Abstract Viral infections are a well-known cause of myositis. The clinical presentation may vary from mild myalgia to severe muscle injury. Coronavirus disease 2019 (COVID-19), a viral respiratory disease caused by the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), can be a cause of myositis and of rhabdomyolysis, a rare and severe complication. A previously healthy 11-year-old female adolescent with COVID-19 presented to the Emergency Department with lower limb pain and inability to walk. The initial laboratory study revealed a marked elevation of muscular enzymes, particularly creatine kinase (13046 UI/L; reference value 149 UI/L). Urine dipstick test reacted positively for hemoglobinuria. The patient started treatment with aggressive intravenous hydration, with progressive clinical and analytical improvement. Musculoskeletal symptoms associated with COVID-19 are a frequent complaint, with potentially severe complications, such as rhabdomyolysis. A proper and timely diagnosis can prevent further clinical deterioration and enable adequate treatment and follow-up.

Resumo As infeções víricas são uma causa conhecida de miosite. A apresentação clínica pode variar desde mialgias ligeiras a lesões musculares graves. A COVID-19, uma infeção respiratória viral provocada pelo coronavírus da síndrome respiratória aguda grave 2 (SARS-CoV-2), pode ser uma causa de miosite e de rabdomiólise, uma complicação muscular rara e grave. Uma adolescente de 11 anos, previamente saudável, positiva para COVID-19, recorreu ao Serviço de Urgência por dor nos membros inferiores e incapacidade para a marcha. O estudo analítico inicial revelou uma elevação das enzimas musculares, nomeadamente da creatina fosfocinase (13046 UI/L; valor de referência 149 UI/L). A tira teste urinária reagiu positivamente para hemoglobina. A doente iniciou tratamento com fluidoterapia endovenosa, com melhoria clínica e analítica progressiva. Os sintomas músculo-esqueléticos associados à COVID-19 são uma queixa frequente, com potencial para complicações graves, como a rabdomiólise. Um diagnóstico adequado e atempado permite prevenir o agravamento clínico e instituir um tratamento e seguimento adequados.

RESUMO Objetivo: A tirosinemia tipo III (TT III) é a forma mais rara das tirosinemias e o espectro clínico desta entidade não está totalmente esclarecido. O envolvimento neurológico é variável, incluindo o atraso cognitivo ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Descrevemos o caso de dois irmãos que foram diagnosticados com TT III em idades diferentes. Descrição dos casos: O caso índice foi diagnosticado no contexto do rastreio endócrino-metabólico neonatal, tendo iniciado imediatamente dieta hipoproteica, com redução consistente dos níveis de tirosina. Por volta dos três anos, foi detectado um comportamento hiperativo, tendo iniciado dois anos depois tratamento para o TDAH. Aos sete anos, apresenta leve melhora de comportamento e da atenção e avaliação cognitiva levemente inferior ou pouco abaixo quando comparado a crianças da mesma faixa etária, apesar de manter níveis aceitáveis de tirosina. A sua irmã, com história de TDAH desde os cinco anos, foi diagnosticada de TT III aos oito anos no contexto do rastreio de familiares. Apesar de iniciar tratamento dietético, nenhum efeito foi notado em termos de comportamento e a doente apresenta leve atraso cognitivo. Comentários: Este é o primeiro caso clínico descrito de irmãos com TT III que iniciaram terapêutica dietética com dieta hipoproteica em diferentes fases da vida, com melhor avaliação em termos neurológicos e comportamentais no doente que iniciou tratamento mais precocemente.

ABSTRACT Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn screening for endocrine and metabolic disorders, starting a low-protein diet immediately, with a consistent decrease in tyrosine levels. By the age of three, the child displayed a hyperactive behavior, starting treatment for ADHD two years later. At seven years of age, he shows a slight improvement in terms of behavior and attention span and has a cognitive performance slightly lower than his peers, despite maintaining acceptable tyrosine levels. His sister, who had a history of ADHD since age five, was diagnosed with HT III after family screening at the age of eight. Despite initiating a dietetic treatment, her behavior did not improve, and she has a mild intellectual impairment. Comments: This is the first case report describing siblings with HT III who underwent nutritional treatment with a low-protein diet in different phases of life, with a better neurological and behavioral evaluation in the patient who started treatment earlier.

Introdução: A insuficiência supra-renal primária é uma patologia rara, sobretudo na idade pediátrica. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um adolescente com queixas de astenia com quatro meses de evolução, motivando repetidas idas ao serviço de urgência no último mês por sintomas gastrointestinais e perda ponderal de dez quilogramas. À admissão encontrava-se com razoável estado geral, hidratado, sem hiperpigmentação cutânea. O estudo efetuado revelou hiponatrémia, aumento dos níveis de corticotrofina com níveis de cortisol normais, aumento dos níveis de renina, diminuição dos níveis de aldosterona e presença de anticorpos anti-suprarrenal, permitindo fazer o diagnóstico de insuficiência suprarrenal primária de etiologia autoimune. Iniciou terapêutica com hidrocortisona e fludrocortisona, com resposta favorável. Discussão/conclusões: O diagnóstico de doença de Addison requer um elevado grau de suspeição dada a inespecifidade da sintomatologia. Esta patologia cursa, frequentemente, com sintomas gastrointestinais. Assim, perante um quadro de hiponatrémia, acompanhado de sintomas constitucionais e gastrointestinais, devemos sempre considerar este diagnóstico.

Introduction: Primary adrenal insufficiency is a rare disease, especially in pediatric age. Case report: We report the case of a teenager with astenia with four months’ evolution, causing repeated visits to the emergency department during the previous month due gastrointestinal symptoms and a ten kilograms weight loss. In admission the patient had a reasonable general condition, hydrated and without cutaneous hyperpigmentation. Laboratory results showed hyponatremia, increased levels of corticotropin with normal cortisol levels, increased levels of renin with decreased aldosterone levels and presence of antissuprarrenal antibodies, allowing the diagnosis of autoimmune primary adrenal insufficiency. The boy started treatment with hydrocortisone and fludrocortisone with favorable response. Discussion/conclusions: The diagnosis of Addison’s disease requires a high degree of suspicion due its unspecific symptomatology. This disease often presents gastrointestinal symptoms. Thus, towards a patient with hyponatremia accompanied by constitutional and gastrointestinal symptoms, we must always consider this diagnosis.

Neste trabalho resgatamos e modernizamos o método gráfico de Pierre Lucie (1917 – 1985) para o estudo de formação de imagens a partir de lentes delgadas, no contexto de óptica geométrica. Associamos a este método o uso de Tecnologia de Informação e Comunicação (TIC) por meio do simulador PhET - Simulações Interativas, para visualização da formação de imagens e obtenção de pontos conjugados, bem como o uso do software GeoGebra para analisar os dados e chegar à equação de Gauss. Tendo por base a Teoria de Aprendizagem Significativa de Ausubel, uma sequência didática para ensino de formação de imagens por lentes delgadas foi elaborada e aplicada em turmas do ensino médio. Os resultados da aplicação são também apresentados neste trabalho e indicam que o uso de TIC associada ao método gráfico de Pierre Lucie pode ser potencialmente significativo.

In this work we recover and update a graphical method introduced by Prof. Pierre Lucie (1917 – 1985) in the study of image formation by thin lens. The method is associated by us with the modern technologies of information and communication through a PheT simulation that allows the visualization of image formation and the acquisition of the conjugated points. We also make use of the dynamical geometry software GeoGebra to analyze the data and obtain Gauss’ equation for conjugated points. A class-oriented procedure for the teaching of image formation by thin lens was prepared and applied at the high-school level. Results indicate that this updated graphical method may be potentially significant.

Introdução: A osteomielite do calcâneo é uma entidade clinica relativamente rara e pode ser subdiagnosticada por não ser corretamente reconhecida. Caso Clínico: Criança de oito anos de idade, raça caucasina, observada no serviço de urgência por dor no calcanhar direito e incapacidade na marcha. Foi inicialmente diagnosticada de doença de Sever, pelo que foi medicada sintomaticamente. A Ressonância Magnética duas semanas após o início da sintomatologia revelou osteomielite difusa de calcâneo. Cumpriu seis semanas de antibioterapia endovenosa com melhoria clínica. No follow-up no ano seguinte, não apresentou evidência de complicações. Discussão: Os pediatras devem incluir a osteomielite do calcâneo no diagnóstico diferencial da criança/adolescente que apresenta dor indolente do calcanhar. Os atrasos diagnósticos podem conduzir a complicações desastrosas.

Introduction: Calcaneal osteomyelitis is a relatively rare entity and may be underdiagnosed for not being correctly recognized. Case report: An eight-year-old white boy presented with heel pain and an inability to weight-bearing. The condition was misdiagnosed as Sever’s disease so he was discharged with symptomatic treatment. Magnetic resonance imaging two weeks after clinical onset revealed diffuse osteomyelitis of his calcaneum. He underwent six weeks of antibiotics administered intravenously, with clinical improvement. In one year of follow-up he has no evidence of complications. Discussion: Paediatricians should include calcaneal osteomyelitis as a differential diagnosis in any child/adolescent presenting with indolent heel pain. Delays in the diagnosis can lead to disastrous complications.

Introdução: Os dermóides límbicos são tumores benignos que contêm coristomas. Estas lesões estão presentes desde o nascimento, mas podem não ser facilmente reconhecidas até idades mais avançadas. Caso Clínico: Descrevemos o caso de um recém-nascido, do sexo feminino, com um dia de vida, sem antecedentes pré-natais ou neonatais de relevo, referenciada ao Serviço de Oftalmologia do nosso centro por apresentar uma tumefacção arredondada e esbranquiçada na região inferotemporal do limbo do olho esquerdo. A observação clinica confirmou o diagnóstico de quisto dermóide límbico, tendo sido orientada para consulta de oftalmologia para monitorização clinica. Discussão: O diagnóstico dos dermóides límbicos estabelece-se pela presença de uma massa tumoral sólida de coloração amarelada/esbranquiçada na região límbica. Estas lesões têm sido classificadas em três graus. Atualmente, o tratamento dos dermóides límbicos de grau I é inicialmente conservador. Por outro lado, nos de grau II ou III, uma combinação de excisão simples, queratoplastia lamelar, aplicação de membranas am-nióticas e transplante de células límbicas podem ser necessárias. O prognóstico é geralmente favorável.

Introduction: Limbal dermoids are benign congenital tumours that contain choristomatous elements. These lesions are present at birth but may not be easily identified until later in life. Case report: We report a case of a one-day-old newborn, female, with no relevant gestational or neonatal history, referred to our pediatric ophthalmologic unit because of a whitish round mass in the inferotemporal limbus of the left eye. Clinical examination confirmed the diagnosis of limbal dermoid cyst, and she was referred to ophthalmologic consultation for clinical follow-up. Discussion: The diagnosis of limbal dermoids is established by the presence of a yellow/white solid tumour located at the limbus. These lesions have been classified into three grades. The treatment for grade I pediatric limbal dermoids is initially conservative. In stages II and III, a combination of simple excision, lamellar keratoplasty, sutureless amniotic membrane and limbal stem cell tranplantation may be necessary. Prognosis is generally favourable.

Relatamos um caso de tromboembolismo pulmonar maciço em paciente idosa, com grande instabilidade clínica e hemodinâmica, que foi submetida a intervenção percutânea precoce. Realizamos embolectomia com cateter de aspiração Pronto 0,035" 10 F e trombólise intra-arterial (dose reduzida), com excelente resultado.

We report here the use of the Pronto .035" 10 F aspiration catheter and intra-arterial trombolysis (reduced dose) in the successful treatment of an elderly patient with a massive acute pulmonary thromboembolism and hemodynamic collapse submitted to early percutaneous intervention.