RESUMO Introdução: Estudos de associação entre a obesidade e fatores genéticos têm demonstrado a significativa contribuição de polimorfismos relacionados à distribuição de gordura corporal e processo inflamatório subclínico. Objetivo: Investigar a associação entre os genótipos do polimorfismo Gln27Glu do gene ADRB2 e indicadores de adiposidade, marcadores inflamatórios, parâmetros metabólicos e de aptidão física em adolescentes com excesso de peso. Métodos: Participaram 44 adolescentes, de ambos os sexos, com idade entre 13 e 17 anos, com diagnóstico clínico positivo de excesso de peso, divididos em dois grupos conforme os genótipos do polimorfismo Gln27Glu do gene ADRB2: a) Grupo de portadores do alelo 27Glu (Gln27Glu/Glu27Glu) (n=22); b) Grupo de não portadores do alelo 27Glu (Gln27Gln) (n=22). Ambos os grupos foram avaliados quanto à composição corporal, maturação sexual, variáveis de aptidão cardiorrespiratória e indicadores de força muscular. Foram dosados glicemia e insulina basais, perfil lipídico e perfil inflamatório. As adiposidades abdominais subcutânea e visceral foram avaliadas através de ultrassonografia. A genotipagem do polimorfismo Gln27Glu do gene ADRB2 foi realizada através do ensaio de discriminação alélica Taqman. Resultados: A frequência genotípica encontrada foi: Gln/Gln (n=22) (50,0%), Gln/Glu (n=18) (41,0%) e Glu/Glu (n=4) (9,0%). A frequência do alelo do 27Glu foi de 29,5%. O grupo de adolescentes portadores do alelo 27Glu do gene ADRB2 apresentou maiores médias de indicadores de adiposidade (circunferência abdominal, massa gorda troncular e gordura visceral), assim como menores concentrações de IL-10 quando comparados aos não portadores. Conclusões: O alelo 27Glu apresentou associação com os indicadores de adiposidade em adolescentes com excesso de peso, assim como a gordura abdominal subcutânea demonstrou relação inversa com as variáveis inflamatórias e o consumo máximo de oxigênio, podendo resultar em maiores prejuízos à saúde. Nível de evidência III; Estudo de caso-controle.

ABSTRACT Introduction: Studies of association between obesity and genetic factors have demonstrated a significant contribution of polymorphisms related to body fat distribution and subclinical inflammatory process. Objective: To investigate the association between genotypes of the Gln27Glu polymorphism of the ADRB2 gene and indicators of adiposity, inflammatory markers, metabolic parameters and parameters of physical fitness in overweight adolescents. Methods: A total of 44 male and female adolescents, aged between 13 and 17 years, with positive clinical diagnosis of overweight, were divided into two groups according to the Gln27Glu polymorphism genotypes of the ADRB2 gene: a) Group of carriers of the 27Glu allele (Gln27Glu/Glu27Glu) (n = 22); b) Group of non-carriers of the 27Glu allele (Gln27Gln) (n = 22). Both groups were evaluated for body composition, sexual maturation, cardiorespiratory fitness variables and indicators of muscle strength. Basal glycemia and insulin, lipid profile and inflammatory profile were measured. Abdominal subcutaneous and visceral adiposities were evaluated by ultrasonography. Genotyping of the Gln27Glu polymorphism of the ADRB2 gene was performed by the Taqman allelic discrimination assay. Results: The genotype frequency found was: Gln/Gln (n = 22) (50.0%), Gln/Glu (n = 18) (41.0%) and Glu/Glu (n = 4) %). The frequency of the 27Glu allele was 29.5%. The group of adolescent carriers of the 27Glu allele of the ADRB2 gene presented higher mean adiposity indicators (abdominal circumference, trunk fat mass and visceral fat), as well as lower IL-10 concentrations when compared to non-carriers. Conclusions: The 27Glu allele was associated with adiposity indicators in overweight adolescents, while subcutaneous abdominal fat exhibited an inverse relationship with inflammatory variables and maximum oxygen uptake, which may result in more damage to health. Level of evidence III; Case-control study.

RESUMEN Introducción: Estudios de asociación entre la obesidad y factores genéticos han demostrado la significativa contribución de polimorfismos relacionados a la distribución de grasa corporal y proceso inflamatorio subclínico. Objetivo: Investigar la asociación entre los genotipos del polimorfismo Gln27Glu del gen ADRB2 e indicadores de adiposidad, marcadores inflamatorios, parámetros metabólicos y de aptitud física en adolescentes con exceso de peso. Métodos: Participaron 44 adolescentes, de ambos sexos, con edad entre 13 y 17 años, con diagnóstico clínico positivo de exceso de peso, divididos en dos grupos según los genotipos del polimorfismo Gln27Glu del gen ADRB2: a) Grupo de portadores del alelo 27Glu (Gln27Glu/Glu27Glu) (n = 22); b) Grupo de no portadores del alelo 27Glu (Gln27Gln) (n = 22). Ambos grupos fueron evaluados cuanto a la composición corporal, madurez sexual, variables de aptitud cardiorrespiratoria e indicadores de fuerza muscular. Fueron dosificadas glucemia e insulina basales, perfil lipídico y perfil inflamatorio. Las adiposidades abdominales subcutánea y visceral fueron evaluadas a través de ultrasonografía. El genotipado del polimorfismo Gln27Glu del gen ADRB2 fue realizado a través del ensayo de discriminación alélica Taqman. Resultados: La frecuencia genotípica encontrada fue: Gln/Gln (n = 22) (50,0%), Gln/Glu (n = 18) (41,0%) y Glu/Glu (n = 4) (9,0%). La frecuencia del alelo del 27Glu fue del 29,5%. El grupo de adolescentes portadores del alelo 27Glu del gen ADRB2 presentó mayores promedios de indicadores de adiposidad (circunferencia abdominal, masa grasa troncular y grasa visceral), así como menores concentraciones de IL-10, en comparación con los no portadores. Conclusiones: El alelo 27Glu presentó asociación con los indicadores de adiposidad en adolescentes con exceso de peso, así como la grasa abdominal subcutánea demostró relación inversa con las variables inflamatorias y el consumo máximo de oxígeno, lo que puede resultar en mayores perjuicios a la salud. Nivel de Evidencia III; Estudio de caso-control.

Resumo Objetivo: Analisar a associação entre o polimorfismo Trp64Arg do gene ADRB3, as taxas de oxidação máxima de gorduras e as concentrações do perfil lipídico em adolescentes não obesos. Métodos: Participaram do estudo 72 escolares, de ambos os sexos, com idade entre 11 e 17 anos. Foram avaliadas as variáveis antropométricas e de composição corporal, além do colesterol total, lipoproteina de alta densidade, lipoproteina de baixa densidade, triglicerídeos; insulina e glicemia basal. A amostra foi dividida em dois grupos, segundo a presença ou não do polimorfismo: não portadores do alelo Arg64, ou seja, homozigotos (Trp64Trp: n = 54) e portadores do alelo Arg64 (Trp64Arg + Arg64Arg: n = 18), em que a frequência do alelo Arg64 foide 15,2%. O consumo máximo de oxigênio e pico de consumo máximo de oxigênio durante o exercício foram obtidos por meio do teste aeróbio submáximo de sintoma limitado em esteira. A oxidação máxima de gorduras foi determinada de acordo com a razão de trocas ventilatórias propostas na Tabela de Lusk. Resultados: Os adolescentes portadores do alelo menos frequente (Trp64Arg e Arg64Arg) apresentaram maiores concentrações de lipoproteina de baixa densidade (p = 0,031) e menores taxasde oxidação máxima de gorduras (p = 0,038) quando comparados aos não portadores (Trp64Trp). Conclusões: Embora os processos fisiológicos relacionados à lipólise e ao metabolismo de lipídeos sejam complexos, a presença do alelo Arg64 associou-se a menores taxas de FATMAX durante exercício aeróbio, bem como maiores níveis de lipoproteina de baixa densidade em adolescentes.

Abstract Objective: To analyze the association between the Trp64Arg polymorphism of the ADRB3 gene, maximal fat oxidation rates and the lipid profile levels in non-obese adolescents. Methods: 72 schoolchildren, of both genders, aged between 11 and 17 years, participated in the study. The anthropometric and body composition variables, in addition to total cholesterol, HDL-c, LDL-c, triglycerides, insulin, and basal glycemia, were evaluated. The sample was divided into two groups according to the presence or absence of the polymorphism: non-carriers of the Arg64 allele, i.e., homozygous (Trp64Trp: n = 54), and carriers of the Arg64 allele (Trp64Arg + Arg64Arg: n = 18), in which the frequency of the Arg64 allele was 15.2%. The maximal oxygen uptake and peak of oxygen uptake during exercise were obtained through the symptom-limited, submaximal treadmill test. Maximal fat oxidation was determined according to the ventilatory ratio proposed in Lusk's table. Results: Adolescents carrying the less frequent allele (Trp64Arg and Arg64Arg) had higher LDL-c levels (p = 0.031) and lower maximal fat oxidation rates (p = 0.038) when compared with non-carriers (Trp64Trp). Conclusions: Although the physiological processes related to lipolysis and lipid metabolism are complex, the presence of the Arg 64 allele was associated with lower rates of FATMAX during aerobic exercise, as well as with higher levels of LDL-c in adolescents.

In this study, we investigated the influence of two SNPs (rs846910 and rs12086634) of the HSD11B1 gene that encodes 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1(11β-HSD1), the enzyme that catalyzes the conversion of cortisol to cortisone, on variables associated with obesity and metabolic syndrome in 215 individuals of both sexes from southern Brazil. The HSD11B1 gene variants were genotyped using the TaqMan SNP genotyping assay. Glucose, triglycerides, total cholesterol, HDL-cholesterol and LDL-cholesterol were measured by standard automated methods. Significant results were found in women, with carriers of the G allele of SNP rs12086634 having higher glucose levels than non-carriers. Carriers of the A allele of SNP rs846910 had higher levels of HDL-cholesterol. The involvement of both polymorphisms as independent factors in determining the levels of glucose and HDL-cholesterol was confirmed by multiple regression analysis (β = 0.19 ± 0.09, p = 0.03 and β = 0.22 ± 0.10, p = 0.03, respectively). Our findings suggest that the HSD11B1SNPs studied may indirectly influence glucose and HDL-cholesterol metabolism in women, possibly through down-regulation of the HSD11B1 gene by estrogen.

OBJETIVO: Avaliar o efeito de 12 semanas de exercícios físicos em variáveis associadas a fatores de risco cardiovascular e na atividade da butirilcolinesterase (BChE) em adolescentes obesos. SUJEITOS E MÉTODOS: A amostra foi composta por 24 obesos e 51 eutróficos controles. Inicialmente e após 12 semanas foram avaliados: peso, estatura, IMC, circunferência abdominal (CA), percentual de gordura (%G), consumo máximo de oxigênio (VO2máx), pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD), glicemia (GLI) e insulinemia (INS) basal e após 120 min, triacilglicerol (TG), colesterol total (CT), colesterol LDL, colesterol HDL e a atividade da BChE (kU/l). RESULTADOS: Após a intervenção, houve redução significativa no IMC, CA, %G, PAD, PAD, TG, GLI 120, INS, INS 120 min e na atividade da BChE. CONCLUSÃO: A redução da atividade da BChE, observada após a intervenção, foi acompanhada da redução de variáveis associadas a risco cardiovascular e à obesidade, indicando que a BChE pode ser utilizada como marcador secundário para os riscos associados à obesidade precoce.

OBJECTIVE: To evaluate the effect of 12 weeks of physical exercise (PE) on cardiovascular risk factors and BChE activity in obese adolescents. SUBJECTS AND METHODS: The sample consisted of 24 obese adolescents and 51 normal weight controls. The following variables were measured in the initial stage and after 12 weeks: weight, height, BMI, waist circumference (WC), fat percentage (% F), maximal oxygen uptake (VO2max), systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure, glucose (GLY) and insulin (INS) at baseline and after 120 min, triacylglycerol (TG), total cholesterol (TC), LDL cholesterol, HDL cholesterol, and BChE activity (kU/l). RESULTS: After the intervention, there was significant reduction in BMI, WC, %F, TG, GLI 120, INS 120 min, and BChE activity. CONCLUSION: The reduction in BChE activity, observed after physical exercise, was accompanied by the reduction of the variables associated with cardiovascular risk and obesity, indicating that BChE can be used as a secondary marker for the risk associated with early onset obesity.

A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, a fim de identificar os seus limites e freqüência. Examinamos o sangue de 154 doadores de sangue assintomáticos e 115 pacientes com ataxias progressivas. O produto do PCR do sangue foi submetido a eletroforese capilar. Nos doadores de sangue, as expansões encontradas nos cinco loci foram: SCA1, 19 a 36 (CAG)n; SCA2, 6 a 28 (CAG)n; SCA3, 12 a 34 (CAG)n; SCA6, 2 a 13 (CAG)n; and SCA7, 2 a 10 (CAG)n. Não foi detectado desequilíbrio na equação de Hardy-Weinberg. No grupo das ataxias encontramos repetições CAG acima das freqüências dos doadores de sangue na SCA3 (21,7%), seguido da SCA2 (5,22%), SCA7 (2,61%), SCA6 (0,8%) e não foi encontrado nenhum caso de SCA1. Os 80 casos restantes (69,56%) devem ter uma forma de ataxia diferente das aqui estudadas. Esses dados definem os alelos e suas freqüências, bem como demonstram a sua estabilidade na população não afetada. O diagnóstico molecular confirmou o diagnóstico clínico em 28/45 dos casos e permitiu classificar outros 7/70 que pertenciam ao grupo de ataxias clinicamente não classificadas.

The diagnosis and incidence of spinocerebelar ataxias (SCA) is sometimes difficult to analyze due the overlap of phenotypes subtypes and are disorders of mutations caused by CAG trinucleotide repeat expansion. To investigate the incidence of the SCA in Southern Brazil, we analyzed the trinucleotide repeats (CAG)n at the SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7 loci to identify allele size ranges and frequencies. We examined blood sample from 154 asymptomatic blood donors and 115 individuals with progressive ataxias. PCR products were submitted to capillary electrophoresis. In the blood donors, the ranges of the five loci were: SCA1, 19 to 36 (CAG)n; SCA2, 6 to 28 (CAG)n; SCA3, 12 to 34 (CAG)n; SCA6, 2 to 13 (CAG)n; and SCA7, 2 to 10 (CAG)n. No deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were detected. In the ataxia group, we found (CAG)n above the range of the asymptomatic blood donors in SCA3 (21.74%) followed by SCA2 (5.22%), SCA7 (2.61%), SCA6 (0.87%), and no cases of SCA1. The remaining 80 cases (69.56%) have different diagnoses from the type here studied. These data defined the alleles and their frequencies, as well as demonstrated their stability in the population not affected. The molecular diagnosis test confirmed the clinical diagnosis in 28/45 cases and classified another 7/70 from the clinical unclassified ataxias group.