FUNDAMENTO: A ecocardiografia bidimensional à beira do leito tem sido utilizada com sucesso para guiar a atriosseptostomia com cateter balão, agilizando o procedimento e evitando os riscos do transporte para o laboratório de hemodinâmica. OBJETIVO: Avaliar os resultados da atriosseptostomia com cateter balão à beira do leito em neonatos cianóticos. MÉTODOS: Entre jan/1997 e jul/2008, foram realizados 102 procedimentos de atriosseptostomia com cateter balão guiados pela ecocardiografia, sendo avaliados níveis de saturação, diâmetro da comunicação, saturação de oxigênio, resposta clínico-laboratorial e complicações relacionadas ao procedimento. RESULTADOS: De um total de 102 casos de Rashkind realizados à beira do leito, 98 preencheram os critérios de inclusão, sendo 90 neonatos do Grupo A (procedimento de Rashkind em fase pré-operatória) e 8 do Grupo B (procedimento em fase pós-operatória). Houve predomínio do sexo masculino (75%), a idade média foi de 8,3 ± 9,3 dias, o peso médio foi de 3.100 ± 1.100 g e a transposição das grandes artérias foi a cardiopatia congênita mais frequente (n = 74). Comparando-se os valores das saturações pré e pós-procedimento (65,9 ± 19,5% e 86 ± 9,7%) e o diâmetro da comunicação interatrial pré e pós-procedimento (2,3 ± 1,0 mm e 5,5 ± 1,3 mm) houve diferença estatisticamente significativa (p < 0,001). Comparando-se os valores das saturações e o diâmetro da comunicação interatrial nos grupos de sobreviventes e não sobreviventes não houve diferença estatisticamente significativa (p > 0,05). CONCLUSÃO: A atriosseptostomia com cateter guiada pela ecocardiografia reduz os riscos por possibilitar a efetiva paliação sem perda de tempo em neonatos cianóticos, além de apresentar menores custos hospitalares.

BACKGROUND: The bedside two-dimensional echocardiography (2-D ECHO) has been successfully used to guide the balloon atrial septostomy, speeding up the procedure and preventing the risks of transportation to the hemodynamics laboratory. OBJECTIVE: To assess the results of the bedside balloon atrial septostomy in cyanotic neonates. METHODS: Between January/1997 and July/2008, 102 atrioseptostomies by balloon catheter guided by echocardiography were carried out and saturation levels, defect diameter, oxygen saturation, clinical-laboratory response and complications related to the procedure were evaluated. RESULTS: Of 102 cases of bedside Rashkind septostomy, 98 met the inclusion criteria, with 90 neonates in Group A (Rashkind procedure in the preoperative phase) and 8 in Group B (procedure at the postoperative phase). There was a predominance of the male sex (75%), mean age was 8.3 ± 9.3 days and the mean weight was 3,100 ± 1,100 g; the transposition of the great arteries was the most frequent congenital heart disease (n = 74). When comparing the levels of saturation pre and post-procedure (65.9 ± 19.5% and 86 ± 9.7%) and the diameter of the interatrial septal defect pre and post-procedure (2.3 ± 1.0 mm and 5.5 ± 1.3 mm) there was a statistically significant difference (p < 0.001). When comparing the levels of saturation and the diameter of the interatrial septal defect between the group of survivors vs non-survivor, there was no statistically significant difference (p > 0.05). CONCLUSION: The balloon atrial septostomy guided by the echocardiography reduces the risks by allowing the effective palliative procedure to be carried out promptly in cyanotic neonates, in addition to presenting lower hospital costs.

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal.

OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) and normal karyotype. METHODS: Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysis, serial ultrasound scans, echocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Department of Obstetrics - São Paulo University. RESULTS: The karyotype was abnormal in 14.2% of the cases and normal in 85.8%. In cases with normal karyotype 24.7% presented structural abnormalities at the anomaly scan, one third of these were major malformations with 35.7% of heart defects. Adverse pregnancy outcome such as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 10.2% of cases. Of the infants 72.7% had postnatal examination, with 14.8% presenting abnormalities. Chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness, and were of 37.5% for NT above 4.5mm. CONCLUSION: In cases with increased NT thickness and normal karyotype, the frequency of fetal malformations, especially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities is related to the NT thickness.

OBJETIVO: Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gestacional, com cariótipo fetal conhecido ou avaliação clínica das crianças no período pós-natal. Os casos foram acompanhados no setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: O resultado do cariótipo fetal esteve alterado em 14,2% dos casos. O acompanhamento dessas gestações revelou anormalidade estruturais em 80,8% dos fetos, sendo as anormalidades cardíacas as mais comuns (61,5%). Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 76,5% dos fetos. CONCLUSÃO: Translucência nucal aumentada, entre 11 - 13 semanas e 6 dias, é importante marcador de anomalias cromossômicas fetais e malformações estruturais fetais, principalmente cardíacas. Diante deste achado, há aumento do risco de abortamento, óbito intrauterino e neonatal para estas gestações.

OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the incidence of chromosomal abnormalities in fetuses with increased nuchal translucency (NT) measurement. Incidence of structural abnormalities and pregnancy outcome was also described in fetuses with increased NT and abnormal karyotype. METHODS: This was a retrospective study involving 246 fetuses with increased NT and known karyotype followed at the Fetal Medicine Unit, Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. RESULTS: Fetal karyotype was abnormal in 14.2% of the cases. Ultrasound anomaly scan and specialized echocardiographic studies in these cases showed fetal structural abnormalities in 80.8% and cardiac defects were found in 61.5% of the fetuses. Pregnancy outcome was abnormal in 76.5% of these women. CONCLUSION: Increased NT measurement at 11 to 13 weeks and 6 days is an important marker for fetal chromosomal and structural abnormalities, mainly fetal cardiac defects. This finding also indicates increased risk of spontaneous fetal and neonatal death.