RESUMO Introdução: Aproximadamente 2/3 dos pacientes com a Síndrome de Guillain-Barré (SGB) apresentam alguma doença infecciosa precedente. Recentemente, uma epidemia de infecção por o vírus Zika resultou em surto de SGB na América Latina, principalmente no Brasil, concomitante à circulação contínua de sorotipos do vírus da Dengue. No entanto, não há estudo sobre a infecção por citomegalovírus (CMV) como fator de risco para SGB no Brasil. Objetivos: Neste estudo, relatamos uma série de casos de SGB com o intuito de determinar a prevalência de CMV e as características associadas à infecção. Métodos: Foi estudada uma coorte de 111 casos de SGB diagnosticados entre 2011 e 2017 na cidade de Natal, capital do estudo do Rio Grande do Norte, nordeste do Brasil. A presença de anticorpos IgM CMV foi determinada por eletroquimiluminescência. A análise foi realizada considerando o status de infecção por CMV e os achados clínicos. Resultados: Foi observada uma soroprevalência de 15,3% (n = 17) para o CMV. Os casos de CMV eram mais jovens (26 vs. 40, p = 0,016), sem história de infecção gastrointestinal (p = 0,762) ou respiratória superior (0,779) ou perda sensorial (p = 0,03). Apresentaram-se mais frequentemente como uma variante sensitiva-motora clássica da SGB (p = 0,02) e subtipo desmielinizante nos estudos eletrofisiológicos (p <0,001). Conclusão: No Brasil, o perfil clínico-epidemiológico do SGB associado à infecção por CMV é semelhante ao descrito em outros países. O melhor entendimento das relações entre processos infecciosos e SGB é um componente-chave de uma agenda de pesquisa e estratégia de assistência para iniciativas globais de saúde em neuropatia periférica.

ABSTRACT Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is currently the most common cause of acute flaccid paralysis worldwide. Risk factors for GBS include previous viral or bacterial infections or vaccination. Recently, an outbreak of Zika virus led to an outbreak of GBS in Latin America, mostly in Brazil, concomitant to continuous circulation of dengue virus serotypes. However, there is no study about cytomegalovirus (CMV) infection as a risk for GBS in Brazil. Objectives: In this study, we report a series of cases of GBS with the aim of determining the prevalence of CMV and the characteristics associated with the infection. Methods: A cohort of 111 GBS cases diagnosed between 2011 and 2017 in Natal, northeastern Brazil, was studied. Presence of CMV IgM antibodies was determined by means of electrochemiluminescence. The analysis was performed considering CMV infection status and the clinical outcome. Results: We found seroprevalence of 15.3% (n = 17) for CMV. CMV patients were younger (26 vs. 40; p = 0.016), with no apparent gastrointestinal (p = 0.762) or upper respiratory infections (p = 0.779) or sensory loss (p = 0.03). They presented more often with a classic GBS sensorimotor variant (p = 0.02) and with a demyelinating pattern in electrophysiological studies (p < 0.001). Conclusion: In Brazil, the clinical-epidemiological profile of GBS associated with CMV infection is similar to that described in other countries. Better understanding of the relationship between infectious processes and GBS is a key component of the research agenda and assistance strategy for global health initiatives relating to peripheral neuropathic conditions.

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

ObjetivoEstudar a relação entre a força dos músculos respiratórios e a capacidade vital forçada (CVF) em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) e sujeitos saudáveis.MétodosAvaliamos a função pulmonar e a força dos músculos respiratórios [pressão inspiratória (PImax), pressão expiratória (PEmax) e pressão inspiratória nasal de sniff (SNIP)] utilizando pontos de corte estabelecidos na literatura para diagnóstico de fraqueza muscular respiratória.ResultadosForam estudados 28 pacientes com ELA e 28 sujeitos saudáveis. Encontramos sensibilidade e especificidade para PImax, PEmax e SNIP de 75/58%, 81/67% e 75/67%. A curva ROC (Receiver Operating Characteristic) indicou que as variáveis PImax, PEmax e SNIP podem identificar diferenças na força dos músculos respiratórios em pacientes com ELA versus sujeitos saudáveis em 0,89, 0,9 e 0,82 respectivamente. Foi encontrada uma correlação positiva entre CVF (%) e SNIP, PImax e PEmax.ConclusãoEm pacientes com ELA, o monitoramento da força muscular respiratória auxilia no diagnóstico precoce da disfunção em detrimento do uso da CVF isolada.

ObjectiveIt was study the relationship between respiratory muscle strength and forced vital capacity (FVC) in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) versus healthy subjects.MethodsPulmonary function and respiratory muscle strength [maximal inspiratory (PImax), maximal expiratory (PEmax) and sniff nasal inspiratory pressure (SNIP)] were assessed in patients with ALS and healthy subjects, matched using cutoffs established in the literature for impaired pulmonary function and respiratory muscle weakness.ResultsTwenty-eight ALS patients and 28 healthy subjects were studied. We found sensitivity and specificity for PImax, PEmax and SNIP of 75/58%, 81/67% and 75/67%. The Receiver Operating Characteristic curve (ROC curve) indicated that the variables PImax, PEmax and SNIP can identify differences in respiratory muscle strength between ALS and healthy individuals at 0.89, 0.9 and 0.82, respectively. A positive correlation was recorded between FVC (%) versus SNIP, PImax and PEmax.ConclusionIn ALS, monitoring respiratory muscle strength assists in early diagnosis of respiratory dysfunction as opposed to the isolated use of FVC.

INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados pacientes com diferentes doenças neuromusculares por meio da verificação da força muscular respiratória, da avaliação nutricional de massa muscular, do índice de massa corpórea e da porcentagem (%) de gordura corporal, além de avaliação postural e dos padrões de movimento. RESULTADOS: Foram avaliados 41 sujeitos. As crianças do sexo masculino predominaram na população em estudo, sendo 82,9% dela (n = 34), e os outros 17,1% (n = 7) eram do sexo feminino. A média de idade encontrada foi de 9,65 ± 3,11 anos. O principal diagnóstico encontrado foi Distrofia Muscular de Duchenne, 43,9% (n = 18), seguido de Atrofia Muscular Espinhal, 9,75% (n = 4), Distrofia Congênita, 7,31% (n = 3), Distrofia Muscular de Cinturas, Polineuropatia e Miopatia Congênita, todos com 4,9% (n = 2), além de Distrofia Muscular Progressiva, Miastenia Grávis, Charcoot Marie Toot, Emery Dreifuss, encontrados em 2,43% (n = 1). Foi verificada uma diminuição da força muscular respiratória (PImáx = 81 ± 24,3 cmH2O, 91% predito e PEmáx = 70 ± 29,6 cmH2O, 72% predito), mais evidente nos músculos expiratórios. A Hiperlordose lombar foi encontrada em 26 pacientes (64%) e 9 pacientes (22%) já haviam perdido a capacidade de deambular. Em relação ao perfil nutricional, 90% dos pacientes (n = 30) mostraram uma alta incidência de perda de reserva muscular e 52% deles (n = 13) apresentaram a porcentagem de gordura corporal abaixo do aceitável. CONCLUSÃO: A avaliação multidisciplinar das doenças neuromusculares pediátricas podem auxiliar no estabelecimento de tratamento precoce da Fisioterapia para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e cuidadores.

INTRODUCTION: Neuromuscular diseases that affect childrens are degenerative and chronic disorders that lead to functional, muscular and nutritional impairments. OBJECTIVE: Assess respiratory strength, postural and nutritional profile in childrens with neuromuscular disorder followed in on ambulatory outpatients clinics. MATERIALS AND METHODS: Patients with neuromuscular diseases were assessed in relation to respiratory muscle strength (PImax and PEmax), postural profile, walk capacity and nutrition assessment that includes body mass index, muscular mass and body fat percentage. RESULTS: Forty-one patients were included in the study. Male children's were predominant in the group, 82,9% (n = 34) of them, while female were 17,1% (n = 7). The mean age was 9,65 ± 3,11 years. The most common disorder was Duchenne Miotonic Dystrophy, found in 43.9% (n = 18) of the children, followed by Spinal Muscular Atrophy, 9,75% (n = 4), Congenital muscular dystrophy, 7,31% (n = 3), Erb's scapulohumeral Dystrophy, Polyneuropathy and Congenital Myopathy, all in 4,9% (n = 2), while Progressive Muscular Dystrophy, Myasthenia Gravis, Charcoot Marie Toot, Emery Dreifuss was found in 2,43% (n = 1) of them. We found a decrease in respiratory muscle strength (PImax = 81 ± 24,3 cmH2O, 91% predict and PEmax = 70 ± 29,6 cmH2O, 72% predict), more evident in expiratory muscles. Lumbar hyperlordosis were found in 26 (64%) of the patients, 9 patients (22%) lost their ability to walk. In relation to nutritional profile, 90% (n = 30) showed one high incidence of muscular reserve loss and 52% (n = 13) of the patient's body fat was bellow acceptable range. CONCLUSION: Multidisciplinary evaluation of children neuromuscular diseases may assist in establishing early Physical Therapy intervention to improve the quality of life of both patients and caregivers.

FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o coração. OBJETIVO: Estudar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DM tipo 1. MÉTODOS: Estudamos a VFC durante registros de 5 minutos em pacientes com DM em um grupo controle saudável. Analisamos os domínios da frequência (BF e AF) em unidades normalizadas (un) e balanço simpático-vagal, na posição sentada e em decúbito dorsal. RESULTADOS: Dezessete pacientes (10 homens e 7 mulheres) e dezessete indivíduos pareados saudáveis (10 homens e 7 mulheres) foram estudados. As modulações simpática e parassimpática do coração elevadas em pacientes do sexo masculino com DM da posição em decúbito dorsal para a posição sentada em 19% da AFun e a razão BF/AF aumentaram 42,3%. Na posição sentada, os pacientes do sexo masculino com DM apresentaram balanços simpático-vagal significativamente mais elevados em 50,9% em comparação com indivíduos controles saudáveis. A VFC foi influenciada tanto pelo sexo quanto pela enfermidade apresentada. O sexo influenciou a AFun na posição em decúbito dorsal, enquanto a razão BF/AF e AFun foi afetada em ambas as posições. Análises post hoc mostraram que o sexo afeta significativamente pacientes com DM e indivíduos saudáveis de diferentes maneiras (p < 0,01). O domínio de baixa frequência na posição sentada (AFun) foi significativamente influenciado pela enfermidade. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo sugerem que o estímulo simpático em pacientes de meia-idade do sexo masculino com DM que não está gravemente comprometido e apresenta duração moderada da doença parece ser maior do que em indivíduos saudáveis pareados.

BACKGROUND: Cardiac involvement is common in myotonic dystrophy (MD) patients. Heart rate variability (HRV) is a simple and reliable technique that can be useful for studying the influence of the autonomic nervous system on the heart. OBJECTIVE: Study heart rate variability in patients with type 1 MD. METHODS: We studied HRV during 5-minute recordings in MD patients and in a healthy control group. We analyzed frequency domains (LF and HF) in normalized units (nu) and sympathovagal balance, in the sitting and supine position. RESULTS: Seventeen patients (10 men and 7 women) and seventeen matched healthy individuals (10 men and 7 women) were studied. Sympathetic and parasympathetic modulations of the heart increased in male MD patients from supine to sitting position in 19% of LFnu and the LF/HF ratio rose by 42.3%. In the sitting position, male MD patients exhibited significantly higher sympathovagal balances in 50.9% compared to healthy control individuals. HRV was influenced by both gender and disease. Gender influenced LFnu in the supine position while the LF/HF ratio and HFnu were affected in both positions. Post hoc analyses showed that gender significantly impacts MD patients and healthy individuals in different ways (p < 0.01). The low frequency domain in the sitting position (LFnu) was significantly influenced by the disease. CONCLUSION: The results of this study suggest that the sympathetic drive in middle-aged male MD patients who are not severely impaired and present moderate disease duration seems to be greater than in healthy matched individuals.

Este estudo objetivou determinar a confiabilidade do teste da caminhada de seis minutos (TC6M) como um teste de capacidade funcional em pacientes com miastenia gravis generalizada (MG). Foram selecionados 11 pacientes com MG - 5 homens, 6 mulheres - com idade de 55±9 anos, avaliados inicialmente quanto à função fulmonar, que se submeteram a três TC6M em dias diferentes. Durante e/ou após cada teste foram medidas freqüência cardíaca e saturação de oxigênio (por oxímetro portátil), sensação de dispnéia (pela escala de Borg) e distância percorrida. Nos três testes as distâncias percorridas foram 498 m, 517 m e 520 m (respectivamente 99%, 103% e 104% do valor predito). Em média, a freqüência cardíaca, dispnéia e saturação de oxigênio mostraram comportamento constante nos três testes. Foram encontradas alta confiabilidade relativa, com coeficiente de correlação interclasse maior que 0,90 entre os testes (TC6M1-TC6M2, 0,960; TC6M1-TC6M3, 0,945; e TC6M2-TC6M3, 0,970) e confiabilidade absoluta de 4%, 3,5% e 4,8%, com reprodutibilidade de 11%, 9,8% e 13,4%, respectivamente para o primeiro, segundo e terceiro testes. Os limites superiores e inferiores de concordância e o valor médio das médias das diferenças (bias) calculados pelo teste de Bland-Altman mostraram-se clinicamente aceitáveis. Conclui-se que o TC6M se mostrou seguro, confiável e reprodutível, podendo ser aplicado para avaliação e seguimento da tolerância ao exercício em pacientes com MG generalizada.

The purpose of this study was to assess the reliability of the six minutes walking test (6MWT) as a functional capacity test for patients with generalized myasthenia gravis (MG). Eleven patients with generalized MG (5 men, six women), aged 55±9 years, were first assessed as to pulmonary function and then submitted to three 6MWT in different days. Heart rate and oxygen saturation were measured (by means of portable oxymeter) during, and dyspnea (by the Borg scale) and distance walked were measured after, each test. At the three tests distances walked were 498 m, 517 m and 520 m (respectively 99%, 103%, and 104% of predicted values). Mean heart rate, oxygen saturation, and dyspnea values showed constant behaviour through the three tests. A high relative reliability was found between the tests, with interclass coefficient correlation over 0.90 (6MWT1-6MWT2, 0.960; 6MWT1-6MWT3, 0.945; and 6MWT2-6MWT3, 0.970); absolute reliability of 4%, 3.5% and 4.8%, as well as good repeatability of 11%, 9.8% and 13.4% were found for respectively the first, second, and third tests. Upper and lower agreement limits, as well as bias mean values by the Bland-Altman test show clinically acceptability. It may hence be said that the 6MWT proved safe, reliable and reproducible, and may be used for exercise tolerance assessment and follow up of patients with generalized myasthenia gravis.