ABSTRACT The objective of the study was to describe the clinical characteristics, treatment response and possible associated factors of patients with Guillain-Barré syndrome at the National Institute of Neurological Sciences. A descriptive study on hospital discharges was conducted during the period 2017-2019. Treatment response was evaluated based on Hughes’ disability scale. From 31 patients 61.3% were males and the mean age was 50 years. At admission, 87.1% of patients were on grade 3 or 4 of Hughes scale, most of them with axonal compromise which was associated to disability. Only 22 patients received plasma exchange; 6 months thereafter, 90.9% of patients decreased by at least one degree in Hughes scale and 42.8% were left without disability. In conclusion, a male and axonal subtype predominance was found, been the latter associated to disability.

RESUMEN El objetivo del estudio fue describir las características clínicas, la respuesta al tratamiento y posibles factores asociados de los pacientes con síndrome de Guillain Barré en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Se realizó un estudio descriptivo sobre egresos hospitalarios durante el periodo 2017-2019. La respuesta al tratamiento se evaluó mediante la escala de discapacidad de Hughes. De los 31 pacientes el 61,3% eran varones, y la edad promedio fue de 50 años. Al ingreso, el 87,1% de pacientes se encontraban en el grado 3 o 4 de la escala de Hughes, la mayoría con compromiso axonal, el cual estuvo asociado a discapacidad. Solo 22 pacientes recibieron recambio plasmático; luego de seis meses el 90,9% disminuyó al menos en un grado en la escala de Hughes y el 42,8% quedaron sin discapacidad. En conclusión, se encontró un predominio del sexo masculino y del compromiso axonal, este último asociado a discapacidad.

ABSTRACT The objective of the study was to describe the clinical characteristics, treatment response and possible associated factors of patients with Guillain-Barré syndrome at the National Institute of Neurological Sciences. A descriptive study on hospital discharges was conducted during the period 2017-2019. Treatment response was evaluated based on Hughes’ disability scale. From 31 patients 61.3% were males and the mean age was 50 years. At admission, 87.1% of patients were on grade 3 or 4 of Hughes scale, most of them with axonal compromise which was associated to disability. Only 22 patients received plasma exchange; 6 months thereafter, 90.9% of patients decreased by at least one degree in Hughes scale and 42.8% were left without disability. In conclusion, a male and axonal subtype predominance was found, been the latter associated to disability.

RESUMEN El objetivo del estudio fue describir las características clínicas, la respuesta al tratamiento y posibles factores asociados de los pacientes con síndrome de Guillain Barré en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Se realizó un estudio descriptivo sobre egresos hospitalarios durante el periodo 2017-2019. La respuesta al tratamiento se evaluó mediante la escala de discapacidad de Hughes. De los 31 pacientes el 61,3% eran varones, y la edad promedio fue de 50 años. Al ingreso, el 87,1% de pacientes se encontraban en el grado 3 o 4 de la escala de Hughes, la mayoría con compromiso axonal, el cual estuvo asociado a discapacidad. Solo 22 pacientes recibieron recambio plasmático; luego de seis meses el 90,9% disminuyó al menos en un grado en la escala de Hughes y el 42,8% quedaron sin discapacidad. En conclusión, se encontró un predominio del sexo masculino y del compromiso axonal, este último asociado a discapacidad.

SUMMARY Guillain-Barré syndrome shows a cyto-albuminologic dissociation in most patients. Pleocytosis or hypoglycorrhachia may defer the diagnosis, a reason for which an infectious etiology must be ruled out. Three cases of Guillain-Barré are described, whose cerebrospinal fluid tests showed limphocytic pleocytosis and persistently elevated protein concentration, while one of the cases also showed hypoglycorrhachia, and the classic cyto-albuminologic dissociation was only demonstrated in subsequent analysis. The neurophysiologic evaluation revealed an axonal disruption in all the patients. The atypical alterations in the context of acute flaccid paralysis warrant a retesting of the cerebrospinal fluid in order to rule out other etiologies, but without postponing the start of treatment.

RESUMEN El síndrome de Guillain-Barré se caracteriza por presentar una disociación albúmino-citológica en la mayoría de pacientes. La presencia de pleocitosis o hipoglucorraquia puede alejar el diagnóstico, por lo que se recomienda descartar, principalmente, causas infecciosas. Se presentan tres casos cuyos estudios de líquido cefalorraquídeo mostraron pleocitosis linfocítica e hiperproteinorraquia persistente y uno de ellos, además, hipoglucorraquia; fue solamente en análisis posteriores que los tres pacientes presentaron la clásica disociación albuminocitológica. El estudio neurofisiológico en todos ellos demostró asimismo un compromiso axonal. Las alteraciones atípicas en el contexto de parálisis flácida aguda justificarían repetir el análisis de líquido cefalorraquídeo y descartar otras etiologías, pero sin posponer en modo alguno el tratamiento.

ABSTRACT Autoimmune encephalitis with antibodies against the N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) is a disorder mediated by antibodies against neural surface antigens, whose early diagnosis and timely treatment improve the prognosis of the disease. Four cases with the definitive diagnosis of autoimmune encephalitis by anti-NMDAR are presented, treated at the National Institute of Neurological Sciences in Lima-Peru. All patients had epileptic seizures and three cases developed a refractory epileptic state. In addition, three patients presented neuropsychiatric alterations, dyskinesias, and dysautonomia. Two cases required ventilatory support. All presented an abnormal electroencephalogram; two cases had pleocytosis in cerebrospinal fluid, and only one showed brain abnormalities on MRI. Regarding treatment, all patients received methylprednisolone immunotherapy and only two of them required plasma exchange for an ineffective response to corticosteroid treatment. After 12 months of hospital discharge, three patients were free of epileptic seizures and only one case did not achieve functional independence. These cases show that anti-NMDAR encephalitis is a treatable condition and its early recognition together with appropriate treatment (immunotherapy/plasmapheresis) are essential for a favorable evolution.

RESUMEN La encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor N-metil-D-aspartato (anti-NMDAR) es un desorden mediado por anticuerpos contra antígenos de superficie neuronal, cuyo diagnóstico temprano y tratamiento oportuno mejoran el pronóstico de la enfermedad. Se presentan cuatro casos con el diagnóstico definitivo de encefalitis autoinmune por anti-NMDAR, tratados en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima-Perú. Todos los pacientes presentaron crisis epilépticas y tres casos desarrollaron un estado epiléptico refractario. Asimismo, tres pacientes presentaron alteraciones neuropsiquiátricas, discinesias y disautonomías. Dos casos requirieron soporte ventilatorio. Todos presentaron un electroencefalograma anormal, dos casos tuvieron pleocitosis en líquido cefalorraquídeo, y sólo uno mostró anormalidades cerebrales en la resonancia magnética. Respecto al tratamiento, todos los pacientes recibieron inmunoterapia con metilprednisolona y sólo dos de ellos requirieron plasmaféresis por respuesta ineficaz al tratamiento con corticoides. A los 12 meses del alta hospitalaria, tres pacientes quedaron libre de crisis epilépticas y sólo un caso no logró la independencia funcional. Estos casos muestran que la encefalitis anti-NMDAR es una condición tratable y su reconocimiento temprano junto con un tratamiento adecuado (inmunoterapia/plasmaféresis) son esenciales para una evolución favorable.

Autoimmune encephalitis with antibodies against the N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) is a disorder mediated by antibodies against neural surface antigens, whose early diagnosis and timely treatment improve the prognosis of the disease. Four cases with the definitive diagnosis of autoimmune encephalitis by anti-NMDAR are presented, treated at the National Institute of Neurological Sciences in Lima-Peru. All patients had epileptic seizures and three cases developed a refractory epileptic state. In addition, three patients presented neuropsychiatric alterations, dyskinesias, and dysautonomia. Two cases required ventilatory support. All presented an abnormal electroencephalogram; two cases had pleocytosis in cerebrospinal fluid, and only one showed brain abnormalities on MRI. Regarding treatment, all patients received methylprednisolone immunotherapy and only two of them required plasma exchange for an ineffective response to corticosteroid treatment. After 12 months of hospital discharge, three patients were free of epileptic seizures and only one case did not achieve functional independence. These cases show that anti-NMDAR encephalitis is a treatable condition and its early recognition together with appropriate treatment (immunotherapy/plasmapheresis) are essential for a favorable evolution.

La encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor N-metil-D-aspartato (anti-NMDAR) es un desorden mediado por anticuerpos contra antígenos de superficie neuronal, cuyo diagnóstico temprano y tratamiento oportuno mejoran el pronóstico de la enfermedad. Se presentan cuatro casos con el diagnóstico definitivo de encefalitis autoinmune por anti-NMDAR, tratados en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima-Perú. Todos los pacientes presentaron crisis epilépticas y tres casos desarrollaron un estado epiléptico refractario. Asimismo, tres pacientes presentaron alteraciones neuropsiquiátricas, discinesias y disautonomías. Dos casos requirieron soporte ventilatorio. Todos presentaron un electroencefalograma anormal, dos casos tuvieron pleocitosis en líquido cefalorraquídeo, y sólo uno mostró anormalidades cerebrales en la resonancia magnética. Respecto al tratamiento, todos los pacientes recibieron inmunoterapia con metilprednisolona y sólo dos de ellos requirieron plasmaféresis por respuesta ineficaz al tratamiento con corticoides. A los 12 meses del alta hospitalaria, tres pacientes quedaron libre de crisis epilépticas y sólo un caso no logró la independencia funcional. Estos casos muestran que la encefalitis anti-NMDAR es una condición tratable y su reconocimiento temprano junto con un tratamiento adecuado (inmunoterapia/plasmaféresis) son esenciales para una evolución favorable.

Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating disease of the central nervous system. It can manifest with a wide variety of symptoms. Cognitive involvement has a prevalence of approximately 45% during the disease. Objectives: To determine clinical characteristics of cognitive during relapse in hospitalized patients with relapsing - remitting MS. Methods: A cross-sectional description was made that included 13 patients diagnosed with MS, between January 2014 and December 2016 of National Institute of Neurological Sciences. The Peruvian version of Addenbrooke’s Cognitive Examination (ACE) was applied to the Peruvian version for cognitive exploration during hospitalization. The Kurtzke extended disability scale was used in the clinical evaluation. In the determination of psychiatric comorbidities, Hamilton’s depression and anxiety scale were used. Results: The average score of the ACE test was 89.62 points. The performance in each cognitive domain showed a trend of high scores. 38.46% had some degree of depression or anxiety. Cognitive impairment was present in 15.38%. Conclusions: Cognitive impairment was found in hospitalized patients with RR - MS. It is suggested to perform studies with larger samples, and after clinical relapses and steroid use.

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. Puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas. El compromiso cognitivo tiene una prevalencia de 45% aproximadamente durante la enfermedad. Objetivos: Determinar las características clínicas del estado cognitivo durante el brote en pacientes hospitalizados con EM remitente - recurrente. Material y Métodos: Se realizó una descripción transversal de 13 pacientes con diagnóstico de EM entre enero 2014 a diciembre 2016 del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Se aplicó la prueba Addenbrooke’s Cognitive Examination (ACE) versión peruana para la exploración cognitiva durante la hospitalización. La escala de discapacidad ampliada de Kurtzke fue usada en la evaluación clínica. En la determinación de comorbilidades psiquiátricas se empleó la escala de depresión y ansiedad de Hamilton. Resultados: La puntuación media de la prueba ACE fue 89,62 puntos. El rendimiento en cada dominio cognitivo mostró una tendencia de puntuaciones altas. El 38,46% tuvo algún grado de depresión o ansiedad. El deterioro cognitivo estuvo presente en un 15,38%. Conclusiones: Se encontró compromiso cognitivo en el brote clínico de los pacientes hospitalizados con EM-RR. Se sugiere realizar estudios con mayores muestras, y posteriores a brotes clínicos y uso de corticoides.

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease, characterized by fatigue and localized or generalized muscle weakness, with proximal predominance and fluctuating course; these symptoms stem from the post-synaptic blockade of neuromuscular transmission by antibodies against anti-acetylcholine antibodies and other post-synaptic membrane proteins. The incidence is 8 to 10 cases per million people, and the prevalence of 150 to 250 cases per million; however these figures vary in the different populations studied. The diagnosis of MG is based on the clinical manifestations and positive results of tests such as specific antibodies, neurophysiological tests or therapeutic interventions. The search for associated pathologies should be an important component of the evaluation. The treatment is based on three pillars: use of acetylcholinesterase inhibitors (pyridostigmine), immunotherapy (corticosteroids or immunosuppressants / immunomodulators) and surgical management (thymectomy).

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune, caracterizada por fatiga y debilidad muscular localizada o generalizada, a predominio proximal y de curso fluctuante; los síntomas provienen del bloqueo post-sináptico de la transmisión neuromuscular por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina y otras proteínas de la membrana post-sináptica. La incidencia es de 8 a 10 casos por millón de personas y la prevalencia, de 150 a 250 por millón; estas cifras, sin embargo, varían en las diferentes poblaciones estudiadas. El diagnóstico de MGse basa en el cuadro clínico y resultados positivos de tests tales como anticuerpos específicos, test neurofisiológicos o prueba terapéutica. La búsqueda de patologías asociadas es un paso importante en la evaluación. El tratamiento se sustenta en tres pilares: tratamiento con fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa (piridostigmina), inmunoterapia (corticoides o inmunosupresores/inmunomoduladores) e intervención quirúrgica (timectomia).

ABSTRACT Frontotemporal dementia is a neurodegenerative disorder of which the behavioral variant is most common. This condition is currently considered the most common cause of dementia in people younger than 60 years. Here, we present two unrelated cases in which the typical symptoms were cognitive and behavioral progressive deterioration and psychiatric disorders such as disinhibition, impulsive acts, apathy, lack of empathy, stereotypies, and changes in eating habits. The first case exhibited pathological gambling as the initial symptom and resided in a psychiatric facility for a year. Notably, this was the second such case in Latin America and one of only a few such cases reported worldwide. The second case presented with epileptic seizures during evolution. In both cases, brain magnetic resonance revealed left-predominant frontotemporal atrophy, and alterations in executive function were evident during neuropsychological assessments.

RESUMEN La demencia frontotemporal es un trastorno neurodegenerativo cuyo subtipo más común es la variante conductual. Es considerada la causa de demencia más frecuente en menores de 60 años. Se presentan dos casos no emparentados cuyos síntomas típicos fueron: deterioro progresivo de la cognición, del comportamiento, alteraciones psiquiátricas como desinhibición, actos impulsivos, apatía, falta de empatía, estereotipias y cambios en los hábitos de alimentación. La resonancia magnética cerebral, en ambos casos, mostró atrofia frontotemporal a predominio izquierdo; en la evaluación neuropsicológica se evidenció alteraciones de las funciones ejecutivas. El primer caso cursó con ludopatía como síntoma inicial, motivo por el cual permaneció por un año en un centro psiquiátrico, siendo el segundo en Latinoamérica y uno de los pocos casos reportados en el mundo. El segundo caso presentó crisis epilépticas en su evolución.

Frontotemporal dementia is a neurodegenerative disorder of which the behavioral variant is most common. This condition is currently considered the most common cause of dementia in people younger than 60 years. Here, we present two unrelated cases in which the typical symptoms were cognitive and behavioral progressive deterioration and psychiatric disorders such as disinhibition, impulsive acts, apathy, lack of empathy, stereotypies, and changes in eating habits. The first case exhibited pathological gambling as the initial symptom and resided in a psychiatric facility for a year. Notably, this was the second such case in Latin America and one of only a few such cases reported worldwide. The second case presented with epileptic seizures during evolution. In both cases, brain magnetic resonance revealed left-predominant frontotemporal atrophy, and alterations in executive function were evident during neuropsychological assessments.

La demencia frontotemporal es un trastorno neurodegenerativo cuyo subtipo más común es la variante conductual. Es considerada la causa de demencia más frecuente en menores de 60 años. Se presentan dos casos no emparentados cuyos síntomas típicos fueron: deterioro progresivo de la cognición, del comportamiento, alteraciones psiquiátricas como desinhibición, actos impulsivos, apatía, falta de empatía, estereotipias y cambios en los hábitos de alimentación. La resonancia magnética cerebral, en ambos casos, mostró atrofia frontotemporal a predominio izquierdo; en la evaluación neuropsicológica se evidenció alteraciones de las funciones ejecutivas. El primer caso cursó con ludopatía como síntoma inicial, motivo por el cual permaneció por un año en un centro psiquiátrico, siendo el segundo en Latinoamérica y uno de los pocos casos reportados en el mundo. El segundo caso presentó crisis epilépticas en su evolución.

Alzheimer's disease and epilepsy not only share advanced age as a risk factor, also mechanisms underlying in their etiology. The seizures usually occur in late stages of Alzheimer's disease; however patients with familial Alzheimer's disease have even greater risk for seizures, which have been found in patients with mutations in PSEN1, PSEN2 or APP developing seizures even in early stages of the disease. Furthermore temporal lobe epilepsy per se could generate memory impairment and hippocampal sclerosis generatere organization of excitatory and inhibitory neural networks that would result in seizure activity. Is important to recognize patients with Alzheimer's disease and epilepsy for initiate early treatment and prevent further cognitive impairment and improve the quality of life of these patients.

La enfermedad de Alzheimer y la epilepsia no solo comparten la edad avanzada como un factor de riesgo, si no también compartirían mecanismos subyacentes en su etiología. Las crisis epilépticas generalmente fueron reportadas en estadios tardíos de la enfermedad de Alzheimer; sin embargo los pacientes con enfermedad de Alzheimer familiar con mutaciones en la PSEN1, PSEN2 y proteína precursora del amiloide tienen mayor riesgo de desarrollar crisis epilépticas aún en estadios tempranos de la enfermedad. Por otro lado la epilepsia del lóbulo temporal podría generar per sé compromiso de memoria y la esclerosis hipocampal generar reorganización de redes neuronales excitatorias e inhibitorias que daría como resultado una actividad epiléptica. Es importante reconocer e iniciar tratamiento temprano en pacientes con Enfermedad de Alzheimer y epilepsia para evitar mayor deterioro cognitivo y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Demência é uma das principais causas de dependência e incapacidade entre idosos, e impõe enormes encargos econômicos. Apenas alguns estudos de custo-de-doença para a demência foram realizados em países de renda média e baixa. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar os custos relacionados com demência em pacientes de uma clínica particular, em Lima, Peru. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de uma coorte durante três meses para extrair informações de prontuários de pacientes com demência para avaliar a utilização de recursos tanto de saúde como outros. Os custos totais da doença foram divididos em diretos (despesas de assistência médica e social) e indiretos (custos de cuidados informais). RESULTADOS: Em 136 pacientes ambulatoriais, observou-se que, enquanto metade dos pacientes não dementes teve custos totais de cuidados de menos de US$ 23 ao longo de três meses, os pacientes dementes tiveram custos de US$ 1500 ou mais (e mais de US$ 1.860 para a demência frontotemporal). Em nosso estudo, o custo mensal de um paciente demente (US$ 570) foi 2,5 vezes maior do que o salário mínimo (salário mínimo mensal no Peru em 2011: US$ 222,22). CONCLUSÃO: Demência constitui um problema socioeconômico, mesmo nos países em desenvolvimento, uma vez que os pacientes envolvem altos custos de saúde e não de saúde, com os custos sendo especialmente altos para a família do paciente.

Dementia is a major cause of dependency and disability among older persons, and imposes huge economic burdens. Only a few cost-of-illness studies for dementia have been carried out in middle and low-income countries. OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze costs of dementia in demented patients of a private clinic in Lima, Peru. Methods. We performed a retrospective, cohort, 3-month study by extracting information from medical records of demented patients to assess the use of both healthcare and non-healthcare resources. The total costs of the disease were broken down into direct (medical and social care costs) and indirect costs (informal care costs). Results. In 136 outpatients, we observed that while half of non-demented patients had total care costs of less than US$ 23 over three months, demented patients had costs of US$ 1500 or over (and more than US$ 1860 for frontotemporal dementia). In our study, the monthly cost of a demented patient (US$ 570) was 2.5 times higher than the minimum wage (legal minimum monthly wage in Peru for 2011: US$ 222.22). Conclusion. Dementia constitutes a socioeconomic problem even in developing countries, since patients involve high healthcare and non-healthcare costs, with the costs being especially high for the patient's family.

Cerebral cavernomatosis (CC), single or multiple, is the presence of distended vascular channels, angiographically occult, for that, they are classically incidental intraoperative findings at autopsy. Currently the magnetic resonance imaging (MRI) let us identify these lesions in a larger number of patients. Clinical manifestations are intracerebral hemorrhages, seizures and headache. A male, 55, no history of significance is reported; he was admitted for headache and some months later presents speech arrest crisis. On physical examination, nothing unusual. Previous tomographic studies showed a hemorrhagic lesion, when the brain MRI with T2-eco gradient protocol was performed, multiple images observed, were compatible with multiple CC. This is the first report of multiple CC, unfrequent entity that should be suspected in patients with no history of vascular risk who present intracerebral hemorrhage, seizure and / or headache; being the brain MRI, the study indicated for diagnosis.

La cavernomatosis cerebral (CC), única o múltiple, es la presencia de conductos vasculares distendidos, angiográficamente ocultos, por lo cual clásicamente eran hallazgos incidentales intraoperatorios o en autopsias. Actualmente la resonancia magnética (RM) cerebral, permite identificar éstas lesiones en un mayor número de pacientes. Las manifestaciones clínicas son hemorragias intracerebrales, crisis epilépticas y cefalea. Se reporta el caso de un varón de 55 años, sin antecedentes de importancia que ingresó por presentar cefalea y crisis de arresto del habla. El examen físico fue normal. Estudios tomográficos previos mostraron una lesión hemorrágica única, al realizarse una RM cerebral con protocolo T2-eco gradiente se evidencia múltiples imágenes compatibles con CC múltiple. Es el primer reporte de CC múltiple, entidad poco diagnosticada, que se debe sospechar en pacientes sin antecedentes de riesgo vascular que debutan con hemorragias intracerebrales, crisis epilépticas y/o cefaleas; constituyendo la RM cerebral en protocolo T2-eco gradiente, el estudio indicado para el diagnóstico.