Abstract Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive genetic disease linked to the X chromosome, leading to progressive muscle tissue loss. Initially, there is difficulty getting up from the floor and an increased frequency of falls. Maintaining ambulation as long as possible is essential, and the use of ankle-foot orthosis (AFO) has been investigated as an ally in this process. Objective: To verify the prescription and use of an AFO for ambulant boys with DMD. Methods: Information was collected using the medical records of 181 patients with DMD from the Neuropediatric Service of the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira of the Universidade Federal do Rio de Janeiro. Variables used were: age at the first medical appointment, age at first symptoms, age at loss of independent gait, time between the first symptoms and loss of gait, prescription of orthosis, time of use, and surgical intervention in the lower limbs. Results: The orthosis was prescribed for 63.5% of patients and used by 38.1%. The range of orthosis time was 2 to 4 years (62.3%). The night sleep period was the most prescribed for orthosis use, with 67.2%. Patients who used the orthosis for a longer time were older at gait loss. However, the children who arrived earlier for the first appointment had a higher frequency of orthosis prescriptions and later loss of gait. Conclusion: The use of AFO can help maintain ambulation for longer in boys with DMD. Introduction (DMD chromosome Initially falls essential anklefoot ankle foot (AFO process Objective Methods 18 Janeiro limbs Results 635 63 5 63.5 381 38 1 38.1% 62.3%. 623 62.3% . 62 3 (62.3%) 672 67 67.2% However Conclusion 6 63. 38.1 62.3 (62.3% 67.2 38. 62. (62.3 67. (62. (62 (6 (

Resumo Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que cursa com a perda progressiva do tecido muscular. Inicialmente, observa-se dificuldade para levantar do chão e aumento dafrequência de quedas. A manutenção da deambulação pelo maior tempo possível é importante e o uso de órtese tornozelo-pé (OTP) tem sido investigado como aliado nesse processo. Objetivo: Verificar a prescrição e uso de OTP para meninos deambulantes com DMD. Métodos: As informações foram coletadas dos prontuários de 181 pacientes com DMD do Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro. As variáveis utilizadas foram: idade na primeira consulta, idade aos primeiros sintomas, idade na perda da marcha independente, tempo entre os primeiros sintomas e a perda da marcha, prescrição de órtese, tempo de uso e intervenção cirúrgica nos membros inferiores. Resultados: A órtese foi prescrita para 63,5% dos pacientes e utilizada por 38,1%. A variação do tempo de uso foi de 2 a 4 anos (62,3%). O período noturno foi o mais prescrito para uso da órtese, com 67,2%. Os pacientes que a usaram por mais tempo apresentaram maiores idades na perda da marcha. Crianças que chegaram mais precocemente à primeira consulta tiveram maior frequência de prescrição de órtese e perda da marcha mais tardiamente. Conclusão: O uso de OTP pode ajudar a manter a deambulação por mais tempo em meninos com DMD. Introdução (DMD X Inicialmente observase observa se quedas tornozelopé tornozelo pé (OTP processo Objetivo Métodos 18 Gesteira Janeiro independente inferiores Resultados 635 63 5 63,5 381 38 1 38,1% 62,3%. 623 62,3% . 62 3 (62,3%) 672 67 67,2% tardiamente Conclusão 6 63, 38,1 62,3 (62,3% 67,2 38, 62, (62,3 67, (62, (62 (6 (

Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos definir a sensibilidade do tempo levantar, tempo andar 10 metros e tempo correr 10 metros, avaliando-os como eventuais ferramentas de triagem diagnóstica. Métodos: Estudo analítico, observacional, retrospectivo (1998 até 2015) e prospectivo (2015 até 2018). Os casos foram recrutados do banco de dados do serviço de neurologia infantil e os saudáveis, de consultas de puericultura, com desenvolvimento de marcha normal (até os 15 meses) e sem outras comorbidades (neuromusculares, pneumopatias, cardiopatias), do mesmo hospital universitário. Resultados: Foram analisados 128 pacientes com distrofia muscular de Duchenne e 344 saudáveis, distribuídos igualmente em faixas etárias. Na distrofia muscular de Duchenne ocorre aumento progressivo das médias dos tempos para realizar as provas motoras, de forma acentuada a partir dos 7 anos. Os saudáveis estabilizam os tempos a partir dos 6 anos, adquirindo capacidade motora máxima. O tempo de levantar apresentou p-valor <0,05 e forte associação (TE >0,8) em todas as faixas etárias (exceto aos 12 anos), tempo de andar 10 metros a partir de 9 anos e o tempo de correr 10 metros, dos 5 anos. Os pontos de 100% sensibilidade foram definidos: tempo de levantar aos 2 segundos; tempo de andar, 5 segundos e tempo de correr 10 metros, 4 segundos. Conclusões: O tempo de levantar é útil e simples na triagem de doenças neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne, doença antes incurável com novas perspectivas de tratamento.

Abstract Objective: Duchenne muscular dystrophy, an X-linked genetic disease, leads to progressive muscle weakness mainly in the lower limbs. Motor function tests help to monitor disease progression. Can low-cost, simple assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? The authors aim to define the sensitivity of time to rise from the floor, time to walk 10 meters, and time to run 10 meters, evaluating them as eventual diagnostic screening tools. Methods: This is an analytical, observational, retrospective (1998-2015), and prospective study (2015-2018). Cases were recruited from the database of the pediatric neurology department and the healthy, from child care consultations, with normal gait development (up to 15 months) and without other comorbidities (neuromuscular, pulmonary, heart diseases) from the same university hospital. Results: 128 Duchenne muscular dystrophy patients and 344 healthy children were analyzed, equally distributed in age groups. In Duchenne muscular dystrophy, there is a progressive increase in the means of the times to perform the motor tests according to the age group, which accelerates very abruptly after 7 years of age. Healthy children acquire maximum motor capacity at 6 years and stabilize their times. The time to rise showed a p-value <0.05 and a strong association (effect size [ES] >0.8) in all age groups (except at 12 years), with time to walk 10 meters from 9 years, and with time to run 10 meters , from 5 years. The 100% sensitivity points were defined as follows: time to rise, at 2 s; time to walk 10 meters, 5 s; time to run 10 meters, 4 s. Conclusions: Time to rise is a useful and simple tool in the screening of neuromuscular disorders such as Duchenne muscular dystrophy, a previously incurable disease with new perspectives for treatment.

Resumo Introdução Questionários de avaliação são ferramentas habituais nas diferentes áreas de saúde. Frequentemente são desenvolvidos na língua inglesa e muitas vezes utilizados em populações diferentes daquelas para as quais foram originalmente criados. Nestes casos, é necessária adaptação transcultural na preparação e aplicação dos questionários, já que sua validade não depende somente de tradução, mas também de contextualização ao novo cenário cultural, para que mantenha suas propriedades psicométricas. Objetivo Revisar as metodologias utilizadas por pesquisadores brasileiros nos últimos 5 anos para a adaptação de instrumentos internacionais para português do Brasil e propor uma lista de verificação que possa guiar pesquisadores em futuras adaptações transculturais para nosso idioma, segundo recomendações internacionais já publicadas. Método Pesquisa foi realizada na Rede Scielo com as chaves de busca (questionario or instrumento) and (adaptacao or traducao or confiabilidade or validade), nos últimos 5 anos. Resultados Foram encontrados 111 artigos, dos quais 55 atendiam aos critérios de inclusão desta revisão. Destes, foram extraídas 15 referências metodológicas ao processo de ATC, cuidadosamente lidas e suas recomendações extraídas para a construção de check list operacional para a Adaptação Transcultural de Instrumentos de Aferição em Saúde. Conclusão Acreditamos que o modelo de check list proposto possa auxiliar na organização e realização de futuras ATCs em Saúde, em consonância com os métodos preconizados internacionalmente.

Abstract Background Evaluation questionnaires are habitual tools in different areas of health. They are often developed in the English language and often used in populations other than those originally bred. In these cases, cross-cultural adaptation is necessary in the preparation and application of the questionnaires, since their validity does not depend only on translation, but also on contextualization to the new cultural scene, to maintain its psychometric properties. Objective To review the methodological pathways used by Brazilian researchers in the last 5 years for the adaptation of international instruments to Brazilian Portuguese and to propose a checklist that can guide researchers in future cross-cultural adaptations to our language, according to international recommendations already published. Method Research carried out in the Scielo Network with the search keys (questionnaire or instrument) and (adaptation or translation or reliability or validity) in the last 5 years. Results There were 111 articles found, in which 55 met the inclusion criteria of this review. Of them, 15 methodological references to the ATC process, carefully read and their recommendations were extracted for the construction of an Operational Checklist for the Cross-cultural Adaptation of Health Instruments. Conclusion The proposed checklist model can help in the organization and performance of future TCAs in Health, in line with the internationally recommended methods.

RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II e III. Trata-se de um estudo transversal descritivo realizado em ambulatório de neuropediatria entre março de 2011 e maio de 2012, com pacientes com atrofia muscular e espinhal dos tipos II e III com mais de 5 anos de idade. Dos 53 pacientes elegíveis, 21 participaram da pesquisa. A medição do pico de fluxo de tosse foi realizada através do peak flow meter com os pacientes sentados e deitados. Após registradas três medidas, foi selecionada a maior entre elas. Os indivíduos do tipo III alcançaram valores de pico de fluxo de tosse superiores aos dos indivíduos do tipo II. As medidas tomadas em posição sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) foram superiores às medidas em posição deitada (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), com diferença significativa (p-valor=0,008 posição sentada e p=0,033 posição deitada). Concluiu-se que indivíduos com AME tipo III apresentam maior PFT, principalmente quando sentados, em comparação com o tipo II.

ABSTRACT Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disorder, which may be associated with progressive respiratory failure. Our aim is to describe the peak cough flow of children and young people with spinal muscular atrophy types II and III. This is a descriptive, cross-sectional study conducted at a neuropediatrics outpatient clinic between March 2011 and May 2012, with patients with spinal muscular atrophy types II and III, and aging more than 5 years. Out of the 53 eligible patients, 21 participated in the research. The measurement of peak cough flow was carried out through the peak flow meter, with patients sitting and lying down. After taking three measures, we selected the one with the highest value among them. Type-III individuals reached peak cough flow values higher than those of type-II individuals. Measures taken in the sitting position (SMA II 159.4 l/min; SMA III 287.9 l/min) were higher than those measured in the lying position (SMA II 146.9 l/min; SMA III 257.5 l/min), with significant difference (p-value=0.008 in sitting position, and p=0.033 in lying position). We concluded that individuals with SMA III manifest higher PCF, especially when sitting, in comparison with SMA II.

RESUMEN La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa, que puede presentarse con insuficiencia respiratoria progresiva. Este trabajo pretende describir el pico flujo de tos de niños y jóvenes con atrofia muscular espinal tipo II y III. Se trata de un estudio descriptivo transversal realizado en la clínica ambulatoria de neuropediatría entre marzo de 2011 y mayo de 2012, con los pacientes con más de 5 años de edad con atrofia muscular espinal tipo II y III. De los 53 pacientes elegibles, 21 participaron del estudio. La medición del pico flujo de tos se llevó a cabo a través de peak flow meter en pacientes en la posición sentada y supina. Después del registro de las tres medidas, se seleccionó la mayor. Los individuos con tipo III tuvieron valores pico flujo de tos mayores que los con tipo II. Las medidas registradas en la posición sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) fueron las más altas que la de posición supina (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), con diferencias significativas (p-valor=0,008 posición sentada y p=0,033 posición supina). Se concluyó que los individuos con AME tipo III presentan mayor PFT, especialmente en la posición sentada, comparados con los de tipo II.

O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) afeta cerca de 5% das crianças em idade escolar. Diversos trabalhos publicados utilizando diferentes técnicas de ressonância magnética mostram que pode haver diferenças entre o cérebro de portadores e não-portadores deste transtorno. Esta revisão visa fornecer aos neurologistas, pediatras e psiquiatras uma atualização sobre diferenças entre o cérebro de portadores e não-portadores deste transtorno, utilizando técnicas avançadas de ressonância magnética, como imagem pelo tensor da difusão, volumetria e espessura cortical, espectroscopia e ressonância magnética funcional. Os dados foram obtidos pela revisão abrangente não-sistemática da literatura médica. As regiões com maior número de anormalidades são: esplênio do corpo caloso, giro do cíngulo, núcleo caudado, cerebelo, estriado, córtex frontal e temporal. As regiões do cérebro onde as anormalidades são observadas em estudos de tensor de difusão, volumetria, espectroscopia e espessura cortical são as mesmas envolvidas nas teorias neurobiológicas do TDAH provenientes de estudos com ressonância magnética funcional.

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) affects about 5% of school-aged child. Previous published works using different techniques of magnetic resonance imaging (MRI) have demonstrated that there may be some differences between the brain of people with and without this condition. This review aims at providing neurologists, pediatricians and psychiatrists an update on the differences between the brain of children with and without ADHD using advanced techniques of magnetic resonance imaging such as diffusion tensor imaging, brain volumetry and cortical thickness, spectroscopy and functional MRI. Data was obtained by a comprehensive, non-systematic review of medical literature. The regions with a greater number of abnormalities are splenium of the corpus callosum, cingulated girus, caudate nucleus, cerebellum, striatum, frontal and temporal cortices. The brain regions where abnormalities are observed in studies of diffusion tensor, volumetry, spectroscopy and cortical thickness are the same involved in neurobiological theories of ADHD coming from studies with functional magnetic resonance imaging.

O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é comum em crianças na idade escolar e freqüentemente apresenta-se em comorbidade com outros distúrbios psiquiátricos. No Brasil, há escassez de estudos em amostras não-clínicas. OBJETIVO: Calcular a prevalência deste transtorno e suas comorbidades numa amostra de escolares. MÉTODO: Estudo observacional analítico seccional realizado numa amostra de escolares do Colégio de Aplicação da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Utilizou-se questionário de triagem seguido por entrevista clínica estruturada com os pais de crianças suspeitas de serem portadores do transtorno. RESULTADOS: A prevalência encontrada para o TDAH foi 8,6%. As comorbidades deste transtorno se mostraram presentes em 58% dos casos, sendo transtorno opositivo-desafiador, encontrado em 38,5% dos casos, o mais prevalente. CONCLUSÃO: A prevalência do TDAH e suas comorbidades na amostra estudada é semelhante àquela observada na literatura internacional.

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a frequent condition in school-age children and commonly presents in comorbidity with other psychiatric diseases. In Brazil, there are few studies concerning non-clinical samples. PURPOSE: The present study aims to calculate the prevalence of this disorder and its comorbidities in a sample of school-age children. METHOD: Cross-sectional analytic study was conducted on a non-clinical sample of children and adolescents registered in 2003 in the elementary school of the Federal University of Rio de Janeiro. A screening questionnaire was used and parents of those possible affected children were invited for a clinical structured interview. RESULTS: The prevalence of ADHD was 8.6%. Comorbidities were present in 58% of the cases and oppositional-defiant disorder was the most common, found in 38.5%. CONCLUSIONS: The prevalence of the ADHD and its comorbidities in this sample is similar to that observed in the literature.

OBJETIVOS: estudar as características clínicas da Distrofia Muscular de Duchenne, com especial enfoque no tempo decorrido para o diagnóstico. MÉTODOS: realizou-se um estudo observacional descritivo e retrospectivo de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular atendidos nos ambulatórios de neuropediatria de um Hospital Universitário no período de 1989 a 2000. RESULTADOS: foram incluídos 78 meninos com confirmação diagnóstica por imunohistoquímica ou deleção no gene da distrofina. A idade mediana da percepção dos primeiros sintomas pela família foi de dois anos e a idade mediana do diagnóstico definitivo de sete anos. CONCLUSÕES: a época do diagnóstico se aproxima mais da idade da perda da marcha do que do início dos sintomas. É grande a demora para o diagnóstico desta doença em nosso meio.

OBJECTIVES: to study the clinical features of Duchenne Muscular Dystrophy with emphasis on diagnosis delay. METHODS: an observational descriptive retrospective study was performed using medical records of patients with diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy given in the period from 1989 to 2000 at the neuropediatric out-patient clinic of a University Hospital. RESULTS: immunohistochemical results or deletion on the dystrophin gene confirmed the diagnosis of the 78 boys included in this study. Parents had noticed the first symptoms since the median age of two years. The final diagnosis was reached at a median age of seven. CONCLUSIONS: diagnosis age is closer to the age of ambulation loss than that of the first symptoms. There is a marked delay for the diagnosis of this disease in our setting.

Objetivo: esta revisão tem como objetivo oferecer aos pediatras noções atualizadas das principais causas encontradas em crianças com dificuldade escolar, com enfoque mais detalhado na avaliação e na conduta dos casos associados ao transtorno de déficit de atenção. Fontes dos dados: este artigo baseou-se em uma revisão sistemática da literatura médica a partir de levantamento de artigos indexados no Medline, através da busca pelo PubMed, nos últimos cinco anos, com as palavras chave de transtorno do aprendizado, déficit de atenção, dislexia (transtorno de leitura) e discalculia (transtorno de matemática). Foram incluídos os artigos com enfoque na avaliação e conduta. Incluem-se dados estatísticos do Datasus sobre alfabetização e escolaridade, e dados do sistema de avaliação do ensino básico do MEC. Síntese dos dados: observa-se uma escassez de dados estatísticos sobre causas médicas de baixo desempenho escolar no Brasil. A deficiência auditiva, visual e mental, além do transtorno de déficit de atenção (TDAH) e dos transtornos específicos do aprendizado, devem fazer parte do diagnóstico diferencial nestes casos. A importância do acompanhamento do desenvolvimento até a idade escolar em crianças com fatores de risco para o baixo desempenho escolar é fundamental. Conclusões: O tratamento medicamentoso com estimulantes, antidepressivos ou clonidina, associado ao acompanhamento multidisciplinar, concorre para o melhor desempenho das crianças com TDAH na escola.

Objective: this review aims at providing pediatricians with an update on the main causes involved in low school achievement. A more detailed approach is given for the management and treatment of attention deficit hyperactive disorder. Sources: data was obtained by a systematic review of published literature in Medline, through a search on Pubmed in the last five years. The key words used were learning disability, attention deficit, dyslexia (reading disorder) and dyscalculia (mathematical disorder). Studies focusing evaluation and management were retrieved. Governmental population educational data on literacy was also included. Summary of the findings: statistical medical Brazilian data on the subject is scarce. Hearing, visual and mental deficiency, together with attention deficit hyperactive disorder and specific learning disorders should be part of the differential diagnosis of children with poor school achievement. Development should be carefully followed until school entrance, particularly in children at risk. Conclusions: therapy with stimulants, anti-depressive drugs or cloninidine with multimodal treatment improves school achievement in children with attention deficit hyperactive disorder.

FUNDAMENTOS: A patogenia da coréia reumática relaciona-se a um mecanismo imunomediado. OBJETIVOS/MÉTODOS: A fim de verificar se este conhecimento resultou em mudanças na terapêutica desta doença, elaborou-se um estudo descritivo. RESULTADOS: Foram revistos os prontuários de 20 crianças (13 meninas) entre 6 e 12 anos de idade (média 8 anos), com diagnóstico de coréia reumática realizado entre Junho de 1996 e Junho de 1999. Todos pacientes utilizaram algum tipo de medicação. Haloperidol foi a substância mais prescrita (15 pacientes - 75 %). Sulpiride, diazepam e ácido valpróico foram também utilizados. Tratamento imunomodulador com prednisona foi prescrito para sete crianças. O paciente com o menor tempo de evolução de coréia (16 dias) usou prednisona. CONCLUSÃO: Observa-se um emprego mais variado de drogas sintomáticas. Além do tratamento convencional com sintomáticos, verifica-se o uso de prednisona na coréia reumática.

BACKGROUND: Rheumatic chorea (RC) has recently been linked to an antibody-mediated immune mechanism. OBJECTIVE/METHOD: To verify if this knowledge reflected in management changes we conceived a descriptive study. RESULTS: The medical charts of 20 children (13 females) aged 6 to 12 years (mean 8 years), diagnosed as RC from June 1996 to June 1999, were reviewed. All patients received some medical treatment. Haloperidol was the most prescribed medication (15 patients - 75 %). Sulpiride, diazepam and valproate were also used as symptomatic treatment. Imune-modulating therapy with prednisone was prescribed for seven children. The shortest course of chorea (16 days) occurred in a patient treated with prednisone. CONCLUSION: Prednisone has been prescribed for rheumatic chorea besides the traditional symptomatic approach. A great variety of antichoreic drugs are being employed.

Os autores analisaram retrospectivamente 29 pacientes internados com a síndrome de Guillain-Barré-Strohl, objetivando identificar índices de gravidade da doença no que se refere ao desenvolvimento de complicações e ao óbito. Concluíram serem índices de gravidade a presença de sinais sensitivos, disfunção neurovegetativa, insuficiência respiratória, disfunção esfincteriana e longo tempo de permanência hospitalar.

The authors analysed retrospectively 29 in-patients with Guillain-Barré-Strohl syndrome intending to recognize severity indexes as far as the development of complications and death are concerned. Sensory signs, autonomic dysfunction, respiratory insuficiency, sphineteric disturbances and a longer time in hospital turned out to be severity indexes, when present in these patients.