Resumen El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una genoderma tosis de herencia autosómica dominante caracterizada por mutaciones en el gen foliculina (FLCN), donde existe inhibición/activación inapropiada de una proteína, la foliculina, que puede causar lesiones tumorales sisté micas, principalmente a nivel de la piel, renal y lesiones pulmonares, presentando mayor riesgo de desarrollar neumotórax en comparación con la población normal. Comunicamos el caso de un varón de 38 años con asma bronquial que consultó por hemoptisis 3 semanas des pués de la recuperación de la infección por COVID-19. Se solicitó una tomografía de tórax, que mostró un quiste aéreo en el lóbulo inferior izquierdo. Además, presentaba en el examen físico una lesión cutánea que fue biopsiada, presentando diagnóstico de foliculoma. Se plantearon diagnósticos diferenciales y ante la sospecha de probable desorden genético, un panel genético fue solicitado. Se confirmó síndrome de Birt-Hogg-Dubé ante el hallazgo de la deleción heterocigota que comprende el exón 1 del gen FLCN clasificada como patogénica. Actual mente el paciente se encuentra en seguimiento clínico mientras se solicitó estudio genético para familiares.

Abstract Birt-Hogg-Dubé syndrome is a genodermatosis of auto somal dominant inheritance characterized by mutations in the folliculin (FLCN) gene. There is an inappropriate inhibition/activation of a protein, the foliculin, which may cause tumor lesions in skin, renal and lung lesions; they could have more risk of developing pneumothorax compared to the normal population. A 38-year-old male patient with bronchial asthma who consulted for hemop tysis three weeks after recovery from COVID-19 infection. A chest tomography was requested, showing an air cyst in the left lower lobe. Physical examination shows evi dence of thoracic skin lesions which a skin biopsy was performed on. The results were compatible with fibrofol liculoma. Differential diagnoses were proposed. A genetic disorder associated with skin lesions was suspected. A multi-genetic panel that includes BRCA1, BRCA2, TP53 and FLCN genes was requested, which reported the mu tation of the FLCN gene in heterozygosis classified as pathognomonic of Birt-Hogg-Dubé syndrome. Patient is currently under clinical follow-up while genetic counsel ing was requested for relatives.

BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare, incurable genodermatosis causing blisters that can result in multisystemic complications and death. Limited data exists on EB in South Africa. Research indicates that the majority of African patients consult traditional health practitioners (THPs) before seeking allopathic healthcare AIM: This study aims to understand THPs belief systems, experiences, perceptions and management of EB patients and their families in the social and cultural context to improve the healthcare of EB patients SETTING: The study setting is Nelson Mandela School of Medicine, Durban, and Grey's hospital, Pietermaritzburg, KwaZulu-Natal METHODS: Qualitative in-depth interviews were conducted with 10 THPs. A non-probability, purposive sampling method was used. A two-site qualitative study was guided by interpretative phenomenological analysis. Guba's trustworthiness framework was used to ensure rigour RESULTS: Three male and seven female THPs were interviewed, including sangoma, inyanga and umthandazi. The integration presented five global themes: (1) THP practices, (2) perceptions of THP, (3) experiences of THP with patients with EB, (4) diagnosis and management plans of THP and (5) vision and role of THPs. There were multiple divergent perspectives among the THPs with the shared African worldview CONCLUSION: Understanding THPs belief systems and therapeutic options is crucial for holistic patient management. Knowledge exchange can promote safe healthcare practices and facilitate collaboration between traditional and allopathic health practitioners CONTRIBUTION: This is the first study to explore THPs perceptions and practices regarding EB, a rare disease

BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a painful genodermatosis presenting with skin fragility and blisters. There is no cure; the prognosis is guarded and depends on the subtype of the disease. Managing these patients can be emotionally challenging for healthcare practitioners AIM: To determine the perceptions, impact, and needs of healthcare practitioners (HCP) caring for patients and their families with EB SETTING: Nelson Mandela School of Medicine, Durban and Grey's Hospital, Pietermaritzburg, KwaZulu-Natal METHODS: The study was guided by interpretative phenomenological analysis. Individual in-depth interviews were conducted with 10 healthcare practitioners. Guba's trustworthiness framework was used to ensure rigour RESULTS: Six global themes were identified, each related primarily to the perceptions, impact, and needs of healthcare practitioners. The experiences and perceptions of healthcare practitioners were that caring for patients with an incurable disease such as EB could negatively impact healthcare practitioners. There were divergent views among the disciplines of HCPs regarding the extent of care in a resource-limited environment. This resulted in negative emotions, ethical concerns, and a need for continued medical education and the application of coping strategies. Healthcare practitioners observed that patients and their families were vulnerable, requiring comprehensive biopsychosocial care CONCLUSION: Healthcare practitioners should be aware of their emotional challenges, seek support where necessary, and use effective coping strategies and self-care CONTRIBUTION: The concerns and needs of healthcare practitioners are highlighted and interventional strategies to assist healthcare practitioners are suggested which will ultimately improve patient care

Resumen: La Neurofibromatosis tipo I (NF-1) es la genodermatosis más frecuente. Sus hallazgos cutáneos son una clave para el diagnóstico precoz, ya que suelen presentarse a temprana edad, siendo las manchas cafés con leche las más conocidas. Los neurofibromas son los tumores cutáneos más frecuentes en pacientes con NF-1, corresponden a 2 de los 7 criterios diagnósticos, se clasifican en superficiales y profundos y, dentro de los superficiales, en cutáneos y subcutáneos. Algunos están presentes desde el nacimiento, pero lo más frecuente es su aparición en la adolescencia. La mayoría son benignos y no requieren tratamiento. Reconocerlos contribuye al diagnóstico precoz de la enfermedad. Obje tivo: Describir y clasificar los neurofibromas asociados a la NF-1 a través de un caso clínico. Caso Clínico: paciente masculino de 18 años con diagnóstico desde la infancia de NF-1 que presenta múltiples nodulos ovalados en cara, zona occipital y muñeca, máculas rojo-azuladas en dorso y placa rosada atrófica en muslo. El estudio ecográfico de los nódulos fue compatible con neurofibromas y el estudio histopatológico de las lesiones de dorso y muslo compatibles con neurofibromas cutáneos. Conclusión: El caso presentado permite ilustrar la variada presentación clínica de los neurofibromas en la adolescencia. El reconocimiento de estos tumores cutáneos es fundamental para un diagnóstico precoz en el control pediátrico habitual.

Abstract: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most frequent genodermatosis. Its cutaneous findings are key for early diagnosis, as they usually appear at early age. Café-au-lait macules are the most known cutaneous findings. Neurofibromas are the most frequent cutaneous tumors in patients with NF1, showing multiple clinical manifestations. They are classified as superficial and deep lesions, and superficial neurofibromas are subdivided in cutaneous or subcutaneous. Some neurofibromas may be present since birth; however, most appear during adolescence. Neurofibromas constitute 2 out of 7 of the NIH criteria of Neurofibromatosis type 1. Most of them are benign, do not require treatment and their recognition allows an early diagnosis of the disease. Objective: To describe and classify neurofibromas associated with NF1 through a clinical case. Clinical Case: 18-year-old male diagnosed since childhood with NF1 presents with multiple oval nodules on his face, occipital area, and wrist, multiple blue-red macules on his back and an asymptomatic pink plaque in his thigh. Ultrasound of the nodules was suggestive of neurofibromas and a skin biopsy of the lesions in the back and thigh were consistent with cutaneous neurofibromas. Conclusion: This case illustrates the varied clinical manifestations of neurofibromas in adolescence. Recognition of neurofibromas by the pediatrician, pediatric neurologist and/or dermatologist is crucial for the early diagnosis of NF1.

ABSTRACT Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level.

RESUMEN La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de rara presentación, que es considerada una alteración hereditaria, ligada al cromosoma X, con carácter dominante. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres, y el compromiso principal se observa en tejidos derivados del ectodermo; es decir, puede evidenciarse como anormalidades en piel, dientes, pelos, ojos y sistema nervioso. Se presenta un caso de incontinencia pigmentaria con manifestaciones cutáneas en un recién nacido varón. El caso se confirmó a través de dos biopsias evaluadas en el servicio de anatomía patológica del Hospital Cayetano Heredia. Debido al espectro amplio de presentación clínica de incontinencia pigmentaria, se recomienda considerar a esta entidad en el diagnóstico diferencial cuando nos encontramos frente a lesiones cutáneas, predominantemente vesiculares y que siguen una distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente en nuestro país, y su diagnóstico requiere de una adecuada correlación clínico patológica, y del conocimiento de las distintas fases de la enfermedad. El diagnóstico y reconocimiento oportuno y temprano de la entidad permitirá prevenir complicaciones asociadas a nivel sistémico.

ABSTRACT Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem neurocutaneous syndrome with almost complete penetrance but variable expressivity. This genodermatosis occurs upon mutation of TSC1 and TSC2 genes. It is characterized by the classic triad of seizures, mental retardation and cutaneous angiofibromas. The diagnosis of TSC is based by the presence of major and minor criteria. We report the case of an adult male patient with personal history of mental retardation in addition with personal and family history of seizures since childhood.

RESUMEN El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Se caracteriza por la triada de epilepsia, retraso madurativo y angiofibromas. El diagnóstico es clínico y consiste en ensamblar los signos clínicos identificados, con los criterios diagnósticos consensuados de criterios principales y secundarios. Presentamos un paciente adulto con antecedentes de retraso madurativo y epilepsia desde la infancia en tratamiento y seguimiento por neurología desde entonces; y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo.

Abstract Background: Rothmund-Thomson syndrome, also known as congenital poikiloderma, is a rare autosomal recessive genodermatosis with onset in early childhood that affects at a multisystem level. Case reports: Case 1. A 4-year-old male patient, consanguineous parents, 26-year-old brother with a probable diagnosis of Rothmund-Thompson syndrome. He presented with adactyly of the right thumb, hypoplasia of the left thumb, delayed growth and psychomotor development. At 3 months, he presented rough, dry, sparse hair and erythematous lesions on the face, leaving hyperpigmented and hypopigmented spots with a reticulated pattern. We detected hypoacusis, skeletal alterations, narrow chin, short stature, severe malnutrition, and chronic and asymptomatic hypodontia. Genetic sequencing showed a mutation for the RECQL4 gene, for which a multidisciplinary follow-up was provided by the genetics, gastroenterology, nutrition, endocrinology, stomatology, audiology, orthopedics, rehabilitation, ophthalmology and oncology services. Case 2. A 2-year-old female patient presented facial erythema that spread to the arms and legs at 3 months; skin biopsy showed poikiloderma. She was evaluated by the endocrinology service and followed up for short stature and hypogonadism. A genetic study was not performed. Conclusions: Rothmund-Thomson syndrome is characterized by atrophy. Only a few cases are reported in the literature. We present two cases of Rothmund-Thomson syndrome, emphasizing its clinical and dermatological characteristics.

Resumen Introducción: El síndrome de Rothmund-Thomson, también conocido como poiquilodermia congénita, es una rara genodermatosis autosómica recesiva de inicio en la infancia temprana y afectación multisistémica. Casos clínicos: Se describen dos casos de pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson. Caso 1. Paciente de sexo masculino de 4 años de edad, padres consanguíneos, hermano de 26 años con diagnóstico probable de síndrome de Rothmund-Thompson. Presentó adactilia del pulgar derecho, hipoplasia de pulgar izquierdo, retraso en el crecimiento y retraso del desarrollo psicomotor. A los 3 meses de edad mostraba pelo áspero, seco y escaso, y lesiones eritematosas en la cara, las cuales dejaron manchas hiperpigmentadas e hipopigmentadas con patrón reticulado. Se detectaron hipoacusia, alteraciones esqueléticas, mentón estrecho, talla baja, desnutrición grave e hipodontia crónica y asintomática. La secuenciación genética resultó con mutación para el gen RECQL4, por lo que se dio seguimiento multidisciplinario por los servicios de genética, gastroenterología, nutrición, endocrinología, estomatología, audiología, ortopedia, rehabilitación, oftalmología y oncología. Caso 2. Paciente de sexo femenino de 2 años de edad que a los 3 meses de vida inició con eritema facial que se diseminó a los brazos y la piernas; la biopsia de piel reportó poiquilodermia. Se encuentra en seguimiento por el servicio de endocrinología por talla baja e hipogonadismo. No se realizó estudio genético. Conclusiones: El síndrome de Rothmund-Thomson se caracteriza por atrofia. Existen pocos casos reportados en la literatura. Se presentan dos casos de síndrome de Rothmund-Thomson, enfatizando sus características clínicas y dermatológicas.

ABSTRACT The case report of a newborn baby, product of an eutocic childbirth, at term and normal weight, is described. He was assisted in Barrillas Distrital Hospital, belonging to the rural area of the Huehuetenango Department in Guatemala due to big and thick flakes disseminated in the skin when being born, as well as eversion of eyelids and lips. Arlekin ichthyosis was diagnosed, reason why he was admitted to the Neonates Care Unit of this center. The clinical course was unfavorable, with persistence of complications, such as serious sepsis and hydroelectrolitic disorders, in spite of the medical treatment, reason why he died after 6 days of being born and same period of hospitalization.

RESUMEN Se describe el caso clínico de un neonato, producto de parto eutócico, a término y normopeso, asistido en el Hospital Distrital de Barrillas, perteneciente a la zona rural del Departamento Huehuetenango en Guatemala, que al nacer presentó escamas grandes y gruesas diseminadas en la piel, así como eversión de párpados y labios. Se le diagnosticó ictiosis arlequín, por lo que se mantuvo ingresado en la Unidad de Cuidados Neonatales de dicho centro. La evolución fue desfavorable, con persistencia de complicaciones, tales como sepsis grave y alteraciones hidroelectrolíticas, a pesar del tratamiento médico, por lo que falleció a los 6 días de nacido e igual período de hospitalización.

Abstract Carney complex is a rare genodermatosis characterized by cardiac and cutaneous myxomas, among other tumors. In the majority of cases, cutaneous myxomas precede the diagnosis of cardiac myxomas, which are the main cause of death in these patients. Despite the fact that the diagnosis of cutaneous myxomas is histopathological, high-frequency ultrasonography plays an essential role in the differential diagnosis with other cutaneous and subcutaneous tumors. The authors of the present study describe, for the first time in the literature, the ultrasonographic features of both variants of cutaneous myxomas, superficial and subcutaneous, in a patient with a Carney complex.

Abstract Acrokeratolastoidosis is a rare genodermatosis of dominant autosomal, familial or sporadic inheritance, the latter being the most frequently reported form in the literature. It was described by the Brazilian dermatologist Oswaldo Costa in 1953. It is characterized by the presence of multiple hyperkeratotic papules, usually asymptomatic, located in the marginal area of the hands, feet or both. It usually begins in childhood, adolescence or early adult life and has a chronic course. Its differential diagnosis with the rest of the acrokeratosis is a great challenge, being the histological finding of elastorrexis the primary for its correct diagnosis. We present the case of a 22-year-old woman with a clinical and histopathology compatible with Acroqueratoelastoidosis.

Resumen La acroqueratoelastoidosis es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, familiar o esporádica, siendo esta última la forma más frecuentemente reportada en la literatura. Fue descripta por el dermatólogo de origen brasileño Oswaldo Costa en el año 1953. Así las acroqueratodermias marginales son un subgrupo de queratodermiaspalmoplantares caracterizadas por la presencia de pápulas y placas queratósicas, con una disposición lineal, que asientan sobre el margen de transición entre la piel dorsal y palmar o plantar.Suelen iniciarse en la infancia, en la adolescencia o en la vida adulta temprana y tienen un curso crónico. Su diagnóstico diferencial con el resto de las acroqueratodermias es un gran desafío, siendo el hallazgo histológico de elastorrexis lo primordial para su correcto diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer de 22 años con un cuadro compatible clínica e histopatológicamente con Acroqueratoelastoidosis.

ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Ii is a multi-systemic disease characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin, the eyes, the teeth and the central nervous system. Skin lesions are the most significant ones since birth time, and skin biopsy confirms the diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a nursing female infant aged one month, with a family history of pigmentary incontinence, who presented typical lesions in the skin, since his first week of life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and eosinophilia were confirmed.

RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia.

ABSTRACT Epidermodysplasia verruciformis is a rare genodermatosis, in which there is an increased susceptibility for human papillomavirus (HPV) infection and the subsequent apparition of malignant tumours, being the squamous cell carcinoma the most frequent of those. We present this familiar case report of two male siblings who presented advanced squamous cell carcinoma in the facial area and lesions in arms and forearms, who were taken to major surgical resection, cervical lymph node resection and microvascular free flap reconstruction.

RESUMEN La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una genodermatosis rara, caracterizada por producir susceptibilidad a la infección por el virus del papiloma humano (VPH) y la consecuente aparición de tumores malignos en la piel expuesta al sol. Dentro de estos, el más frecuente es el carcinoma escamocelular. Presentamos un reporte de caso familiar con el antecedente de EV de dos hermanos que se encontraban en estadios avanzados de carcinoma escamocelular en región facial, además de lesiones en miembros superiores, quienes fueron sometidos a resección quirúrgica amplia, vaciamiento linfático ganglionar cervical y reconstrucción con colgajos libres mediante microcirugía.

Resumen La enfermedad de Hailey-Hailey, también llamada pénfigo familiar benigno, corresponde a una genodermatosis debilitante que se transmite mediante un patrón autosómico dominante, con una prevalencia de alrededor de 1 en 50.000 casos. El reporte de antecedentes familiares está presente hasta en 60 % de los pacientes. Se caracteriza por la presencia de vesículas crónicas y recurrentes, erosiones y exulceraciones en zonas de flexura. El tratamiento puede representar un reto, porque a pesar del manejo con terapias tópicas, corticosteroides sistémicos, inmunomoduladores sistémicos y el empleo de láser, ninguna terapia ha logrado una remisión a largo plazo. Se presenta el caso de un paciente masculino, adulto medio, sin antecedente familiar alguno, con historia de placas de superficie descamativa y hematocostras recurrentes crónicas y presentación clínica atípica, dada la localización de lesiones predominantes en miembros superiores, con sospecha inicial de psoriasis vulgar, con posterior toma de biopsia y reporte de patología que evidencia histológia típica de PBF. Por lo cual se indica manejo con corticosteroides sistémicos, sin evidencia de reacciones adversas y con remisión a largo plazo. MÉD.UIS.2020;34(1):101-6

Abstract Hailey-Hailey disease, also called benign familial pemphigus, corresponds to a debilitating genodermatosis that is transmitted through an autosomal dominant pattern, with a prevalence of around 1 in 50,000 cases. The family history report is present in up to 60% of patients. It is characterized by the presence of chronic and recurrent vesicles, erosions and exulcerations in flexural areas. Treatment can be challenging, because despite management with topical therapies, systemic corticosteroids, systemic immunomodulators, and the use of lasers, no therapy has achieved long-term remission.We present the case of a male patient, middle adult, without any family history, with a history of scaly surface plaques and chronic recurrent hematocostras and atypical clinical presentation given the location of predominant lesions in the upper limbs, with initial suspicion of vulgar psoriasis, with subsequent biopsy and pathology report showing typical PBF histology. Therefore, management with systemic corticosteroids without evidence of adverse reactions and with long-term remission is indicated. MÉD.UIS.2020;34(1):101-6

ABSTRACT Introduction: Pigment incontinence is a systemic neuroectodermal disorder that in the newborn is diagnosed by the presence of skin lesions of erythematous-vesiculosus or vesicle-pustulous type, with distribution according to the Blaschko lines, associated with eosinophilia in the blood sample. Objective: Show that it is feasible to diagnose pigment incontinence in the neonatal period, even in sporadic cases, through proper performance of the clinical method. Presentation of cases: These are two female newborns, born full-term, with a suitable weight for gestational age and without a pre- and perinatal history of interest; the first case occurs on the third day of life, presenting skin lesions, vesicle-pustulous in appearance, which followed the path of the external popliteal sciatic nerve. The second case occurs on the 11th day of life with vesicle-ampulose lesions in the outer region of the four limbs, with improvement at 26 days of life. Diagnosis of sporadic pigment incontinence is stated in both cases. Conclusions: Diagnosing pigment incontinence in the neonatal period is a challenge, which can be assumed if proper use of the clinical method is carried out, with a thorough differential diagnosis.

RESUMEN Introducción: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectodérmico sistémico que en el recién nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cutáneas de tipo eritemato-vesiculosas o vesículo-pustulosas, con distribución según las líneas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muestra de sangre. Objetivo: Mostrar que es factible diagnosticar la incontinencia pigmentaria en el período neonatal, aún en casos esporádicos, mediante un adecuado ejercicio del método clínico. Presentación de los casos: Se trata de dos recién nacidas femeninas, nacidas a término, con peso adecuado para la edad gestacional y sin antecedentes pre- y perinatales de interés; la primera de las cuales se presenta al tercer día de nacida con lesiones en piel, de aspecto vesículo-pustuloso, que seguían el recorrido del nervio ciático poplíteo externo. El segundo caso se presenta al 11no día de nacida con lesiones de tipo vesículo-ampulosas, en región externa de los cuatro miembros, con mejoría a los 26 días de vida. En ambos casos se plantea el diagnóstico de incontinencia pigmentaria esporádica. Conclusiones: El diagnóstico de la incontinencia pigmentaria en el período neonatal constituye un reto, el cual es posible asumir si se lleva a cabo un adecuado uso del método clínico, con un minucioso diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico, resulta útil establecer consenso a partir de un enfoque multidisciplinario.

ABSTRACT Hopfverruciformacroqueratosis (VA) is a dominant autosomal transmitted genetic disease. It is an infrequent entity, characterized, from the epidemiological point of view, for presenting a worldwide distribution affecting all races, it begins in childhood or late in adulthood, with a predominance of males, caracterized by keratotic papules, isloted, located on the back, on the hands, feet, arms, elbows and knees. The diagnosis is confirmed with histopathology and there are currently several therapeutic alternatives. The case of a 24 year-old male that present a dermatological condition of 8 years of evolution, it is characterized by asimmetricalqueratotic papules lesions, located on the right upper limb, asymptomatics.

RESUMEN La acroqueratosis verruciforme de Hopf (AV) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante, una entidad poco frecuente, caracterizada, desde el punto de vista epidemiológico, por presentaruna distribución mundial, yafectara todas las razas, puede iniciarse en la infancia o de forma tardía en la edad adulta, con predominio del sexo masculino, caracterizada por pápulas queratósicas, aisladas, localizadas en dorso de manos, pies, brazos, codos y rodillas. El diagnostico se confirma con la histopatología existiendo en la actualidad varias alternativas terapéuticas. Se reporta el caso de un paciente, de sexo masculino, de 24 años de edad, quienpresenta una dermatosis de 8 años de evolución, caracterizada por lesiones papulosas queratósicasasimétricas, asintomáticas, localizadas en miembro superior derecho.