Resumo O receptor Toll-like 9 (TLR9) é um componente importante do sistema imunológico inato e tem sido associado a várias doenças autoimunes, como o Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES). O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos no gene TLR9 em um grupo de pacientes brasileiros com LES e sua associação com a manifestação clínica, particularmente a artropatia de Jaccoud (JA). Foram analisadas amostras de DNA de 204 pacientes com LES, e um subgrupo com JA (n=24). Um grupo de controle (n=133) da mesma cidade também foi incluído. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos TLR9 (SNPs) (−1237 C>T e +2848 G>A) foram identificados pela análise de sequenciamento. A frequência do genótipo genético TLR9 foi semelhante tanto em pacientes com LES quanto no grupo controle. Em toda a população de LES, foi encontrada associação entre a homozigose do alelo C na posição −1237 com psicose e anemia (p < 0,01). Da mesma forma, a homozigose do alelo G na posição +2848 foi associada a uma erupção cutânea discoide (p < 0,05). Não houve associação entre polimorfismos JA e TLR9. Esses dados mostram que os polimorfismos TLR9 não parecem ser um fator predisponível para o LES na população brasileira, e que os SNPs não estão associados ao JA.

Abstract Toll-like receptor 9 (TLR9) is an important component of the innate immune system and have been associated with several autoimmune diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus (SLE). The aim of this study was to investigate polymorphisms in TLR9 gene in a Brazilian SLE patients group and their association with clinical manifestation, particularly Jaccoud’s arthropathy (JA). We analyzed DNA samples from 204 SLE patients, having a subgroup of them presenting JA (n=24). A control group (n=133) from the same city was also included. TLR9 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (−1237 C>T and +2848 G>A) were identified by sequencing analysis. The TLR9 gene genotype frequency was similar both in SLE patients and the control group. In the whole SLE population, an association between the homozygosis of allele C at position −1237 with psychosis and anemia (p < 0.01) was found. Likewise, the homozygosis of allele G at position +2848 was associated with a discoid rash (p < 0.05). There was no association between JA and TLR9 polymorphisms. These data show that TLR9 polymorphisms do not seem to be a predisposing factor for SLE in the Brazilian population, and that SNPs are not associated with JA.

Apresentamos um caso raro de tumor glômico gástrico com diagnóstico pré-operatório de tumor carcinóide num paciente masculino de 57 anos. O painel imunofenotípico revelou expressão de actina de músculo liso e vimentina nas células tumorais, marcação pericelular do colágeno tipo IV e ausência de expressão de marcadores neuroendócrinos. Recentes avanços no diagnóstico e compreensão do comportamento do tumor glômico gástrico são revistos. O presente caso enfatiza a intersecção de achados entre tumor glômico e carcinóide gástricos, o que sugere que a imuno-histoquímica deve ser sempre aplicada para este diagnóstico diferencial.

We report a rare case of gastric glomus tumor with preoperative diagnosis of carcinoid tumor in a 57-year-old man. Immunophenotyping panel revealed expression of smooth muscle actin and vimentin by tumor cells with pericellular collagen IV and absence of expression of neuroendocrine makers. Recent advances on diagnosis of gastric glomus tumor and understanding of its biological behaviour is reviewed. This case highlights the overlapping features of gastric glomus tumor and carcinoid suggesting that immunohistochemistry should be considered for this differential diagnosis in all cases.

Apresentamos um caso de lipoma gástrico submucoso mimetizando malignidade pela evolução com extensa ulceração e sangramento maciço.

We present a case of gastric submucosal lipoma mimicking malignancy due to extensive ulceration and massive bleeding.