Resumen Introducción: El cáncer de mama es la neoplasia más común en mujeres de todo el mundo, y, también de Colombia. 5% a 10% de todos los casos son causados por factores hereditarios; 25% de estos casos tienen mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2. Objetivo: El propósito de este estudio fue el de identificar mutaciones asociadas con riesgo de cáncer de mama y/u ovario familiar en pacientes del pacífico colombiano. Métodos: Fueron revisados para mutaciones en BRCA1 y BRCA2 de línea germinal mediante SSCP y secuenciación 58 familias de alto riesgo para cáncer de mama y/u ovario y 20 controles Resultados: cuatro familias (6.9%) presentaron mutaciones en BRCA1 y ocho familias (13.8%) en BRCA2. En BRCA1, encontramos tres variantes de significado clínico desconocido (VUS), de las cuales concluimos, usando herramientas bioinformáticas, que c.8112C>G y c.3119G>A (p.Ser1040Asn) son probablemente deletéreas, y c.3083G>A (p.Arg1028His) es probablemente neutral. En BRCA2, encontramos tres VUS: una mutación nueva y dos previamente descritas, usando análisis bioinformáticos, concluimos que c.865A>G (p.Asn289Asp) y c.6427T>C (p.Ser2143Pro) son probablemente deletéreas y c.125A>G (p.Tyr42Cys) es probablemente neutral. Solo una de ellas ha sido reportada previamente en Colombia. También identificamos 13 polimorfismos (4 en BRCA1 y 9 en BRCA2), dos de ellos asociados con un moderado incremento del riesgo para cáncer de mama (BRCA2 c.1114A>C and c.875566T>C). Conclusión: de acuerdo con nuestros resultados, la población del suroccidente colombiano presenta un espectro mutacional diverso para los genes BRCA que difiere de lo encontrado en otras regiones del país.

Abstract Introduction: Breast cancer is the most common neoplasia of women from all over the world especially women from Colombia. 5%10% of all cases are caused by hereditary factors, 25% of those cases have mutations in the BRCA1/BRCA2 genes. Objective: The purpose of this study was to identify the mutations associated with the risk of familial breast and/or ovarian cancer in a population of Colombian pacific. Methods: 58 high-risk breast and/or ovarian cancer families and 20 controls were screened for germline mutations in BRCA1 and BRCA2, by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) and sequencing. Results: Four families (6.9%) were found to carry BRCA1 mutations and eight families (13.8%) had mutations in BRCA2. In BRCA1, we found three Variants of Uncertain Significance (VUS), of which we concluded, using in silico tools, that c.8112C>G and c.3119G>A (p.Ser1040Asn) are probably deleterious, and c.3083G>A (p.Arg1028His) is probably neutral. In BRCA2, we found three variants of uncertain significance: two were previously described and one novel mutation. Using in silico analysis, we concluded that c.865A>G (p.Asn289Asp) and c.6427T>C (p.Ser2143Pro) are probably deleterious and c.125A>G (p.Tyr42Cys) is probably neutral. Only one of them has previously been reported in Colombia. We also identified 13 polymorphisms (4 in BRCA1 and 9 in BRCA2), two of them are associated with a moderate increase in breast cancer risk (BRCA2 c.1114A>C and c.875566T>C). Conclusion: According to our results, the Colombian pacific population presents diverse mutational spectrum for BRCA genes that differs from the findings in other regions in the country.

Asphalt mixes with Reclaimed Asphalt Pavement (RAP) offer many advantages when reusing this material. But without the adequate treatment, these mixtures present durability problems due to the material’s loss of properties over time. The use of copper slag can reduce these problems through its physical-chemical properties, such as highly angular characteristics, lime content in its composition and low silica content, while contributing with friction and strong adhesive characteristics. On the other hand, the amount of copper slag stockpiles and their associated lixiviation are also reduced. This work presents the results obtained in asphalt mixes with RAP percentages from 0 to 40%, combined with copper slag percentages ranging from 0 to 35%. Sixteen (16) combinations of materials were used to prepare Marshall specimens in order to carry out stability and flow tests, indirect tensile strength tests and resilient modulus by diametral compression. The use of copper slag improves the performance of asphalt mixes with RAP. With 15% copper slag amounts by mass, the stability and flow values are stabilized, thereby improving the Marshall stiffness index. The values for indirect tensile strength and resilient modulus with RAP percentages over 20% are also improved, especially in mixtures with high RAP percentage (40%). These results favor the use of RAP in applications that require more demanding parameters.

Las mezclas asfálticas con RAP (pavimento asfaltico reciclado) tienen muchas ventajas relacionadas a la reutilización de este material. Pero sin el adecuado tratamiento, estas mezclas tienen asociados problemas de durabilidad debido a la perdida de propiedades que sufre este material con el paso del tiempo. La utilización de escorias de cobre puede ayudar a solventar parte de estos problemas gracias sus propiedades físicas-químicas, como la elevada angulosidad, el contenido de cal en su composición y su bajo contenido en sílice, aportando fricción y adhesividad elevada. A su vez, también se reduce el volumen de escorias de cobre acopiadas y la lixiviación asociada a éstas. Este trabajo muestra los resultados obtenidos en mezclas asfálticas con porcentajes de RAP de 0 a 40% combinados con porcentajes de escoria de cobre del 0 al 35%. Se realizaron 16 combinaciones de materiales con las que se elaboraron probetas Marshall para su análisis mediante ensayos de estabilidad y fluencia, tracción indirecta y módulo resiliente por compresión diametral. La utilización de escorias de cobre provoca una mejora en el comportamiento de mezclas asfálticas con RAP. Con cantidades de escorias de cobre del 15% en volumen, los valores de estabilidad y fluencia se estabilizan, mejorando el índice de rigidez Marshall. También se mejoran los valores de tracción indirecta y módulo resiliente para porcentajes de RAP mayores al 20%, especialmente en mezclas con porcentajes altos de RAP (40%). Estos resultados ayudan a potenciar la utilización de RAP en aplicaciones que requieran parámetros más exigentes.

La sífilis congénita es un problema de salud pública mundial, la mayoría de los neonatos infectados no presenta manifestaciones clínicas de la enfermedad y la determinación de Ig M específica utilizada para el diagnóstico es de bajo rendimiento, por lo que el diagnóstico en el recién nacido depende del diagnóstico de sífilis en la gestante. Presentamos la historia clínica de una recién nacida, hija de una madre con sífilis gestacional inadecuadamente tratada. Durante su hospitalización se evidenció compromiso hepático con aumento de la aspartato amino transferasa e hiperbilirrubinemia con aumento de la fracción conjugada. Se descartó compromiso de SNC. Los cultivos para gérmenes comunes de sangre y orina fueron negativos. Las determinaciones de Ig M para CMV, rubeola, toxoplasma , Herpes I y II fueron negativas. Las ecografías transfontanelar, cardiaca, renal y de vías urinarias y hepatobiliar fueron normales. Durante la hospitalización, a los 9 días de vida presentó un episodio de infección bacteriana asociada. Recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 14 días con normalización de los niveles de bilirrubina y de aspartato aminotransferasa. El seguimiento clínico y serológico a los 3 meses de edad mostró patrón de crecimiento y desarrollo normal y VDRL no reactiva.

Congenital syphilis is a global public health problem. The majority of infected children have no clinical manifestations of the disease and the specific IgM determination in newborns has low diagnostic performance. The diagnosis depends mostly of the diagnosis in mothers before birth. We report a newborn that was inadequately treated prenatally. At birth, the liver involvement was detected, with increase in aspartate amino transferase and of conjugated fractions of bilirubin. CNS involvement was ruled out and cultures of blood and urine were negative for bacteria. Determinations for IgM of CMV, rubella, toxoplasmosis and herpes I and II, were negative. Transfontanellar, heart, kidney, urinary tract and hepatobiliary ultrasound examinations were normal. Crystalline penicillin treatment for 14 days was undertaken, obtaining normal levels of bilirubin and aspartate aminotransferase at the end of treatment. The clinical and serological follow-up after 3 months showed a normal growth and development pattern with non-reactive VDRL tests.

Objetivo. Evaluar el efecto de dos inductores hormonales en la reproducción inducida de nicuro Pimelodus blochii. Materiales y métodos. Para los procesos experimentales fueron utilizados adultos sexualmente maduros, sometidos a tres tratamientos aplicados vía intramuscular, en dosis única de 0.25 mL/kg Ovaprim® (OVAP) (T1), 0.5 mL/kg de OVAP (T2) y 6.25 mg/kg de Extracto de Hipófisis de Carpa (EHC) (T3), para este último tratamiento la inyección fue dividida en 20 y 80%, con un intervalo de 12 h entre aplicaciones. Previo a la extracción de los gametos, los animales fueron tranquilizados por inmersión en una solución de Metanosulfonato de Tricaina (90 mg/L). El desempeño reproductivo fue evaluado mediante el índice de ovulación (hembras ovuladas/hembras tratadas), fecundidad absoluta (Fa) (ovocitos/hembra), fecundidad relativa (Fr) en función del número de ovocitos desovados por gramo de peso. La fecundación se realizó en seco y seis horas post-fecundación (HPF) se determinó la tasa de fertilidad. Resultados. La ovulación (°h) para el T1 fue a las 297.1±30.0, T2 294.6±32.9 y T3 247.3±13.1 °h. En todos los tratamientos se obtuvieron hembras ovuladas, donde los mayores índices de ovulación fueron obtenidos con Ovaprim® (T1 y T2) con 36.4 y 50%, respectivamente. Las tasas de fecundación obtenidas fueron mayores a un 50%, para el tratamiento 1 y 2, con valores de 74.5 y 32.7%, respectivamente. Conclusiones. El uso de inductores hormonales puede ser efectivo para garantizar la reproducción inducida del nicuro, en dosis única de 0.25 y 0.5 mL/kg de Ovaprim®.

Objective. Evaluate the effect of two hormonal inducers in induced breeding of nicuro Pimelodus blochii. Materials and methods. The experimental process used sexually mature adults exposed to three intramuscular treatments, a single dose of 0.25 mL/g Ovaprim® (OVAP) (T1), 0.5 mL/kg of OVAP (T2) and 6.25 mg/kg of pituitary carp extract (EPC) (T3), for the latter treatment the injection was divided into 20 and 80%, with an interval of 12 hours between applications. Prior to the removal of gametes, the animals were tranquilized by immersion in a Tricaine Methanesulfonate (90 mg/L) solution. Reproductive performance was evaluated using ovulation rates (females ovulated/treated females), fertility (Fa) (eggs/female), relative fertility (Fr) depending on the number of eggs spawned per gram of weight. The dry method of fertilization was used and the fertility rate was determined six hours post-fertilization (HPF). Results. The Ovulation (°h) was: for T1 297.1±30.0, T2 294.6±32.9 and T3 247.3±13.1°h. Ovulated females were obtained in all treatments, where the highest rates of ovulation were obtained with Ovaprim ® (T1 and T2) with 36.4 and 50% respectively. Fertilization rates were higher than 50% for treatments 1 and 2, with values of 74.5 and 32.7% respectively. Conclusions. The use of hormonal inducers may be effective to ensure nicuro induced reproduction with a single dose of 0.25 and 0.5 mL/kg Ovaprim®.

Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico

The urea cycle disorders result from deficiency of activity of enzymes N-acetyl glutamate synthetase, carbamyl phosphate synthase, ornithine transcarbamylase, argininosuccinic acid synthetase, argininosuccinic acid lyase and arginase. Except for the last one, the clinical features are similar and related with the hiperammonaemia. It reports three full term, newborn cases, they had encephalopathy and needed respiratory support after be well in neonatal period. They had hyperammonemia as inborn error. The thin layer amino acids chromatography showed alanine and glutamine, in the siblings appeared citruline, suggesting urea cycle disorders. Despite protein restriction diet, sodium benzoate administration, blood exchange and peritoneal dialysis,babies died. High argininosuccinic acid levels in the first case and high citrulline levels with argininosuccinic acid absence in the third case, which was diagnosed as argininosuccinic aciduria with citrullinemia. This report provide an overview of neonatal hyperammonemia causes and propose a secuency for diagnosis

Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6')-APH(2"), capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6')-aph(2") en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó la presencia del gen aac(6')-aph(2") en 63 cepas de estafilococos coagulasa negativa provenientes de hemocultivos y puntas de catéter, de la Unidad de Neonatología del Instituto Materno Infantil, en Bogotá. Resultados. Staphylococcus epidermidis fue el germen más frecuente y el gen aac(6')-aph(2") estaba presente en 55 (87,3%) cepas; de éstas, 42 (73,4%) cepas provenían de hemocultivos y 13 (23,6%) cepas de punta de catéter. La susceptibilidad a gentamicina se determinó mediante concentración inhibitoria mínima y para amikacina por difusión en disco. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre la presencia del gen aac(6')-aph(2") y la resistencia a gentamicina y amikacina. Conclusión. La presencia del gen aac(6')-aph(2") de resistencia a aminoglucósidos es muy alta en cepas de Staphylococcus epidermidis. Diferencias en la expresión del gen pueden explicar parcialmente la falta de consistencia con las pruebas de susceptibilidad utilizadas en la clínica.

Background. The most common cause of resistance to aminoglucosides is the acetilation and phosphorilation of the antibiotic by the enzyme AAC(6')APH(2"). Objetive. To determine the presence of the gene aac(6')-aph(2") in strains of coagulase-negative Staphylococci isolated from infected neonates and to investigate the concordance with the susceptibility tests in-vitro. Materials and methods. the aac(6')-aph(2") gene was determined in 63 coagulase-negative Staphylococci strains isolated from blood cultures and catheter tips obtained from the neonatal care unit at the Instituto Materno Infantil in Bogotá, Colombia. Results. Staphylococcus epidermidis was the most frequently identified microorganism. The aac(6')-aph(2") gene was detected in 55 out of 63 strains (73,43%), 42 strains (87,5%) isolated from blood cultures, and 13 strains (23,6%) isolated from catheter tips. Susceptibility to gentamycin was determined by minimum inhibitory concentration, and susceptibility to amikacin by the disk diffusion antibiotic sensitivity test. There was no a significant statistical association between the presence of the gene and the microbial susceptibility to either gentamycin or amikacin. Conclusion. The presence of the aac(6')-aph(2") gene in strains of Staphylococcus epidermidis is very high. Differences in the expression of the gene might explain some cases of inconsistency with the susceptibility tests.

La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptores diferentes. El receptor localizado en la médula espinal, inhibitorio, provoca la apnea y el hipo de estos pacientes. El receptor cortical, excitatorio, produce la lesión cerebral y las convulsiones. Se presenta la historia de un recién nacido masculino, a término, que se torna encefalopático en los primeros días de vida. No presentó hipoglicemia, acidosis metabólica, cetosis ni hiperamonemia. La ecografía transfontanelar fue normal. A los seis días ameritó ventilación mecánica. La cromatografía en capa fina mostró banda de glicina en plasma y orina. El paciente recibió manejo con benzoato de sodio, diazepam y restricción proteica. A los 20 días de vida presentó mejoría neurológica y salió del hospital a los 42 días de vida con igual manejo. El estudio de acilcarnitinas en sangre por tandem-masas hecho en Santiago de Compostela fue normal. La cuantificación de aminoácidos hecha en el CEDEM mostró aumento de los niveles de glicina en plasma y LCR y la relación glicina LCR / plasma confirmó el diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las causas de encefalopatía neonatal y se plantea una secuencia para el diagnóstico.

Nonketotic hyperglycinemia is an inborn error of metabolism resulting from a defect in the glycine cleavage enzyme system, is inherited as an autosomal recessive trait. It is characterized by elevated concentrations of glycine in blood and central nervous system. Accumulation of glycine in the brain is thought to cause excessive stimulation of the inhibitory and excitatory receptors presenting apnea, hipcus, seizures and brain damage. We report a full-term male newborn with encephalopathy in the first days of life. He did not present hypoglicemia, metabolic acidosis, non hyperammonemia cetosis. The brain ultrasonography was normal. At six days of age he presents respiratory failure and needs mecanic ventilation. Thin layer chromatography shows glycine in plasma and urine. He was treated with sodium benzoate, diazepam and a low-protein diet. He improved and at 42 days of age he was discharged with the same treatment. The acylcarnitine profile does in Santiago de Compostela was normal. The concentrations of amino acids does in CEDEM was found elevated glycine in plasma and cerebrospinal fluid and the glycine ratio LCR/plasma establish the diagnosis of Typical Neonatal non-ketotic hyperglycinemia. We revised the etiology of neonatal encephalopathy and proposed diagnostic secuency.

Polycrystalline SnS thin films were grown on glass substrates using a novel procedure involving a chemical reaction between the precursor species evaporated simultaneously. This is a relatively new material, which exhibits excellent properties to be used as absorbent layer in solar cells. X-ray diffraction (XRD) measurements indicate that the synthesized samples grow in several phases (SnS, SnS2 and Sn2S3) depending upon the deposition conditions. However, through an exhaustive parameter study, conditions were found to grow thin films predominantly in the SnS phase with orthorhombic structure. It was found that this type of compound presents p-type conductivity, a high absorption coefficient (greater than 10(4) cm-1) and an energy band gap Eg of about 1.3 eV, indicating that this compound has good properties to perform as absorbent layer in thin film solar cells.