Objetivo Investigar fatores de risco associados à hipovitaminose D em pacientes adultos infectados por HIV/aids, num centro de referência em Maceió-AL. Sujeitos e métodos Por meio de desenho transversal, 125 pacientes foram avaliados por entrevista, revisão de prontuário, exame físico e laboratorial, no período de abril a setembro de 2013. Os dados foram analisados por meio do software SPSS®, versão 17.0, sendo determinados a prevalência de hipovitaminose D e os níveis médios de vitamina D. Para avaliação da associação entre hipovitaminose D e as variáveis pesquisadas, foram utilizados o teste Qui-quadrado ou o teste exato de Fisher, enquanto para os níveis médios de vitamina D foram utilizados os testes Kolmogorov-Smirnov, Mann-Whitney e Kruskal-Wallis. O nível de significância foi de 5% para todos os testes. Resultados Foi observada prevalência de hipovitaminose D de 24% com associação significativa com maior renda familiar (p < 0,05); níveis de vitamina D mais altos nas mulheres (p < 0,001), em pacientes que não faziam uso de filtro solar (p < 0,05) e naqueles com infecções oportunistas pregressas (p < 0,01). Valores mais baixos foram associados ao uso de antirretrovirais (p < 0,05), sobrepeso e obesidade (p < 0,01). Conclusão Níveis mais baixos de vitamina D estiveram significativamente associados com tradicionais fatores de risco para hipovitaminose D como uso de filtro solar e antirretrovirais, sobrepeso e obesidade. A prevalência de hipovitaminose encontrada, considerando suficiência de vitamina D tanto para valores acima de 20 ng/mL quanto de 30 ng/mL, foi inferior a estudos anteriores em pacientes infectados pelo HIV, fato que pode estar relacionado às características da localidade do estudo, com baixa latitude e elevada incidência solar.

Objective To investigate risk factors associated with hypovitaminosis D in adult patients infected with HIV/aids, at a referral hospital in Maceió, Brazil. Subjects and methods This cross-sectional study involved 125 patients evaluated from April to September 2013 by means of interviews, review of medical records, physical examination, and laboratory tests. The data were analyzed using the SPSS® software, version 17.0; the prevalence of hypovitaminosis D and mean levels of vitamin D were determined. The association between hypovitaminosis D and the independent variables was assessed using the Chi-square or the Fisher’s exact tests; mean vitamin D concentrations were analyzed using Kolmogorov-Smirnov, Mann-Whitney, and Kruskal-Wallis tests. The level of significance was set at 5% across tests. Results The prevalence of hypovitaminosis D was 24%, with a significant association with higher household income (p < 0.05). Higher vitamin D levels were associated with female gender (p < 0.001), no use of sunscreen (p < 0.05), and previous opportunistic infections (p < 0.01). Lower values were associated with the use of antiretroviral medication (p < 0.05), overweight and obesity (p < 0.01). Conclusion Lower vitamin D concentrations were significantly associated with well-known risk factors for hypovitaminosis D: use of sunscreen, antiretroviral medication, overweight, and obesity. The prevalence of hypovitaminosis D in this study, considering values > 20 ng/mL or > 30 ng/mL as vitamin D sufficiency, was lower to that of previous studies with HIV-infected patients, a fact that might be related to the low latitude and high intensity of solar radiation of the location of the present study.

A incidência de polineuropatia em indivíduos com hipotireoidismo não é precisamente conhecida, mas alguns estudos relatam que cerca de 25% a 42% dos pacientes podem apresentar sinais clínicos neuropáticos. A seguir, relataremos um caso de síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPA-2), cuja apresentação inicial foi uma polineuropatia hipotireóidea. Homem de 41 anos com queixas de parestesias e fraqueza lentamente progressiva acometendo os quatro membros associadas a sonolência frequente, astenia, intolerância ao frio, vertigens, náuseas e avidez por sal. O exame físico geral evidenciava hiperpigmentação de pele e mucosas, além de hipotensão. O exame neurológico demonstrou apenas hiporreflexia profunda global e simétrica com discretos sinais de hipoestesia superficial em extremidades dos membros. O estudo eletroneuromiográfico (ENMG), juntamente com a avaliação laboratorial, confirmou a suspeita de tireoidite de Hashimoto associada à doença de Addison, caracterizando o quadro de SPA-2. O paciente foi tratado com fludrocortisona 0,05 mg/dia e levotiroxina 100 mcg/dia e apresentou resolução gradual e completa das queixas e das alterações encontradas nos exames físico geral e neurológico. O ENMG, repetido após seis meses, evidenciou resolução completa do quadro neuropático. Este relato mostra um caso raro de SPA-2 apresentando-se como uma polineuropatia hipotireóidea e reforça a relevância da dosagem de hormônios tireoideanos em síndromes polineuropáticas. A reposição de levotiroxina mostrou-se efetiva em reverter o quadro clínico e eletrofisiológico da neuropatia.

The incidence of polyneuropathy in patients with hypothyroidism is not precisely known, but some studies report that about 25% to 42% of patients may show neuropathic clinical signs. We report a case of autoimmune poliglandular syndrome type 2 (APS-2), whose initial presentation was hypothyroid polyneuropathy. A 41-year-old man complained of slowly progressive paresthesias and weakness affecting all four limbs, and associated with frequent drowsiness, weakness, cold intolerance, dizziness, nausea, and craving for salt. General physical examination showed hyperpigmentation of skin and mucous membranes, and hypotension. Neurological examination showed global, deep, and symmetrical hyporeflexia with slight signs of superficial hypoesthesia in the limbs. Electrodiagnostic studies (ENMG) together with laboratory tests, confirmed the suspicion of Hashimoto’s thyroiditis associated with Addison’s disease featuring the picture of APS-2. The patient was treated with fludrocortisone 0.05 mg/day and levothyroxine 100 mcg/day, and showed gradual and complete resolution of complaints. Changes were found in general physical and neurological examinations. ENMG repeated six months later showed complete resolution of neuropathy. This report shows a rare case of APS-2 presented as polyneuropathy hypothyroidism, and reinforces the importance of dosing thyroid hormone in polyneuropathy syndromes. Levothyroxine replacement was shown to be effective in reversing clinical and electrophysiologic neuropathy.

OBJETIVO: Investigar se a deficiência de vitamina D é mais prevalente nos pacientes com doença de Paget óssea (DPO) do que em controles equiparados pela idade. SUJEITOS E MÉTODOS: Neste estudo retrospectivo avaliamos a 25-OHD em 28 pacientes não tratados com DPO e dois grupos controle: 284 homens idosos de uma coorte de nosso departamento e 151 mulheres na pós-menopausa atendidas em nosso ambulatório para avaliação médica de rotina. RESULTADOS: A média ± DP da 25-OHD foi significativamente menor em indivíduos com DPO (23,76 ± 6,29 ng/mL) do que nos grupos controle de homens idosos (27,86 ± 13,52 ng/mL) e de mulheres na pós-menopausa (30,30 ± 9,59 ng/mL), p = 0,015. A prevalência de deficiência de vitamina D, considerando um ponto de corte < 30 ng/mL, foi de 85,7% em pacientes com DPO e, em homens idosos e mulheres na pós-menopausa, foi de 66,7% e 54,3%, respectivamente (p < 0,001). CONCLUSÃO: Esses resultados sugerem uma alta prevalência de hipovitaminose D em pacientes com DPO nos trópicos.

OBJECTIVE: To investigate if vitamin D deficiency is more prevalent in patients with Paget's disease of bone (PDB) than in age-matched controls. SUBJECTS AND METHODS: We measured serum 25-OHD in 28 untreated patients with PDB and two control groups: 284 elderly men from an ongoing cohort from our department, and 151 postmenopausal women seen in our outpatient clinic for routine medical evaluation. RESULTS: The mean ± SD serum 25-OHD was significantly lower in subjects with PDB (23.76 ± 6.29 ng/mL) than in the control groups of elderly men (27.86 ± 13.52 ng/mL) and postmenopausal women (30.30 ± 9.59 ng/mL), p = 0.015. The prevalence of vitamin D deficiency considering a cut-off point of serum 25-OHD < 30 ng/mL was 85.7% in patients with PDB, and in elderly men and postmenopausal women it was 66.7 % and 54.3%, respectively (p < 0.001). CONCLUSION: These results suggest a high prevalence of hypovitaminosis D in patients with Paget's disease living in the tropics.

OBJETIVO: Avaliar o efeito dos bisfosfonatos na hipocalcemia pós-paratireoidectomia em pacientes com osteíte fibrosa cística. MÉTODOS: Foram revisados os prontuários de seis pacientes que fizeram uso pré-operatório de bisfosfonatos. RESULTADOS: A idade média foi de 35,6 ± 10,5 anos; cálcio sérico 13,51 ± 0,87 mg/dL; PTHi 1.389 ± 609 pg/mL. O valor médio de deoxipiridinolina urinária (UDPD) de três pacientes foi de 131 ± 183 nmol/mmol Cr; e do C-telopeptídeo (CTX) de 2.253 ± 1.587 pg/mL. Densitometria óssea (escore T) obteve média de 0,673 ± 0,150 g/cm² (-4,42 ± 1,23) em coluna lombar (CL); 0,456 ± 0,149 g/cm² (-5,58 ± 1,79) em colo de fêmur (CF) e 0,316 ± 0,055 g/cm² (-5,85 ± 0,53) em rádio 33 (RD). Um paciente recebeu alendronato oral 30 mg/dia por 4 semanas; o cálcio diminuiu de 14 para 11,6 mg/dL e UDPD de 342 para 160 nmol/mmol Cr. Outro usou alendronato oral 20 mg/dia por 6 semanas; o cálcio baixou de 14 para 11,0 mg/dL e UDPD de 28,8 para 14 nmol/mmol Cr. Um paciente recebeu pamidronato 90 mg endovenoso antes da cirurgia. Um paciente usou alendronato oral 140 mg/semana por 6 semanas; o cálcio diminuiu de 13,7 para 12,3 mg/dL e o CTX de 2.160 para 1.340 pg/mL. Outro usou alendronato VO 140 mg/semana por 6 semanas; o cálcio baixou de 14,3 para 14,1 mg/dL; o CTX não reduziu. Um paciente fez ibandronato 150 mg 10 dias antes da cirurgia; o CTX caiu em 62%. Nenhum paciente desenvolveu hipocalcemia grave na primeira semana do pós-operatório. Um ano após a cirurgia, houve aumento de 40 ± 29% em CL, 86 ± 39% em CF e 22 ± 11% em RD. CONCLUSÃO: O uso pré-operatório de bisfosfonatos parece atenuar a fome óssea sem impedir o marcante aumento de massa óssea no seguimento da paratireoidectomia.

OBJECTIVE: To assess the effect of bisphosphonates on post-parathyroidectomy hypocalcemia in patients with osteitis fibrosa cystica. METHODS: Review of the medical records of six patients using bisphosphonates preoperatively. RESULTS: Mean age was 35.6 ± 10.5 years; serum calcium = 13.51 + 0.87 mg/dL; iPTH = 1,389 + 609 pg/mL. The mean value of urine deoxypyridinoline (UDPD) of three patients was 131 ± 183 nmol/mmol Cr, and of C-telopeptide (CTX), 2,253 ± 1,587 pg/mL. The mean values of bone densitometry (T score) were as follows: 0.673 ± 0.150 g/cm² (-4.42 ± 1.23) in lumbar spine (L2-L4); 0.456 ± 0.149 g/cm² (-5.58 ± 1.79) in the femoral neck; and 0.316 ± 0.055 g/cm² (-5.85 ± 0.53) in radius 33. Patient 1 received oral alendronate, 30 mg/day for four weeks; his calcium decreased from 14 to 11.6 mg/dL, and his UDPD from 342 to 160 nmol/mmol Cr. Patient 2 received oral alendronate, 20 mg/day for six weeks; his calcium decreased from 14 to 11.0 mg/dL and his UDPD from 28.8 to 14 nmol/mmol Cr. Patient 3 received intravenous pamidronate, 90 mg prior to surgery. Patient 4 received oral alendronate, 140 mg/week for six weeks; her calcium decreased from 13.7 to 12.3 mg/dL and her CTX from 2,160 to 1,340 pg/mL. Patient 5 received oral alendronate, 140 mg/ week for six weeks; her calcium levels dropped from 14.3 to 14.1 mg/dL; her CTX did not change. Patient 6 received ibandronate, 150 mg, ten days prior to surgery; his CTX reduced by 62%. No patient developed severe hypocalcemia in the first postoperative week. One year after surgery, the mean gain in bone mineral density was 40% ± 29% in L2-L4, 86 ± 39% in the femoral neck, and 22% ± 11% in radius 33. CONCLUSION: The preoperative use of bisphosphonates seems to attenuate bone hunger without preventing a significant increase in bone mass in the follow-up of parathyroidectomy.

Alguns estudos têm demonstrado aumento do risco de doença osteometabólica e redução de densidade mineral óssea (DMO) após a cirurgia bariátrica. Realizou-se uma revisão sistemática de estudos de caso-controle e coorte com o objetivo de avaliar a relação entre cirurgia bariátrica e o metabolismo ósseo. A procura foi realizada na MedLine de janeiro 1997 a agosto 2009, utilizando os descritores: "bariatric surgery" e "osteoporosis", "fracture", "bone diseases", "metabolic". Foram incluídos seis estudos, sendo quatro coortes e dois casos-controle. Três desses estudos avaliaram metabolismo ósseo e DMO e os demais avaliaram apenas o metabolismo ósseo. Com base nesta revisão, a cirurgia bariátrica está associada com alterações no metabolismo ósseo, perda de massa óssea e aumento no risco de fraturas. Entretanto, os estudos tiveram acompanhamento máximo de dois anos após a cirurgia, havendo necessidade de estudos de maior seguimento para melhor conhecimento dessa associação.

Few studies have demonstrated the risk of metabolic bone disease and a reduction in bone mineral density (BMD) after bariatric surgery. A systematic review was conducted of case-control and cohort studies with the aim of evaluating the relationship between bariatric surgery and bone metabolism. The search was undertaken in MedLine, covering the period from January 1997 to August 2009, using the keywords: "bariatric surgery" AND "osteoporosis", "fracture", "bone diseases", "metabolic". Six studies were included, comprising four cohort and two case-control studies. Three studies evaluated bone metabolism and BMD, and the other evaluated bone metabolism only. Based on this review, bariatric surgery is associated with alterations in bone metabolism, loss of bone mass and an increased risk of fracture. However, the maximum evaluation period covered by these studies was two years after surgery, hence the need to undertake further studies of longer duration in order to achieve a more thorough understanding of this association.

OBJETIVO: Determinar o perfil da vitamina D (25OHD) e sua relação com a densidade mineral óssea (DMO) em 93 mulheres na pós-menopausa. SUJEITOS E MÉTODOS: As pacientes foram distribuídas em dois grupos: grupo 1 - 51 a 65 anos (45 pacientes) e 2 - 66 a 84 anos (48 pacientes); foram analisados 25OHD e PTH séricos e realizou-se exame de DXA em coluna lombar (LS) e colo do fêmur (FN). RESULTADOS: As médias ± desvio-padrão (DP) dos níveis de 25OHD foram 80,6 ± 43,3 nmol/L (grupo 1) e 63,7 ± 27,6 nmol/L (grupo 2); 24% tinham 25OHD < 25 nmol/L e 43,7%, < 50 nmol/L. A prevalência de deficiência de 25OHD, considerando 62,5 nmol/L como ponto de corte, aumentou significativamente com a idade. Pacientes com hipovitaminose D tinham uma menor DMO no FN (0,738 ± 0,102 vs. 0,793 ± 0,115 g/cm², p = 0,03) e maior tempo de pós-menopausa (21,0 ± 8,4 vs. 16,2 ± 8,4 anos, p = 0,01). CONCLUSÃO: Encontrou-se alta prevalência de hipovitaminose D em mulheres na pós-menopausa. Idade, anos desde a menopausa e baixa DMO no FN estavam associados à deficiência.

OBJECTIVE: To determine vitamin D (25OHD) status and its relationship with bone mineral density (BMD) in 93 postmenopausal women. SUBJECTS AND METHODS: Patients were distributed in two groups: Group 1 - 51 to 65 years (n = 45) and Group 2 - 66 to 84 years (n = 48); 25OHD and PTH serum were analyzed and a DXA scan of the lumbar spine (LS) and femoral neck (FN) were taken. RESULTS: Mean ± SD of serum 25OHD levels were 80.6 ± 43.3 nmol/L (Group 1) and 63.7 ± 27.6 nmol/L (Group 2); 24% had 25OHD levels < 25 nmol/L and 43.7% < 50 nmol/L. The prevalence of vitamin D deficiency at the 62.5 nmol/L cutoff increased significantly with age. Patients with hypovitaminosis D had a lower BMD at the FN (0.738 ± 0.102 vs. 0.793 ± 0.115 g/cm, p = 0.03) and had been postmenopausal for longer (21.0 ± 8.4 vs. 16.2 ± 8.4 years, p = 0.01). CONCLUSION: We found a high prevalence of hypovitaminosis D in postmenopausal women. Age, years elapsed since menopause and low BMD in the FN were associated with deficiency.

OBJETIVO: Avaliar a biodisponibilidade da vitamina D3 em cápsulas, comparando com gotas oleosas, em religiosas que vivem em comunidade fechada com baixa exposição solar. MÉTODOS: Ensaio clínico aberto, aleatório e cruzado 2 x 2, com 18 religiosas (20-75 anos de idade). As amostras foram coletadas em jejum e 4, 8, 12 e 24 horas após a administração de cápsulas e de gotas oleosas (ambos contendo 66.000 UI de vitamina D3 e 13.200 UI de vitamina A) para dosagem da 25 hidroxivitamina D (25OHD), em data base e 90 dias após. A avaliação baseou-se nos resultados da concentração máxima (Cmáx) da 25OHD e da área sob a curva (ASC0-24). RESULTADOS: A análise descritiva desses parâmetros demonstrou que a cápsula apresentou Cmáx e ASC0-24 de 5,78% e 0,76% a mais que as gotas oleosas, respectivamente. CONCLUSÃO: Ambas as formulações encontravam-se dentro dos limites de aceitação em estudo de bioequivalência IC-90% para Cmáx e ASC (0-24), daí as drogas serem consideradas bioequivalentes.

OBJECTIVE: To evaluate the bioavailability of vitamin D in capsules as compared with oily drops in nuns living in a closed community with very low sun exposure. METHODS: A randomized, 2 x 2 crossover, open clinical trial was conducted, with 18 nuns aged between 20 and 75 years. Samples were collected in the fasting state and at 4, 8, 12 and 24 hours following the administration of capsules and oily drops (both containing vitamin D3 66,000 UI plus vitamin A 13,200 UI) to determine serum 25 hydroxivitamin D concentrations (25OHD), at baseline and 90 days after. The evaluation was based on the maximum concentration (Cmax) and area under the curve (AUC0-24). RESULTS: The capsule formulation presented Cmax and AUC0-24, 5.78% and 0.76%, respectively, greater than the oily drops formulation. CONCLUSION: Both formulations were within the limits for a bioequivalence study, namely C-90% for Cmax and AUC0-24, and the drugs were considered bioequivalent.

OBJETIVO: Avaliar o metabolismo ósseo, a densidade mineral óssea (DMO) e as fraturas vertebrais em obesos mórbidos. SUJEITOS E MÉTODOS: Série de casos de 29 mulheres obesas e na pré-menopausa das quais 15 foram submetidas à cirurgia bariátrica. Realizadas dosagem sérica de cálcio, albumina, hormônio da paratireoide (PTH) e 25-hidróxi-vitamina D (25OHD), densitometria óssea de coluna lombar e fêmur e radiografia de coluna vertebral. RESULTADOS: Os níveis de PTH estavam elevados em 46,6% das pacientes operadas e em 21,4% das pacientes não operadas (p = 0,245); 26,7% das operadas e 28,6% das não operadas apresentavam 25OHD < 30 ng/mL (p = 1,000). A ingestão de cálcio foi maior no grupo operado (p = 0,004) e o cálcio sérico foi menor neste grupo (p = 0,019). Não houve diferenças significativas na densidade mineral óssea (DMO) e na prevalência de fraturas vertebrais entre os grupos. CONCLUSÃO: Em mulheres na pré-menopausa, submetidas ao bypass gástrico em Y de Roux, há considerável má absorção intestinal de cálcio, que parece ser o principal fator causador do hiperparatireoidismo secundário.

OBJECTIVE: To evaluate bone metabolism, bone density (BMD) and vertebral fractures in morbidly obese individuals. SUBJECTS AND METHODS: Case series of 29 premenopausal obese patients, 15 of whom had been submitted to bariatric surgery. Serum calcium, albumin, PTH and 25-hydroxy vitamin D (25OHD) were measured as well as bone densitometry of the lumbar spine and proximal femur, and lateral spine x-rays. RESULTS: High parathyroid hormone (PTH) levels were recorded in 46.6% of the surgical patients and in 21.4% of the non-surgical patients (p = 0.245); 26.7% of the former and 28.6% of the latter revealed levels 25OHD < 30 ng/mL (p = 1.000). Calcium intake was higher in the surgical group (p = 0.004) along with lower serum calcium concentrations (p = 0.019). There were no significant differences in bone mineral density (BMD) or in the prevalence of vertebral fractures between groups. CONCLUSION: In premenopausal women undergoing Roux-en-Y gastric bypass there is important intestinal calcium mal absorption which seems to be the main factor causing secondary hyperparathyroidism.

OBJETIVO: Avaliar as respostas do β-CTX e osteocalcina séricos em pacientes que foram submetidas a tratamento com teriparatida ou ranelato de estrôncio (RE). SUJEITOS E MÉTODOS: Analisaram-se 14 pacientes (12 mulheres e 2 homens; idade média 71 anos) tomando teriparatida, e 13 mulheres (idade média 70 anos) tomando RE; todos os pacientes haviam previamente tomado bisfosfonatos. Níveis séricos de β-CTX e osteocalcina foram determinados antes e após o primeiro e terceiro meses de tratamento com teriparatida e no quarto mês de tratamento com RE. RESULTADOS: Observou-se um aumento inicial significativo nos níveis de osteocalcina no primeiro mês (165%, p = 0,01), seguido por um pico do β-CTX (180%, p = 0,02) após o terceiro mês de tratamento com teriparatida. Aumento nesses marcadores também foi observado com RE: 49% na osteocalcina (p = 0,002) e 80% no β-CTX (p = 0,008). CONCLUSÃO: RE teve um efeito predominantemente na formação óssea a curto prazo em mulheres na pós-menopausa com osteoporose tratadas previamente com bisfosfonatos em menor grau que a teriparatida.

OBJECTIVE: To evaluate the responses of serum β-CTX and osteocalcin in patients who were undergoing treatment with teriparatide or strontium ranelate (SR). SUBJECTS AND METHODS: We analyzed 14 patients (12 women and 2 men; mean age of 71 years) taking teriparatide, and 13 female patients (mean age of 70 years) taking SR; all the patients having previously been on bisphosphonates. Serum β-CTX and osteocalcin levels were determined before and after the first and third months of teriparatide treatment and up to the fourth month of treatment with SR. RESULTS: We observed an initial significant increase in osteocalcin levels during the first month (165%, p = 0.01) followed by a peak of β-CTX (180%, p = 0.02) after the third month of treatment with teriparatide. An increase in these markers was also observed with SR: 49% in osteocalcin (p = 0.002) and 80% in β-CTX (p = 0.008). CONCLUSION: SR had a predominantly short-term bone-forming effect in postmenopausal women with osteoporosis previously treated with bisphosphonates in a lesser degree than with teriparatide.

INTRODUÇÃO: Até o momento, aproximadamente 60 diferentes mutações envolvendo o gene do receptor do GH (GHR) foram descritas em pacientes com a síndrome de insensibilidade ao GH (GHI). Neste artigo, descrevemos uma nova mutação nonsense do GHR. MÉTODOS: O paciente foi avaliado aos 6 anos de idade para baixa estatura associada ao fenótipo clínico da GHI. Níveis de GH, IGF-1 e GHBP foram determinados. Os produtos de PCR dos éxons 2-10 foram seqüenciados. RESULTADOS: O paciente apresentou níveis elevados de GH (26 µg/L), baixos de IGF-1 (22.5 ng/ml) e indetectáveis de GHBP. O seqüenciamento do éxon 5 do GHR revelou uma duplicação da adenina no nucleotídeo 338 da sequência de codificação do GHR (c.338dupA) em homozigose. CONCLUSÃO: Descrevemos uma nova mutação que causa um GHR truncado e uma perda da função do receptor devido à perda de aminoácidos compreendendo as regiões transmembrana e intracelular do receptor, levando a GHI.

BACKGROUND: To date, about sixty different mutations within GH receptor (GHR) gene have been described in patients with GH insensitivity syndrome (GHI). In this report, we described a novel nonsense mutation of GHR. METHODS: The patient was evaluated at the age of 6 yr, for short stature associated to clinical phenotype of GHI. GH, IGF-1, and GHBP levels were determined. The PCR products from exons 2-10 were sequenced. RESULTS: The patient had high GH (26 µg/L), low IGF-1 (22.5 ng/ml) and undetectable GHBP levels. The sequencing of GHR exon 5 disclosed adenine duplication at nucleotide 338 of GHR coding sequence (c.338dupA) in homozygous state. CONCLUSION: We described a novel mutation that causes a truncated GHR and a loss of receptor function due to the lack of amino acids comprising the transmembrane and intracellular regions of GHR protein, leading to GHI.