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[SciELO Preprints] - Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy – 2024
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Fernandes, Fabio Simões, Marcus V. Correia, Edileide de Barros Marcondes-Braga, Fabiana G. Coelho-Filho, Otavio Rizzi Mesquita, Cláudio Tinoco Mathias-Junior, Wilson Rochitte, Carlos Eduardo Ramires, Felix José Alvarez Alves, Silvia Marinho Martins Montera, Marcelo Westerlund Lopes, Renato Delascio Oliveira-Junior, Mucio Tavares Scolari, Fernando L. Avila, Walkiria Samuel Canesin, Manoel Fernandes Bacal, Fernando Bocchi, Edimar Alcides Moura, Lídia Ana Zytynski Saad, Eduardo Benchimol Scanavacca, Mauricio I. Valdigem, Bruno Pereira Cano , Manuel Nicolas Abizaid , Alexandre Ribeiro, Henrique Barbosa Lemos-Neto, Pedro Alves Ribeiro, Gustavo Calado de Aguiar Jatene, Fabio Biscegli Dias, Ricardo Ribeiro Beck-da-Silva, Luis Rohde, Luis Eduardo P. Bittencourt, Marcelo Imbroinise Pereira, Alexandre Krieger, José Eduardo Villacorta, Humberto Martins, Wolney de Andrade Figueiredo-Neto, José Albuquerque de Cardoso , Juliano Novaes Pastore, Carlos Alberto Jatene, Ieda Biscegli Tanaka, Ana Cristina Sayuri Hotta, Viviane Tiemi Romano, Minna Moreira Dias Albuquerque, Denilson Campos de Mourilhe-Rocha, Ricardo Hajjar, Ludhmila Abrahão Brito, Fabio Sandoli de Caramelli , Bruno Calderaro, Daniela Farsky, Pedro Silvio Colafranceschi , Alexandre Siciliano Pinto, Ibraim Masciarelli Vieira , Marcelo Luiz Campos Danzmann, Luiz Claudio Barberato , Silvio Henrique Mady, Charles Martinelli-Filho, Martino Torbey , Ana Flavia Malheiros Schwartzmann, Pedro Vellosa Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli Ferreira , Silvia Moreira Ayub Schmidt, Andre Melo , Marcelo Dantas Tavares de Lima-Filho, Moysés Oliveira Sposito, Andrei C. Brito, Flavio de Souza Biolo, Andreia Madrini-Junior, Vagner Rizk, Stéphanie Itala Mesquita, Evandro Tinoco

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Fecha de publicación: 2024-04-08

Resumen: Pt Es En

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.   Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.

https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.8394

Migraña poscierre percutáneo de defectos septales auriculares
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Veloso Díaz, Jorge M.

; López Perdigón, Carolina

; Albistur, Juan

; Vignolo, Gustavo

Revista Uruguaya de Cardiología

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2024, Volumen 39 Nº 1 elocation e401

Resumen: En Es Pt | Texto: En Es Pt | PDF: En | PDF: Es | PDF: Pt

Abstract: Migraine is a disease that has been associated with atrial septal defects and its percutaneous closure, stipulating in the literature that it would be a rare complication, but evidence is scarce. A narrative review was conducted on definitions, epidemiology, pathophysiology and treatment of migraine and the migraine entity after percutaneous closure of atrial septum defects, including observational studies (retrospective, prospective), randomized studies, case reports, review articles and meta-analyses existing in PubMed and Cochrane, to contribute to the knowledge of this entity.

Resumen: La migraña es una enfermedad que se ha visto asociada a defectos septales auriculares y a su cierre percutáneo, estipulándose en la literatura que sería una rara complicación, pero la evidencia al respecto es escasa. Se realizó una revisión narrativa sobre definiciones, epidemiología, fisiopatología y tratamiento de la migraña y de la entidad migraña poscierre percutáneo de defectos del septum auricular, incluyendo trabajos observacionales (retrospectivos, prospectivos), estudios randomizados, reportes de casos, artículos de revisión y metaanálisis existentes en PubMed y Cochrane, para aportar al conocimiento de esta entidad.

Resumo: A enxaqueca é uma doença que tem sido associada a defeitos do septo atrial e seu fechamento percutâneo, estipulando na literatura que seria uma complicação rara, mas as evidências são escassas. Foi realizada uma revisão narrativa sobre definições, epidemiologia, fisiopatologia e tratamento da enxaqueca e da entidade migranosa após fechamento percutâneo de defeitos do septo atrial, incluindo estudos observacionais (retrospectivos, prospectivos), estudos randomizados, relatos de caso, artigos de revisão e metanálises existentes no PubMed e Cochrane, para contribuir com o conhecimento dessa entidade.

https://doi.org/10.29277/cardio.39.1.1

Dermatitis atópica severa en la infancia en la era de la medicina personalizada
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Agüero Ureta, Rosario

; López Bravo, Edinson

; Hasbún Zegpi, Maria Trinidad

Andes pediatrica

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2024, Nº ahead

Resumen: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract: Atopic dermatitis (AD) is a chronic, non-infectious inflammatory dermatosis, with increasing prevalence in recent decades. Due to its chronic and recurrent nature, it diminishes the quality of life of patients and their families. In recent years, advances in the understanding of AD’s pathophysiology have driven the development of targeted therapies such as monoclonal antibodies (mAbs) and Janus kinase inhibitors (JAKis) which modulate the immune system through specific signaling pathways, providing effective alternatives to traditional systemic immunosuppressive agents. Four targeted therapies have been approved in the USA for the treatment of severe/refractory cases: dupilumab, tralokinumab, abrocitinib, and upadacitinib. This manuscript aims to present an update on the pathophysiology of AD, describe the new treatments available, and provide an analysis of the initial results of the use of these treatments in the pediatric population. We concluded that the high cost of these treatments often limits their prescription to situations where cases of atopic dermatitis are resistant to other conventional therapeutic options or when the disease reaches a severe degree. This underscores the importance of careful and accurate decision-making in the medical management of AD to ensure the efficient use of these therapeutic resources.

Resumen: La dermatitis atópica (DA) es una dermatosis crónica e inflamatoria no infecciosa, con prevalencia creciente en las últimas décadas. De curso crónico y recurrente, deteriora la calidad de vida de los pacientes y su familia. Los avances en la comprensión de la fisiopatología de la DA han impulsado el desarrollo de terapias dirigidas, como los anticuerpos monoclonales (mAb) y los inhibidores de la quinasa Janus (JAKis), las cuales modulan el sistema inmunológico a través de vías de señalización específicas, ofreciendo alternativas efectivas a los agentes inmunosupresores sistémicos tradicionales. En EE.UU. se han aprobado cuatro terapias dirigidas para el tratamiento de los casos severos/refractarios: dupilumab, tralokinumab, abrocitinib y upadacitinib. El objetivo de este manuscrito es presentar una actualización sobre la fisiopatología de la DA, describir los nuevos tratamientos disponibles y realizar un análisis de los resultados iniciales de la utilización de dichos tratamientos en pediatria. Se concluye que el alto costo de estos tratamientos suele limitar su prescripción a situaciones en las que los casos de DA son resistentes a otras opciones terapéuticas convencionales o cuando su curso es severo. Se resalta la importancia de toma de decisiones cuidadosa y precisa en la atención médica de la DA, con el fin de garantizar el uso eficiente de estos recursos terapéuticos.

https://doi.org/10.32641/andespediatr.v95i3.5049

Criatividade e diferenças de género na universidade: uma investigação exploratória com estudantes portugueses/as
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Porto, Marina

; Morais, Maria de Fátima

; Cuevas, Jessica Cabrera

Ex aequo

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Dic 2023, Nº 48 Paginas 163 - 180

Resumen: Es Pt En | Texto: Es Pt En | PDF: Es | PDF: Pt | PDF: En

Resumen Se investigó el estímulo a la creatividad en función del género en una universidad portuguesa, analizando el conocimiento sobre creatividad, barreras y percepciones relacionadas con las diferencias de género por parte de los/as estudiantes. Participaron en el estudio 6 mujeres y 5 hombres de diferentes áreas del conocimiento. Se realizaron entrevistas y los datos recolectados fueron procesados mediante análisis de contenido. Se encontró que, a pesar de la sensación de igualdad, hombres y mujeres perciben el desarrollo de la creatividad de manera diferente, reconociendo la desigualdad en el éxito profesional. Se identificaron más factores inhibidores entre las mujeres, además de una brecha general en la formación en creatividad de los/as participantes.

Resumo Foi investigado o estímulo à criatividade em função do género numa universidade portuguesa, analisando o conhecimento sobre criatividade, barreiras e perceções relacionadas com diferenças de género, por parte de estudantes. Participaram do estudo 6 mulheres e 5 homens, frequentadores de diferentes áreas do conhecimento. Foram realizadas entrevistas e os dados recolhidos foram processados por meio de análise de conteúdo. Verificou-se que, apesar da sensação de igualdade, homens e mulheres percebem o desenvolvimento da criatividade diferentemente, reconhecendo a desigualdade no sucesso profissional. Foram identificados mais fatores inibidores entre mulheres, além de uma lacuna geral na formação dos/as participantes em criatividade.

Abstract The stimulation of creativity was investigated in relation to gender at a Portuguese university, analyzing knowledge about creativity, barriers, and perceptions related to gender differences among students. The study included 6 women and 5 men from various fields of knowledge. Interviews were conducted, and the collected data were processed through content analysis. It was found that, despite the sense of equality, men and women perceive the development of creativity differently, recognizing inequality in professional success. More inhibiting factors were identified among women, along with a general gap in participants' education regarding creativity.

https://doi.org/10.22355/exaequo.2023.48.11

¿El pretratamiento en los SCASEST recomendado por las guías es lo que refleja el mundo real?
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Bono, Julio

; Ricarte-Bratti, Juan P.

; Barcudi, Raúl

Archivos de cardiología de México

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Dic 2023, Volumen 93 Nº 4 Paginas 476 - 481

Resumen: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Resumen El momento adecuado para la administración de los inhibidores P2Y12 en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST es tema de debate desde hace dos décadas. Las recomendaciones actuales de las guías europeas sugieren administrar ácido acetilsalicílico y aguardar el momento de la cinecoronariografía, y una vez conocida la anatomía agregar un inhibidor P2Y12 solo en aquellos casos en que se programe una estrategia intervencionista precoz. Sin embargo, en el mundo real la estrategia de realizar o no pretratamiento es más compleja. Existe la incertidumbre respecto a que el paciente pueda acceder o no a una cinecoronariografía dentro de las 24 horas. En este escenario, el pretratamiento al ingreso de un paciente de riesgo intermedio o alto podría ser una opción si no va a ser estudiado con cateterismo dentro de las 2 a 4 horas del ingreso, analizando previamente el riesgo isquémico y de sangrado del paciente. Aún faltan estudios a gran escala que comparen estas dos opciones.

Abstract The appropriate time for the administration of P2Y12 inhibitors in patients with non-ST elevation acute coronary syndrome has been the subject of debate for two decades. The current recommendations of the European guidelines suggest administering acetylsalicylic acid and waiting for the coronary angiography and once the anatomy is known, adding a P2Y12 inhibitor only in those cases in which an early interventional strategy is scheduled. However, in the real world, the strategy to perform pretreatment or not is more complex. There is uncertainty regarding whether the patient can access a coronary angiography within 24 hours. In this scenario, pretreatment upon admission of intermediate or high-risk patients could be an option if it is not studied with catheterization within 2 to 4 hours of admission, previously analyzing the patient's ischemic and bleeding risk. Large-scale studies comparing these two options are still lacking.

https://doi.org/10.24875/acm.22000198

Autismo. Tratamiento farmacológico
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Ruggieri, Víctor

Medicina (Buenos Aires)

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Oct 2023, Volumen 83 Supl. 4 Paginas 46 - 51

Resumen: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Autism is a neurodevelopmental disorder charac terized by deficits in social cognition and communica tion, restricted interests, and stereotyped behaviors. Frequently associated with sensory dysfunction, other neurodevelopmental disorders, neuropsychiatric disor ders, epilepsy and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, which will generate various support and treatment needs. Although there are no drugs that modify the core symptoms of autism, various drugs have shown their usefulness in associated conditions. Atypical antipsychotics for hyperactivity, impulsivity, agitation, auto or heteroag gression crises. Serotonin reuptake inhibitors, to de crease anxiety, obsessive-compulsive symptoms, and irritability/agitation. Stimulants and atomoxetine used for hyperactivity, inattention, and impulsivity. Clonidine and guanfacine show some efficacy on hyperactivity and stereotyped behaviors. Buspirone has been used for restrictive behaviors and anxiety. There are drugs in the research phase such as oxytocin, vasopressin and even some developed for specific entities related to autism such as arbaclofen in Fragile X and Trofinetide that has just been approved for use in Rett syndrome. As speci fic entities and their pathophysiology are identified, it is likely that tailored treatments will be developed for each entity associated with autism.

Resumen El autismo es un trastorno del neurodesarrollo carac terizado por déficits en la cognición social y la comu nicación, intereses restringidos y conductas estereoti padas. Frecuentemente asociado a disfunciones senso riales, otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, lo cual generará diversas necesidades de apoyo y tratamientos. Si bien no existen fármacos que modifiquen los sín tomas nucleares del autismo diversos medicamentos han demostrado su utilidad en condiciones asociadas. Los antipsicóticos atípicos para la hiperactividad, la impulsividad, la agitación, las crisis de auto o hete roagresión. Los inhibidores de la recaptación de serotonina, para disminuir la ansiedad, los síntomas obsesivo-compulsi vos y la irritabilidad/agitación. Los estimulantes y la atomoxetina utilizados para la hiperactividad, la falta de atención y la impulsividad. La clonidina y la guanfacina muestran cierta eficacia sobre la hiperactividad y las conductas estereotipadas. La buspirona se ha utilizado para los comportamien tos restrictivos y la ansiedad. Existen medicamentos en fase de investigación como la oxitocina, la vasopresina e incluso algunos desarrollados para entidades específicas relacionadas con el autismo como arbaclofeno en Frágil X y la Trofinetida que acaba ser aprobada para su uso en el síndrome de Rett. En la medida que se identifiquen entidades especí ficas y su fisiopatología es probable que se desarrollen tratamientos a la medida para cada entidad asociada con autismo.

Adherencia a la guía de práctica clínica para el manejo hospitalario de pacientes con insuficiencia cardíaca descompensada en una unidad de cuidados coronarios de Colombia
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Diaztagle Fernández, Juan José

; Vargas Vergara, Diana

; Madariaga Carocci, Carlos Alfonso

; Hamon-Rugeles, David

; Castañeda-González, Juan Pablo

Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascular

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Oct 2023, Volumen 4 Nº 4 Paginas 157 - 163

Resumen: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT Objective. To assess adherence to the recommendations for the diagnosis and management of hospitalized patients with Decompensated Heart Failure issued by the European Society of Cardiology in 2021 at a Coronary Care Unit at a fourth-level hospital in the city of Bogotá. Materials and Methods. A descriptive cross-sectional study was conducted, including hospitalized patients in the Coronary Care Unit at Hospital San José in Bogotá, with a primary diagnosis of Decompensated Heart Failure, from September 2021 to January 2023. Patient data were collected from medical records. Adherence to the Decompensated Heart Failure guidelines was described in the study. Results. High adherence was observed for laboratory tests and medication prescriptions recommended by the 2021 European Society of Cardiology guidelines. However, there was low adherence to the request for thyroid function tests, troponin, and iron studies. The cause of heart failure and decompensation was adequately recorded. The most common cause of decompensation was acute coronary syndrome. Regarding the hemodynamic profile on admission, the majority presented as Stevenson B. Pharmacological adherence to Class I recommendations showed high compliance in prescribing beta-blockers, angiotensin-converting enzyme inhibitors, angiotensin II receptor blockers, and Angiotensin Receptor-Neprilysin Inhibitors. However, lower adherence was observed for Sodium-glucose co-transporter two inhibitors and Mineralocorticoid receptor antagonists. Conclusions. Variable adherence rates were recorded, emphasizing satisfactory compliance with class I recommendations for certain medications and laboratory tests. It is necessary to improve adherence in the request for paraclinicals, especially in thyroid function tests and ferrokinetic profiles.

RESUMEN Objetivo . Evaluar la adherencia a las recomendaciones para el diagnóstico y manejo emitidas por la Sociedad Europea de Cardiología en el 2021 para pacientes hospitalizados con insuficiencia cardíaca descompensada en una unidad de cuidados coronarios de un hospital de cuarto nivel de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Estudio descriptivo de corte transversal que incluyó pacientes hospitalizados en la Unidad de Cuidados Coronarios en el Hospital San José de Bogotá, diagnóstico principal de insuficiencia cardíaca descompensada, desde septiembre de 2021 hasta enero del 2023. Se recolectaron datos de las historias de los pacientes. Se describió la adherencia a la guía en el apartado de insuficiencia cardíaca descompensada. Resultados. Se observó una alta adherencia a los paraclínicos y prescripción de medicamentos recomendados por la guía de la Sociedad Europea de Cardiología del 2021; asimismo, baja adherencia en la solicitud de pruebas de función tiroidea, troponina y ferrocinética. Se registró adecuadamente la causa de falla cardíaca y la causa de descompensación. El motivo de descompensación más frecuente fue el síndrome coronario agudo. Dentro del perfil hemodinámico de ingreso, la mayoría presentaron Stevenson B. La adherencia farmacológica a las recomendaciones clase I demostró un alto cumplimiento en la indicación de betabloqueadores, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas del receptor de angiotensina II e inhibidores del receptor de angiotensina-neprilisina. Se registró una menor adherencia para los inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa tipo 2 y para los antagonistas de los receptores de la aldosterona. Conclusiones. Se observaron cifras de adherencia variables, destacando un cumplimiento satisfactorio de las recomendaciones de clase I para ciertos medicamentos y pruebas de laboratorio. Es necesario mejorar la adherencia en la solicitud de paraclínicos, especialmente en las pruebas de función tiroidea y el perfil ferrocinético.

https://doi.org/10.47487/apcyccv.v4i4.330

Identificación de genes de fusión NTRK. Experiencia en México
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Bornstein-Quevedo, Leticia

; Bautista-Wong, Claudia

; Mojica-González, Zaira

; Gámez-Rosales, Mario

; Hop-García, Katia

Gaceta mexicana de oncología

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Sep 2023, Volumen 22 Nº 3 Paginas 107 - 113

Resumen: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Resumen Objetivo: Evaluar la prevalencia de fusiones TRK en pacientes con cáncer en México. Material y métodos: En un estudio de tipo canasta, se determinó la presencia de genes de fusión NTRK, mediante inmunohistoquímica y secuenciación de nueva generación, en pacientes con diversas neoplasias. Resultados: Se evaluaron 677 pacientes oncológicos. Los tumores referidos con mayor frecuencia fueron de sistema nervioso central (SNC) (15.1%), pulmón (14.8%), tejidos blandos (14.6%) y tubo digestivo (12.1%). El 4% de las muestras presentó genes de fusión NTRK. El 12.12% de los pacientes pediátricos presentó fusiones NTRK. Las fusiones más frecuentes fueron: BTCR-NTRK2 (22.2%), ETV6-NTRK (18.5%) y BCAN-NTRK-1, LMNA-NTRK1, TPM3-NTRK1 y 1AP-NTRK2 (7.4% respectivamente). De todas las fusiones encontradas, el 77.8% se presentó en SNC. Conclusiones: El 4% de los pacientes de México evaluados presentó genes de fusión NTRK, y la mayoría tenía cáncer de SNC. Estos pacientes se podrían beneficiar de los inhibidores de TRK.

Abstract Objective: To assess the prevalence of TRK fusions in cancer patients in Mexico. Material and methods: In a basket study, the presence of NTRK fusion genes was determined by immunohistochemistry and next-generation sequencing in patients with various neoplasms. Results: A total of 677 patients were evaluated. The most frequent cancer types were central nervous system cancer (CNS) (15.1%), lung cancer (14.8%), sarcoma (14.6%) and digestive tube cancer (12.1%). NTRK fusion genes were detected in 4% of the total samples, and in 12.12% of pediatric samples. The most frequent fusions were BTCR-NTRK2 (22.2%), ETV6-NTRK (18.5%), and BCAN-NTRK-1, LMNA-NTRK1, TPM3-NTRK1 and 1AP-NTRK2 (7.4% each). CNS cancer presented the highest frequency (77.8%) of NTRK fusion genes. Conclusions: 4% of the patients evaluated presented NTRK fusion genes, and most of them had CNS cancer. These patients could benefit from TRK inhibitors therapy.

https://doi.org/10.24875/j.gamo.23000113

Sistema inmune innato e infección por SARS-CoV-2. Revisión sistemática
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Coutiño Rodríguez, Elda María del Rocío

Revista alergia México

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Sep 2023, Volumen 70 Nº 3 Paginas 129 - 145

Resumen: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Resumen Debido a la infección por SARS-CoV-2, la respuesta no controlada ni regulada del sistema inmune innato puede provocar daño orgánico local y multisistémico, que es característico en pacientes que ingresan a los hospitales y fallecen por causa del virus. Este estudio revisa algunos de los factores implicados con los cuadros patológicos graves de la infección, principalmente en hombres, de artículos publicados entre 2010 y 2021, y libros especializados. La investigación muestra que la edad, el sexo, la raza y el grupo sanguíneo (específicamente el A), aunados a diversos factores (inmunosenescencia y comorbilidades), son decisivos en la gravedad de la enfermedad. Finalmente, se plantea que, aunque los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer COVID-19, los hombres tienen mayor posibilidad de morir, puesto que poseen más receptores ACE2 en plasma, mayor actividad de esterasas, producen más citocinas proinflamatorias y responden diferente a las hormonas (la testosterona favorece más la respuesta inmune innata mientras que los estrógenos a la adaptativa) y a los efectos de los inhibidores de dopamina implicados en la respuesta inflamatoria. Además, los andrógenos regulan al receptor TMPRSS e inducen metaloproteasas implicadas en procesos fibróticos y de adhesión.

Abstract In the face of SARS-CoV-2 infection, an uncontrolled and unregulated response of the innate immune system can cause local and multisystem organ damage, which is characteristic of patients admitted to hospitals and who die from this virus. See some of the factors involved in the severe pathological pictures of this infection, mainly in men, in articles published between 2010 and 2021 and specialized books. Research shows that age, gender, race, and blood group (specifically A), coupled with factors such as immunosenescence and comorbidities, are crucial in the severity of the disease. Finally, it is suggested that, although men and women have the same probability of becoming ill with COVID-19, men are more likely to die because they have more ACE2 receptors in plasma, greater esterase activity, produce more proinflammatory cytokines, and respond differently to hormones (testosterone favors the innate immune response more while estrogens favor the adaptive one) and to the effects of dopamine inhibitors, involved in the inflammatory response. In addition, androgen hormones regulate the TMPRSS receptor and induce metalloproteases involved in adhesion and fibrotic processes.

https://doi.org/10.29262/ram.v70i3.1200

10.

Efecto del tratamiento combinado de estatinas y evolocumab en pacientes con enfermedad arterial periférica
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Olivares-García, Jorge D.

; Román-Hernández, Rigoberto

; Meráz-Martínez, Manuel

Revista mexicana de angiología

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Sep 2023, Volumen 51 Nº 3 Paginas 85 - 92

Resumen: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Resumen Antecedentes: La ateroesclerosis se caracteriza por el depósito de colesterol y endurecimiento del endotelio. El evolocumab es un anticuerpo monoclonal que inhibe la PCSK9 y estabiliza la placa ateromatosa. Objetivo: Evaluar el efecto del evolocumab en conjunto con estatinas en pacientes con enfermedad arterial periférica (EAP). Métodos: Estudio observacional de cohorte prospectiva; se incluyeron 303 pacientes con EAP en claudicación con tratamiento de estatinas y evolocumab monoterapia con estatinas durante un periodo de 6 meses, de julio 2021 a julio 2022. Se obtuvieron las mediciones basal y final del estudio de los niveles séricos de LDL, el porcentaje de estenosis arterial mediante ultrasonido doppler, el índice tobillo-brazo y claudicación. Se realizaron pruebas de Kruskal-Wallis y de U de Mann-Whitney. Resultados: El tratamiento combinado redujo el porcentaje de estenosis arterial en las ramas femorales, tibiales y peroneas (p < 0.05) así como en los niveles de LDL (p < 0.0001) y los pacientes reportaron 50% menos claudicación. Conclusiones: En nuestro estudio el tratamiento de evolocumab y estatinas disminuyó la estenosis arterial y la claudicación de pacientes con EAP.

Abstract Background: Atherosclerosis is characterized by the deposition of cholesterol and hardening of the endothelium. Evolocumab is a monoclonal antibody that inhibits PCSK9 and stabilizes the atheromatous plaque. Objective: To evaluate the effect of evolocumab and statins on peripheral arterial disease (PAD). Methods: A prospective observational cohort study that included 303 patients with PAD in claudication treated with statins and evolocumab and evolocumab, compared to monotherapy with statins, during a period of six months, from July 2021 to July 2022. Baseline and final measurements of serum LDL levels, the percentage of arterial stenosis by arterial Doppler ultrasound, the ankle-brachial index and claudication were obtained. Kruskal-Wallis and Mann-Whitney U tests were performed. Results: The combined treatment reduced the percentage of arterial stenosis in the femoral, tibial, and peroneal branches (p < 0.05) as well as in LDL levels (p < 0.0001) and reported 50% less claudication. Conclusions: In our study, the treatment with evolocumab and statins decreased arterial stenosis and claudication in patients with PAD.

https://doi.org/10.24875/rma.23000019

11.

Hemofilia adquirida tipo A
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Benítez Espinola, Alexis Antonio

; Ruiz Díaz Ros, Leda Liz

; Duarte Santacruz, Gabriela Monserrat

Revista Virtual de la Sociedad Paraguaya de Medicina Interna

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Sep 2023, Volumen 10 Nº 2 Paginas 129 - 132

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ABSTRACT Acquired hemophilia is a hemostatic disorder caused by the presence of inhibitory autoantibodies against coagulation F VIII. Clinically it presents as spontaneous bleeding, mainly in the skin and soft tissues, and unlike congenital hemophilia, hemarthrosis is rare. We present the case of a 60-year-old male patient, previously healthy, who came to the clinic due to an 8-day history of hematomas on the upper and lower limbs. During its evolution it presents prolonged APTT and low concentrations of F VIII.

RESUMEN La hemofilia adquirida es un trastorno hemostático causado por la presencia de autoanticuerpos inhibidores contra el F VIII de la coagulación. Clínicamente se presenta como sangrado espontáneo, principalmente en piel y tejidos blandos, y a diferencia de la hemofilia congénita, la hemartrosis es rara. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 60 años, previamente sano, que acude a consulta por cuadro de 8 días de evolución de aparición de hematomas a nivel de miembro superior e inferior. Durante su evolución presenta TTPA alargado y concentraciones bajas de F VIII.

https://doi.org/10.18004/rvspmi/2312-3893/2023.10.02.129

12.

Toxicidad muco-cutánea: un desafío en el tratamiento oncológico
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Gutiérrez-Pastor, Iván

Hospital a Domicilio

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Sep 2023, Volumen 7 Nº 3 Paginas 149 - 155

Resumen: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract The combined treatment with tyrosine kinase inhibitors and immunotherapy in advanced lung cancer with EGFR mutation is an emerging approach in clinical research. Some preliminary studies have shown promising results, with improvements in tumor response and overall survival compared to monotherapy. However, this combination may increase the risk of adverse events, necessitating close monitoring and specialized medical attention. We present the case of a 57-year-old male with lung adenocarcinoma who manifested grade 3 generalized exanthema with papulopustular lesions, paronychia and trichomegaly secondary to treatment with lazertinib-amivantamab. Additionally, the patient developed chronic proctalgia with poorly controlled pain due to the presence of anal ulcers and anal sphincter hypertonia.

Resumen El tratamiento combinado con inhibidores de tirosina quinasa e inmunoterapia en el cáncer de pulmón avanzado con mutación del EGFR es un enfoque emergente en la investigación clínica. Algunos estudios preliminares han mostrado resultados prometedores, con mejorías en la respuesta tumoral y la supervivencia global en comparación con la monoterapia. Sin embargo, esta combinación puede aumentar el riesgo de eventos adversos, por lo que se requiere un seguimiento estrecho y una atención médica especializada. Se presenta el caso de un varón de 57 años con adenocarcinoma de pulmón que manifestó exantema generalizado grado 3 con lesiones pápulo-pustulosas, paroniquia y tricomegalia secundario al tratamiento con lazertinib-amivantamab. Además, el paciente desarrolló una proctalgia crónica con mal control álgico debido a la aparición de úlceras anales e hipertonía del esfínter anal.

https://doi.org/10.22585/hospdomic.v7i3.197

13.

Monitorización plasmática tras la absorción sistémica de tacrolimus rectal en colitis ulcerosa refractaria a tratamiento habitual
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Puplá Bartoll, A

; Bellés Medall, MD

; Muñoz Vicente, M

; Ferrando Piqueres, R

Revista de la OFIL

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Sep 2023, Volumen 33 Nº 3 Paginas 314 - 316

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Resumen La colitis ulcerosa (CU) es una enfermedad crónica e idiopática causada por una respuesta inflamatoria inapropiada que provoca lesiones con una distribución continua en la mucosa del colon. Como primera opción se utiliza ácido 5-aminosalicílico y ante falta de respuesta o brote moderado, se emplean corticoides. En pacientes corticodependientes, se inicia tratamiento con inmunomoduladores o terapia biológica. En CU grave, corticodependiente o refractaria al tratamiento se pueden administrar inhibidores de la calcineurina o anti-TNFa. Se presenta el caso clínico de un varón diagnosticado de CU izquierda leve/moderada que, ante progresión de la enfermedad, corticodependencia, fracaso a infliximab e intolerancia a inmunomoduladores, inició tacrolimus en enema con pauta de 2 mg durante 5 días semanales con buena respuesta. Con esta posología se determinó una concentración plasmática (Cp) de 12,7 ng/mL, por lo que se ajustó la pauta a 1 mg durante 4 días semanales. Con esta dosis se mantuvo con una Cp constante y con baja absorción sistémica así como un buen control de la enfermedad durante cinco meses. Finalmente se produjo un brote y no se consiguió controlar la patología pese a intensificar el tratamiento, por lo que se suspendió por falta de respuesta. A pesar de ser un tratamiento que busca una acción tópica local, existe un riesgo potencial de alcanzar concentraciones plasmáticas elevadas debido a la gran variabilidad interindividual de su metabolismo así como a los múltiples factores que intervienen en la absorción rectal. Por estas razones, la monitorización farmacocinética es útil en estos pacientes.

Summary Ulcerative colitis (UC) is a chronic and idiopathic disease caused by an inappropriate inflammatory response that causes lesions with a continuous distribution in the colonic mucosa. As a first option, 5-aminosalicylic acid is used and in the absence of response or moderate flare, corticosteroids are prescribed. In corticodependent patients, treatment with immunomodulators or biological therapy is started. In severe, corticodependent, or refractory UC, calcineurin inhibitors or anti-TNFa can be administered. We present the clinical case of a man diagnosed with mild/moderate left UC with disease progression, corticodependence, therapeutic failure to infliximab and intolerance to immunomodulators, who started tacrolimus in the form of an enema with a 2 mg regimen for 5 days a week with good response. With this dosage, a plasma concentration (Pc) of 12.7 ng/mL was determined, so the regimen was adjusted to 1 mg for 4 days a week. With this dose, he maintained a constant Pc and low systemic absorption as well as good control of the disease for five months. Finally, there was an outbreak and the disease could not be controlled despite intensifying the treatment, so it was suspended due to lack of response. Despite being a treatment that seeks a local topical action, there is a potential risk of reaching high plasma concentrations due to the great interindividual variability of its metabolism as well as the multiple factors involved in rectal absorption. For these reasons, pharmacokinetic monitoring is useful in these patients.

https://doi.org/10.4321/s1699-714x2023000300016

14.

Autoimmune encephalitis related to nivolumab followed by tumor regression
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Mysler, Shirly J.

; Perazzo, Florencia

; Mandó, Pablo

Medicina (Buenos Aires)

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Ago 2023, Volumen 83 Nº 3 Paginas 479 - 483

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Resumen Los inhibidores de puntos de control inmunológico han mostrado una importante mejoría en la supervi vencia global de los pacientes con carcinoma de riñón estadio IV. Sin embargo, existe una amplia variedad de efectos adversos inmunomediados que surgen a partir de estos tratamientos revolucionarios. La encefalitis au toinmune es un infrecuente pero grave efecto adverso inmunomediado del sistema nervioso central en estos pacientes. La gravedad de este cuadro impide que los pa cientes continúen con el tratamiento de inmunoterapia. Se han descrito pocos casos de encefalitis autoinmune con inmunoterapia en la literatura y aún no está claro el manejo clínico óptimo de estos eventos, ni cómo continua la respuesta inmunomediada después de la suspensión del tratamiento. Presentamos el caso de una mujer de 67 años con carcinoma de células renales estadio IV que desarrolló encefalitis autoinmune durante el tratamiento con nivolumab. La paciente mejoró significativamente luego del inicio del tratamiento con altas dosis de cor ticoides, con una recuperación completa después de 5 días del mismo. Si bien el nivolumab no se reinició, se evidenció una respuesta persistente de su enfermedad oncológica. Esperamos que este caso pueda contribuir a la literatura existente de ambos temas, el manejo de la encefalitis autoinmune como efecto adverso inmunome diado grado IV y las respuestas que se obtienen con la inmunoterapia luego de estos efectos adversos.

Abstract Immune checkpoints inhibitors have shown a re markable improvement in overall survival of stage IV renal cell carcinoma patients. Nevertheless, there is a wide range of immune-related adverse events (IRAE) that arise from these revolutionary treatments. Autoim mune encephalitis is a rare but severe central nervous system IRAE in these cancer patients. The severities of these IRAEs preclude patients from continuing im munotherapy treatment. Few cases of autoimmune encephalitis with immunotherapy have been described in the literature and optimal clinical management of these events as well as patient’s immune-mediated response after treatment suspension is still unclear. Here, we report a case of a 67 years-old woman with stage IV renal cell carcinoma under treatment with nivolumab who developed autoimmune encephalitis. After high doses of corticosteroids patient’s condition improved significantly with full recovery after 5 days of treatment. Even though nivolumab was not reinstalled, a persistent response of her oncologic disease was evi denced. We expect that this case can contribute to the existing literature of both subjects, the management of autoimmune encephalitis as grade IV immune related adverse event and the responses of immune checkpoint inhibitors after IRAE.

15.

Encefalitis por inhibidores del punto de control inmunitario
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Jabif, Fernando E.

; Burbano Donoso, María Claudia

; Márquez, Rocío V.

; Silva, Berenice

; Sassano, Miguel Ángel

Medicina (Buenos Aires)

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Ago 2023, Volumen 83 Nº 3 Paginas 471 - 474

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Resumen Los inhibidores del punto de control inmunitario han demostrado mejorar el pronóstico de múltiples enfer medades oncológicas. Recientemente se han reportado eventos adversos relacionados a la inmunoterapia. La to xicidad neurológica es poco frecuente. Se presenta el caso de un paciente con encefalitis relacionada con inhibido res del punto de control inmunitario.

Abstract Immune checkpoint inhibitors have been shown to improve the prognosis of multiple oncological diseases. Recently, adverse events related to immunotherapy have been reported. Neurologic toxicity is infrequent. We pre sent the case of a patient with encephalitis associated to immune checkpoint inhibitors.

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