15 0 15,0 1 18. 18 . 18) 621 62 62,1 95 5 9, 175 17,5% 588 58 8 58,8% 13 162. 162 162) multivariada hazard ratio 1,6 16 2 1, 2,2. 22 2,2 2,2) Conclusão intrahospitalar intra 20 1039 10.3 50, 17, 39, IC9 (IC9 4 15, 62, 17,5 58,8 2, 103 10. (IC 58,