OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no éxon 8 do gene LMNA em 18 destes e identificada a substituição em heterozigose no códon 482, resultando na mutação p.R482W. Com base na presença ou não da mutação, os indivíduos foram separados em afetados e não afetados, e comparados quanto a parâmetros clínicos, bioquímicos e hormonais. RESULTADOS: Indivíduos afetados tiveram 2,8 vezes mais chance de manifestar diabetes e síndrome dos ovários policísticos (SOP), maiores índices HOMA-IR, níveis de insulina e de triglicérides e menores níveis de leptina. Essas alterações precedem o início do diabetes, pois foram evidenciadas nos afetados diabéticos e não diabéticos. Foi constatada heterogeneidade fenotípica entre os portadores da mutação. CONCLUSÃO: A mutação no gene da LMNA é determinante de alterações clínicas, bioquímicas e hormonais que implicam deterioração metabólica nos portadores da mutação.

OBJECTIVE: To evaluate clinical, biochemical, hormonal and genetic characteristics of relatives of two patients with familial partial lipodystrophy (FPLD) type 2. MATERIALS AND METHODS: Fifty subjects, members of two non-related Brazilian families from two different probands with FPLD phenotype, were evaluated. A mutation in exon 8 of LMNA gene was confirmed in 18 of them, and a heterozygous substitution at codon 482 was identified, predicting a p.R482W mutation. Based on the presence or absence of the mutation, subjects were classified in affected and unaffected, and compared in terms of clinical, biochemical and hormonal parameters. RESULTS: Affected subjects were 2.8 times more likely to manifest diabetes and PCOS, higher HOMA-IR, insulin and triglyceride levels, and lower levels of leptin. These changes preceded the onset of diabetes, because they were observed in diabetic and non-diabetic affected patients. A phenotypic heterogeneity was found among mutation carriers. CONCLUSION: A mutation in the LMNA gene is a determinant of clinical, biochemical and hormonal changes that imply in metabolic deterioration in mutation carriers.

OBJETIVO: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos. MÉTODOS: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segundo os critérios clínicos descritos por Danish, em 1982. O registro mais antigo foi feito em 1981 e o mais recente de junho de 2006. RESULTADOS: Foram encontrados 62 casos de genitália ambígua: 26 com registro do sexo feminino e 36 com registro do sexo masculino. O diagnóstico mais freqüente foi o de hiperplasia congênita de supra-renal (33,9%), seguido de quadros sindrômicos (14,5%) e disgenesias gonadais (9,7%). A média de idade ao diagnóstico foi de 7,2 anos (de zero a 42 anos). CONCLUSÕES: A ambigüidade genital não é uma doença específica, mas um conjunto de alterações que direcionam o clínico a buscar diagnósticos específicos. A freqüência dessa afecção depende dos critérios diagnósticos utilizados. A adoção de critérios amplos aumenta a chance de detecção precoce do quadro bem como de cuidado adequado a crianças com distúrbios da diferenciação sexual.

OBJECTIVE: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years. METHODS: Retrospective chart review of all cases of ambiguous genitalia, classified according to Danish criteria (1982), who attended follow-up visits in the last five years. The oldest record is from 1981 and the most recent one, 2006. RESULTS: 62 patients with ambiguous genitalia were found: 26 of them assigned as females and 36 as males. The most frequent diagnosis was congenital adrenal hyperplasia (33.9%), followed by syndromic diseases (14.5%) and gonadal dysgenesis (9.7%). The majority of patients with ambiguous genitalia were detected at birth, however, the mean age at the diagnosis was 7.2 years (zero to 42 years). CONCLUSIONS: Genital ambiguity is not a specific disease, but a set of problems that directs the physician to search specific diagnosis. The frequency of this condition depends on the diagnostic criteria used. Adopting amplified criteria in order to diagnose genital ambiguity will increase the possibility of early detention and adequate handling of these patients.

O carcinoma mucoepidermóide é um tipo de neoplasia encontrada geralmente nas glândulas salivares, mamas, pâncreas e trato digestivo. O acometimento primário da glândula tireóide é muito raro, apenas 33 casos na literatura. Embora a maioria dos casos de carcinoma mucoepidermóide de tireóide (CMET) tenha evolução favorável, o caso clínico relatado descreve uma paciente com tumor agressivo e, a partir deste relato, é apresentada revisão da literatura quanto aos aspectos clínico, histopatológico, imunohistoquímico e origem histogenética dessa neoplasia.

The mucoepidermoid carcinoma is a neoplasia that usually occurs at salivary glands, breast, pancreas and gastrointestinal tract. The primary occurrence on thyroid gland is rare and only 33 cases were previously published. Although the majority of cases of mucoepidermoid carcinoma of the thyroid (MECT) show a benign evolution, this paper describes a patient with an aggressive tumor. A literature review over clinical, histopathological, imunohistochemical features and histogenetic origin was discussed.

Os glicocorticóides têm sido largamente utilizados na prática clínica desde os princípios de 1950. Enquanto são bem conhecidos os efeitos adversos relacionados ao seu uso oral ou parenteral, não existem muitos relatos na literatura sobre efeitos adversos relacionados ao seu uso tópico. Relatamos o caso clínico de um rapaz de 16 anos com rinite alérgica que desenvolveu síndrome de Cushing exógena por uso abusivo de descongestionante nasal à base de dexametasona numa dose diária que variava de 0,5-0,7mg durante um período de 4 anos. O desmame do glicocorticóide foi iniciado substituindo-se o descongestionante em uso por outro sem glicocorticóide associado a doses progressivamente decrescentes de dexametasona administrada via oral, medicação esta que foi definitivamente suspensa 3 meses após o início do desmame - época na qual foi constatada recuperação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. Chamamos a atenção para a importância do acompanhamento criterioso dos pacientes em uso, a longo prazo, de toda e qualquer medicação que contenha glicocorticóide, eventualmente até com monitorização mais rigorosa através da determinação do cortisol livre urinário ou do cortisol plasmático após teste de estímulo com o ACTH dose baixa (1mcg), permitindo assim o diagnóstico de insuficiência adrenal, mesmo que incipiente, mas que na presença de stress leve a moderado poderia oferecer risco de vida. Diante da possibilidade de severos efeitos colaterais sistêmicos mesmo quando utilizados esteróides nasais, devemos sempre que possível dar preferência aos glicocorticóides de menor biodisponibilidade e insistir junto ao paciente para que seja respeitada a dose assim como o tempo de uso prescrito.

Glucocorticoids have been largely used in the clinical practice since the early 1950s. While unwanted side effects related to its oral or parenteral use are well known, there are not many reports about such effects when glycocorticoids were used topically. We relate the case of a sixteen-year-old boy with allergic rhinitis who developed exogenous Cushing syndrome after abusive use of a nasal spray containing dexamethasone in a daily dose varying from 0.5-0.7mg during 4 years. Once the diagnosis of exogenous Cushing syndrome was established, the spray containing dexamethasone was substituted by another one without steroids associated with the prescription of dexamethasone tablets in progressively lower doses. About 3 month later, when complete restoration of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis was observed, the tablets were discontinued. We would like to emphasize the importance of a strict follow-up of all patients with chronic use of any drug containing glycocorticoids; it is recommended in some cases to determine urinary free or plasmatic cortisol after the new low-dose (1mcg) ACTH stimulation test, in order to come to the diagnosis of incipient adrenal insufficiency, which could offer some danger in the presence of mild to moderate stress. Since the possibility of severe systemic side effects remains with the use of nasal steroids, we should whenever feasible prefer the use of glycocorticoids with lower bioavailability and emphasize the importance of respecting the dose and the time prescribed.