ABSTRACT Congenital malformations form a heterogeneous-group of morphological, functional, or biochemical defects that can manifest in utero, at birth, or during the post-natal period. The objective of this review is to deepen into the main causes of congenital malformations. About47% of congenital defects occur due to unknown causes; 25% are genetic and 25% are multifactorial, where chromosomal abnormalities, neural tube defects and some maternal diseases are found. The rest of the malformations are caused by teratogens, which are physical agents such as ionizing radiation and high temperatures; biological agents such as some viruses and bacteria; as well as chemical agents including some chemical substances, medicines, drugs, hormones and vitamins. Several factors can cause congenital malformations, since the genome of the germ cells, the genome of the conceptus, and the time at which the extrinsic agents can act over the embryo. In some cases, these factors act inducing problems in the fetus, causing minor defects and in other causes so severe abnormalities that cause fetal resorption, abortion, or very severe malformation, some compatible with survival, but others causing death. Knowing these elements in depth is of essential, to prevent, and thus greatly reduce the risk of the appearance of congenital malformations. If these causes can be predicted, we will achieve a tranquil pregnancy, that ends with the birth of a healthy child.
RESUMEN Las malformaciones congénitas forman un grupo heterogéneo de defectos morfológicos, funcionales o bioquímicos que pueden manifestarse en el útero, al nacer o durante el período posnatal. El objetivo de esta revisión es profundizar en las principales causas de las malformaciones congénitas. Se estima que el 47% de los defectos congénitos ocurre por causas desconocidas; 25% son genéticos y 25%son multifactoriales, donde se encuentran las anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y algunas enfermedades maternas. El resto de las malformaciones son causadas por teratógenos, que son agentes físicos como las radiaciones ionizantes y las altas temperaturas; agentes biológicos como algunos virus y bacterias; así como agentes químicos entre los cuales se encuentran algunas sustancias químicas, medicamentos, drogas y vitaminas. Varias fuentes pueden originar malformaciones congénitas, desde el genoma de las células germinales, el genoma del producto de la concepción, y el momento en que los agentes extrínsecos pueden actuar sobre el embrión. En algunos casos, estos factores provocan problemas en el feto, causando defectos menores y en otros casos anomalías tan graves que ocasionan reabsorción fetal, aborto o una malformación muy grave; algunas compatibles con la supervivencia, pero otras pueden llevar a la muerte. Conocer a profundidad estos elementos es vital, para prevenir, y así reducir en gran medida el riesgo de aparición de malformaciones congénitas. Si se pueden predecir estas causas, lograremos que el embarazo transcurra sin problemas, culminando con el nacimiento de un niño sano.