RESUMO Objetivo: o duodenal switch é um procedimento disabsortivo complexo, associado aos melhores resultados de perda de peso e controle metabólico. A cirurgia em etapas, com gastrectomia vertical como primeiro passo, é uma opção para reduzir complicações em pacientes superobesos. No entanto, alguns problemas persistem, como fígados grandes, que dificultam a abordagem cirúrgica, e complicações, como fístulas graves. A bipartição do trânsito intestinal é um modelo modificado e simplificado de desvio biliopancreático que complementa a gastrectomia vertical. É semelhante ao duodenal switch com menores complexidade e consequências nutricionais. Este estudo avaliou a viabilidade e a segurança da bipartição de trânsito isolada como o procedimento inicial para tratar a superobesidade. Métodos: foram incluídos 41 pacientes superobesos, com IMC médio de 54,5±3,5kg/m2. Uma bipartição de trânsito isolada laparoscópica foi realizada como o primeiro procedimento em uma nova abordagem em duas etapas. Perda de peso e complicações foram analisadas durante um ano de acompanhamento. Resultados: todos os procedimentos foram completados por laparoscopia. Após seis meses, a perda média de excesso de peso percentual foi de 28%, permanecendo estável até o final do estudo. Não houve dificuldades intraoperatórias. Metade dos pacientes apresentou diarreia precoce e três tiveram úlceras marginais. Não houve complicações cirúrgicas maiores ou mortes. Conclusão: a bipartição de trânsito isolada laparoscópica é uma nova opção para uma abordagem em estágios na superobesidade, que pode permitir um segundo procedimento mais seguro após a perda de peso ao longo de seis meses. Pode ser útil, particularmente, para pacientes com obesidade grave.

ABSTRACT Objective: biliopancreatic diversion with duodenal switch is a complex, malabsorptive procedure, associated with improved weight loss and metabolic control. Staged surgery with sleeve gastrectomy as the first stage is an option for reducing complications in superobese patients. However, some problems persist: large livers can hamper the surgical approach and complications such as leaks can be severe. Intestinal transit bipartition is a modified and simplified model of biliopancreatic diversion that complements sleeve gastrectomy. It is similar to the duodenal switch, but with less complexity and fewer nutritional consequences. This study assessed the feasibility and safety of isolated transit bipartition as the initial procedure in a two-step surgery to treat superobesity. Methods: this prospective study included 41 superobese patients, with mean BMI 54.5±3.5kg/m2. We performed a laparoscopic isolated transit bipartition as the first procedure in a new staged approach. We analyzed weight loss and complications during one year of follow-up. Results: we completed all the procedures by laparoscopy. After six months, the mean percent excess weight loss was 28%, remaining stable until the end of the study. There were no intraoperative difficulties. Half of the patients experienced early diarrhea, and three had marginal ulcers. There were no major surgical complications or deaths. Conclusion: isolated laparoscopic transit bipartition is a new option for a staged approach in superobesity, which can provide a safer second procedure after effective weight loss over six months. It may be useful particularly in the management of patients with severe obesity.

RESUMO A luxação congênita da patela é uma patologia rara, em que a patela se encontra permanentemente luxada e manualmente irredutível. A patela desenvolve-se normalmente como um osso sesamoide do fêmur. A luxação congênita da patela resulta da falência da rotação interna do miótomo que forma o fêmur, músculo quadricípite e o aparelho extensor. Usualmente manifesta-se imediatamente após o nascimento, embora em alguns casos raros o diagnóstico possa ser adiado até a adolescência/idade adulta. O diagnóstico precoce é importante, permite a correção cirúrgica, evita as sequelas tardias, notadamente alterações degenerativas precoces do joelho. É apresentado um caso de luxação permanente da patela, numa criança de sexo feminino, com sete anos.

ABSTRACT Congenital patellar dislocation is a rare condition in which the patella is permanently dislocated and cannot be reduced manually. The patella develops normally as a sesamoid bone of the femur. This congenital dislocation results from failure of the internal rotation of the myotome that forms the femur, quadriceps muscle and extensor apparatus. It usually manifests immediately after birth, although in some rare cases, the diagnosis may be delayed until adolescence or adulthood. Early diagnosis is important, thereby allowing surgical correction and avoiding late sequelae, including early degenerative changes in the knee. A case of permanent dislocation of the patella is presented here, in a female child aged seven years.

A luxação traumática da anca na criança é uma lesão rara mas que pode resultar na necrose avascular da cabeça do fémur. Implica um rápido diagnóstico e intervenção sendo que a orientação pós-redução continua a ser tema de debate. É objetivo dos autores rever a orientação mais adequada, a propósito de um caso clínico. Criança de 6 anos de idade que recorre ao serviço de urgência após queda, da própria altura, por incapacidade da marcha e dor na região coxofemoral esquerda. A radiografia da anca revelou uma luxação posterior da articulação coxofemoral, corroborada pela ressonância magnética. Foi submetida a redução incruenta, sob anestesia geral, tendo ficado 1 semana em tração do membro. Na segunda semana realizou-se imobilização com gesso pélvipodálico que manteve durante 4 semanas. A radiografia de controlo não apresentou alterações tendo recuperado a marcha e função integral da articulação ao fim de 3 meses pós tratamento. Conclusão: A luxação traumática da anca deve ser tratada com redução incruenta rápida, tração e imobilização gessada num mínimo de 3 semanas com vista ao correto tratamento e evicção de complicações tardias.

Traumatic hip dislocation in children is a rare lesion that can result in avascular necrosis of the femur. Implies a rapid diagnosis and intervention and the posterior management remains a subject of debate. The authors intend to review the best treatment after reduction, regarding a clinical case. A female child of 6 years-old came to the emergency room after a fall, from her height, complaining of gait disability and pain on the left hip joint. The hip radiography revealed a posterior dislocation of the hip join, confirmed by magnetic resonance imaging. She underwent closed reduction under general anesthesia and stayed one week in traction of the member. On the 2nd week immobilization with plaster was carried out and maintained for 4 weeks. The control radiography was normal and all she recovered all functions and integral gait at 3 months after treatment. Conclusion: traumatic hip dislocation should be treated with closed fast reduction, followed by traction and immobilization for a minimum of three weeks to avoid complications.

Nos últimos 30 anos tem-se assistido a uma melhoria na taxa de sobrevida e de salvamento dos membros dos doentes com sarcomas das extremidades e, hoje em dia, a cirurgia de salvamento de membro constitui uma opção válida na grande maioria destes doentes. Existem numerosas opções para a reconstrução esquelética após a resseção de tumores ósseos, nomeadamente o transporte ósseo com osteogénese em distração. Os autores descrevem dois casos de sarcomas ósseos em idade pediátrica, nos quais o controle local da doença foi obtido pela sua resseção alargada seguida de reconstrução do defeito por transporte ósseo usando um fixador externo monoplanar. A ocorrência de complicações teve um papel determinante na evolução pós-operatória, no entanto, o resultado final aos 6 anos é bastante satisfatório, com mobilidades completas dos membros afetados e retorno às atividades normais em ambos os casos. Atualmente, a cirurgia de salvamento de membro está indicada sempre que exista possibilidade de obter margens de resseção alargadas e sem comprometer a funcionalidade do membro. Estudos comparando a amputação com a resseção alargada do tumor têm obtido resultados sobreponíveis na sobrevida a longo prazo. A osteogénese em distração pode regenerar eficazmente o osso para a reconstrução de defeitos extensos após a excisão de sarcomas em crianças, sem afetar a sobrevida a longo prazo e a qualidade de vida. O ponto crítico é a duração do tratamento e todos os esforços devem ser feitos no sentido de encurtá-la para que este tipo de tratamento se torne mais atraente.

In the last 30 years, there has been an improvement in the survival rate of patients with sarcomas and in the salvage of limbs, and today most patients are offered limb-salvage surgery. There are a number of options for skeletal reconstruction after bone tumor resection, such as bone transport with distraction osteogenesis. The authors describe two cases in which there was local control of the disease by extensive resection of tumors after a satisfactory response to neoadjuvant chemotherapy, and reconstruction of the defect by bone transport using a monolateral external fixator. The occurrence of complications compromised the evolution. However, the result after 6 years is very encouraging, with complete range of movement of the affected limbs and return to normal activities being achieved in both cases. Currently limb sparing surgery is indicated in cases where it is possible to have extended resection margins without compromising the functionality of the limb. Studies comparing amputation with wide resection of the tumor have obtained similar results concerning the long-term survival. Distraction osteogenesis can successfully regenerate bone for reconstruction of extensive defects after the excision of sarcomas in children, without affecting long-time survival and quality-of-life. The critical point is the duration of treatment and all efforts should be done to shorten it so that the treatment becomes more appealing.

Introdução: A hemimelia peroneal tem sido descrita como a deficiência longitudinal mais comum que atinge os ossos longos. A amputação do segmento atingido era a opção de tratamento preconizada. Com o avanço das técnicas cirúrgicas o alongamento ósseo veio gradualmente substituir a primeira opção proposta. Objectivos: Apresentação de caso clínico de uma criança com hemimelia peroneal paraxial completa intercalar associada a encurtamento femoral congénito com correcção do encurtamento por alongamento simultâneo do fémur e tibia. Métodos: criança de sexo masculino, 6 anos, portador de hemimelia peroneal paraxial completa intercalar do membro inferior direito, com uma dismetria de 6.8cm em relação com o membro contralateral Resultados: O doente foi submetido a um alongamento simultâneo da tíbia e do fémur num único tempo cirúrgico sendo obtida uma correção da dismetria inicialmente presente. Conclusões: O alongamento simultâneo dos dois ossos longos atingidos num contexto de hemimelia peroneal provou ser uma opção cirúrgica viável num contexto de dismetria acentuada.

Background: Fibular hemimelia has been reported as the most common congenital longitudinal deficiency of the long bones. In the pass ablative surgery was the first choice of treatment. With the improvements of the surgical techniques the reconstructive surgery has gained more importance and gradually has substitute the ablative procedure. Objectives: case report of clinical case of limb lenght discrepancy in a paraxial intercalary fibular hemimelia with short femur. Methods: Presentation a clinical case: child with 6 years old, gender masculine, with fibular hemimelia of the right leg, presenting a 6.8cm lenght discrepançy. Results: The patient suffer a limb lengthening of both femur and tibia of the affected leg in a single intervention getting a complete resolution of the inicial discrepancy of the limb. Conclusions: A simultaneous lengthening of both the femur and the tibia in a patient with fibular hemimelia can be a reasonable surgical option in the presence of a severe discrepancy.

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

BACKGROUND: The long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmia syndrome with increased QT interval and risk of sudden death. Mutations in genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A account for 90% of cases with genotype determined, and genotyping is informative for genetic counseling and better disease management. OBJECTIVE: Molecular investigation and computational analysis of gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A associated with LQTS, in families with the disease. METHODS: The coding regions of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A in patients with LQTS and their family members were sequenced and analyzed using Geneious ProTM software. RESULTS: Two families with clinical criteria for LQTS were investigated. The proband of Family A had QTC = 562 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1714A mutation in the KCNH2 gene. QTC = 521 ± 42 ms was observed in family members carrying the mutation against QTC = 391 ± 21 ms for non-carriers. The proband of Family B had QTc = 551 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1600T mutation, in the same gene. The analysis of family members revealed QTC = 497 ± 42 ms in mutation carriers, compared with QTC = 404 ± 29 ms in non-carriers. CONCLUSION: Two gene variants previously associated with LQTS were found in two families clinically diagnosed with LQTS. The prolongation of the QT interval was observed in all family members carrying the mutations. A strategy was developed to identify variants of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, making it possible to train technical staff for future application to diagnosis routine.

FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL) es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90% de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento genético y mejor manejo de la enfermedad. OBJETIVO: Investigación molecular y análisis computacional de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A asociadas a la SQTL en familias portadoras de la enfermedad. MÉTODOS: Las regiones codificantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A de pacientes con SQTL y familiares fueron secuenciadas y analizadas utilizando el software Geneious Pro®. RESULTADOS: Fueron investigadas dos familias con criterios clínicos para SQTL. La probanda de la Familia A presentaba QT C = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. El genotipaje identificó la mutación G1714A en el gen KCNH2. Fue observado QT C = 521 ± 42 ms en los familiares portadores de la mutación contra QT C = 391 ± 21 ms de no portadores. La probanda de la Familia B presentaba QT C = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. El genotipaje identificó la mutación G1600T, en el mismo gen. El análisis de los familiares reveló QT C = 497 ± 42 ms en los portadores de la mutación, contra QT C = 404 ± 29 ms en los no portadores. CONCLUSIÓN: Fueron encontradas dos variantes génicas previamente asociadas a la SQTL en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL. En todos los familiares portadores de las mutaciones fue observada la prolongación del intervalo QT. Fue desarrollada una estrategia para identificación de variantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, posibilitando el entrenamiento de personal técnico para futura aplicación en la rutina diagnóstica.