Abstract Background: Congenital heart disease poses a therapeutic challenge, specifically pulmonary valve stenosis. This has been treated for many years with invasive procedures and bioprostheses, which over time, become dysfunctional due to the accumulation of fibrous tissue and calcification. Objective: The aim of this study is to describe the use of endovascular management in the right ventricular outflow tract, as the beginning of an ongoing effot to improve pediatric outcomes in developing countries. Methods: Seven pediatric patients with endovascular management of the right outflow tract are presented. Three of them underwent surgical valvuloplasty with persistent pulmonary stenosis. They decided to insert a percutaneous transcatheter pulmonary valve (PPVI) with a Melody valve using the valve-in-valve technique, with 100% stenosis and no complications associated with the procedure. Results: Four patients with successful percutaneous valve implantation had different congenital heart diseases. In addition, the case of a patient in whom an intentional pulmonary valve fracture was performed, an innovative procedure in pediatric endovascular management in the country, is highlighted. Conclusions: The procedure was minimally invasive, safe, and effective. The IVPP technique could be a viable option in our country for managing failed primary valve implantations or even in native tracts.

Resumen Antecedentes: Las cardiopatías congénitas plantean un desafío terapéutico, específicamente la estenosis de la válvula pulmonar. Esta ha sido tratada durante muchos años con procedimientos invasivos e inserción de bioprótesis, que con el tiempo se vuelven disfuncionales y pueden reestenosarse por acumulación de tejido fibroso y calcificación. Debido a las complicaciones generadas por la injuria quirúrgica, se han descrito medidas menos invasivas para el manejo de la estenosis residual e inicial por medios endovasculares en adultos y más recientemente en población pediátrica. Objetivo: El objetivo de este reporte es describir la misma en el manejo endovascular del tracto de salida del ventrículo derecho, como el inicio de un trabajo continuo para la mejoría de los resultados pediátricos en países en vía de desarrollo. Métodos: Se presentan siete casos pediátricos de manejo endovascular del tracto de salida derecho; tres de ellos sometidos a valvuloplastia quirúrgica con persistencia de la estenosis pulmonar, por lo cual se decidió inserción percutánea de una válvula pulmonar (IVPP) transcatéter con válvula Melody utilizando la técnica valve-in-valve, con lo que se consiguió una resolución del 100% de la estenosis y no se presentó ningún tipo de complicación asociada al procedimiento. Resultados: En cuatro pacientes se logró una implantación exitosa de la válvula por vía percutánea en diferentes cardiopatías congénitas, siendo uno de ellos en tracto nativo; además, destaca el caso de un paciente en quien se realizó fractura intencional de la válvula pulmonar, procedimiento innovador en el manejo endovascular pediátrico en Colombia. Conclusiones: En estos pacientes el procedimiento resultó ser poco invasivo, seguro y efectivo. La técnica IVPP podría ser considerada una opción viable en Colombia (y en otros países en desarrollo) para el manejo de implantes valvulares primarios fallidos o incluso en tractos nativos.

Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica. qual doença exoma FLNC pai que adulto sintomas patogênica

Abstract A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous missense variant in the FLNC gene. The same gene variant was also identified in her father, who, at an adult age, displayed normal imaging results and was symptom-free. This variant has not been reported in population databases or current medical literature and is classified as likely pathogenic. sixyearold six year old hypertrabeculation disease conducted father who age symptomfree. symptomfree symptom free. free symptom-free pathogenic

Abstract: Introduction: Mycotic infections due to Aspergillus spp, are the main mycotic associated infections in liver transplant patients, with mortality rates up to 90% of the cases. Almost 50% of patients will de velop an infection during the first months after transplantation, of which 10% are associated with op portunistic agents. Objective: To describe the diagnosis and management of an Invasive Pulmonary Aspergillosis (IPA) episode in a liver transplant patient. Case report: 11-months-old patient with liver transplant due to a biliary atresia who developed severe pneumonia associated with mechanical ventilation. The bronchoalveolar lavage showed high levels of galactomannan and positive culture for Aspergillus fumigatus leading to an IPA diagnosis. This episode was treated with antifungal with a favorable outcome. Conclusion: The IPA is an opportunistic infection in liver transplant patients, with high mortality rates, that must be suspected in this group of patients since an early diagnosis and treatment reduce mortality.

Resumen: Introducción: Las infecciones por Aspergillus spp son la principal infección micótica por hongos en pacientes con trasplante hepático, con una mortalidad reportada de hasta un 90% de los casos. En los pacientes trasplantados de hígado se espera que hasta un 50% desarrollen un episodio infeccioso en sus primeros meses postrasplante, de los cuales un 10% se asocian con agentes oportunistas. Ob jetivo: Describir el diagnóstico y manejo de un episodio de Aspergilosis Pulmonar Invasora (API) en una paciente con un trasplante hepático Caso clínico: Paciente de 11 meses de vida, con trasplante hepático secundario a atresia de vías biliares. En el periodo post-trasplante inmediato evolucionó con una neumonía grave asociada a ventilación mecánica. El lavado broncoalveolar presentó niveles altos de galactomanano y cultivo positivo para Aspergillus fumigatus, diagnosticándose una API. Este episodio se trató con un esquema de antifúngico con un resultado clínico favorable. Conclusión: La API es una infección oportunista en pacientes con trasplante hepático, que debe ser sospechada en este grupo de pacientes, ya que el diagnóstico y tratamiento oportuno impacta directamente en la resolución de la infección por Aspergillus fumigatus.