Abstract Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder and is caused by variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. We aimed to study the frequency of the F508del variant, the most common variant worldwide, in patients with CF from Paraguay. The frequency of the F508del variant in Paraguayan patients with a clinical diagnosis of CF was assessed using a polymerase chain reaction followed by the sequencing of the PCR products. 43 of the 86 patients (50%) were homozygous for the F508del variant, 28 were heterozygous (32.56%), and the remaining 15 (17.44%) were non-carriers. In terms of alleles, there were 114 mutated (114/172 or 66.28%) and 58 did not correspond to this variant (58/172 or 33.72%). This is the first study of the frequency of the F508del variant in patients with CF in Paraguay. This information is of utmost relevance when planning and offering treatments from health services.

SUMMARY Introduction: Ethics committees are created because of the deliberations that emanate from the application of bioethics to the moral conflicts that arise from healthcare and the advances in science. They are independent multidisciplinary groups of healthcare professionals, professionals of other areas of humanities and community members. Objective: To characterize the bioethics committees that currently exists in Paraguay. Methodology: This is a cross sectional descriptive study. An electronic survey was sent to 272 public and private institutions that were identified as having research activities in health sciences, activities in healthcare bioethics, healthcare professional associations and the National Bioethics Committees. Results: The response rate was 48%. Twenty-eight bioethics committees were reported; of these, 25 were reported as active (20 committees of research ethics, 3 committees of healthcare ethics, 1 committee belonging to a professional union and 1 national committee of bioethics). Conclusion: This study is the first extensive report about the quantity, typification and characteristics of bioethics committees in Paraguay. These results reveal the urgent need to create awareness, sensibilization and skills training about the importance of bioethics committees in educational and health institutions. We should also strengthen the current active committees by working together in these activities.

RESUMEN Introducción: Los comités de ética surgen a partir de la tarea deliberativa reflexiva de la aplicación de la bioética a los conflictos morales que emanan de la atención médica y el avance de la ciencia. Se constituyen como grupos multidisciplinarios e independientes de profesionales del ámbito de salud, así como de otros campos del conocimiento y miembros de la comunidad. Objetivo: Caracterizar a los comités de bioética existentes en Paraguay. Metodología: Se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transverso. Se remitió una encuesta auto administrada a 272 instituciones públicas y privadas, identificadas con actividades de investigación en salud, actividades de bioética asistencial, asociaciones de profesionales de la salud y la Comisión Nacional de Bioética. Resultados: Se obtuvo una tasa de respuesta del 48%. Se reportaron 28 comités de bioética, de los cuales 25 refirieron estar activos (20 comités de ética en investigación, 3 comités de ética asistencial, 1 comité gremial y 1 comisión nacional de bioética). Conclusión: El presente estudio es el primer reporte en extenso que informa sobre la cantidad, tipos y características de los comités de bioética en Paraguay. Los resultados revelan la urgente necesidad de llevar adelante actividades de concientización, sensibilización y capacitación sobre la importancia de contar con estas figuras principalmente en las instituciones educativas y de salud, así como de fortalecer los ya existentes a través del trabajo en conjunto.

Abstract In Paraguay, neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) started in October 1999, in 2005 cystic fibrosis (CF) was selectively incorporated. The National Program for Neonatal Screening has a centralized laboratory that encompasses 1.132 Sample Collecting Sites (SCS) distributed in the 18 Health Regions, with over 80% coverage of live births; the incidence of CH being 1:2.060, HPA/PKU 1:6.328 and CF 1:5.671 newborns. The newborn screening program headed by the Ministry of Public Health and Social Welfare in Paraguay has been consolidated itself as a public health program. This publication describes the historic 20-year process, the strategies and activities carried out as well as the results and achievements, among which it is important to point out the achievement of newborns screening laws that make mandatory to detect, diagnose and treat those affected, as well as the human resources committed to newborn screening.

ABSTRACT Introduction: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive pathology, capable of being detected in the neonatal period, caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR), the pathology is multisystemic and Early treatment affects the expectation and quality of life of those affected. Objective: Present the main strategies and the results achieved for the detection, diagnosis and treatment of people with CF, in the National Neonatal Screening Program. Methodology: A review of the annual operating plan, reports, publications and documents issued from 2004 to 2018 was made. Result: In 16 years, 16 strategies were implemented that allowed the detection, diagnosis and treatment of individuals affected by CF. Among those that stand out the development of a pilot project for the screening of CF in RN, by means of immunoreactive trypsin (TIR), delivery of a basic basket of medicines, supplies and equipment for the treatment of the individuals with CF detected by the program as well as those previously diagnosed, implementation of the sweat test, elaboration of a multidisciplinary Clinical Guide, automation of the TIR dose, which allowed the universalization of the screening, and finally the identification of the mutations present in the affected individuals . In 2015, it was possible to reach 100% coverage of the RNs assisted in the services of the Ministry of Public Health and Social Welfare. From January 2004 to December 2018, 179 individuals received their treatment in the program, 144 of which were detected in the neonatal period. Conclusion: The strategies implemented have had very auspicious results that allowed us to universalize neonatal detection and treatment, which leads to a better quality and life expectancy of the individuals affected by CF. At present, it would only be necessary to implement a Multidisciplinary Care Center for people with Cystic Fibrosis.

RESUMEN Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una patología autosómica recesiva, pasible de ser detectada en el periodo neonatal, causada por mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembrana de FQ (CFTR, por sus siglas en inglés), la patología es multisistémica y el tratamiento precoz incide en la expectativa y calidad de vida de los afectados. Objetivo: Presentar las principales estrategias y los resultados logrados para la detección, diagnóstico y tratamiento de las personas con FQ, en el Programa Nacional de Detección Neonatal. Metodología: Se realizó una revisión del plan operativo anual, informes, publicaciones y documentos emitidos del 2004 al 2018. Resultado: En 15 años se ejecutaron 16 estrategias que permitieron la detección, el diagnóstico así como el tratamiento de individuos afectados por la FQ. Entre las que se destacan el desarrollo de un proyecto piloto para el tamizaje de la FQ en RN, mediante dosaje de la tripsina inmunoreactiva (TIR), entrega de una canasta básica de medicamentos, insumos y equipos para el tratamiento de los individuos con FQ detectados por el programa así como los diagnosticados con anterioridad, implementación del test del sudor, elaboración de una Guía Clínica multidisciplinaria, automatización del dosaje de la TIR, que permitió la universalización del screening, y por último la identificación de las mutaciones presentes en los individuos afectados. En el 2015 se logró llegar al 100 % de cobertura de los RN atendidos en los servicios del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. De enero del 2004 a diciembre del 2018, 179 individuos reciben su tratamiento en el programa, 144 de los cuales fueron detectados en el periodo neonatal. Conclusión: Las estrategias ejecutadas han tenido resultados muy auspiciosos que nos permitieron universalizar la detección neonatal y tratamiento, lo que conlleva a una mejor calidad y expectativa de vida de los individuos afectados por la FQ. En la actualidad solo faltaría implementar un Centro de Atención Multidisciplinario para las personas con Fibrosis Quística

ABSTRACT Introduction: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic pathology that is caused by mutations in the transmembrane conductance regulatory protein (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator) gene. As a multisystem disease, it affects the respiratory system, digestive system, sweat glands and vas deferens. In Paraguay, detection, diagnosis and treatment is mandatory and free for all newborns (NB). Neonatal screening is performed by the immunoreactive trypsinogen assay (IRT) and diagnostic confirmation is performed by the sweat test. Objective: To report the incidence of CF in the NB population of Paraguay. Materials and Methods: This was a descriptive, retrospective, cross-sectional study, where data from the National Neonatal Screening Program (NNSP) were analyzed, from January 2015 to December 2017. To analyze the database, we used an Excel spreadsheet. Results: In 2015, 91% (79,093 / 87,181) of the samples sent to the Program met the criteria (age and sample quality) for the IRT study, with an incidence of 1 in 6,591 NB. In 2016, 97% (83,525 / 86,094) met criteria, with an incidence of 1 in 4,176 NB, while in 2017, 97% (87,075 / 90,037) met criteria, with an incidence of 1 in 5,112 NB. Conclusion: The incidence of CF in the newborn population of Paraguay, during the three years of this study, did not show significant differences between years, nor with those reported for the Hispanic population.

RESUMEN Introducción: Fibrosis quística (FQ) patología genética, autosómica recesiva por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator). En una enfermedad multisistémica, afecta el aparato respiratorio, sistema digestivo, glándulas sudoríparas y conducto deferente. En Paraguay la detección, diagnóstico y tratamiento es obligatoria y gratuita para todo recién nacidos (RN). El tamizaje neonatal es realizado a través del dosaje de la tripsinainmuno reactiva (TIR) y la confirmación diagnóstica con el test del sudor. Objetivo: Reportar la incidencia de la FQ en la población de RN de Paraguay. Materiales y Métodos: Es un trabajo descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, donde se analizaron los datos del Programa Nacional de Detección Neonatal (PNDN), de enero del 2015 a diciembre del 2017, para el análisis de la base de datos se utilizó una planilla Excel. Resultados: En el 2015 un 91% (79.093/87.181) de las muestras ingresadas al Programa reunieron los criterios (edad y calidad de la muestra) para el estudio de la TIR, arrojando una incidencia de 1 en 6.591 RN. Para el 2016, esto correspondió a un 97% (83.525/86.094) con una incidencia de 1 en 4.176 RN y por último en el 2017, se tuvo un 97% (87.075/90.037) con una incidencia de 1 en 5.112 RN. Conclusión: La incidencia de la FQ en la población de recién nacidos del Paraguay, en los tres años que abarca este estudio, no presentan entre sí diferencias significativas, tampoco con las reportadas para la población hispánica.

ABSTRACT Introduction: Adequate nutritional status is essential in patients with Cystic Fibrosis (CF) as said status affects lung function and mortality. Objective: To describe the nutritional status of children and adolescents with CF who present for consultation in the Cystic Fibrosis Division of the National Neonatal Screening Program, run by the Ministry of Public Health and Social Welfare (MSPyBS), from February to November 2016. Materials and methods: This was an observational, cross-sectional, descriptive study with an analytical component, based on clinical records review of patients with a confirmed diagnosis of CF. The variables studied were: sociodemographics (sex, age at diagnosis, current age and origin), clinical forms at diagnosis and presence of pancreatic sufficiency, anthropometric variables and nutritional status, and pulmonary function (Forced Expiratory Volume un 1 second: FEV1). Parametric and non-parametric descriptive measures, T Student and Pearson correlation were used. Level of significance was defined as p <0.05. Results: We analyzed 84 clinical records (56% were female). Average age was 7.5 ± 4.7 years. 56% and came from rural areas of the country. The median age at diagnosis was 4.9 months (64% at ≤ 6 months of age). 41% presented a mixed clinical form (respiratory / digestive) at diagnosis and 22% of diagnosis were due to neonatal detection. The standardized mean values of z Weight/Age, z Size/Age and z Body Mass Index/ Age were -0.6, -1 and - 0.2 respectively. In patients aged <two years (n=9), 11% presented moderate acute malnutrition. In patients ≥ two years of age (n= 75), 60% had adequate nutritional status, 11% were overweight and 3% had obesity. 17.3% of the total showed short stature and 42% fulfilled the nutritional goal in CF. 41% presented chronic colonization by Pseudomonas aeruginosa. The mean pulmonary function (FEV1) was 77.8%, 58.1% presented some degree of pulmonary involvement, with those who were undernourished or at risk for undernourishment showing the most pulmonary compromise (p= 0.0266, Student t test). Children/adolescents who had Pseudomonas aeruginosa had a lower Body Mass Index compared to those who did not (p = 0.0324, Student t test) and those who had a lower BMI had lower pulmonary function (positive Pearson correlation, p = 0.001 ). Conclusion: Children under two years of age did not show short stature. In children older than two years, six out of 10 had an adequate nutritional status by Body Mass Index/Age. However, stature was compromised in more than half of this group of children. 14% have malnutrition due to excess. Almost 6 out of 10 CF patients present some degree of pulmonary involvement, with those children at risk of malnutrition or undernourished showing more pulmonary compromise.

RESUMEN Introducción: El estado nutricional adecuado resulta fundamental en los pacientes con Fibrosis Quística (FQ) debido a que incide sobre la función pulmonar y la mortalidad de los mismos. Objetivo: Caracterizar el estado nutricional de los niños y los adolescentes con FQ que acuden al Programa Nacional de Detección Neonatal, sub Programa Fibrosis Quística, dependiente del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS), de febrero a noviembre del 2016. Material y método: Estudio observacional, transversal, descriptivo con componente analítico, realizado a partir de la revisión de fichas clínicas de los pacientes con diagnóstico confirmado de FQ. Variables estudiadas: sociodemográficas (sexo, edad al diagnóstico, edad actual y procedencia), formas clínicas al diagnóstico y presencia de suficiencia pancreática, variables antropométricas y estado nutricional, función pulmonar (Volumen Espiratorio Forzado al primer segundo: VEF1). Se utilizaron medidas descriptivas paramétricas y no paramétricas. T Student, Correlación de Pearson. Nivel de significancia p <0,05. Resultados: Se analizaron 84 fichas clínicas (56% femenino). Edad promedio 7,5±4,7 años. El 56% provenía del interior del país. La mediana de edad al diagnóstico fue 4,9 meses (64% a los ≤ 6 meses de vida). El 41% presentó forma clínica mixta (respiratoria/digestiva) al diagnóstico y 22% fue por detección neonatal. Los valores medios estandarizados de z Peso/Edad, z Talla/Edad y z Indice de Masa Corporal/Edad fueron -0,6, -1 y - 0,2 respectivamente. En los menores de dos años (n=9), el 11% presentó desnutrición aguda moderada. En los ≥ dos años (n=75), el 60% tuvo estado nutricional adecuado, 11% sobrepeso y 3% obesidad. El 17,3% del total evidenció talla baja y el 42% cumplió con la meta nutricional en FQ. El 41% presentó colonización crónica por Pseudomona aeruginosa. La función pulmonar media (VEF1) fue 77,8%, el 58,1% presentó algún grado de afectación pulmonar, siendo los más comprometidos aquellos que se encontraban con desnutrición o en riesgo (p=0,0266, Test t Student). Los niños/adolescentes que presentaron Pseudomona aeruginosa tuvieron un menor IMC comparado con los que no presentaban (p=0,0324, Test t Student) y los que tuvieron Índice de Masa Corporal más bajo presentaron menor función pulmonar (correlación de Pearson positiva, p= 0,001). Conclusión: Los niños menores de dos años de edad no presentan compromiso de talla baja. En los niños mayores de 2 años, seis de cada 10 presentan un estado nutricional adecuado por IMC/Edad. Sin embargo, la talla estuvo comprometida en más de la mitad de este grupo de niños. Un 14% presenta malnutrición por exceso. Casi seis de cada 10 pacientes con FQ presenta algún grado de afectación pulmonar, la cual está más comprometida en los niños con riesgo de desnutrición o desnutridos.

Neural tube defects (NTDs) include a wide spectrum of congenital malformations. The most common is the open spina bifida that occurs with varying degrees of paralysis of the lower extremities and bladder and bowel disorders. Currently it is possible to reduce NTDs by folic acid (FA). The main objective or this study was to determine periconceptional knowledge of FA. We applied a questionnaire to 800 postpartum women, hospitalized in 3 different hospitals of Asunción-Paraguay, Hospital de Clínicas (Department of Gynecology and Obstetrics), Paraguayan Red Cross and Hospital San Pablo (MSP y BS), from February 1 to November 31, 2003. Most were between 20 and 24 years (29,8%), 54.3% had a bachelor degree. The pregnancy was planned in 21.8%. To the question "did you hear about FA" 66 (8.2%) of the 800 postpartum women responded affirmatively. Of these, 50 (75.6% of this subgroup) knew it is a vitamin, 39 (59.1%) know that FA is useful to prevent NTDs and 26 (39.4%) that should be consumed before the beginning of the pregnancy. In this study, unprecedented in Paraguay, postpartum women had very little knowledge about what is and the benefits of FA in the primary prevention of NTDs, which shows the importance of insisting on programs and health education information to all women of reproductive age.

Los defectos del tubo neural (DTN) incluyen un amplio espectro de malformaciones congénitas. La más frecuente es la espina bífida abierta que cursa con grados variables de parálisis de las extremidades inferiores y alteraciones vesicales e intestinales. Actualmente se pueden reducir los DTN mediante el ácido fólico (AF). El objetivo principal de este estudio fue determinar el conocimiento periconcepcional de AF. Se realizó un cuestionario a 800 mujeres puérperas, internadas en la Cátedra de Ginecología y Obstetricia - Facultad de Ciencias Médicas, Cruz Roja Paraguaya y Hospital San Pablo (ambos MSP y BS), desde el 1 de febrero al 31 de noviembre de 2003. La mayoría tenía entre 20 y 24 años (29,8%); cursaron el bachillerato 54,3%. El embarazo fue planificado en 21,8%. A la pregunta "ha oído hablar del AF" 66 (8,2%) de las 800 puérperas respondieron afirmativamente. De éstas, 50 (75,6% de este subgrupo) sabían que es una vitamina, 39 (59,1%) que el AF es útil para prevenir los DTN y 26 (39,4%) que se debe consumir desde antes de comenzar el embarazo. Este estudio mostró bajo nivel de conocimientos de las puérperas sobre lo que es y los beneficios del AF en la prevención primaria de los DTN, lo que evidencia la importancia de insistir en programas de información y educación sanitaria, a toda mujer en edad fértil aunque no planee su embarazo, sobre esta medida de prevención primaria de los DTN.

Universal health coverage (UHC) has been the main focus of discussions on the reform of health systems. Since 2000, the challenges posed to meet the Millennium Development Goals have pointed out the need for a "return of the state" in the field of health. Consequently, commitments and responsibilities corresponding to Governments in their obligations towards citizens were renewed and, with it, a new kind of engaged and supportive participation to solve specific and urgent problems for the development of peoples. The UHC will ensure that all people receive the health services they need without having to go through financial shortages to pay for them. For a community or a country can reach the UHC several requirements must be met, such as: a solid health system, a funding system for health services, access to essential medicines and technologies, and well-trained health personnel. Newborn screening programs are an essential part of any health service. The country should guarantee that all newborns have access to timely screening and treatment, without the families incurring in considerable costs and having to make the payment at the time of receiving the service. In Paraguay, great efforts are being made towards achieving universal coverage in newborn screening. The present article highlights the current situation of newborn screening in the country in the Latin American context.

La cobertura sanitaria universal (CSU) está ocupando el centro de los debates sobre las reformas de los sistemas de salud. Desde el 2.000, los desafíos planteados para cumplir con los Objetivos de Desarrollo del Milenio han señalado la necesidad de un "retorno del Estado" en el campo de la salud. Consecuentemente, se renovaron los compromisos y responsabilidades que competen a los Gobiernos en cuanto a sus obligaciones para con los ciudadanos y, con ello, una nueva forma de participación comprometida y solidaria para resolver problemas específicos e impostergables para el desarrollo de los pueblos. Con la CSU se podrá asegurar que todas las personas reciban los servicios sanitarios que necesitan, sin tener que pasar penurias financieras para pagarlos. Para que una comunidad o un país pueda alcanzar la CSU se deben cumplir varios requisitos como: un sistema de salud sólido, un sistema de financiación de los servicios de salud, acceso a medicamentos y tecnologías esenciales y personal sanitario bien capacitado. Los programas de detección neonatal forman parte esencial de todo servicio de salud. El país debe garantizar que todos los RN tengan acceso a la detección y el tratamiento oportunos, sin que las familias incurran en gastos considerables y tengan que realizar el pago directo en el momento de recibir el servicio. Paraguay está realizando grandes esfuerzos para el logro de la cobertura universal en la detección neonatal. En el presente artículo se pone de manifiesto la situación actual de la DN en el país en el contexto latinoamericano.

Universal coverage in neonatal screening (NS) programs is an obligation of all coun-tries, providing the population screening services and treatment without the population incurring considerable expenses or direct payment at the time of the service. The objec-tive of this descriptive cross-sectional study was to determine the gaps in universal cov-erage of NS in Paraguay. The unit of analysis was the Program for Prevention of Cystic Fibrosis (PPFQRM). The three axes of universal health coverage (UHC) proposed by WHO were evaluated: amplitude or proportion of the population covered, depth or pathologies included in the ND, and financial protection level in addition to the gaps to achieve uni-versal coverage of the program. Data were extracted from the PPFQRM database, Department of Vital Statistics and the General Direction of Statistics, Surveys and Census. It was found that both the diagnostic studies and treatment are guaranteed by the Law 2138/2003. The amplitude had a significant increase of 0.8% in 1999 to 76.1% in 2014. There is a need to ample the pathologies included (primary congenital hypothyroidism,phenylketonuria, cystic fibrosis) in the NS of the PPFQRM. It was found that Paraguay is making great efforts and investments towards achieving universal coverage in the NS. Achieving universal NS will contribute to break the cycle of poverty considering that dis-ability causes poverty and disability poverty.

La cobertura universal en los programas de detección neonatal (DN) es una obligación de todos los países, de manera a ofrecer a la población los servicios de detección y tra-tamiento oportunos sin necesidad de que la misma incurra en gastos considerables ni pago directo al momento de recibir el servicio. El objetivo de este estudio fue determinar las brechas para la universalización de la cobertura de la DN en Paraguay. La unidad de análisis fue el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y Retardo Mental (PPFQRM). Se evaluaron los tres ejes de la cobertura universal sanitaria (CUS) propues-to por la OMS: amplitud o proporción cubierta, profundidad definida por el número de patologías incluidas en la DN, nivel de protección financiera; así como las brechas para el logro de la universalización de la cobertura de la DN. La información se obtuvo del PPFQRM, Dirección General de Estadísticas Vitales y de la Dirección General de Estadísti-ca, Encuesta y Censo. Se encontró que los estudios de diagnóstico y tratamiento están garantizados por la Ley 2138/2003. La amplitud tuvo un aumento significativo de 0,8% en 1999 a 76,1% en 2.014. Existe necesidad de ampliar las patologías incluidas en la DN en el PPFQRM (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística). Se pudo comprobar los grandes esfuerzos e inversiones que el Paraguay está realizando para el logro de la universalización de la DN; con lo cual se contribuirá a romper el círculo de pobreza, considerando que la discapacidad genera pobreza y la pobreza discapacidad.

The term “reference values" is widely accepted and applied internationally and can be expressed as the establishment and use of data relevant to the interpretation of medical observations. Thyroid stimulating hormone (TSH) plays a role in early detection of one of the few preventable causes of mental retardation, congenital hypothyroidism. The reference values used in the program for prevention of cystic fibrosis and mental retardation (PPFQRM) were those recommended by the commercial test used (<9 Normal, 9-18 borderline, >18 μU/mL hypothyroidism) using filter paper with blood samples from newborns at 2-6 days of life. We performed a cross-sectional, observational study with 20,168 dried blood samples from full-term newborns at 1-7 days of life to determine the reference value for TSH in the NB population of Paraguay using the measures of central tendency and dispersion: mean, median, percentiles, and frequency distribution in order to describe the variable under study. A TSH of between 0.01--1.0 µU/ml was found in 22% of samples, 1.1-2 µU/ml in 25% of samples, from 2.1--3.0 µU/ml in 19%, between 3.1-4 µU/ml in 12%, from 4.1-5 µU/ml in 8%, and more than 5 µU/ml in 14%. TSH values found were: mean: 2.74, median: 2.22, mode: 0.01, and standard deviation was 2.14 µU/ml. For the 75th percentile: 3.26 µU/ml; 95th: 6.68 µU/ml; and 99th: 9 µU/ml. Based on these observations a cutoff point for TSH was confirmed equivalent to 10 µU/ml.

El término de valores de referencia es un concepto ampliamente aceptado y aplicado internacionalmente y puede ser expresado como el establecimiento y uso de datos relevantes para la interpretación de observaciones médicas. La hormona estimulante de la tiroides (TSH), juega un papel determinante en la detección temprana de una de las pocas causas prevenibles de retardo mental, el hipotiroidismo congénito. Los valores de referencia utilizados en el PPFQRM han sido establecidos según la recomendación del valor dado por la prueba comercial utilizada (<9 Normal, 9-18 borderline, >18µU/ml hipotiroidismo), en muestras de sangre en papel de filtro de recién nacidos entre 2 a 6 días de vida. Se realizó un estudio observacional de corte transverso con 20.168 muestras de sangre seca de recién nacidos de 1 a 7 días de vida a término, para determinar el valor de referencia de la TSH de la población de RN en el Paraguay, utilizándose las medidas de tendencia central y de dispersión: media, mediana, percentiles y la distribución de frecuencias a fin de caracterizar a la variable de interés. El 22% de las muestras presentó valores de TSH entre 0.01-1.0, 25% entre 1.1-2, 19% entre 2.1-3.0, 12% entre 3.1-4, 8% entre 4.1-5 y 14% mayor a 5 µU/ml. Se encontraron los siguientes valores de TSH; media: 2.74, mediana: 2.22, moda: 0.01 y el desvió estándar: 2.14 µU/ml. Para el percentil 75: 3.26, el 95: 6.68 y el percentil 99: 9 µU/ml. En base a estas observaciones se confirma como punto de corte un valor de TSH igual a 10 µU/ml.

El Hipotiroidismo Congénito, una de las causas tratables más comunes de retardo mental, ocurre en aproximadamente uno en 3000 recién nacidos. Se investiga la incidencia del hipotiroidismo congénito en Paraguay, país considerado endémico para los Desordenes por Deficiencia de Yodo. Han sido recolectadas 53.360 muestras de sangre obtenidas por punción del talón y recogidas en papel de filtro, de octubre de 1999 a febrero del 2007, en 76 sitios de toma de muestra distribuidos en 14 de las 18 regiones sanitarias del país. El tamizaje se llevó a cabo en principio como parte de un proyecto piloto y luego dentro del Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental. La hormona estimulante de las tiroides fue medida por el método de ELISA y un valor > 20UI/ml fue considerado como punto de corte para el re-llamado. Se obtuvo resultado en el 96% (52.526) de las muestras. El 0,08% (40/52.526) arrojó resultado positivo y se confirmó Hipotiroidismo Congénito en 35 casos, incidencia de 1 por cada 1.501 recién nacidos, con una razón de 6:1 para el sexo femenino: masculino. Esta incidencia de Hipotiroidismo Congénito es la más alta reportada para Latinoamérica, lo que refuerza la importancia de la implementación de este tipo de programa en la lucha contra la erradicación de los Desórdenes por Deficiencia de Yodo.

Congenital hypothyroidism is one of the most common treatable causes of mental retardation, occurring in approximately 1 in 3,000 newborns. We investigated the incidence of congenital hypothyroidism in Paraguay, where iodine deficiency disorders are considered endemia Between October 1999 and February 2007, a total of 53,360 blood samples from 76 sampling stations in 14 of the country's 18 health regions were taken by heel prick and collected on filter paper. Screening was initially carried out as part of a pilot project and later as part of the program for prevention of cystic fibrosis and mental retardation. Thyroid-stimulating hormone was measured by the ELISA method, and a valué of >20 UI/ml was considered the cutoff point for recall. Results were obtained in 96% (n: 52,526) of samples. Positive results were found in 0.08% (40/52,526) and congenital hypothyroidism was confirmed in 35 cases, an incidence of 1 in 1,501 births, with a female to male ratio of 6:1. This incidence of congenital hypothyroidism is the highest yet reported in Latin America, a fact that emphasizes the importance of implementing this type of program in the fight to eliminate iodine deficiency disorders.

Congenital hypothyroidism is one of the most common treatable causes of mental retardation, occurring in approximately 1 in 3,000 newborns. We investigated the incidence of congenital hypothyroidism in Paraguay, where iodine deficiency disorders are considered endemic. Between October 1999 and February 2007, a total of 53,360 blood samples from 76 sampling stations in 14 of the country’s 18 health regions were taken by heel prick and collected on filter paper. Screening was initially carried out as part of a pilot project and later as part of the program for prevention of cystic fibrosis and mental retardation. Thyroid-stimulating hormone was measured by the ELISA method, and a value of >20 IU/ml was considered the cutoff point for recall. Results were obtained in 96% (n: 52,526) of samples. Positive results were found in 0.08% (40/52,526) and congenital hypothyroidism was confirmed in 35 cases, an incidence of 1 in 1,501 births, with a female to male ratio of 6:1. This incidence of congenital hypothyroidism is the highest yet reported in Latin America, a fact that emphasizes the importance of implementing this type of program in the fight to eliminate iodine deficiency disorders.

El Hipotiroidismo Congénito, una de las causas tratables más comunes de retardo mental, ocurre en aproximadamente uno en 3000 recién nacidos. Se investiga la incidencia del hipotiroidismo congénito en Paraguay, país considerado endémico para los Desordenes por Deficiencia de Yodo. Han sido recolectadas 53.360 muestras de sangre obtenidas por punción del talón y recogidas en papel de filtro, de octubre de 1999 a febrero del 2007, en 76 sitios de toma de muestra distribuidos en 14 de las 18 regiones sanitarias del país. El tamizaje se llevó a cabo en principio como parte de un proyecto piloto y luego dentro del Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental. La hormona estimulante de las tiroides fue medida por el método de ELISA y un valor >20UI/ml fue considerado como punto de corte para el re-llamado. Se obtuvo resultado en el 96% (52.526) de las muestras. El 0,08% (40/52.526) arrojó resultado positivo y se confirmó Hipotiroidismo Congénito en 35 casos, incidencia de 1 por cada 1.501 recién nacidos, con una razón de 6:1 para el sexo femenino: masculino. Esta incidencia de Hipotiroidismo Congénito es la más alta reportada para Latinoamérica, lo que refuerza la importancia de la implementación de este tipo de programa en la lucha contra la erradicación de los Desórdenes por Deficiencia de Yodo.